Ці ёсць у вас таксама цяжкасці з хадой або іншымі справамі? Ці адчуваеце вы, што губляеце раўнавагу? Можа, пагаворым пра гэтую «(спінацэрэбелярную атаксію)»?

Ці адчуваеце вы часам, што вашы ногі заблытваюцца падчас хады? Ці адчуваеце вы, што нават не можаце правільна трымаць кубак у руцэ? Магчыма, вы нават чуеце невыразную размову. Калі такое адбываецца не адзін ці два разы, а некалькі разоў адначасова, не варта ігнараваць гэта. Сёння мы пагаворым пра адну з магчымых прычын гэтага — стан пад назвай «спінацэрэбелярная атаксія» (мы будзем называць яе «СКА»).

Што такое «спінацэрэбелярная атаксія (СКА)»? Давайце разбярэмся ў гэтым проста.

Атаксія — гэта, проста кажучы, стан, пры якім вы паступова губляеце здольнасць каардынаваць рухі цела . Гэта нешта, што ўплывае на вашу нервовую сістэму і з часам пагаршаецца. Уявіце, што вы губляеце здольнасць рухаць рукамі і нагамі, хадзіць або што-небудзь трымаць. Існуе мноства тыпаў атаксіі, кожны з якіх мае свае прычыны і сімптомы.

Спінамазачкавая атаксія (СМА) — гэта яшчэ адзін тып атаксіі, і гэта генетычнае захворванне . Яно ў асноўным уплывае на мазжачок . Мазачок — вельмі важная частка мозгу. Ён кантралюе такія рэчы, як хада, хапанне і падтрыманне раўнавагі. Часам СМА можа таксама паражаць спінны мозг .

Паколькі гэта спадчынная з'ява, сімптомы паступова ўзмацняюцца з цягам часу. Вы не ўбачыце вялікай розніцы адразу. У асноўным гэта ўплывае на вашы:

• Для функцыі вачэй.
• Для функцый рук (напрыклад, пісьмо, утрыманне кубка, ежа).
• Страта функцыі ног і здольнасці хадзіць (страта раўнавагі).
• Тое, як ты гаворыш (словы блытаюцца).

Тое, што сказана, мае найбольшы ўплыў.

Колькі існуе тыпаў «SCA»?

У цяперашні час лекары і навукоўцы вызначылі больш за 40 тыпаў СКА. Гэтая колькасць, верагодна, павялічыцца ў будучыні па меры працягу даследаванняў. Лекары называюць гэтыя тыпы СКА нумарамі. Напрыклад, спінамазачкавая атаксія тыпу 1, тыпу 2 і гэтак далей.

Прычыны і сімптомы ўсіх гэтых тыпаў SCA ў значнай ступені падобныя. Таму вам можа быць цікава, чаму яны пранумараваны. Нумары дадзены ў парадку, у якім былі выяўлены генетычныя змены, звязаныя з кожным тыпам SCA. Проста кажучы, SCA1 — гэта першы тып, які быў выяўлены і звязаны з храмасомнай праблемай, якая перадаецца з пакалення ў пакаленне. SCA2 — гэта другі выяўлены тып. Вось як яны называюцца.

Найбольш распаўсюджаным тыпам СКА з'яўляецца спінамазачкавая атаксія 3 тыпу (СКА тыпу 3) . Яна таксама вядомая як хвароба Мачада-Джозефа .

Дык наколькі распаўсюджаная гэтая «SCA»?

Насамрэч, гэты стан пад назвай «SCA» сустракаецца вельмі рэдка.Гэта азначае, што гэта хвароба не дзівіць усіх. Паводле статыстыкі, яна сустракаецца прыкладна ў аднаго (1) чалавека са ста тысяч, або максімум у пяці (5) чалавек. Таму пра яе чуць не так часта.

Чаму ў нас узнікае гэтая «SCA»? У чым прычына?

Асноўнай прычынай SCA з'яўляецца генетычная мутацыя . Гэта азначае, што ў генах, якія вы атрымліваеце ў спадчыну ад бацькоў, ёсць дэфект. Эксперты звязваюць гэтыя спецыфічныя генныя дэфекты з многімі тыпамі SCA. Аднак не ўсе тыпы SCA выклікаюцца адной і той жа геннай мутацыяй, а варыяцыямі ў розных генах.

