У вас узнікаюць гузы каля суставаў? Давайце пагаворым пра пухлінны кальцыноз!

Ці адчуваеце вы часам, што ў вас пад скурай каля сустава, напрыклад, локця, пляча або калена, гуз або ўшчыльненне? Пры націсканні на яго можа не балець, але ўшчыльненне можа быць трохі вялікім. Гэта нармальна адчуваць лёгкі страх, калі бачыш нешта падобнае. Але не ўсе гэтыя гузы з'яўляюцца небяспечнымі відамі раку. Сёння мы пагаворым пра стан, які праяўляецца такімі сімптомамі, але не з'яўляецца ракам, і сустракаецца даволі рэдка, але пра яго важна ведаць. Гэта «пухлінны кальцыноз» .

Што такое пухлінны кальцыноз?

Проста кажучы, пухлінны кальцыноз — гэта генетычнае захворванне . Гэта захворванне ўзнікае, калі ў крыві занадта высокі ўзровень хімічнага рэчыва пад назвай фасфат. Фасфат — гэта электрычна зараджаная часціца або іон, які змяшчае мінерал фосфар. Такім чынам, у чалавека з пухлінным кальцынозам у арганізме назапашваюцца як фосфар, так і кальцый, што прыводзіць да ўтварэння ўшчыльненняў пад скурай, асабліва вакол суставаў.

Фосфар і кальцый неабходныя нашаму арганізму для пабудовы здаровых, моцных зубоў і костак. Але калі яны занадта высокія, у тканінах пачынаюць утварацца неракавыя (дабраякасныя) новаўтварэнні, гэта значыць не небяспечныя, але падобныя на пухліны. Гэта тое, што мы называем пухлінным кальцынозам.

Ці ёсць для гэтага іншая назва?

Так, поўная медыцынская назва гэтага захворвання — «гіперфасфатэмічны сямейны пухлінны кальцыноз» (HFTC) . Доўгая назва, ці не праўда? Некаторыя лекары таксама называюць яе «хваробай Тэўтшлендэра». Гэта ў памяць пра Ота Тэўтшлендэра, нямецкага лекара, які вывучаў гэтую хваробу з 1930-х па 1950-я гады.

Што азначае гэта доўгая медыцынская назва?

Можа, разбярэм гэтае імя на часткі і зразумеем яго? Так будзе прасцей.

• Гіперфасфатэмія: гэта азначае, што ўзровень фасфатаў у крыві высокі.
• Сямейнае: гэта азначае, што гэта захворванне перадаецца па сямейных абставінах і мае спадчынны характар.
• Пухлінны: Гэтае слова выкарыстоўваецца таму, што гэтыя пухлінападобныя ўтварэнні выглядаюць як ракавыя пухліны.
• Кальцыноз: гэта азначае, што кальцый адкладаецца ў тканінах вашых цягліц і апорна-рухальнага апарата.

Цяпер вы разумееце значэнне гэтага доўгага імя?

Як менавіта пухлінны кальцыноз уплывае на арганізм?

Гэтыя ўтварэнні, якія называюцца пухлінным кальцынозам , часта ўтвараюцца пад скурай, паблізу суставаў . Яны могуць развівацца ў некалькіх суставах, але таксама могуць развіцца ў некалькіх. Найбольш распаўсюджаныя месцы:

• Тазасцегнавыя суставы
• Локці
• Плечы
• Ніжняя частка
• Суставы запясця
• Звязаныя са спінным мозгам
• Вобласць сківіцы

Наколькі распаўсюджаны гэты стан?

Медыцынскія эксперты не ведаюць дакладна, колькі людзей хварэе на гэты пухлінны кальцыноз. Паколькі гэта вельмі рэдкае захворванне , яно часцей за ўсё сустракаецца ў людзей афрыканскага паходжання і Блізкага Усходу. Яно можа паражаць як мужчын, так і жанчын.

Якія асноўныя тыпы пухліннага кальцынозу?

