Што такое дэфіцыт піруваткіназы? Давайце пагаворым пра гэта проста!

Сёння мы пагаворым пра рэдкае, але вельмі важнае генетычнае захворванне. Яно называецца «дэфіцыт піруваткіназы». Уявіце, што ў нашым арганізме ёсць спецыяльны фермент, які дапамагае эрытрацытам выпрацоўваць энергію, і ён называецца «піруваткіназа». Такім чынам, калі ў арганізме недастаткова гэтага фермента (гэта тое, што называецца дэфіцытам), гэтыя эрытрацыты не маюць сілы належным чынам выконваць сваю працу і пачынаюць хутка разбурацца, перш чым паспеюць выпрацавацца новыя эрытрацыты.

Гэтыя эрытрацыты пераносяць кісларод па ўсім целе. Такім чынам, калі колькасць эрытрацытаў змяншаецца з-за дэфіцыту піруваткіназы, іншыя клеткі ў арганізме не атрымліваюць дастаткова кіслароду. У выніку ў вас могуць развіцца сімптомы анеміі. Гэта стан, які прысутнічае з нараджэння і працягваецца ўсё жыццё. Гэта азначае, што вам трэба будзе знаходзіцца пад наглядам гематолага на працягу ўсяго жыцця. Аднак гэтыя сімптомы могуць адрознівацца ў розных людзей.

Якія сімптомы дэфіцыту піруваткіназы?

Найбольш распаўсюджаныя сімптомы анеміі пры гэтым стане:

• Пачуццё моцнай стомленасці: гэта азначае пастаяннае адчуванне стомленасці, нават калі вы робіце самую дробную справу.
• Сэрцабіцце: адчуванне пульсацыі ў грудзях, нават калі вы проста стаіце нерухома.
• Задышка: адчуванне дыхавіцы нават пры невялікіх фізічных нагрузках.
• Бледная скура: калі цела губляе кроў, скура змяняе колер, ці не так?
• Галавакружэнне: адчуванне кружэння, часам быццам вы вось-вось упадзеце.
• Галаўны боль : частыя галаўныя болі.

Акрамя гэтых сімптомаў анеміі, могуць узнікаць і іншыя сімптомы з-за назапашвання ў арганізме прадуктаў жыццядзейнасці з разбураных эрытрацытаў. Давайце паглядзім, што гэта такое:

• Жаўтуха: пажаўценне скуры і бялкоў вачэй. Гэта выклікана назапашваннем рэчыва пад назвай білірубін, які паступае з разбураных эрытрацытаў.
• Павялічаная селязёнка: селязёнка — гэта орган у нашым целе, які захоўвае разбураныя эрытрацыты. Таму, калі клеткі занадта пашкоджаныя, селязёнка можа павялічыцца.
• Цёмная мача: мача цямнейшага за норму.

У якім узросце звычайна з'яўляюцца сімптомы?

Нягледзячы на ​​тое, што дэфіцыт піруваткіназы (дэфіцыт ПК) з'яўляецца нараджальным захворваннем, час, неабходны для з'яўлення сімптомаў, залежыць ад цяжкасці вашага захворвання.

Уявіце сабе, у некаторых нованароджаных сімптомы настолькі сур'ёзныя, што ім патрэбна неадкладная жыццезахавальная дапамога. Малодзейшыя дзеці могуць шмат плакаць, адмаўляцца ад ежы і пераставаць гуляць. Старэйшыя дзеці могуць скардзіцца на пастаянную стомленасць і губляць цікавасць да бегу і гульняў. Некаторыя дарослыя могуць нават не ведаць пра гэта захворванне, пакуль яно не стане сур'ёзным стрэсавым фактарам — напрыклад, падчас цяжарнасці, сур'ёзнай інфекцыі або траўмы.

Чаму ўзнікае гэты «дэфіцыт піруваткіназы»?