Некаторыя тыпы SCA выклікаюцца тым, што пэўная частка вашай ДНК (частка, якая захоўвае нашу генетычную інфармацыю) паўтараецца анамальна шмат разоў. У медыцынскай тэрміналогіі гэта называецца пашырэннем трынуклеатыдных паўтораў. Гэта крыху складана, але, кажучы простай мовай, гэта як калі б пэўная частка гена капіявалася занадта шмат разоў.

Існуе два асноўныя спосабы перадачы ў спадчыну гэтага стану «SCA»:

1. Аўтасомна-дамінантнае спадчынніцтва:

• Вось як часта перадаецца па спадчыне SCA.
• У гэтым выпадку адбываецца тое, што нават калі вы атрымаеце ў спадчыну гэты мутаваны ген толькі ад аднаго з бацькоў , маці ці бацькі, у вас усё роўна можа развіцца гэта захворванне.
• Гэта азначае, што калі ў чалавека з дыягназам «SCA» нарадзіцца дзіця, існуе 50% верагоднасць таго, што яно атрымае ў спадчыну гэты мутаваны ген. Уявіце сабе гэта як верагоднасць таго, што манета выпадзе ашэр. Гэтая верагоднасць аднолькавая для ўсіх дзяцей.

2. Аўтасомна-рэцэсіўнае спадчынніцтва:

• Існуюць таксама тыпы `SCA`, якія перадаюцца ў спадчыну такім чынам, але яны сустракаюцца крыху радзей.
• У гэтым выпадку, каб у чалавека развілося гэта захворванне, ён павінен атрымаць у спадчыну гэты анамальны ген і ад маці, і ад бацькі.
• У большасці выпадкаў у гэтых бацькоў не праяўляюцца сімптомы. Яны могуць быць проста носьбітамі гена. У іх ёсць толькі адна копія геннага дэфекту, таму ў іх не развіваецца хвароба.

Якія сімптомы СКА?

Сімптомы серпавай анеміі звычайна пачынаюць праяўляцца пасля 18 гадоў. Аднак некаторыя тыпы серпавай анеміі могуць пачацца раней, а некаторыя — пазней. Гэта не тое, што ўзнікае раптоўна, а паступова, на працягу многіх гадоў, сімптомы становяцца больш сур'ёзнымі.

Уявіце сабе, калі вы ідзяце заварваць гарбату і трымаеце ў руках чайнік, ваша рука дрыжыць, і лісце гарбаты падаюць, або калі вы ідзяце па вуліцы, вы проста саслізгваеце ўбок і падаеце. Вельмі цяжка падымацца і спускацца па лесвіцы. Калі такое здараецца часта, важна клапаціцца пра гэта.

Найбольш распаўсюджаныя сімптомы СКА:

• Міжвольныя рухі вачэй:Быццам ты проста не можаш утрымаць вачэй на адным месцы, альбо яны хутка бегаюць туды-сюды.
• Дрэнная каардынацыя рук і вачэй: напрыклад, цяжкасці з правільным утрыманнем шклянкі вады, цяжкасці з зашпільваннем кашулі або цяжкасці з выразным пісьмом.
• Праблемы з раўнавагай і каардынацыяй: пры хадзе можа здавацца, што вы лёгка спатыкнецеся або ўпадзеце. Таксама можа быць цяжка стаяць прама.
• Невыразная гаворка: невыразная гаворка , калі словы немагчыма вымавіць правільна, што робіць гаворку невыразнай. Быццам язык завязаны.
• Праблемы з апрацоўкай і запамінаннем інфармацыі / парушэнні навучання: цяжкасці з вывучэннем новага, хуткае забыванне сказанага і цяжкасці з канцэнтрацыяй увагі.
• Нескаардынаваная хада: хада, быццам чалавек п'яны, быццам не можа трымаць ногі прама, быццам спрабуе хадзіць з шырока расстаўленымі нагамі.

Гэтыя сімптомы могуць адрознівацца ў розных людзей, а іх выяўленасць таксама можа адрознівацца ў залежнасці ад тыпу SCA.

Як лекары дыягнастуюць СКА?

