Вы крыху турбуецеся пра рост вашага дзіцяці? Давайце пагаворым пра карлікаватасць (карлікавасць / шкілетную дысплазію) і іншыя прычыны нізкага росту.

Ваша дзіця крыху ніжэйшае за іншых дзяцей? Ці, на вашу думку, яго канечнасці карацейшыя ў параўнанні з астатняй часткай цела? Часам гэта можа быць нармальна. Аднак часам гэта можа быць прыкметай захворвання. Сёння мы пагаворым пра такі стан — карлікаватасць , або, кажучы медыцынскай мовай , шкілетную дысплазію, і іншыя прычыны нізкага росту. Не хвалюйцеся, вельмі важна ведаць пра гэта.

Проста кажучы, што такое карлікаватасць?

Карлікавасць, або тое, што мы называем шкілетнай дысплазіяй , насамрэч не з'яўляецца асобным захворваннем. Гэта агульны медыцынскі тэрмін, які ўключае сотні станаў, якія ўплываюць на развіццё костак і храсткоў. Гэтыя станы ў асноўным прыводзяць да зніжэння росту чалавека або нізкага росту. Як правіла, рост чалавека з гэтым захворваннем у дарослым узросце меншы за 4 футы 10 цаляў (1,47 метра).

Некаторыя людзі любяць выкарыстоўваць слова «маленькія людзі» для апісання людзей з гэтым захворваннем. Аднак выкарыстоўваць такія словы, як «ліліпуты», зусім недарэчна, бо гэта можа пакрыўдзіць іх пачуцці.

Існуюць розныя тыпы карлікавага росту. Гэтыя станы могуць уплываць на рост костак у розных частках нашага цела, асабліва ў руках, нагах, жываце і галаве.

Якія найбольш распаўсюджаныя тыпы шкілетнай дысплазіі?

Існуюць сотні тыпаў карлікавага росту, якія ўплываюць на рост костак. Вось некалькі з іх:

• Ахандрапластычны нанізм: гэта найбольш распаўсюджаны тып карлікавага росту. Асноўнымі рысамі з'яўляюцца кароткія канечнасці і выступаючы лоб .
• Гіпахандраплазія карлікавага росту: гэта таксама лёгкая форма карлікавага росту з кароткімі канечнасцямі. Аднак яе сімптомы не так відавочныя ў немаўлячым узросце.
• Гіпофізарная карлікаватасць: гэта выклікана дэфіцытам гармона росту .
• Першабытная карлікавасць: пры гэтым тыпе цела маленькае з самага нараджэння і на ўсіх этапах жыцця.
• Танатафарная дысплазія: гэта рэдкая і вельмі цяжкая форма карлікавага росту. Пры гэтым захворванні канечнасці вельмі кароткія, а грудная клетка вельмі вузкая. Дзеці з гэтым захворваннем звычайна паміраюць на працягу некалькіх дзён пасля нараджэння ад праблем з дыханнем.

Падумайце пра гэта так: косці ў нашым целе падобныя да слупоў, з якіх будуецца дом. Калі адбываецца якое-небудзь змяненне ў росце гэтых слупоў, гэта як быццам змяняецца форма і вышыня ўсяго дома.

Што менавіта азначае «нізкі рост»?

Тэрмін «нізкі рост» адносіцца да чалавека, які ніжэйшы за чаканы рост у параўнанні з іншымі людзьмі таго ж ўзросту.У маленькіх дзяцей гэта можа азначаць, што іх рост ніжэйшы за нармальныя крывыя росту або што яны ніжэйшыя за чаканы рост, зыходзячы з росту іх бацькоў.

Рост чалавека (ці даўжыня ў выпадку дзіцяці) вызначаецца некалькімі фактарамі. Сярод іх такія рэчы, як рост бацькоў, іх вага і ўзровень гармонаў. Нізкі рост таксама можа быць выкліканы шэрагам генетычных захворванняў.

Хто найбольш пакутуе ад карлікавітасці?

Шкілетная дысплазія можа закрануць любога чалавека. Некаторыя яе тыпы з'яўляюцца генетычнымі . Гэта азначае, што яны могуць перадавацца ў спадчыну ад бацькоў. Іншыя тыпы выклікаюцца выпадковымі зменамі ДНК. Часта, але не заўсёды, дзеці з карлікасцю нараджаюцца ў бацькоў нармальнага росту.

