Ваша мача цёмная? Вы пастаянна стамляецеся? Гэта можа быць ПНГ (параксізмальная начная гемаглабінурыя)!

Ці назіраецца ў вас змяненне колеру мачы пасля прабуджэння раніцай: яна становіцца цёмна-чырвонай, карычневай або часам чорнай? Ці адчуваеце вы моцную стомленасць і знясіленне без прычыны на працягу дня? Гэта можа здацца нармальнай з'явай, на якую мы не звяртаем асаблівай увагі ў паўсядзённым жыцці. Аднак часам гэтыя невялікія сімптомы патрабуюць невялікай увагі, бо яны могуць хаваць рэдкае, але сур'ёзнае захворванне. Сёння мы пагаворым пра адно з такіх захворванняў крыві — ПНГ, або «(Параксізмальная начная гемаглабінурыя)». Нягледзячы на ​​тое, што назва можа гучаць крыху складана, давайце разбярэмся ў ёй проста.

Што такое ПНГ? Давайце разбярэмся ў гэтым проста.

Дык што ж такое «параксізмальная начная гемаглабінурыя» або ПНГ? Насамрэч гэта вельмі рэдкае захворванне крыві. Калі паглядзець на значэнне назвы:

• «Параксізмальны» азначае раптоўны, які ўзнікае раптоўна.
• «Начны» азначае той, што адносіцца да ночы.
• «Гемаглабінурыя» — гэта наяўнасць у мачы бялку крыві пад назвай «гемаглабін». Менавіта гэты «гемаглабін» надае нашай крыві чырвоны колер. Таму, калі ён выводзіцца з мочой, мача становіцца цёмнай.

Проста кажучы, ПНГ — гэта стан, пры якім ваша імунная сістэма атакуе і знішчае вашы ўласныя эрытрацыты . Лекары называюць гэта «гемалізам» або распадам эрытрацытаў. Адным з асноўных сімптомаў з'яўляецца цёмная, чырвона-карычневая мача пры мачавыпусканні ўначы або ранняй раніцай.

Аднак цёмная мача — толькі адзін з сімптомаў ПНГ. Калі гэты стан не лячыць належным чынам, ён можа прывесці да сур'ёзных захворванняў, такіх як анемія , хранічная хвароба нырак або тромбы ў крывяносных сасудах . На шчасце, зараз існуюць эфектыўныя лекі, якія перашкаджаюць ПНГ пашкоджваць клеткі крыві.

Хто можа гэта распрацаваць?

ПНГ — вельмі рэдкае захворванне. Паводле статыстыкі, штогод гэта захворванне дыягнастуецца прыкладна ў 6 з 1 мільёна чалавек. Часцей за ўсё гэта захворванне назіраецца як у мужчын, так і ў жанчын ва ўзросце ад 30 да 40 гадоў. Аднак таксама сцвярджаецца, што жанчыны крыху часцей хварэюць на ПНГ, чым мужчыны.

Іншая справа, што часам у людзей з іншымі захворваннямі касцявога мозгу, напрыклад, такімі станамі, як «(апластычная анемія)» або «(міеладыспластычны сіндром)», таксама можа пазней развіцца ПНГ.

У чым розніца паміж гемаглабінурыяй і гематурыяй ?

Вы адчуваеце сябе крыху разгубленымі , калі чуеце гэтыя два словы ( разгубленасць)— блытаніна, гэта тамільская мова, мне варта гэтага пазбягаць. Перафразую: вы можаце трохі разгубіцца, пачуўшы гэтыя два словы. Вы можаце трохі разгубіцца, пачуўшы гэтыя два словы. Таму што ў абодвух выпадках мача выглядае як кроў.

• Гематурыя - гэта наяўнасць эрытрацытаў у мачы.
• Гемаглабінурыя (менавіта гэта назіраецца пры ПНГ) — гэта наяўнасць у мачы бялку пад назвай гемаглабін. Калі эрытрацыты распадаюцца, гэты гемаглабін вызваляецца і дадаецца ў мачу.

Проста кажучы, адзін трапляе ва ўсе клеткі, а другі — у чырвонае рэчыва, якое вылучаецца пры іх разбурэнні.

Што выклікае ПНГ? Чаму гэта адбываецца?

Асноўнай прычынай ПНГ з'яўляецца дэфект гена ў нашым арганізме. Гэты генны дэфект уплывае на функцыянаванне двух тыпаў крывяных клетак: эрытрацытаў і трамбацытаў. Гэта запускае ланцуг падзей, якія прыводзяць да праблем адна за адной, часам нават да небяспечных для жыцця станаў.

