Давайце даведаемся пра хваробу Танжэра, якая ўзнікае ў людзей з нізкім узроўнем добрага халестэрыну (ЛПВП) у арганізме.

Вы калі-небудзь чулі пра тып халестэрыну, які называецца добрым халестэрынам (ЛПВП / ліпапратэіны высокай шчыльнасці) ? Так, так... Сёння мы пагаворым пра вельмі рэдкае захворванне, якое ўзнікае, калі ўзровень гэтага добрага халестэрыну ў нашым арганізме вельмі нізкі. Гэта называецца хваробай Танжэра . Магчыма, вы не знаёмыя з гэтай назвай, але ведаць пра яе вельмі важна.

Што такое хвароба Танжэра? Давайце разбярэмся ў гэтым проста!

Добра, пачнем з пачатку. Хвароба Танжэра — вельмі рэдкае захворванне, якое мы атрымліваем у спадчыну ад бацькоў, гэта значыць генетычна спадчыннае . У людзей з гэтым захворваннем вельмі нізкі ўзровень добрага халестэрыну (ЛПВП) у арганізме. Ці ведаеце вы, што гэты халестэрын ЛПВП нездарма называецца «добрым халестэрынам». Менавіта яны дапамагаюць падтрымліваць чысціню нашага арганізма, выдаляючы дрэнны халестэрын (ЛПНП / ліпапратэіны нізкай шчыльнасці) , які мае тэндэнцыю назапашвацца ў нашых крывяносных сасудах, гэта значыць у нашых артэрыях .

А цяпер падумайце, што адбываецца, калі ўзровень добрага халестэрыну (ЛПВП) зніжаецца. Дрэнны халестэрын (ЛПНП) і іншыя віды тлушчаў (ліпідаў) лёгка пачынаюць адкладацца ў нашых артэрыях. Гэтак жа, як бруд захрасае ў вадаправоднай трубе. Гэта можа выклікаць праблемы з сэрцам , інфаркт ці нават інсульт . Больш за тое, гэта захворванне можа паражаць многія іншыя органы ў нашым целе.

Чаму яго называлі «Танжэр»?

Гэта таксама вельмі цікавая гісторыя. Гэтая хвароба называецца «Танжэр» з-за вострава Танжэр , які знаходзіцца праз мора ад амерыканскага штата Вірджынія. Упершыню гэтая хвароба была выяўлена сярод людзей, якія жылі на гэтым востраве. Аднак гэта не значыць, што яна распаўсюджаная толькі на гэтым востраве. Людзі з гэтай хваробай ёсць і ў іншых краінах свету.

Наколькі распаўсюджаная хвароба Танжэра?

Насамрэч, хвароба Танжэра — надзвычай рэдкае захворванне. У свеце выяўлена толькі невялікая колькасць людзей, каля 100. Таму пра гэта мала гавораць. Але, нягледзячы на ​​тое, што гэта рэдкасць, важна ведаць пра гэта захворванне, ці не так?

Як хвароба Танжэра ўплывае на наш арганізм?

Вось што адбываецца. Пры дыябеце ўзровень добрага халестэрыну (ЛПВП) у нашым арганізме нізкі, таму тлушчы (ліпіды) не могуць належным чынам транспартавацца ў печань . Менавіта печань выдаляе гэты непатрэбны тлушч з арганізма. Такім чынам, гэты тлушч, які нельга выдаліць, паступова пачынае назапашвацца ў розных частках нашага цела. Калі гэты тлушч назапашваецца, гэты орган таксама можа крыху павялічыцца.

Тлушч часта адкладаецца наступным чынам:

• Печань: печань можа павялічыцца.
• Селязёнка:Селязёнка таксама можа апухнуць і павялічыцца.
• Міндаліны: міндаліны ў нашым горле. Яны могуць набываць жаўтлява-аранжавы колер, калі напаўняюцца тлушчам.
• Лімфатычныя вузлы: яны з'яўляюцца часткай нашай імуннай сістэмы. Яны таксама могуць апухаць.
• Сэрца: Гэта таксама можа паўплываць на працу сэрца.
• Мозг: Часам можа пацярпець і мозг.

Акрамя гэтага, могуць узнікнуць і некаторыя іншыя праблемы:

• Праблемы з нервамі: могуць узнікнуць праблемы з нервамі, такія як здранцвенне канечнасцяў.
• Павышаны ўзровень трыгліцерыдаў: гэта тып тлушчу, які змяшчаецца ў крыві, як і халестэрын.
• Праблемы са зрокам: можа назірацца незвычайнае памутненне ў вачах, а часам можа зніжацца зрок.

Якія сімптомы хваробы Танжэра?

Гэта вельмі важна. Сімптомы хваробы Танжэра могуць адрознівацца ў розных людзей. Гэта залежыць ад таго, дзе ў целе адкладаецца тлушч, як я ўжо згадваў раней. У некаторых людзей сімптомы могуць праяўляцца пры нараджэнні, а ў іншых могуць не праяўляцца сур'ёзныя сімптомы да 60-65 гадоў.

Вось некаторыя распаўсюджаныя сімптомы:

• Боль у страўніку або млоснасць.
• Тлушчавыя адклады ў артэрыях (атэрасклероз): гэта павялічвае рызыку сардэчных захворванняў.
• Сухая скура.
• Заварочванне павека ўнутр (эктрапіён): гэта даволі незвычайны сімптом.
• Анемія: гэта азначае недахоп крыві.
• Мышачная слабасць у руках, нагах, пэндзлях або ступнях.
• Апухлыя лімфатычныя вузлы працяглы час без якой-небудзь інфекцыі.

Памятайце, што часам гэтыя сімптомы могуць быць памылкова прыняты за іншыя захворванні, таму важна паставіць дакладны дыягназ.

Што выклікае хваробу Танжэра? Давайце пагаворым пра гены!

Хвароба Танжэра выклікана дэфектам гена пад назвай ABCA1 , які мы атрымліваем у спадчыну ад бацькоў. Проста кажучы, ген ABCA1 змяшчае інструкцыі па выдаленні халестэрыну з нашых клетак і даданні яго да добрага халестэрыну (ЛПВП). ЛПВП пераносіць гэты халестэрын у печань, дзе ён выводзіцца з арганізма.

Калі ў гэтым гене ABCA1 ёсць дэфект або мутацыя, гэтыя інструкцыі не працуюць належным чынам. Тады выдаленне халестэрыну з клетак і ўтварэнне ЛПВП не адбываюцца належным чынам. У выніку ўзровень ЛПВП значна зніжаецца.

Вось як гэта перадаецца па спадчыне:

• Калі абодва бацькі атрымаюць у спадчыну дэфектны ген ABCA1, у дзіцяці развіецца хвароба Танжэра.
• Калі толькі адзін з бацькоў атрымае ў спадчыну дэфектны ген, дзіця будзе носьбітам. У яго могуць не праяўляцца сімптомы, але ўзровень ЛПВП можа быць ніжэйшым за норму.

А цяпер уявіце, што абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі гэтага дэфектнага гена, гэта значыць, што ў іх можа не быць сімптомаў, але ў іх абодвух ёсць гэты ген. Калі ў такіх бацькоў нараджаецца дзіця:

• Існуе 25% (1/4) верагоднасць таго, што ў дзіцяці развіецца хвароба Танжэра.
• Існуе 50% (1/2) верагоднасць таго, што дзіця будзе носьбітам хваробы.
• Існуе 25% (1/4) верагоднасць таго, што дзіця не атрымае ў спадчыну ніякіх дэфектных генаў і будзе здаровым.

Гэта як падкінуць манетку і атрымаць альбо арол, альбо рэшку. Верагоднасці аднолькавыя для кожнай цяжарнасці.

Як лекары дыягнастуюць хваробу Танжэра?

Каб дакладна высветліць, ці ёсць у вас хвароба Танжэра, вам трэба звярнуцца да лекара. Спачатку ён ці яна правядзе агляд і спытае пра вашы сімптомы. Затым ён ці яна прызначыць некалькі аналізаў крыві . Гэтыя аналізы крыві ў асноўным даследуюць узровень халестэрыну ЛПВП і тое, наколькі нізкі ўзровень бялку пад назвай апаліпапратэін А1 (АпаА1) . Абодва гэтыя паказчыкі вельмі нізкія ў людзей з хваробай Танжэра.

Генетычнае тэставанне таксама можа быць праведзена для пацверджання дыягназу. Яно дазваляе праверыць наяўнасць пэўнай мутацыі ў гене ABCA1. Аднак генетычнае тэставанне можа быць даступна не ўсюды. У такіх выпадках ваш лекар можа ўзяць невялікі кавалачак тканіны (біяпсію) з часткі вашага цела, напрыклад, з міндалін, скуры або печані. Тып тлушчу ў гэтых тканінах можа быць выкарыстаны для атрымання ўяўлення пра захворванне.

Якога бялку не хапае пры хваробе Танжэра?

Пры хваробе Танжэра значна зніжаецца ўзровень бялку пад назвай апаліпапратэін А1 (АпаА1) . Гэты АпаА1 з'яўляецца асноўным кампанентам малекулы халестэрыну ЛПВП. Такім чынам, калі ўзровень АпаА1 зніжаецца, узровень ЛПВП таксама зніжаецца.

Якія тэсты выкарыстоўваюцца для дыягностыкі і наступнага назірання?

Лекары могуць таксама правесці некалькі іншых тэстаў для дыягностыкі захворвання і кантролю за яго ўздзеяннем на арганізм.

• Тэсты на функцыянальнасць нерваў і цягліц (электраміяграфія / ЭМГ): праверце на наяўнасць пашкоджанняў нерваў і цягліцавай слабасці.
• Агляд вачэй: праверце на наяўнасць памутнення зроку або праблем са зрокам.
• Ультрагукавое даследаванне жывата/брушной поласці: праверце стан такіх органаў, як печань і селязёнка.
• Ультрагукавое даследаванне сонных артэрый: праверце наяўнасць тлушчавых адкладаў у асноўных артэрыях шыі.
• КТ-ангіяграфія вашага сэрца:Праверце на наяўнасць закаркаванняў у артэрыях, якія забяспечваюць крывёю сэрца.
• Эхакардыяграма: сканаванне для вывучэння функцыі і структуры сэрца.
• Тэст на фізічную нагрузку: паглядзіце, як сэрца рэагуе на фізічную нагрузку.

Як лячыцца хвароба Танжэра?

Шчыра кажучы, няма спецыфічнага лячэння, якое магло б цалкам вылечыць хваробу Танжэра. Паколькі гэта генетычнае захворванне, ёсць шмат рэчаў, якія вы можаце зрабіць, каб кантраляваць сімптомы і паменшыць ускладненні.

Часам орган, пашкоджаны тлушчавымі адкладамі, напрыклад, міндаліны або селязёнка, можа патрабаваць хірургічнага выдалення.

Ці могуць дапамагчы ежа і напоі?

Так, гэта сапраўды магчыма. Ёсць некаторыя прадукты, якія могуць дапамагчы крыху павысіць узровень добрага халестэрыну (ЛПВП), а таксама знізіць узровень дрэннага халестэрыну (ЛПНП).

• Авакада
• Аліўкавы алей
• Бабовыя, такія як фасоля і нут (фасоля)
• Цэльныя збожжа (напрыклад, цэльназерневыя, рыс з суцэльнай мукі)
• Тлустая рыба ( напрыклад, ласось, скумбрыя, селядзец)
• Арэхі ( напрыклад, арахіс, міндаль, кешью, але без солі)
• Фрукты, якія ўтрымліваюць шмат клятчаткі (напрыклад, гуава, манга, банан)
• Насенне Чыа і насенне лёну

Рэгулярнае ўключэнне гэтых прадуктаў у рацыён дапаможа падтрымліваць добры ўзровень халестэрыну.

Якія лекі і змены ладу жыцця?

Ваш лекар можа прызначыць прэпараты, якія зніжаюць узровень халестэрыну , такія як статыны.

Таксама рэкамендуецца ўнесці некалькі змяненняў у лад жыцця, якія могуць дапамагчы павысіць узровень ЛПВП:

• Рэгулярныя фізічныя практыкаванні: гэта ўключае ў сябе хаду або бег не менш за 30 хвілін у дзень.
• Адмова ад ужывання тытунёвых вырабаў: вам варта цалкам кінуць паліць цыгарэты.
• Падтрыманне здаровай вагі.
• Ужывайце монаненасычаныя тлушчы замест насычаных: насычаныя тлушчы ўтрымліваюцца ў такіх прадуктах, як какосавае масла, пальмавае масла і жывёльныя тлушчы. Монаненасычаныя тлушчы ўтрымліваюцца ў аліўкавым алеі і авакада.

Якія пабочныя эфекты лячэння?

Прэпараты, якія зніжаюць узровень халестэрыну, часам могуць выклікаць нязначныя пабочныя эфекты. Яны ўзнікаюць не ва ўсіх, але пра іх варта ведаць.

• Галаўныя болі
• Боль у цягліцах
• Завала
• Расстройства страўніка

Калі нешта падобнае здарыцца, вам варта паведаміць пра гэта свайму лекару. Тады ён ці яна зможа змяніць лекі або даць вам іншыя рэкамендацыі.

Ці можна прадухіліць хваробу Танжэра?

Паколькі гэта генетычнае захворванне, мы не можам прадухіліць яго развіццё. Гэта азначае, што калі ў вас ёсць гэты дэфект у генах, яго нельга змяніць. Аднак, калі ў вас гэта захворванне або вы з'яўляецеся носьбітам, вы можаце звярнуцца да генетыка, каб даведацца пра рызыку яго перадачы ў спадчыну вашымі дзецьмі. Затым, улічваючы генетычны статус другога з бацькоў, вы можаце атрымаць дакладнае ўяўленне пра верагоднасць таго, што вашы дзеці захварэюць ім.

Калі ў мяне хвароба Танжэра, што будзе ў будучыні?

Прагноз для людзей з хваробай Танжэра звычайна добры, але ён залежыць ад таго, наколькі запушчаныя вашы сімптомы. Як і пры любой хваробе, лепш за ўсё паставіць дыягназ на ранняй стадыі , пакуль сімптомы не сталі сур'ёзнымі.

Нягледзячы на ​​тое, што канчатковага лекі ад гэтага пакуль няма, ёсць надзея, што такія метады, як генная тэрапія, дапамогуць у будучыні. Даследаванні ўсё яшчэ працягваюцца.

Як доўга доўжыцца хвароба Танжэра?

Паколькі гэта генетычнае захворванне, яно перадаецца пажыццёва. Аднак, калі яго выявіць рана і рэгулярна абследавацца, з ім можна добра справіцца і жыць з ім.

Як мне клапаціцца пра сябе?

Калі ў вас павялічаная селязёнка з-за хваробы Танжэра, вам абавязкова варта пазбягаць кантактных відаў спорту, бо такія кантакты могуць прывесці да разрыву селязёнкі, што небяспечна.

Акрамя таго, варта кантраляваць і іншыя фактары рызыкі сардэчных захворванняў:

• Кантроль высокага крывянага ціску .
• Калі ў вас дыябет , добра яго кантралюйце.
• Адмова ад ужывання тытунёвых вырабаў.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вас хвароба Танжэра, вам варта рэгулярна наведваць лекара . Такім чынам, калі вашы сімптомы пагоршацца, вы зможаце хутка прыняць меры.

Лекар часта правярае наступнае:

• Нервовая сістэма.
• Сэрца.
• Вочы.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

Калі вы звярнецеся да лекара, вы можаце задаць яму такія пытанні:

• Ці трэба мне прымаць лекі, каб палепшыць узровень халестэрыну?
• Ці ёсць група падтрымкі, да якой могуць далучыцца людзі з хваробай Танжэра?
• Як часта мне варта да цябе прыходзіць?

Паколькі хвароба Танжэра можа паражаць розныя часткі цела, лепш за ўсё рэгулярна праходзіць агляды для кожнай часткі. Вам можа спатрэбіцца звярнуцца да некалькіх розных спецыялістаў. Прымайце лекі дакладна так, як прызначыў лекар, і рабіце ўсё магчымае, каб падтрымліваць здаровую дыету і рэжым фізічных практыкаванняў.

Найважнейшыя рэчы, якія нам трэба памятаць (пасланне на вынас)

Добра, дазвольце мне коратка пералічыць некаторыя рэчы, якія вам трэба запомніць з таго, пра што мы казалі.

• Хвароба Танжэра — рэдкае генетычнае захворванне, якое выклікае значнае зніжэнне ўзроўню добрага халестэрыну (ЛПВП).
• Гэта можа прывесці да назапашвання дрэннага халестэрыну (ЛПНП) і тлушчу ў арганізме і паўплываць на такія органы, як печань, селязёнка, міндаліны і сэрца.
• Сімптомы адрозніваюцца, і ў некаторых людзей могуць узнікаць неўралагічныя праблемы, праблемы са скурай і зрокам.
• Гэта выклікана дэфектам гена ABCA1 .
• Хвароба дыягнастуецца з дапамогай аналізаў крыві, генетычных тэстаў, а часам і аналізаў тканін (біяпсіі) .
• Нягледзячы на ​​адсутнасць канкрэтнага лячэння, сімптомы можна кантраляваць з дапамогай дыеты, змены ладу жыцця, лекаў і некаторых хірургічных умяшанняў.
• Ранняе выяўленне і частае медыцынскае абслугоўванне вельмі важныя.

Спадзяюся, гэтая інфармацыя будзе вам карыснай. Калі ў вас ёсць якія-небудзь дадатковыя пытанні па гэтым пытанні, не саромейцеся звярнуцца да лекара. Будзьце здаровыя!

Танжэрская хвароба, халестэрын ЛПВП, халестэрын ЛПНП, генетычныя захворванні, кантроль халестэрыну, рызыка сардэчных захворванняў, ApoA1