Наколькі распаўсюджаны гэты стан?

Дысплазія шкілета — рэдкае захворванне. Найбольш распаўсюджаны тып, ахандраплазія, сустракаецца ў аднаго з 15 000–40 000 чалавек.

Як карлікавасць уплывае на ваш арганізм?

Шкілетная дысплазія ўплывае на рост костак . Часцей за ўсё паражаюцца доўгія косткі рук і ног. Аднак могуць пацярпець і іншыя косткі, у тым ліку косткі жывата і галавы. Сімптомы карлікавага росту могуць уплываць на іншыя часткі цела. Гэта таксама можа прывесці да доўгатэрміновых праблем са здароўем, такіх як слабы мышачны тонус або частыя інфекцыі .

Якія сімптомы карлікавага дыябету?

Асноўным і найбольш распаўсюджаным сімптомам шкілетнай дысплазіі з'яўляецца нізкі рост. Рост чалавека з гэтым захворваннем у дарослым узросце звычайна складае менш за 1,47 метра (4 футы 10 цаляў). Гэты нізкі рост больш прыкметны ў дарослым і старэйшым узросце, чым у дзяцінстве.

Большасць прычын нізкага росту прапарцыйныя . Гэта значыць, усё цела кароткае, а не толькі адна яго частка. Аднак пры некаторых тыпах карлікавасці гэты нізкі рост непрапарцыйны . Гэта значыць, тулава нармальнага памеру, але рукі і ногі кароткія.

Іншыя сімптомы карлікавасці могуць ўключаць:

• Скрыўленыя ногі.
• Плоская пераносся (касцявая частка ў верхняй частцы носа).
• Вялікая галава.
• Выразны лоб.
• Кароткія рукі і ногі.
• Кароткія пальцы рук і ног.
• Шырокія рукі і ногі.

Часам анамальны рост костак можа выклікаць іншыя праблемы са здароўем, акрамя гэтых сімптомаў. Напрыклад:

• Назапашванне вадкасці вакол мозгу (гідрацэфалія).
• Сціснутыя нервы.
• Скаліёз.
• Вушныя інфекцыі або праблемы са слыхам.
• Боль у калене і шчыкалатцы.
• Апноэ сну.

Якія прычыны карлікавасці?

Шкілетная дысплазія можа мець некалькі прычын. Часцей за ўсё яна выклікана зменай у ДНК чалавека (генетычнай мутацыяй) . Аднак дакладная прычына некаторых тыпаў да гэтага часу невядомая.

Ёсць некалькі асноўных прычын:

• Сямейны анамнез: калі бацькі і іншыя члены сям'і нізкага росту, то і дзіця можа быць нізкага росту.
• Генетычная мутацыя: змены, якія адбываюцца ў ДНК чалавека.
• Дэфіцыт гармона росту: мозг не выпрацоўвае дастаткова гармона, неабходнага для росту костак.
• Позняе расцвітанне / канстытуцыянальная затрымка росту: некаторыя дзеці растуць пазней за сваіх аднагодкаў. Часам іншыя члены сям'і таксама могуць мець такую ​​ж тэндэнцыю росту.
• Недахарчаванне: Недастатковае харчаванне можа паўплываць на рост дзіцяці.
• Маленькі рост для гестацыйнага ўзросту: большасць дзяцей, якія нараджаюцца маленькімі, дасягнуць нармальнага росту на працягу двух-трох гадоў, але каля 10% гэтага не робяць.

Ці з'яўляецца карлікавітасць генетычнай?

Так, некаторыя тыпы карлікавага росту (выкліканыя шкілетнай дысплазіяй) з'яўляюцца генетычнымі. Гэта значыць, яны выклікаюцца зменай у ДНК. У большасці выпадкаў гэтая генетычная мутацыя з'яўляецца выпадковай з'явай, а не тым, што перадаецца ў спадчыну ад нізкарослых бацькоў. Гэта значыць, што большасць дзяцей з карлікавымі захворваннямі маюць бацькоў нармальнага росту.