Усё пачынаецца ў нашым касцяным мозгу . Ведаеце, касцяны мозг — гэта як фабрыка крыві ў нашым целе. Тут ствараюцца стваловыя клеткі. Гэтыя стваловыя клеткі пазней развіваюцца ў эрытрацыты, лейкацыты і трамбацыты.

Пры ПНГ мутацыя або змяненне гена пад назвай «PIGA» адбываецца ў адной ствалавой клетцы. Гэтая мутаваная ствалавая клетка дзеліцца і ўтварае больш падобных дэфектных ствалавых клетак. Гэтыя дэфектныя ствалавыя клеткі затым утвараюць дэфектныя эрытрацыты і трамбацыты.

Як гэта генетычнае змяненне ўплывае на эрытрацыты?

Падумайце пра гэта так: наша імунная сістэма падобная да абарончых сіл нашай краіны. Адна з яе спецыяльных сіл называецца «сістэмай камплементу» . Іх задача — змагацца з мікробамі і інфекцыямі, якія трапляюць у арганізм. Аднак часам вавёркі гэтай «сістэмы камплементу» пачынаюць памылкова атакаваць нашы здаровыя эрытрацыты.

Нармальны, здаровы эрытрацыт мае ахоўную бялковую абалонку, падобную на шчыт, каб абараніць яго ад такіх нападаў. Ген «PIGA», пра які згадвалася раней, дапамагае ствараць гэты ахоўны шчыт. Такім чынам, калі ген «PIGA» мутуе, ён не можа належным чынам ствараць гэты ахоўны шчыт. Вось што адбываецца тады:

1. Атака і разбурэнне: Калі ваша «сістэма камплементу» атакуе гэтыя безабаронныя эрытрацыты, гэтыя клеткі лёгка разбураюцца і распадаюцца. Увесь «гемаглабін» унутры эрытрацытаў, гэта значыць чырвоны бялок, які пераносіць кісларод, вызваляецца ў кроў. Лекары называюць гэта «свабодным гемаглабінам» .

2. Няспраўнасць сістэмы ачысткі:Звычайна ў нашым арганізме ёсць рэчыва пад назвай «гаптаглабін», якое ўлоўлівае і выдаляе гэты свабодны гемаглабін. Але пры ПНГ колькасць расшчапляемых эрытрацытаў настолькі вялікая, што гэтая каманда ачышчальнікаў не паспявае за гэтым.

3. Дэфіцыт аксіду азоту: арганізм выкарыстоўвае іншы спосаб барацьбы з гэтым лішкам гемаглабіну, і гэта хімічнае рэчыва пад назвай аксід азоту. Але і яно хутка вычэрпваецца. Калі ў вашым арганізме не хапае аксіду азоту, вы можаце раптоўна адчуць моцныя, балючыя спазмы ў цягліцах страўніка, стрававода (трубы, якая праходзіць ад горла да страўніка) і спіны.

4. Анемія: З аднаго боку, калі эрытрацыты руйнуюцца, з іншага боку, на касцявы мозг аказваецца вялікі ціск, каб ён выпрацоўваў новыя эрытрацыты. Аднак, калі яны не могуць выпрацоўвацца з той жа хуткасцю, з якой руйнуюцца, колькасць эрытрацытаў у арганізме памяншаецца. Гэта тое, што мы называем анеміяй .

5. Пашкоджанне нырак: Гэты лішак гемаглабіну таксама пашкоджвае ныркі. Кажуць, што ў людзей з ПНГ рызыка развіцця хранічнай хваробы нырак павялічваецца ў шэсць разоў .

6. Цёмная мача: Нарэшце, гэты свабодны гемаглабін таксама ўплывае на мачу. Многія людзі з ПНГ могуць заўважаць цёмную мачу пры мачавыпусканні ўначы або ранняй раніцай. Гэта адбываецца таму, што канцэнтрацыя гемаглабіну ў мачы павялічваецца, што робіць мачу цёмнай.

Проста кажучы, з-за дэфекту ў гене `PIGA` ахоўны шчыт эрытрацытаў губляецца, і яны руйнуюцца самой імуннай сістэмай, што выклікае ланцуг праблем.

Як гэта генетычнае змяненне ўплывае на трамбацыты?