Калі ў вас ёсць гэтыя сімптомы, то пры звароце да лекара, калі ён падазрае ў вас СКА, ён правядзе наступныя абследаванні для пастаноўкі дыягназу:

• Ваша сямейная гісторыя: Вас спытаюць, ці былі ў каго-небудзь у вашай сям'і гэтыя сімптомы раней, ці ёсць хто-небудзь з гэтым захворваннем, SCA. Гэтая інфармацыя вельмі важная, таму што яна перадаецца па спадчыне.
• Ваша асабістая гісторыя хваробы: яны спытаюць пра іншыя захворванні, якія вы хварэлі раней, лекі, якія вы прымаеце, і ваш лад жыцця.
• Поўны медыцынскі агляд: ён будзе ўключаць тэсты, якія тычацца вашай нервовай сістэмы. Яны правераць вашу раўнавагу, хаду, сілу ў руках і нагах, рэфлексы, рухі вачэй і маўленне.
• Яны ўважліва агледзяць вас, каб высветліць, ці ёсць у вас якія-небудзь сімптомы, звязаныя з SCA.

Пасля гэтых дзеянняў можна правесці дадатковыя аналізы для пацверджання захворвання:

• Генетычнае тэставанне: гэта асноўны спосаб дакладна даведацца, ці ёсць у вас спінальная анемія (СКА). У вас бярэцца ўзор крыві (ці, магчыма, узор сліны) і правяраецца на наяўнасць гена, які адказвае за СКА. З дапамогай гэтага генетычнага тэсту можна выявіць многія тыпы СКА.
• Аднак існуюць некаторыя тыпы SCA, для якіх спецыфічная генетычная мутацыя пакуль не выяўлена. Таму ў такіх выпадках цяжка пацвердзіць гэта толькі з дапамогай генетычнага тэставання.
• У гэтым выпадку лекары правераць ваш мозг на наяўнасць якіх-небудзь адхіленняў.Могуць быць праведзены спецыяльныя абследаванні. Найбольш распаўсюджаным з'яўляецца МРТ (магнітна-рэзанансная тамаграфія) . Гэта дазваляе выявіць любыя прыкметы атрафіі мазжачка. Часам таксама можа быць праведзена КТ (кампутарная тамаграфія) .

Акрамя таго, людзі, якія лічаць, што маглі атрымаць у спадчыну генную мутацыю з-за таго, што ў кагосьці з іх сям'і ёсць SCA, могуць прайсці гэты генетычны тэст. Гэта можа быць вельмі важна для тых, хто плануе стварыць сям'ю, гэта значыць для тых, хто плануе мець дзяцей, каб прымаць рашэнні. Акрамя таго, калі дзіця хутка народзіцца, гэта значыць падчас цяжарнасці, можна праверыць, ці ёсць у дзіцяці гэта захворванне (прэнатальнае тэставанне) .

Ці ёсць лекі ад гэтай «SCA»? Ці можна яе вылечыць?

Гэта тое, што хочуць ведаць усе. На жаль, у цяперашні час няма лекаў ад «спінацэрэбелярнай атаксіі (СКА)». Вам можа быць сумна, калі вы чуеце гэта, і гэта нармальна.

Аднак гэта не значыць, што нічога нельга зрабіць. Асноўныя мэты лячэння SCA:

• Зніжэнне сімптомаў.
• Паляпшэнне якасці жыцця.
• Дапамагае вам працаваць самастойна як мага даўжэй.

Для лячэння «спінацэрэбелярнай атаксіі» можна выкарыстоўваць наступныя метады лячэння:

• Фізіятэрапія: Гэта вельмі важна. Фізіятэрапеўт навучыць вас правільна займацца спортам, умацоўваць мышцы, паляпшаць раўнавагу і хаду.
• Эргатэрапія: дапамагае вам стварыць асяроддзе, якое дапаможа вам лягчэй выконваць паўсядзённыя задачы (напрыклад, есці, апранацца, пісаць), і навучае вас метадам, якія дапамогуць вам у гэтым.
• Лагапедыя: Калі гаворка невыразная або ёсць цяжкасці з глытаннем слоў, можа дапамагчы лагапед.
• Дапаможныя прылады: па меры прагрэсавання хваробы і ўзнікнення цяжкасцей пры хадзе вам можа спатрэбіцца карыстацца мыліцамі, хадункамі або інвалідным вазком. Яны могуць дапамагчы вам рабіць рэчы самастойна.
• Лекавыя прэпараты для памяншэння некаторых сімптомаў: лекары могуць прызначаць лекі для палягчэння такіх праблем, як тремор, скаванасць, паторгванне цягліц, бессань і дэпрэсія. Аднак гэтыя лекі не лечаць спінальную анемію, яны толькі кантралююць сімптомы.