Аднак, калі адзін або абодва бацькі маюць карлікаватасць, дзіця з большай верагоднасцю атрымае ў спадчыну гэта захворванне. Гэта залежыць ад тыпу карлікаватасці. Напрыклад, калі ў маці або бацькі ахандраплазія, дзіця мае 50% верагоднасць атрымаць у спадчыну гэта захворванне. Калі ў абодвух бацькоў ахандраплазія, у дзіцяці ёсць 25% верагоднасць цяжкай формы карлікаватасці, якая называецца гамазіготнай ахандраплазіяй (пры якой дзіця нараджаецца мёртвым або памірае неўзабаве пасля нараджэння), і 50% верагоднасць нармальнай ахандраплазіі.

Калі вы плануеце цяжарнасць і хочаце ведаць рызыку наяўнасці ў вашага дзіцяці спадчыннага захворвання, напрыклад, ахандраплазіі або іншага тыпу карлікавага росту, пагаворыце са сваім лекарам аб генетычным тэсціраванні .

Як распазнаць карлікавасць?

У некаторых выпадках лекары могуць выявіць шкілетную дысплазію яшчэ да нараджэння дзіцяці. Падчас цяжарнасці лекары выкарыстоўваюць прэнатальныя скрынінгавыя тэсты , каб выявіць любыя анамаліі ў развіцці дзіцяці.

Пасля нараджэння дзіцяці лекар будзе сачыць за яго ростам падчас штогадовых аглядаў. Калі пры нараджэнні не выяўлена карлікавага росту, калі дзіця не дасягае пэўных этапаў росту , гэта можа быць прыкметай захворвання, і яго можна будзе выявіць пазней. Дадатковыя аналізы, такія як рэнтген і аналізы крыві, могуць дапамагчы лекару высветліць, чаму дзіця не расце з нармальнай хуткасцю. Вось як ставіцца дыягназ.

Якія метады лячэння карлікавітасці?

Паколькі спецыфічнага лячэння шкілетнай дысплазіі не існуе, лячэнне накіравана на кантроль сімптомаў, унікальных для кожнага чалавека і дыягназу.

Хірургічнае лячэнне для кантролю сімптомаў можа ўключаць:

• Хірургічнае ўмяшанне для карэкцыі формы костак або костак, якія растуць у анамальным кірунку.
• Выдаленне лішняй вадкасці, якая назапашваецца вакол мозгу (аперацыя пры гідрацэфаліі).
• Хірургічнае ўмяшанне для зняцця ціску на ствол мозгу (частка мозгу, якая злучаецца са спінным мозгам).
• Хірургічнае выдаленне міндалін і/або адэноідаў для палягчэння дыхання.
• Устаўленне трубак у вуха для прафілактыкі вушных інфекцый.

Іншыя нехірургічныя метады лячэння ўключаюць:

• Выкарыстанне апарата CPAP (пастаяннага станоўчага ціску ў дыхальных шляхах) для лячэння апноэ сну .
• Выкарыстанне слыхавых апаратаў для паляпшэння слыху.
• Заахвочвайце здаровыя харчовыя звычкі і фізічныя практыкаванні , каб прадухіліць залішнюю вагу або атлусценне (ІМТ 30 або больш).
• Прызначэнне гармона росту (гарманальная тэрапія) для лячэння дэфіцыту гармона росту.
• У 2021 годзе Упраўленне па кантролі за харчовымі прадуктамі і лекамі ЗША ўхваліла прэпарат Восарытыд (Voxzogo®) для выкарыстання ў дзяцей старэйшых за 5 гадоў з ахандраплазіяй, у якіх зоны росту костак яшчэ не зачыніліся (г.зн. іх рост яшчэ не скончыўся). У клінічных выпрабаваннях прэпарат Восарытыд дапамог дзецям расці хутчэй.

Памятайце, што гэтыя метады лячэння могуць спатрэбіцца на ўсё жыццё, але яны могуць значна палепшыць якасць жыцця чалавека.

Як я магу знізіць рызыку карлікавасці ў майго дзіцяці?