Трамбацыты — яшчэ адзін важны тып клетак у нашай крыві. Яны дапамагаюць спыняць крывацёк, утвараючы тромбы. Мутацыя ў гене PIGA ўплывае як на ствалавыя клеткі, якія выпрацоўваюць эрытрацыты, так і на ствалавыя клеткі, якія выпрацоўваюць трамбацыты.

З-за гэтага дэфектныя трамбацыты ўтвараюць больш тромбаў, чым звычайна . Гэта азначае, што тромбы могуць утварацца ў месцах, дзе яны не патрэбныя, унутры крывяносных сасудаў. Гэта называецца «(трамбоз)» (трамбоз). Гэта вельмі небяспечна, таму што, калі гэтыя тромбы трапляюць у мозг, сэрца або лёгкія, яны могуць быць небяспечнымі для жыцця.

Якія сімптомы ПНГ?

Нягледзячы на ​​тое, што назва ПНГ паходзіць ад аднаго сімптому (цёмная мача), многія людзі з ПНГ упершыню звяртаюцца да лекара з-за моцнай, пастаяннай стомленасці, якая абцяжарвае ім выкананне паўсядзённых спраў . Гэта найбольш распаўсюджаны сімптом.

Іншыя сімптомы могуць ўключаць:

• Цяжкасці дыхання («(дыспноэ)»)
• Праблемы з ныркамі (напрыклад, зніжэнне мачавыпускання, ацёк ног)
• Цяжкасці з глытаннем ежы (дысфагія)
• Спазмы стрававода
• Боль у жываце
• Боль у спіне
• Мужчынская сэксуальная дысфункцыя (`(эректільная дысфункцыя)`)

Калі ў вас ёсць адзін або некалькі з гэтых сімптомаў, асабліва разам са змяненнем колеру мачы, лепш за ўсё звярнуцца па медыцынскую дапамогу.

Як лекары дыягнастуюць ПНГ? (Дыягназ)

Калі вы звярнецеся да лекара, ён спытае вас пра вашы сімптомы і агледзіць вас. Затым, калі ён падазрае ў вас ПНГ, ён можа прызначыць некаторыя аналізы для пацверджання гэтага.

Асноўнымі сярод іх з'яўляюцца:

• Агульны аналіз крыві (ААК з дыферэнцыяльнымі адхіленнямі): гэта даследаванне дазваляе выявіць іншыя праблемы з крывёю, такія як анемія і нізкі ўзровень трамбацытаў (трамбацытапенія).
• Базавая метабалічная панэль (БМП): гэта даследаванне функцый нырак і сімптомаў хранічнай хваробы нырак.
• Аналіз мачы: ён дазваляе выявіць такія рэчы, як наяўнасць гемаглабінурыі ў мачы і лішак жалеза ў крыві (гемасідэроз).
• Колькасць рэтыкулоцитаў: рэтыкулоциты — гэта няспелыя эрытрацыты. Іх падлічваюць, каб убачыць, ці выпрацоўвае касцявы мозг здаровыя эрытрацыты.
• Тэст на гаптаглабін: гэты бялок адказвае за выдаленне прадуктаў жыццядзейнасці з разбураных эрытрацытаў. Нізкі ўзровень можа сведчыць аб празмерным распадзе эрытрацытаў.
• Тэст на лактатдэгідрагеназу (ЛДГ): ЛДГ — гэта фермент, які змяшчаецца ўнутры эрытрацытаў. Высокі ўзровень гэтага фермента ў крыві сведчыць аб тым, што эрытрацыты разбураюцца.
• Тэст функцыі печані: гэты тэст вымярае ўзровень білірубіну пры расшчапленні эрытрацытаў.

Зыходзячы з вынікаў гэтых аналізаў, калі ў лекара ёсць далейшыя падазрэнні наконт ПНГ, ён можа прызначыць спецыяльны аналіз крыві пад назвай «праточная цытаметрыя». Менавіта гэта дазваляе дакладна вызначыць эрытрацыты з ПНГ.

Якія метады лячэння ПНГ?

У мінулым ПНГ лічылася вельмі небяспечным і складаным для лячэння захворваннем. У той час асноўным метадам лячэння былі рэгулярныя пераліванні крыві для лячэння анеміі. Аднак людзі з ПНГ звычайна жылі ад 10 да 22 гадоў пасля пастаноўкі дыягназу. Адзіным спосабам цалкам вылечыцца ад ПНГ была алогенная трансплантацыя ствалавых клетак . І гэта не тое, што можа зрабіць кожны.

Але, цяпер сітуацыя зусім іншая!

