Радасць, якую вы адчуваеце, калі глядзіце на сваё нованароджанае дзіця, неапісальная, праўда? Але потым, калі вы чуеце пра некаторыя аналізы, якія праводзяцца ў бальніцы пасля нараджэння дзіцяці, вы адчуваеце лёгкі страх і цікаўнасць. Адзін з такіх аналізаў - тэст на фенілкетонурію (ФКУ). Магчыма, вы не чулі пра гэтую назву. Але гэта вельмі важны аналіз. Сёння мы гаворым пра гэта рэдкае захворванне, якое называецца ФКУ, але калі яго выявіць рана, яго можна цалкам кантраляваць, і дзіця можа жыць здаровым жыццём.
Проста кажучы, што такое ФКУ (фенілкетанурыя)?
ФКУ, або фенілкетанурыя, — гэта рэдкае генетычнае захворванне . Яно перадаецца па спадчыне ад бацькоў. Дзіця з гэтым захворваннем не можа належным чынам пераварваць або расшчапляць амінакіслату фенілаланін, якая змяшчаецца ў бялковых прадуктах, якія мы ямо.
Уявіце сабе нашы целы як вялікую фабрыку. Ежа, якую мы ямо, — гэта сыравіна, якую мы ў яе ўкладваем. Гэтая сыравіна выкарыстоўваецца маленькімі рабочымі, якія называюцца ферментамі, для стварэння рэчаў, неабходных нашаму арганізму. У дзіцяці з фенілкетонурыяй мала або зусім не выпрацоўваецца спецыяльны фермент пад назвай фенілаланінгідраксілаза (ФАГ), які расшчапляе фенілаланін.
Што ж адбываецца? Фенілаланін, які атрымліваецца з груднога малака, а пазней з прадуктаў, якія ўжывае дзіця, пачынае назапашвацца ў крыві замест таго, каб выводзіцца з арганізма. Калі колькасць фенілаланіну, які назапашваецца такім чынам, павялічваецца, ён становіцца таксічным для мозгу дзіцяці . Калі не лячыць, гэта можа пашкодзіць мозг і выклікаць сур'ёзныя ўскладненні, такія як інтэлектуальная адсталасць і затрымкі развіцця.
Але самае лепшае тут тое, што ў многіх краінах, у тым ліку ў Шры-Ланцы, бальніцы праводзяць гэты тэст на фенілкетонурію кожнаму нованароджанаму дзіцяці. Такім чынам, хваробу можна выявіць рана. Паколькі лячэнне можна пачаць, як толькі яна будзе выяўлена, дзіця мае магчымасць развівацца нармальна і здарова, прадухіляючы развіццё сур'ёзных сімптомаў.
Якія сімптомы фенілкетонурыі (ФКУ)?
Дзіця з фенілкетонурыяй пры нараджэнні выглядае цалкам здаровым. Таму спачатку прыкметных змен можа не быць. Калі не лячыць, сімптомы пачнуць з'яўляцца ва ўзросце ад трох да шасці месяцаў. У гэты час вы можаце заўважыць невялікія затрымкі ў развіцці вашага дзіцяці.
Да таго часу, як дзіцяці споўніцца каля года, калі не лячыць, могуць праявіцца наступныя сімптомы.
| Сімптом | Апісанне |
|---|---|
| Дзіўны пах | Дзіўны, затхлы пах ад дыхання, поту або мачы дзіцяці. |
| Змены колеру | Скура, валасы і вочы дзіцяці маюць больш светлы колер у параўнанні з астатнімі членамі сям'і. |
| Скурныя захворванні | Скурныя захворванні, такія як экзэма. |
| Затрымка росту | Вага і рост не павялічваюцца прапарцыйна ўзросту (затрымка росту). |
| Іншыя асаблівасці | Такія сімптомы, як ваніты, млоснасць і тремор. |
| Сур'ёзныя сімптомы, якія могуць узнікнуць, калі не лячыць | |
| Праблемы з паводзінамі | Частая мітусні, неабдуманыя паводзіны і спробы нанесці сабе шкоду. |
| Гіперактыўнасць | Занадта актыўны, каб заставацца на адным месцы. |
| Прыпадкі | Станы, падобныя на прыпадкі . |
Як цяжарнасць уплывае на маці з фенілкетонуріяй?