Паколькі некаторыя тыпы шкілетнай дысплазіі з'яўляюцца генетычнымі, няма спосабу прадухіліць гэты стан, калі лекар не правядзе тэст, напрыклад, перадімплантацыйнае генетычнае тэставанне . Лепш за ўсё пракансультавацца з лекарам наконт генетычнага тэставання, каб дакладна высветліць рызыку вашага дзіцяці па генетычным захворванні, такім як карлікаватасць.

Харчаванне для развіцця дзіцяціТое, што вы кажаце, вельмі важна. Калі вы цяжарныя, пераканайцеся, што ваша харчаванне збалансаванае. Нават пасля нараджэння дзіцяці вам трэба даваць яму разнастайную здаровую ежу, адпаведную яго ўзросту, такую ​​як бялок, садавіна, збожжа і гародніна. Такім чынам, ён атрымае ўсе пажыўныя рэчывы, неабходныя для росту.

Чаго чакаць, калі ў вас дзіця з карлікасцю?

Нягледзячы на ​​тое, што спецыфічнага лячэння шкілетнай дысплазіі няма, многія людзі з нізкім ростам жывуць нармальнай працягласцю жыцця і маюць добрае здароўе пры лячэнні, якое кантралюе іх сімптомы. Аднак некаторыя сімптомы гэтага захворвання могуць быць складанымі для дзіцяці і сям'і, асабліва калі анамальны рост костак патрабуе некалькіх аперацый. Ваш лекар будзе цесна супрацоўнічаць з вамі і вашым дзіцем, каб забяспечыць лячэнне, неабходнае вашаму дзіцяці для паўнавартаснага і здаровага жыцця.

Якая працягласць жыцця чалавека з карлікасцю?

Пры большасці тыпаў карлікавага росту можна чакаць нармальнай працягласці жыцця пры лячэнні, накіраваным на кантроль сімптомаў. Аднак, на жаль, пры некаторых тыпах працягласць жыцця можа быць скарочана.

Як даглядаць за дзіцем з дысплазіяй шкілета?

Акрамя задавальнення медыцынскіх патрэб вашага дзіцяці, вы можаце падтрымаць яго, робячы наступнае, ствараючы дома прыязную атмасферу, якая дазваляе яму ўдзельнічаць ва ўсім:

• Ліквідацыя фізічных бар'ераў дома, каб дзіця магло працаваць самастойна (напрыклад, наяўнасць зэдліка, апусканне выключальніка святла).
• Аказанне адукацыйнай і/або псіхалагічнай падтрымкі для прадухілення або пераадолення здзекаў з боку іншых дзяцей у школе.
• Акрамя таго, неабходна супрацоўнічаць з арганізацыямі, якія дапамагаюць дзецям з такімі дыягназамі.

Як бацькі, мы павінны ставіцца да сваіх дзяцей у адпаведнасці з іх узростам, а не ростам. Гэта вельмі важна.

Якія пытанні варта задаць лекару?

Калі ў вашага дзіцяці гэта захворванне, вы можаце задаць лекару такія пытанні, як:

• Ці патрэбна хірургічнае ўмяшанне для лячэння сімптомаў майго дзіцяці?
• Як я магу дапамагчы свайму дзіцяці прадухіліць вушныя інфекцыі?
• Ці ёсць якія-небудзь пабочныя эфекты ад рэкамендаваных вамі метадаў лячэння?
• Як доўга майму дзіцяці трэба прымаць гармоны росту?

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць

Нават калі вашаму дзіцяці паставілі дыягназ шкілетнай дысплазіі і яму патрэбна хірургічнае ўмяшанне або працяглае лячэнне для лячэння сімптомаў, гэта не значыць, што яно не можа жыць паўнавартасным і змястоўным жыццём. Як бацька або апекун, вы павінны ставіцца да свайго дзіцяці ў адпаведнасці з яго ўзростам, а не ростам. Гэта дапаможа вашаму дзіцяці развіць самаацэнку і адчуць сябе прынятым і любімым.

Калі вы дарослы чалавек з дэменцыяй, наяўнасць добрай групы падтрымкі, кіраванне сімптомамі і здаровы лад жыцця могуць дапамагчы вам жыць паўнавартасным і актыўным жыццём.

карлікаватасць, шкілетная дысплазія, нізкі рост, карлікаватасць, нізкі рост, рост костак, генетычныя захворванні