Найбольш распаўсюджаным тыпам з'яўляецца гіперфасфатэмічны сямейны пухлінны кальцыноз, пра які мы казалі раней. Акрамя таго, існуюць і іншыя рэдкія тыпы:

• Сіндром гіперфасфатэміі-гіперостозу (СГГ): гэта стан, які выклікае празмерны рост костак і развіццё неракавых паражэнняў костак.
• Нормафасфатэмічны пухлінны кальцыноз: гэты тып часта сустракаецца ў людзей з нырачнай недастатковасцю. Ён можа выклікаць стан, які называецца гіперпаратырэоз, які ўяўляе сабой гіперактыўнасць парашчытападобнай залозы.

Што выклікае пухлінны кальцыноз?

Пухлінны кальцыноз — гэта спадчыннае парушэнне абмену рэчываў . Прыкладна ў траціны людзей з гэтым захворваннем назіраецца змяненне або мутацыя ў гене FGF23. Ген FGF23 дапамагае нашым касцяным клеткам выпрацоўваць бялок пад назвай фактар ​​росту фібрабластаў (FGF) 23. У некаторых людзей гэта захворванне таксама сустракаецца з-за змяненняў у генах GALNT3 і KL. Гэтыя гены кантралююць выпрацоўку FGF23. У людзей з намафасфатэмічным пухлінным кальцынозам назіраецца мутацыя ў гене SAMD9.

Звычайна бялок «FGF23» паведамляе нашым ныркам, колькі фасфату трэба рэабсорбаваць з крыві. Але калі адбываецца генетычная мутацыя, гэты працэс парушаецца. Тады ныркі рэабсорбуюць больш фасфату, чым трэба. Звычайна ныркі выводзяць лішак фасфату з мачой. Але пры пухлінным кальцынозе гэты фасфат звязваецца з кальцыем і ўтварае пухліны ў мяккіх тканінах.

Хто рызыкуе развіць гэты стан?

Пухлінны кальцыноз — гэта аўтасомна-рэцэсіўнае захворванне . Гэта крыху складана зразумець, але, кажучы простымі словамі, каб у вас развілася хвароба, вы павінны атрымаць у спадчыну генную мутацыю ад абодвух бацькоў. Вашы бацькі могуць быць носьбітамі мутацыі, але ў іх можа не быць гэтай хваробы.

Калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі, у кожнага з іх дзяцей ёсць наступныя шанцы:

• Існуе 1 верагоднасць адсутнасці мутаванага гена (няма рызыкі развіцця захворвання).
• Існуе 1 верагоднасць развіцця пухліннага кальцынозу з 4 выпадкаў.
• Існуе адна верагоднасць таго, што чалавек стане носьбітам, але не захварэе.

Якія сімптомы пухліннага кальцынозу?

Пры гэтым захворванні каля аднаго або некалькіх суставаў утвараюцца гузы рознага памеру. Гэтыя гузы часта з'яўляюцца ў дзяцінстве або падлеткавым узросце . Аднак яны таксама могуць развівацца ў немаўлят і пажылых людзей. Часам за ўсё жыццё развіваецца толькі некалькі гузоў. Або ж адразу можа развівацца шмат гузоў.

У вас могуць быць такія сімптомы:

• Цяжкасці з правільным рухам або згінаннем пашкоджанага сустава.
• Цвёрдыя, бязбольныя ўшчыльненні (некаторыя ўшчыльненні могуць быць злёгку балючымі навобмацак).
• Боль у апорна-рухальным апарате.

Як дыягнастуецца пухлінны кальцыноз?

Артапед — гэта лекар, які спецыялізуецца на праблемах з косткамі і суставамі. Ён ці яна агледзіць вас і спытае пра вашы сімптомы. Затым ён ці яна можа зрабіць адзін або некалькі з наступных рэнтгенаўскіх здымкаў, каб выявіць гэтыя пухліны і іншыя праблемы з косткамі:

• Рэнтгеналагічнае даследаванне (рэнтген)
• КТ-сканаванне
• МРТ-сканаванне (МРТ)

Якія яшчэ захворванні маюць падобныя сімптомы да пухліннага кальцынозу?