Лекары і даследчыкі ўсё яшчэ спрабуюць знайсці новыя метады лячэння і спосабы дапамагчы людзям з сіндромам спінальнай анеміі (СКА), кіраваць ім і знаходзіць новыя спосабы лячэння. Таму не губляйце надзеі.

Ці ёсць спосаб прадухіліць развіццё «SCA»?

Гэтае пытанне задаюць многія людзі. Шчыра кажучы, у цяперашні час няма праверанага метаду прафілактыкі серпавай анеміі.Паколькі гэта ў асноўным выклікана генетычнымі фактарамі, мы не можам прадухіліць гэта з дапамогай таго, што мы ямо, п'ем або займаемся фізічнымі практыкаваннямі.

Некаторыя сем'і, пасля таго, як генетычнае тэставанне пацвердзіць наяўнасць гэтай мутацыі ў іх сям'і, могуць вырашыць не мець дзяцей. Гэта адзіны надзейны спосаб прадухіліць перадачу захворвання наступнаму пакаленню. Гэта вельмі далікатнае, асабістае рашэнне. Вельмі важна пракансультавацца з генетычным кансультантам, перш чым прымаць такое рашэнне.

Чаго чалавек з SCA можа чакаць у будучыні?

Калі гаворка ідзе пра будучыню чалавека з SCA, важна адзначыць, што яна моцна адрозніваецца ад чалавека да чалавека . Гэта залежыць ад шэрагу фактараў, у тым ліку ад тыпу SCA, яе ступені цяжкасці і ўзросту, у якім пачаліся сімптомы.

На жаль, у многіх выпадках СКА хвароба паступова пагаршаецца, што прыводзіць да заўчаснай смерці.

Хуткасць прагрэсавання захворвання таксама залежыць ад тыпу і цяжкасці спінальнай анеміі. Такім чынам, генетычнае тэставанне можа дапамагчы вызначыць не толькі тое, што гэта за хвароба, але і што чакае ў будучыні.

Многім людзям можа спатрэбіцца інвалідны вазок праз 10-15 гадоў пасля з'яўлення першых сімптомаў. Часта людзям з серпавай атрафіяй галавы і шыі (СКА) у рэшце рэшт патрабуецца дапамога ў паўсядзённых справах, такіх як купанне, апрананне і падрыхтоўка ежы.

Што яшчэ мне варта спытаць у лекара пра SCA?

Калі ў вас ці ў кагосьці з вашай сям'і ёсць спінацэрэбелярная атаксія (СКА), вельмі важна задаць лекару наступныя пытанні:

• Які тып `SCA` у мяне менавіта ёсць? (напрыклад, `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• На якія функцыі майго арганізма найбольш уплывае гэты тып «SCA»?
• Да якіх спецыялістаў (напрыклад, неўролага, фізіятэрапеўта) мне варта звярнуцца для лячэння гэтага захворвання?
• Як часта мне трэба праходзіць медыцынскія агляды? Якія спецыяльныя аналізы мне трэба здаць?
• Якія метады лячэння даступныя мне зараз? Якія перавагі?
• Ці можа гэты стан скараціць маё жыццё? (Гэта складанае пытанне, але важна яго ведаць.)
• Ці магчыма, што мае дзеці атрымаюць гэта захворванне ў спадчыну? Калі так, то наколькі верагодна?
• Ці варта праводзіць генетычнае тэставанне ў іншых членаў маёй сям'і (напрыклад, братоў і сясцёр, дзяцей)?
• Якія групы падтрымкі вы ведаеце, якія могуць дапамагчы мне справіцца з гэтай сітуацыяй і заставацца псіхічна моцным? Ці ёсць такія групы ў Шры-Ланцы?