Гэта генетычнае захворванне, якое перадаецца з пакалення ў пакаленне з-за дэфекту ў гене пад назвай «(PKLR)». Уявіце сабе, што нашы гены — гэта кніга, якая кажа нашым клеткам: «зрабі гэта, зрабі тое». Ваш ген «(PKLR)» паведамляе эрытрацытам, як выпрацоўваць фермент пад назвай «піруваткіназа». Гэты фермент «піруваткіназа» дапамагае эрытрацытам выпрацоўваць «адэназінтрыфасфат» (АТФ)» — крыніцу энергіі.

Такім чынам, у чалавека з дэфіцытам піруваткіназы (PK) з-за дэфекту ў гене PKLR эрытрацыты не могуць выпрацоўваць дастатковую колькасць фермента піруваткіназы. Такім чынам, эрытрацыты не могуць выпрацоўваць энергію АТФ, неабходную для выжывання. У выніку гэтыя клеткі хутка руйнуюцца. Тады колькасць эрытрацытаў у арганізме памяншаецца. Гэта называецца гемалітычнай анеміяй , што азначае анемію, выкліканую распадам эрытрацытаў.

Як перадаюцца гены: `(аўтасомна-рэцэсіўны тып спадчыннасці)`

Каб развіцца «дэфіцыт піруваткіназы» (дэфіцыт ПК), вы павінны атрымаць у спадчыну два дэфектныя гены «PKLR» . Адзін ад маці і адзін ад бацькі. У медыцыне гэта называецца «аўтасомна-рэцэсіўным тыпам спадчыннасці». Для гэтага ў абодвух бацькоў павінен быць адзін нармальны ген «PKLR» і адзін дэфектны ген «PKLR». Аднак, калі яны не прайшлі генетычнае тэставанне, яны могуць не ведаць, што ў іх ёсць гэты дэфектны ген або што яны могуць перадаць яго сваім дзецям.

Для такой пары бацькоў існуе адзін да чатырох (25%) верагоднасць таго, што іх дзіця атрымае ў спадчыну як дэфектныя гены «(PKLR)», так і мае «дэфіцыт піруваткіназы».

Хто падвяргаецца большай рызыцы развіцця гэтага захворвання?

Дэфіцыт піруваткіназы (дэфіцыт ПК) — гэта генетычнае захворванне, якое перадаецца ад бацькоў да дзяцей і часцей сустракаецца ў некаторых этнічных групах. Часцей за ўсё яно дыягнастуецца ў людзей паўночнаеўрапейскага паходжання. Яно таксама адносна распаўсюджана ў некаторых амішскіх супольнасцях у Пенсільваніі і Агаё.

Ці ёсць спосаб знізіць рызыку?

Мы не можам прадухіліць спадчынныя генетычныя захворванні. Аднак вы можаце праверыць рызыку нараджэння дзіцяці з дэфіцытам піруваткіназы. Калі ў вас ці вашага партнёра ёсць сямейны анамнез гэтага захворвання, варта звярнуцца да генетычнага кансультанта. Ён можа растлумачыць даступныя аналізы ДНК і дапамагчы вам зразумець магчымыя наступствы падчас цяжарнасці.

Якія ўскладненні могуць узнікнуць з-за гэтага стану?

Некаторыя людзі выяўляюць, што ў іх дэфіцыт піруваткіназы, толькі пасля ўзнікнення ўскладненняў. Да такіх ускладненняў адносяцца:

• Жоўцевыя камяні: Жоўцевыя камяні могуць утварацца ў жоўцевым пузыры.
• Перагрузка жалезам: Перагрузка жалезам можа ўзнікнуць з-за хваробы або частых пераліванняў крыві.
• Незагойныя раны на нагах (`(язвы на нагах)`).
• Лёгачная гіпертэнзія: павышэнне ціску ў крывяносных сасудах, злучаных з лёгкімі.
• Аслабленне костак: гэта павялічвае рызыку пераломаў і рызыку развіцця такіх захворванняў, як астэапароз, з узростам.
• Ускладненні падчас цяжарнасці: такія рэчы, як выкідышы, заўчасныя роды і г.д.

