Ці ёсць у вашага малога такія змены твару? Давайце пагаворым пра сіндром Трычара-Колінза!

Ведаеце, часам нашыя малыя прыходзяць у гэты свет з невялікімі зменамі ў твары, вушах і вачах пры нараджэнні. Для нас, бацькоў, цалкам нармальна адчуваць вялікі страх і трывогу, калі мы бачым гэта. Сёння мы пагаворым пра такі рэдкі, але вельмі важны стан, пра які трэба ведаць. Ён называецца сіндромам Трыхера-Колінза . Гэтая назва можа здацца крыху дзіўнай, але давайце разбярэмся ў ёй проста.

Што такое сіндром Трычара-Колінза?

Проста кажучы, сіндром Трычара Колінза — вельмі рэдкае генетычнае захворванне. Яно выклікае змены памеру, формы і становішча вушэй, вачэй, скул і сківіцы вашага дзіцяці. Гэтыя змены могуць абцяжарваць кармленне грудзьмі, лёгкае дыханне або выразны слых вашага дзіцяці. Яго таксама называюць дызастозам ніжняй сківіцы . Гэтая назва трохі блытае, ці не так? Таму давайце проста выкарыстоўваць сіндром Трычара Колінза.

Сімптомы гэтага захворвання ў вашага дзіцяці могуць вар'іравацца ад вельмі нязначных, ледзь прыкметных, да вельмі цяжкіх . Многім дзецям з сіндромам Трычара-Колінза робяць аперацыю для карэкцыі анамалій твару, такіх як расшчапленне неба. Некаторым дзецям таксама можа спатрэбіцца лячэнне страты слыху.

Але не хвалюйцеся . Пры правільным лячэнні і рэгулярным медыцынскім доглядзе гэтыя дзеці могуць жыць паўнавартасным здаровым жыццём . Самае галоўнае — своечасова выявіць гэта і пачаць лячэнне (ранняе ўмяшанне) . У адваротным выпадку ў дзіцяці могуць развіцца ўскладненні, якія запатрабуюць пажыццёвага медыцынскага догляду.

Гэта захворванне сустракаецца прыкладна ў аднаго з 50 000 дзяцей ва ўсім свеце, што азначае, што яно вельмі рэдкае.

Якія сімптомы сіндрому Трычара-Колінза?

Дзеці з сіндромам Трычара-Колінза маюць некалькі характэрных рыс твару. Да іх адносяцца:

• Павекі выглядаюць так, быццам яны нахілены ўніз: з-за гэтага вочы выглядаюць крыху сумнымі.
• Скулы маленькія і плоскія: шчокі выглядаюць не асабліва выразна.
• Меншая ніжняя сківіца: лекары таксама называюць гэта «мікрагнатыяй».
• Вушы памяншаюцца або змяняюць форму: часам можа змяняцца і размяшчэнне вушэй.
• Невялікая парэзаная пухліна на павеку: гэта называецца калабома павека .

Дзіця можа мець адну або некалькі з гэтых характарыстык. Не ўсе гэтыя характарыстыкі аднолькава прысутнічаюць у кожнага дзіцяці.

Чаму ўзнікае сіндром Трычара-Колінза?

Паводле слоў даследчыкаў, асноўная прычына гэтагаГенетычная зменлівасць. Гэты стан узнікае з-за некаторых змен у дробных рэчах, якія называюцца генамі, у нашым целе.

• Часам, гэта значыць прыкладна ў паловы дзяцей , калі ў кагосьці ў сям'і (маці, бацька або блізкі сваяк) ёсць гэта захворванне, дзіця таксама можа ім захварэць.
• Але часам гэта можа адбывацца спарадычна, без якой-небудзь сямейнай гісторыі . Гэта значыць, гэта можа здарыцца нечакана.

Якія ўскладненні могуць узнікнуць з-за гэтага стану?

У дзяцей з сіндромам Трычара-Колінза могуць развіцца такія ўскладненні, як:

• Страта слыху: гэта можа быць выклікана звужэннем або адсутнасцю слыхавых праходаў. Таксама могуць быць праблемы з дробнымі костачкамі ў сярэднім вуху.
• Цяжкасці з дыханнем: недаразвіццё костак твару, асабліва сківіцы і носа, можа выклікаць цяжкасці з дыханнем. У некаторых маленькіх дзяцей гэта можа быць сур'ёзным.
• Расшчапленне неба: гэта можа абцяжарваць грудное гадаванне ў немаўляці, бо пры смактанні малако можа трапляць у нос. Па меры таго, як дзіця становіцца старэйшым, яму можа быць цяжка гаварыць і выразна вымаўляць словы. Уявіце, як сумна маці, калі маленькаму дзіцяці цяжка смактаць і піць малако.

Як лекары гэта распазнаюць?

Лекары могуць западозрыць гэта падчас рэгулярных аглядаў нованароджаных у бальніцы. Калі яны ўбачаць рысы твару вашага дзіцяці і западозраць сіндром Трычара Колінза, яны накіруюць вас да спецыяліста-генетыка . Ён можа правесці дадатковыя аналізы, каб пацвердзіць дакладны стан.