Гэта вельмі важны момант. Калі жанчына з фенілаланін-14 зацяжарыць, і яе стан не кантралюецца на працягу гэтага часу, гэта можа негатыўна адбіцца на дзіцяці ва ўлонні маці. Павышаны ўзровень фенілаланіну ў крыві маці можа нанесці шкоду дзіцяці.
Гэта павялічвае рызыку выкідка, а таксама можа выклікаць розныя ўскладненні для будучага дзіцяці.
- Прыроджаная хвароба сэрца
- Некаторыя змены формы твару
- Нізкая вага пры нараджэнні
- Маленькая галава (мікрацэфалія)
Але не бойцеся. Калі ў вас фенілкетонураманія, звярніцеся да лекара і прытрымлівайцеся спецыяльнай дыеты на працягу ўсёй цяжарнасці, і вы таксама можаце мець цалкам здаровае дзіця .
Чаму развіваецца фенілкетонурія? У чым прычына?
Як мы ўжо абмяркоўвалі раней, фенілатэнзія (ФКУ) — гэта генетычнае захворванне. Яно выклікаецца мутацыяй у гене пад назвай «ФАН» у нашым арганізме. Гэты ген «ФАН» дае каманду нашаму арганізму выпрацоўваць фермент, які расшчапляе фенілаланін. Калі ў гене адбываецца мутацыя, гэты фермент не выпрацоўваецца або ў яго выпрацоўцы назіраецца дэфект.
Гэта захворванне перадаецца па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе. Проста кажучы, яно выглядае наступным чынам:
Каб дзіця захварэла, яно павінна атрымаць па адной копіі змененага гена ад маці і бацькі . Калі ген будзе перададзены толькі ад аднаго з бацькоў, дзіця не захварэе. Аднак гэты бацька можа быць носьбітам. Гэта азначае, што ў яго можа не быць сімптомаў, але ён можа перадаць ген сваім дзецям у будучыні.
Як лекары дыягнастуюць ФКУ?
Выяўленне фенілкетонурыі стала значна прасцейшым дзякуючы скрынінгу нованароджаных.
Праз 24–72 гадзіны пасля нараджэння дзіцяці лекар або медсястра ў бальніцы ўколе яму пятку тонкай іголкай і возьме некалькі кропель крыві на спецыяльную картку. Гэта называецца «тэст на ўкол пяткі». Гэты ўзор крыві выкарыстоўваецца для праверкі ўзроўню фенілаланіну ў крыві вашага дзіцяці .
Калі ўзровень фенілаланіну ў крыві высокі, для пацверджання дыягназу праводзяцца дадатковыя аналізы крыві і мачы. Часам можа быць праведзены генетычны тэст, каб вызначыць канкрэтнае генетычнае змяненне, якое выклікае захворванне.
Якія метады лячэння фенілкетонурыі (ФКУ)?
ФКУ не лячыць. Аднак гэты стан можна вельмі добра кантраляваць на працягу ўсяго жыцця . Сімптомы могуць з'явіцца зноў, калі лячэнне спыніць. Асноўным лячэннем з'яўляецца спецыяльная дыета, а часам і лекі.
1. Спецыяльная дыета з нізкім утрыманнем фенілаланіну
Гэта найважнейшая і асноўная частка лячэння ФКУ.Чалавек з ФКУ павінен прытрымлівацца дыеты з нізкім утрыманнем фенілаланіну да канца жыцця.
Паколькі фенілаланін уваходзіць у склад бялку, спажыванне прадуктаў, багатых бялком, неабходна абмежаваць .
