Вы цяжарныя? Давайце даведаемся пра генетычнае тэставанне, якое вы можаце зрабіць.

Вы будучая маці? Ці плануеце хутка ёю стаць? Тады сёння мы пагаворым пра некаторыя спецыяльныя тэсты, якія дапамогуць вам даведацца больш пра здароўе вас і вашага будучага дзіцяці. Гэта тое, што мы называем «генетычнымі тэстамі ». Большасць з гэтых тэстаў не з'яўляюцца абавязковымі, але інфармацыя, якую яны даюць, можа аказаць вялікую дапамогу ў планаванні будучыні для вас і вашай сям'і.

Перад цяжарнасцю: скрынінг генетычнага носьбіта

Просцей кажучы, давайце спачатку разгледзім, хто з'яўляецца «носьбітам». Уявіце, што ў вашых генах ёсць ген пэўнай хваробы, але ў вас няма гэтай хваробы. Тады вас называюць «носьбітам». Такім чынам, гэты тэст можа паказаць вам, ці з'яўляецеся вы і ваш партнёр носьбітамі гена пэўнай хваробы, і калі так, то якая верагоднасць таго, што ваша дзіця атрымае ў спадчыну гэты ген.

Нягледзячы на ​​тое, што гэты тэст можна зрабіць да або падчас цяжарнасці, найбольш карысна зрабіць яго да цяжарнасці. Для правядзення гэтага тэсту лекар возьме ў вас аналіз крыві або сліны. Існуе некалькі асноўных захворванняў, на якія звычайна дыягнастуюць з дапамогай гэтага тэсту.

Людзі пэўных этнічных груп часцей з'яўляюцца носьбітамі пэўных захворванняў. Напрыклад, людзі афрыканскага, міжземнаморскага і паўднёва-ўсходнеазіяцкага паходжання часцей з'яўляюцца носьбітамі серпападобна-клеткавай анеміі. Таму важна ведаць сямейны анамнез.Вы можаце пагаварыць са сваім лекарам і вырашыць, ці патрэбны вам гэты тып абследавання.

Аналізы ў першым трыместры (на працягу 3 месяцаў) цяжарнасці

Пасля цяжарнасці існуе некалькі тэстаў, якія дапамогуць вам даведацца пра рызыкі для здароўя вашага дзіцяці. Яны называюцца скрынінгавымі тэстамі . Яны толькі вызначаюць, ці ёсць у вас «рызыка» пэўнага захворвання.

• Тэставанне ДНК плода без клетак: Дзіўна, але ваша кроў змяшчае невялікую колькасць ДНК вашага дзіцяці. Такім чынам, прыкладна на 10 тыдні цяжарнасці ўзор крыві, узяты ў вас, можа быць выкарыстаны для праверкі ДНК вашага дзіцяці, каб высветліць, ці ёсць у вас рызыка пэўных захворванняў (напрыклад, сіндром Даўна, трысамія 18, трысамія 13).

• Паслядоўны скрынінг і комплексны скрынінг: абодва гэтыя метады спалучаюць ультрагукавое даследаванне і аналіз крыві для праверкі сіндрому Даўна, трысаміі 18 і іншых праблем, якія могуць паўплываць на галаўны і спінны мозг дзіцяці. Гэтыя тэсты пачынаюцца паміж 10 і 13 тыднямі .

Аналізы, якія праводзяцца ў другім трыместры (паміж 3 і 6 месяцамі)

На гэтым этапе цяжарнасці трэба здаць некалькі важных аналізаў.

• Квадрасканірны скрынінг сыроваткі крыві маці: гэта таксама аналіз крыві. Ён вымярае некалькі тыпаў бялкоў у крыві, каб вызначыць, ці ёсць у вашага дзіцяці рызыка сіндрому Даўна , трысаміі 18 або праблем з галаўным і спінным мозгам. Яго можна зрабіць паміж 15 і 21 тыднямі .

• Падрабязнае ультрагукавое сканаванне (сканаванне анамалій): гэтае сканаванне, якое праводзіцца каля 20 тыдняў, верагодна, знаёмае большасці людзей. Пры ім выкарыстоўваюцца гукавыя хвалі для даследавання органаў дзіцяці. Яно можа выявіць прыроджаныя дэфекты, такія як праблемы з сэрцам, праблемы з ныркамі і расшчапленне неба.

Дыягнастычныя тэсты: амніяцэнтэз і CVS

Калі скрынінгавы тэст паказвае, што дзіця знаходзіцца ў групе рызыкі, то менавіта гэтыя тэсты праводзяцца для 100% пацверджання . Яны больш дакладныя, чым скрынінгавыя тэсты. Іх называюць дыягнастычнымі тэстамі.

Гэтыя тэсты могуць дакладна вызначыць генетычныя захворванні, такія як сіндром Даўна. Але не ўсе робяць іх. Таму што, хоць і вельмі малы, рызыка выкідка пры гэтых тэстах існуе . Таму лекар рэкамендуе іх толькі ў тым выпадку, калі скрынінгавы тэст паказвае на рызыку, або калі вы хочаце прайсці больш дакладны аналіз.

Калі ваш лекар кажа вам пра гэты тып тэсту, гэта не азначае, што з вашым дзіцем сапраўды ёсць праблема. Гэта проста азначае, што яму трэба пацвердзіць вынікі папярэдняга скрынінгавага тэсту. Таму ўважліва абмяркуйце гэта са сваім лекарам, зразумейце ўсе за і супраць і прыміце рашэнне, якое падыходзіць менавіта вам.