Якія метады лячэння сіндрому Трычара-Колінза?

Лячэнне гэтага захворвання адрозніваецца ў розных дзяцей . Паколькі захворванне ў розных дзяцей працякае па-рознаму, лячэнне спатрэбіцца не ўсім.

Галоўная мэта лячэння з ранняга ўзросту — палепшыць здароўе дзіцяці і палегчыць паўсядзённыя дзеянні, такія як прыём ежы, піццё, дыханне і слых .

• Для палягчэння дыхання можа спатрэбіцца ранняя аперацыя. У некаторых цяжкіх выпадках дзецям можа нават спатрэбіцца трахеастамія — трубка, якая ўстаўляецца праз шыю, каб дапамагчы ім дыхаць.
• Акрамя таго, многім дзецям патрабуецца адна або некалькі рэканструктыўных аперацый для аднаўлення формы і функцыі твару.
• Калі дзіця крыху падрасце, звычайна ва ўзросце ад васямнаццаці да дваццаці гадоў, яно можа пры жаданні разгледзець магчымасць касметычнай аперацыі .

Што робіцца з дапамогай рэканструктыўнай хірургіі?

Гэтыя аперацыі прызначаны для выпраўлення структурных анамалій твару дзіцяці, памяншэння сімптомаў і паляпшэння здароўя дзіцяці. У залежнасці ад стану дзіцяці могуць спатрэбіцца наступныя аперацыі:

• Сківіцы: Калі сківіцы правільна выраўнаваны, а зубы размешчаны правільна, праблемы з харчаваннем і дыханнем можна паменшыць. Гэта можа запатрабаваць плана лячэння, які можа доўжыцца гадамі.
• Рот: Некаторым дзецям абавязкова спатрэбіцца аперацыя па выпраўленні расшчаплення неба . Іншым, магчыма, спатрэбіцца выдаліць зубы, калі ў іх скучаныя зубы, або ім могуць спатрэбіцца брекеты (артадантыя) , каб выраўнаваць зубы.
• Нос: Калі ўнутры насавых поласцей ёсць лішняя тканіна, якая перашкаджае дыханню, хірургічнае ўмяшанне можа адкрыць праход і палегчыць дыханне.
• Вушы: У залежнасці ад сімптомаў дзіцяці могуць быць усталяваны вушныя трубкі (гэта дазваляе паветру пранікаць у сярэдняе вуха і паляпшае слых), могуць выкарыстоўвацца слыхавыя апараты або праводзіцца аперацыя па рэканструкцыі вонкавых вушэй. Слыхавыя апараты могуць аказаць вялікую дапамогу, асабліва для дзяцей школьнага ўзросту.
• Вочы: Некаторым дзецям патрэбна аперацыя для аднаўлення разрыву ніжняга павека (калабомы павека) . Гэта абараняе вока і паляпшае яго знешні выгляд.
• Скулавыя косткі: калі скулы маленькія і абцяжарваюць прыём ежы або дыханне, можа дапамагчы хірургічнае ўмяшанне па карэкцыі формы гэтай вобласці. Гэта таксама можа ўключаць выкарыстанне касцяных трансплантатаў.

Ці можна прадухіліць гэтую сітуацыю?

Гэта выклікана генетычнымі зменамі, таму, на жаль, няма спосабу прадухіліць гэта . Аднак, калі ў кагосьці ў вашай сям'і ёсць сіндром Трычара-Колінза, або калі ў вас ёсць гэта захворванне, добра прайсці генетычную кансультацыю перад тым, як нараджаць дзіця. Затым, калі вы плануеце мець дзіця, вы можаце ацаніць рызыку гэтага для гэтага дзіцяці. Гэтая кансультацыя таксама дапаможа вам псіхалагічна падрыхтавацца да гэтага.

Ці можна цалкам вылечыць сіндром Трычара-Колінза?

Гэты стан немагчыма цалкам вылечыць . Бо гэта генетычнае захворванне. Аднак не варта турбавацца , бо ўскладненні, якія ўзнікаюць з-за гэтага, такія як змены твару, цяжкасці з дыханнем і пагаршэнне слыху , можна ў значнай ступені выправіць з дапамогай хірургічнага ўмяшання і іншых метадаў лячэння .

Якая працягласць жыцця гэтых дзяцей?

Гэта самая вялікая праблема, з якой сутыкаюцца многія бацькі. Добрая навіна заключаецца ў тым, што калі іх дзіця атрымае правільнае лячэнне ў патрэбны час, яно зможа жыць нармальным, паўнавартасным жыццём, як і ўсе астатнія.Лячэнне і рэгулярныя назіранні могуць кантраляваць сімптомы і паляпшаць якасць жыцця. Аднак, як ужо згадвалася раней, калі не лячыць, у дзяцей могуць развіцца ўскладненні, якія патрабуюць пажыццёвага медыцынскага абслугоўвання.

Як мне даглядаць за сваім дзіцем?