Не бойцеся задаваць гэтыя пытанні. Чым лепш вы разумееце сваю сітуацыю, тым лягчэй вам будзе з ёй жыць.

Што мне рабіць, каб добра жыць з SCA?

Гэта нармальна адчуваць шмат пытанняў, страх, смутак і гнеў, калі вы даведваецеся, што ў вас сіндром спінальнай аорты (СКА). Гэта аднолькава для ўсіх. Вы не самотныя. Наступныя парады могуць дапамагчы вам справіцца з гэтай складанай сітуацыяй і крыху лепш з ёй кіраваць:

• Звярніцеся па дапамогу і падтрымку да людзей, якім вы давяраеце і якія вам блізкія (сям'і, сяброў) . Не змагайцеся з гэтым у адзіночку. Падзяліцеся з імі сваімі пачуццямі.
• Будзьце актыўным удзельнікам лячэння . Хадзіце на прыём да лекара, уважліва выконвайце яго ўказанні, задавайце любыя пытанні і рабіце такія рэчы, як фізіятэрапія.
• Падумайце аб тым, каб звярнуцца да псіхіятра або псіхіятра . Яны могуць дапамагчы вам справіцца з гэтай сітуацыяй, навучыцца спраўляцца з ёй і стаць псіхічна мацнейшымі.
• Не стрымлівайце свае пачуцці, не ігнаруйце іх . Плачце, калі вам сумна, выказвайце гэта, калі вы злуецеся (але так, каб гэта не турбавала іншых).
• Калі магчыма, далучайцеся да групы падтрымкі, дзе вы зможаце сустрэцца з іншымі людзьмі, якія сутыкаюцца з тымі ж праблемамі, што і вы. Гэта дапаможа вам адчуваць сябе менш адзінокім, і вы таксама зможаце вучыцца на вопыце іншых.
• Майце рэалістычныя чаканні . Зразумейце, што вы можаце рабіць, а што не. Магчыма, вам прыйдзецца ад чагосьці адмовіцца, таму будзьце да гэтага гатовыя.
• Замест таго, каб сумаваць з-за таго, што вы не можаце рабіць тое, што раней маглі, засяродзьцеся на тым, што вы ўсё яшчэ можаце рабіць . Паспрабуйце радавацца нават дробязям.
• Харчуйцеся правільна і пажыўна, займайцеся спортам як мага больш і высыпайцеся. Усё гэта карысна для вашага здароўя ў цэлым.

Памятайце, што спінальная анемія — гэта толькі адна частка вашага жыцця. Не дазваляйце ёй цалкам вызначыць вас. У вас усё яшчэ ёсць любячая сям'я, сябры і рэчы, якімі вы ўсё яшчэ можаце займацца.

Дык што ж мы павінны вынесці з гэтай гісторыі?

Спінамазачная атаксія (СМА) — гэта генетычнае захворванне, якое ўплывае на галаўны мозг, а часам і спінны мозг. У асноўным яно ўплывае на раўнавагу цела і каардынацыю рухаў. З часам стан паступова пагаршаецца.

Самае галоўнае:

• У цяперашні час няма спецыфічнага лячэння ад спінальнай атрафіі спінальнай спінальнай спінальнай спінальнай спінальнай спінальнай спінальнай спінкі. Аднак існуюць метады лячэння (напрыклад, фізіятэрапія, дапаможныя прылады і лекі) для кантролю сімптомаў і палягчэння жыцця.
• Калі ў вас ёсць сімптомы, звязаныя з «SCA», неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу . Ранняя дыягностыка дапаможа вам пачаць лячэнне.
• Паколькі гэта генетычнае захворванне, важна, каб сям'я была ў курсе гэтага і пры неабходнасці прайшла генетычную кансультацыю і тэставанне .
• Жыццё з СКА — гэта праблема. АлеПры належнай медыцынскай кансультацыі, падтрымцы сям'і і псіхічных сілах гэты шлях можа быць дасягнуты.

Калі ў вас ёсць якія-небудзь дадатковыя пытанні па гэтым пытанні, не саромейцеся звяртацца да лекара.

Спінацэрэбелярная атаксія, СКА, атаксія, раўнавага, нервовая сістэма, генетычныя захворванні, мазжачок, хвароба Мачада-Джозефа