- Мяса, рыба, курыца
- Яйкі
- Малако і малочныя прадукты (ёгурт, сыр)
- Збожжавыя, такія як сачавіца і нут
- Соевыя прадукты
- Арэхі
Аднак, паколькі арганізму патрэбна пэўная колькасць бялку для росту, вам варта пракансультавацца з дыетолагам , каб вызначыць, колькі бялку вы можаце спажываць. Ён распрацуе пажыўны план харчавання, прыдатны для дзіцяці/чалавека з фенілкетонуріяй.
Вельмі важна: варта цалкам пазбягаць штучнага падсалодвальніка «аспартам». Аспартам расшчапляецца ў арганізме, утвараючы фенілаланін. Яго могуць утрымліваць многія напоі, прадукты харчавання, жавальныя гумкі, некаторыя вітаміны і сіропы ад кашлю з пазнакамі «дыетычны» або «без цукру». Таму вельмі важна ўважліва прачытаць этыкетку перад тым, як што-небудзь есці ці піць.
Нованароджаных дзяцей з фенілкетонуріяй варта адразу пачынаць даваць са спецыяльнай сумесі, якая не ўтрымлівае фенілаланіну.
2. Лекавыя прэпараты
Для некаторых пацыентаў з фенілкетонуріяй могуць быць карыснымі лекі ў дадатак да дыеты. Іх варта выкарыстоўваць толькі па рэкамендацыі лекара.
- Дыгідрахларыд сапраптэрыну (Куван®): гэты прэпарат дапамагае некаторым пацыентам расшчапляць фенілаланін у арганізме. Аднак падчас прыёму гэтага прэпарата варта працягваць прытрымлівацца дыеты.
- Пегваліаза (Palynziq®): гэта вакцына, рэкамендаваная дарослым пацыентам. Яна забяспечвае арганізм ферментам, які расшчапляе фенілаланін.
Ці можна жыць нармальным жыццём з фенілкетонуріяй?
Так, гэта дакладна так! Нягледзячы на тое, што фенілкетонураза з'яўляецца пажыццёвым захворваннем, пры раннім выяўленні і правільным лячэнні яе ўплыў на здароўе можна звесці да мінімуму.
Прытрымлівацца нізкабялковай дыеты да канца жыцця часам можа быць складана. Але вы не самотныя. Ваш лекар і дыетолаг заўсёды гатовыя дапамагчы вам. Акрамя таго, удзел у групах падтрымкі з іншымі людзьмі з фенілкетонурыяй можа дапамагчы вам падзяліцца вопытам і набрацца сіл.
Магчыма, вы бачылі бутэлькі з «дыетычнымі» напоямі і пачкі жавальнай гумкі з папярэджаннем «Фенілкетанурыкі: утрымлівае фенілаланін». Гэта папярэджанне робіцца для таго, каб паведаміць людзям з фенілкетанурыяй, што прадукт утрымлівае аспартам, які ўтрымлівае фенілаланін.
Калі вы ці ваша сям'я адчуваеце стрэс з-за вашага стану фенілкетонурыі, не саромейцеся звярнуцца да псіхолага . Псіхічнае здароўе гэтак жа важнае, як і фізічнае.
Паведамленне на вынас
- ФКУ — гэта генетычнае захворванне, якое паддаецца лячэнню і кантраляцыі. Не бойцеся яго без патрэбы.
- Ранняе выяўленне захворвання з дапамогай скрынінга нованароджаных з'яўляецца ключом да паспяховага лячэння.
- Асноўным лячэннем з'яўляецца пажыццёвае выкананне спецыяльнай дыеты з нізкім утрыманнем фенілаланіну.
- Купляючы прадукты і напоі з пазнакай «Дыетычныя» або «Без цукру», заўсёды правярайце, ці ўтрымліваюць яны аспартам.
- Дакладна выконвайце ўказанні вашага лекара і дыетолага. Рэгулярна падтрымлівайце з імі сувязь.
- Пры правільным лячэнні дзіця або чалавек з ФКУ можа жыць цалкам здаровым, нармальным і шчаслівым жыццём.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment