Ці можна прадказаць рызыку хваробы Альцгеймера? Давайце пагаворым пра тэставанне APOE4

Уявіце сабе, калі б вы загадзя ведалі, што ў будучыні ў вас абавязкова развіецца хвароба Альцгеймера , што б вы зрабілі? Насамрэч, што мы можам зрабіць, даведаўшыся пра такое? Гэта вялікая праблема, з якой сёння сутыкаюцца многія лекары і даследчыкі. Нядаўна група даследчыкаў выявіла, што каля 20% людзей, у якіх развіваецца хвароба Альцгеймера, можна выявіць на ранняй стадыі, проста зірнуўшы на іх гены. Вось чаму так важна гаварыць пра гэта.

Што такое APOE4? Чаму яго звязваюць з хваробай Альцгеймера?

Проста кажучы, гэты ген «APOE» знаходзіцца ў нашым арганізме. Яго галоўная функцыя — дапамагаць транспартаваць тлушчы, такія як халестэрын , у крыві. Існуюць розныя варыянты гэтага гена «APOE». Мы атрымліваем гэты ген ад маці, а другі — ад бацькі.

У большасці людзей ёсць варыянт пад назвай «APOE3», але ў некаторых людзей можа быць варыянт пад назвай «APOE4».

• У сярэднім каля 20% насельніцтва маюць адну копію гена `APOE4`.
• Аднак каля 2% насельніцтва атрымліваюць у спадчыну дзве копіі гена «APOE4» (ад маці і ад бацькі). У медыцынскай тэрміналогіі мы называем такіх людзей «(гамазіготамі APOE4)».

Даўно вядома, што людзі з абедзвюма копіямі гена APOE4 маюць вельмі высокі рызыка развіцця хваробы Альцгеймера .

Што кажуць апошнія даследаванні?

У нядаўнім даследаванні, апублікаваным у прэстыжным медыцынскім часопісе Nature Medicine, гэтая тэма была больш падрабязна разгледжана. У ім прааналізаваны дадзеныя аб стане здароўя 3300 ахвяраваных мазгоў 10 000 чалавек.

Там яны выявілі нешта дзіўнае: у 95% людзей з абедзвюма копіямі гена APOE4 назіраліся змены (біямаркеры), звязаныя з хваробай Альцгеймера, у мозгу або біялагічных вадкасцях.

Звычайна гэтыя змены пачыналіся прыкладна ў 55 гадоў. Сімптомы пачыналіся прыкладна ў 65 гадоў. Нарэшце, дэменцыя , сур'ёзнае зніжэнне памяці і здольнасці да мыслення, была дыягнаставана прыкладна ў 74 гады.

Найлепшае ў гэтым тое, што ў будучыні можа з'явіцца магчымасць выяўляць і лячыць людзей з захворваннямі мозгу да з'яўлення сімптомаў.

Дык ці ўсе павінны здаваць гэты тэст?

Вось самае важнае пытанне. Адказ — не! Улічваючы цяперашнюю сітуацыю, медыцынскія асацыяцыі не рэкамендуюць гэты тэст усім, незалежна ад сімптомаў. Для гэтага ёсць некалькі прычын.

Зразумейце абмежаванні гэтага даследавання

• Этнічная прыналежнасць: Гэта даследаванне праводзілася ў асноўным сярод белых людзей еўрапейскага паходжання. Таму пакуль незразумела, наколькі гэтыя вынікі датычацца людзей у нашай краіне, гэта значыць азіятаў.
• Характар ​​выбаркі: Дадзеныя былі сабраны ў людзей, якія ўдзельнічалі ў даследаваннях хваробы Альцгеймера, таму ў іх можа быць крыху іншая схільнасць да хваробы, чым у агульнай папуляцыі.

Не ва ўсіх сімптомы праяўляюцца.

Гэта самае галоўнае, што можа суцешыць . Само даследаванне сцвярджае, што не ў кожнага, хто мае абедзве копіі «APOE4», развіваюцца сімптомы . Некаторыя людзі дажывалі да 80 гадоў без якіх-небудзь прыкмет дэменцыі. Акрамя таго, узрост, у якім пачынаюцца сімптомы, можа моцна адрознівацца ў розных людзей.

Калі вы думаеце пра гэты тэст, што вам варта зрабіць?

Уявіце, што ў кагосьці з вашай сям'і хвароба Альцгеймера, і вы хвалюецеся з гэтай нагоды. Калі вы думаеце пра гэты тэст «APOE4», вось некалькі рэчаў, якія варта мець на ўвазе.

1. Не рабіце тэст проста так: не рабіце такія тэсты проста з цікаўнасці. Будзьце асабліва асцярожныя з тэстамі, замоўленымі ў інтэрнэце.

2. Пагаворыце са сваім лекарам: спачатку пагаворыце пра гэта са сваім сямейным лекарам або неўролагам . Будзьце адкрытымі адносна вашай сямейнай гісторыі і вашых страхаў.

3. Генетычная кансультацыя вельмі важная : калі вам трэба будзе зрабіць такі тэст, не проста атрымаць вынікі. Вельмі важна пагаварыць з генетычным кансультантам або лекарам, які спецыялізуецца на гэтым, да і пасля тэсту. Вам трэба растлумачыць, што азначае вынік, як ён паўплывае на ваша жыццё і як справіцца з яго псіхалагічным уздзеяннем.

4. Падумайце пра рэчы, якія вы можаце кантраляваць: Мы не можам змяніць свае гены. Але ёсць шмат рэчаў, якія мы можам кантраляваць. Лепшае, што мы можам зрабіць, гэта прыняць лад жыцця, карысны для здароўя мозгу .

• Харчуйцеся збалансавана.
• Рэгулярна займайцеся спортам .
• Добра выспіцеся.
• Кантралюйце артэрыяльны ціск, дыябет і ўзровень халестэрыну.
• Рабіце тое, што кідае выклік мозгу (чытайце кнігі, разгадвайце галаваломкі, вывучайце нешта новае).
• Будзьце сацыяльнымі.