На шчасце, зараз існуюць вельмі эфектыўныя мэтанакіраваныя метады лячэння ПНГ. Яны называюцца інгібітарамі камлементу.Гэтыя прэпараты спыняюць атаку і разбурэнне эрытрацытаў «сістэмай камплементу».

Даследаванні паказалі, што пацыенты з ПНГ, якія атрымліваюць гэтыя новыя метады лячэння, могуць пражыць нармальнае жыццё, як і людзі без ПНГ. Гэта сапраўды вялікае дасягненне!

Ці ёсць якія-небудзь пабочныя эфекты ад лячэння?

Так, гэтыя прэпараты (інгібітары камплементу) могуць мець некаторыя пабочныя эфекты. Напрыклад, у некаторых людзей могуць узнікаць такія пабочныя эфекты, як галаўны боль і млоснасць. Аднак добрая навіна заключаецца ў тым, што большасць гэтых пабочных эфектаў знікаюць на працягу некалькіх дзён пасля пачатку лячэння. Больш падрабязную інфармацыю вам раскажа ваш лекар.

Ці можна прадухіліць ПНГ? Ці можна яе вылечыць?

Паколькі ПНГ выклікана генетычнай мутацыяй, няма спосабу прадухіліць яе.

Што тычыцца лячэння, новыя прэпараты групы «інгібітараў камплементу» могуць спыніць пашкоджанне эрытрацытаў і трамбацытаў, выкліканае ПНГ. Гэта азначае, што хваробу можна кантраляваць. Многім пацыентам з ПНГ можа спатрэбіцца дадатковае лячэнне такіх захворванняў, як анемія. Як ужо згадвалася раней, хоць «трансплантацыя ствалавых клетак» магчымая, гэта вельмі складанае лячэнне. З дапамогай існуючых прэпаратаў хваробу можна добра кантраляваць, і людзі могуць жыць нармальным жыццём.

Як вы клапоціцеся пра сябе, калі ў вас ПНГ?

Нават пры лячэнні вельмі важна прымаць меры для прадухілення адукацыі тромбаў, калі ў вас ПНГ. Напрыклад:

• Калі чалавеку з ПНГ даводзіцца пераносіць аперацыю , існуе рызыка адукацыі тромбаў і празмернага крывацёку падчас працэдуры. Таму лекары асабліва ўважліва ставяцца да гэтага.
• Цяжарнасць стварае рызыку для здароўя жанчын з ПНГ, як для іх саміх, так і для іх ненароджанага дзіцяці. Таму вельмі важна знаходзіцца пад наглядам спецыяліста да і на працягу ўсёй цяжарнасці.

Ваш лекар параіць вам, якія змены вам трэба ўнесці ў свой лад жыцця, на што вам трэба звярнуць увагу ( увага , гэта санскрыт/малаялам, мне варта пазбягаць гэтага. Дазвольце мне перафразуваць: змены вам трэба ўнесці ў свой лад жыцця, на што вам трэба звярнуць увагу). змены вам трэба ўнесці ў свой лад жыцця, на што вам трэба звярнуць увагу. Вельмі важна прытрымлівацца гэтай парады.

Нарэшце, самае галоўнае (пасланне на заметку)

ПНГ, або «параксізмальная начная гемаглабінурыя», — рэдкае, але патэнцыйна сур'ёзнае захворванне крыві. Каля 20 гадоў таму ў пацыентаў былі абмежаваныя магчымасці лячэння, а будучыня — нявызначаная.

Але сёння сітуацыя зусім іншая! Дзякуючы новым, сучасным метадам лячэння, людзі з ПНГ могуць захаваць свае крывяныя клеткі, пазбегнуць сур'ёзных ускладненняў і жыць паўнавартасным здаровым жыццём.

Калі ў вас дыягнаставалі ПНГ, не панікуйце. Ваш лекар растлумачыць вам найлепшыя для вас варыянты лячэння. Нягледзячы на ​​тое, што лячэнне не вылечвае ПНГ цалкам, яно можа дапамагчы прадухіліць сур'ёзныя праблемы са здароўем, выкліканыя хваробай, і дапамагчы вам жыць здаровым жыццём. Самае галоўнае — як мага хутчэй звярнуцца па медыцынскую дапамогу, калі ў вас ёсць сімптомы, і дакладна выконваць прызначанае лячэнне.

ПНГ , пароксізмальная начная гемаглабінурыя, захворванні крыві, гемаглабінурыя, анемія, згусальнасць крыві, захворванні нырак