Гэта нармальна адчуваць прыгнечанасць, страх і трывогу, калі вы даведваецеся, што ў вашага дзіцяці сіндром Трычара-Колінза. Вас можа турбаваць, якое лячэнне спатрэбіцца ў будучыні і як ваша дзіця з гэтым справіцца.

Але памятайце, што вы не адны. Ваш лекар, медсёстры і іншы медыцынскі персанал гатовыя дапамагчы вам і накіраваць вас. Яны будуць пастаянна сачыць за вамі і вашым дзіцем і інфармаваць вас аб плане лячэння і што рабіць далей.

Найважнейшае, што трэба памятаць, гэта тое, што сіндром Трычара-Колінза не ўплывае на навучанне, актыўнасць, агульны рост, развіццё мозгу або інтэлект дзіцяці. Заахвочванне вашага дзіцяці гуляць, спрабаваць новыя хобі, даследаваць навакольнае асяроддзе і мець зносіны з іншымі дзецьмі дапаможа яму добра расці і стаць больш сацыяльным. Не недаацэньвайце яго здольнасці.

Якія пытанні я павінен задаць лекару?

Нармальна мець шмат пытанняў пра здароўе і знешні выгляд вашага дзіцяці. Калі вы наведваеце лекара, вы можаце задаць такія пытанні:

• "Як менавіта гэты сіндром паўплывае на маё дзіця?"
• "Якія сур'ёзныя захворванні гэта можа выклікаць?"
• Ці спатрэбіцца майму дзіцяці аперацыя? Калі так, то якую аперацыю і калі яе трэба правесці?
• Ці паўплывае гэты стан на нармальнае развіццё майго дзіцяці?
• «Хто яшчэ можа нам дапамагчы?» (напрыклад, спецыяліст па вушах, носе і горле, стаматолаг-хірург, лагапед)

Ці можна дыягнаставаць гэты стан да нараджэння?

Так, часам гэта магчыма. Лекары кантралююць развіццё плёну з дапамогай рэгулярных УГД падчас цяжарнасці. Рысы твару вашага дзіцяці можна ўбачыць на УГД ужо ў другім трыместры , прыкладна на 4-6 месяцы цяжарнасці. Цяжкія выпадкі сіндрому Трычара-Колінза часам можна выявіць на гэтых сканаваннях. Але яго не заўсёды можна выявіць на сканаванні, асабліва калі ёсць нязначныя сімптомы.

Ці могуць людзі з сіндромам Трычара-Колінза мець дзяцей?

Так, гэта цалкам магчыма. Няма праблем з тым, каб чалавек з сіндромам Трычара-Колінза нармальна ажаніўся і меў дзяцей. Аднак, калі ў вас гэта захворванне, існуе 50% (пяцьдзясят на пяцьдзясят) верагоднасць таго, што ваша дзіця таксама перадасць яго па спадчыне.Так. Гэта не значыць, што гэта здарыцца з кожным дзіцем, але верагоднасць таго, што гэта можа здарыцца, існуе. Таму, як ужо згадвалася раней, важна звярнуцца па кансультацыю да генетыка.

Ці паўплывае гэта на мозг майго дзіцяці?

Не. Няма навуковых доказаў таго, што сіндром Трычара-Колінза ўплывае на развіццё мозгу або інтэлектуальныя здольнасці дзіцяці . Гэтыя дзеці могуць вучыцца і праяўляць таленты гэтак жа, як і іншыя дзеці.

Аднак, як ужо згадвалася раней, у некаторых дзяцей могуць быць парушэнні слыху. Гэта парушэнне слыху можа выклікаць некаторыя затрымкі развіцця , такія як затрымка маўлення, асабліва калі яны пачынаюць гаварыць. Аднак нават гэтыя праблемы можна значна палепшыць з дапамогай такіх метадаў лячэння, як слыхавыя апараты і лагапедыя .

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць...

У нашых вачах усе нашы дзеці каштоўныя, ідэальныя. Мы ўсе хочам, каб свет бачыў іх такімі. Сіндром Трыхера Колінза — гэта выпрабаванне для дзіцяці, але гэта не прымяншае яго каштоўнасці або здольнасцей.

Нягледзячы на ​​тое, што лекаў ад сіндрому Трычара-Колінза няма, лекары могуць дапамагчы ў многіх пытаннях. Існуюць хірургічныя ўмяшанні (напрыклад, краніяфацыяльныя рэканструкцыі) і іншыя метады лячэння, якія дапамагаюць пры цяжкасцях з дыханнем, страце слыху і некаторых зменах твару.

Галоўнае, што вы не самотныя ў гэтым падарожжы . Ёсць добрыя, спагадлівыя лекары, медсёстры і іншыя медыцынскія работнікі, якія маюць досвед лячэння такіх дзяцей. Яны будуць дапамагаць і накіроўваць вас і ваша дзіця на кожным кроку. Пры належным лячэнні і любоўным доглядзе гэтыя дзеці таксама могуць жыць актыўным, шчаслівым і змястоўным жыццём.

Сіндром Трычара -Колінза, дэфармацыі твару, генетычныя захворванні, парушэнне слыху, цяжкасці з дыханнем, рэканструктыўная хірургія