Цяжарнасць — гэта час вялікага стрэсу для арганізма. Гэта можа прывесці да з'яўлення новых або пагаршэння сімптомаў дэфіцыту піруваткіназы (дэфіцыту ПК). Гэта таксама можа паўплываць на ненароджанае дзіця. Аднак ускладненні цяжарнасці сустракаюцца рэдка. Калі вы цяжарныя, ваш акушэр-гінеколаг будуць супрацоўнічаць з вашым гематолагам, каб забяспечыць бяспеку вам і вашаму дзіцяці.

Як лекары дыягнастуюць гэта захворванне?

Калі ў дзіцяці ва ўлонні маці назіраюцца сімптомы дэфіцыту піруваткіназы, іх часам можна ўбачыць падчас ультрагукавога даследавання да нараджэння. Пры падазрэнні на гэта лекары могуць праверыць наяўнасць гэтага захворвання. Напрыклад, адным з папераджальных прыкмет з'яўляецца назапашванне вадкасці ў целе плода (вадзянка плода).

Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці ёсць сімптомы дэфіцыту піруваткіназы (дэфіцыту ПК), лекар прызначыць некалькі аналізаў крыві. Гэтыя аналізы будуць накіраваны на вызначэнне:

• Анемія: Гэты аналіз крыві дазваляе высветліць, ці ёсць у вас гемалітычная анемія. Паколькі анемія можа мець шмат прычын, гэты аналіз крыві таксама дапамагае выключыць іншыя прычыны.
• Ці нізкая актыўнасць фермента «піруваткіназы»: біяхімічныя тэсты могуць вызначыць, наколькі актыўны ваш фермент «піруваткіназы». Пры «дэфіцыце піруваткіназы» яго актыўнасць нізкая.
• Ці ёсць мутацыя ў гене `(PKLR)`?Малекулярныя тэсты могуць выявіць дэфекты ў гене PKLR, якія выклікаюць гэта захворванне.

Як лячыцца дэфіцыт піруваткіназы?

Лячэнне залежыць ад таго, наколькі цяжкія вашы сімптомы і калі хвароба была дыягнаставана.

Для эмбрыёнаў і нованароджаных ва ўлонні маці

Плод і нованароджаныя з дэфіцытам піруваткіназы могуць запатрабаваць жыццёва важнага лячэння. Прыклады:

• Унутрыматачнае пераліванне плёну: Плод з дэфіцытам піруваткіназы (дэфіцыт ПК) можа запатрабаваць лячэння перад родамі. Пры гэтай працэдуры плёну ўводзяцца эрытрацыты ад донара.
• Фотатэрапія: гэта дапамагае расшчапіць прадукт жыццядзейнасці пад назвай білірубін, які назапашваецца ў арганізме нованароджанага. Жаўтуха развіваецца, калі білірубін назапашваецца.
• Абменнае пераліванне крыві: нованароджаным з цяжкай жаўтухай можа спатрэбіцца гэта лячэнне. Пры гэтым кроў дзіцяці замяняецца крывёю донара.

Для немаўлят, дзяцей і дарослых

Гэтыя метады лячэння могуць кантраляваць сімптомы анеміі і прадухіляць ускладненні, выкліканыя дэфіцытам піруваткіназы (дэфіцытам ПК).

• Пераліванне крыві: Вам могуць спатрэбіцца пераліванні крыві на працягу ўсяго жыцця, каб кампенсаваць нізкі ўзровень эрытрацытаў у крыві. Аднак некаторым людзям могуць спатрэбіцца рэгулярныя пераліванні крыві з узростам, але гэтая патрэба можа знікнуць з узростам.
• Мітапіват (Pyrukynd®): гэта новы прэпарат, які выкарыстоўваецца для лячэння дэфіцыту піруваткіназы і гемалітычнай анеміі ў дарослых. Упраўленне па кантролі за харчовымі прадуктамі і лекамі ЗША (FDA) ухваліла яго ў 2022 годзе.
• Дабаўкі фалійнай кіслаты: Фоліевая кіслата — гэта пажыўнае рэчыва, якое дапамагае арганізму выпрацоўваць эрытрацыты. Калі вы не атрымліваеце дастаткова фалійнай кіслаты з ежы, вам можа спатрэбіцца прымаць дабаўкі.
• Тэрапія хелатавання жалезам: у арганізме можа назапашвацца лішак жалеза з-за самой хваробы або частых пераліванняў крыві. Гэтая тэрапія выдаляе лішняе жалеза.
• Выдаленне селязёнкі (спленэктомія): Ваша селязёнка — гэта месца, дзе захоўваюцца разбураныя эрытрацыты. Пры дэфіцыце піруваткіназы яна можа стаць занадта вялікай. У такім выпадку лекару можа спатрэбіцца яе выдаліць.
• Выдаленне жоўцевага пузыра (халецыстэктамія): Дэфіцыт піруваткіназы можа прывесці да ўтварэння камянёў у жоўцевым пузыры. Калі яны выклікаюць праблемы, ваш лекар можа парэкамендаваць выдаліць жоўцевы пузыр.

Даследчыкі таксама вывучаюць новыя метады лячэння, у тым ліку:

• Трансплантацыя ствалавых клетак: падчас гэтай працэдуры вы атрымліваеце ствалавыя клеткі ад донара. Затым гэтыя клеткі развіваюцца ў здаровыя эрытрацыты.
• Генная тэрапія: гэта замена дэфектнага гена, які выклікае дэфіцыт піруваткіназы, здаровым генам.

Калі варта звярнуцца да лекара?

Вам трэба будзе рэгулярна наведваць гематолага, каб правяраць узровень эрытрацытаў у крыві. Ён таксама праверыць наяўнасць ускладненняў, такіх як перагрузка жалезам.

Яны скажуць вам, які наступны догляд вам патрэбен у залежнасці ад вашага стану. Таму вельмі важна выконваць рэкамендацыі лекара.

Чаго можна чакаць, жывучы з гэтым захворваннем?

Ваш вопыт будзе залежаць ад вашых сімптомаў і лячэння. Ускладненні дэфіцыту піруваткіназы (дэфіцыту ПК) таксама могуць паўплываць на ваш вопыт. Акрамя таго, ваш вопыт можа змяняцца на працягу жыцця. Напрыклад, дзецям, якім у дзяцінстве патрабаваліся частыя пераліванні крыві, яны могуць перастаць быць патрэбнымі ў дарослым узросце. У некаторых дарослых сімптомы могуць адсутнічаць, пакуль у іх не ўзнікнуць сур'ёзныя праблемы са здароўем.

Ваш лекар — найлепшы чалавек, які можа растлумачыць вам, як дэфіцыт піруваткіназы паўплывае на ваша здароўе ў доўгатэрміновай перспектыве.

Калі ў вас дэфіцыт піруваткіназы (дэфіцыт ПК), ваш лекар будзе вельмі ўважліва сачыць за вашым здароўем. Вам спатрэбяцца рэгулярныя аналізы, каб пераканацца, што ў вас дастаткова эрытрацытаў. Вам могуць спатрэбіцца пераліванні крыві для прафілактыкі цяжкай анеміі. Або вам можа наогул не спатрэбіцца ніякае лячэнне. Няма адназначнага адказу на пытанне пра ваш досвед з гэтым захворваннем. Самае галоўнае - паставіць дыягназ і атрымаць адпаведную дапамогу ад спецыяліста. Вашы эрытрацыты - гэта ваша жыццёвая сіла. Наяўнасць іх дастатковай колькасці неабходная для вашага дабрабыту.

Нарэшце, памятайце пра гэта.

Дэфіцыт піруваткіназы — складанае і пажыццёвае захворванне. Але не хвалюйцеся. Пры правільнай дыягностыцы, лячэнні і кансультацыі спецыяліста вы можаце паспяхова жыць з гэтым захворваннем. Калі ў вас ці ў кагосьці з вашых знаёмых ёсць гэтыя сімптомы, неадкладна звярніцеся да лекара. Памятайце, чым раней вам паставяць дыягназ, тым больш вашых шанцаў атрымаць лячэнне і паменшыць колькасць ускладненняў. Вы не самотныя, і ёсць лекары і медыцынскія работнікі, якія дапамогуць вам у гэтым шляху.

`Дэфіцыт піруваткіназы, эрытрацыты, анемія, ген PKLR, фермент, селязёнка, генетычныя захворванні