Гэта вельмі важна. Таму што вельмі важна паставіць правільны дыягназ . Прычына ў тым, што існуюць і іншыя захворванні з падобнымі сімптомамі, але больш сур'ёзнымі. Вось некаторыя з гэтых захворванняў:

• Дабраякасныя пухліны мяккіх тканін і злаякасныя пухліны мяккіх тканін
• Кальцыфікуючы міянекроз (пухліна з адкладаў кальцыя ў цягліцах ног)
• Кальцыфікуючы тэндыніт (адклады кальцыя з тэндынітам)
• Кальцыноз абрысаў (адклады кальцыя ў скуры і тканінах рук і ног)
• Кальцыноз хранічнай нырачнай (нырачнай) недастатковасці (адклады кальцыя ў людзей на дыялізе)
• Універсальны кальцыноз (адклад соляў кальцыя ў скуры, тканінах, сухажыллях і мышцах)
• Захворванні злучальнай тканіны
• Падагра
• Асіфікуючы міязіт (ператварэнне мышцаў у косці)
• Астэасаркома і саркома (рак костак)
• Сінавіяльны хондраматоз (храстковыя вузельчыкі ў суставах)

Бачыце? Нягледзячы на ​​тое, што сімптомы падобныя, прычына можа быць вельмі рознай. Вось чаму важна высветліць, што менавіта адбываецца.

Якія ёсць нехірургічныя метады лячэння?

Ваш лекар можа знізіць колькасць фасфатаў у крыві.Могуць быць прызначаныя прэпараты, якія звязваюць фасфаты. Калі гэтыя прэпараты, якія звязваюць фасфаты, спалучаюцца з прэпаратам пад назвай ацэтазоламід (звычайна выкарыстоўваецца пры эпілепсіі і глаўкоме), яны могуць блакаваць здольнасць арганізма засвойваць фосфар. Вам таксама можа спатрэбіцца ўжываць дыету з нізкім утрыманнем фосфару .

Што такое дыета з нізкім утрыманнем фосфару?

Калі ў вас пухлінны кальцыноз, ваш лекар можа парэкамендаваць дыету з нізкім утрыманнем фосфару. Фосфар натуральным чынам змяшчаецца ў мясе, рыбе і малочных прадуктах. Фосфар таксама дадаюць у некаторыя іншыя прадукты ў якасці кансерванта або араматызатара.

Паспрабуйце паменшыць ужыванне прадуктаў і напояў з высокім утрыманнем фосфару, такіх як:

• Піва, кола, халодны чай і шакаладныя напоі.
• Шакаладныя і карамельныя гатункі.
• Малочныя прадукты (малако, сыр, марозіва, негрэчаскія ёгурты, крэмавыя супы).
• Морапрадукты, такія як вустрыцы і сардзіны, і ўнутраныя органы, такія як ялавічная і курыная печань.
• Апрацаванае мяса (хот-догі, мяса для абеду, бекон, каўбасы).
• Вырабы з аўсяных вотруб'я.

Лепш за ўсё пагаварыць з вашым лекарам або дыетолагам для атрымання дадатковай інфармацыі аб гэтым.

Якія хірургічныя метады лячэння?

Вам можа спатрэбіцца аперацыя па выдаленні пухлін, якія занадта вялікія, каб функцыянаваць належным чынам. Аднак такія пухліны часцей растуць зноў . Ваш лекар можа таксама ўзяць узор выдаленай тканіны і правесці біяпсію для пацверджання дыягназу.

Якія магчымыя ўскладненні пухліннага кальцынозу?

Вельмі рэдка гэта захворванне можа паўплываць на крывяносныя сасуды або мозг, павялічваючы рызыку сур'ёзных праблем са здароўем, такіх як інфаркт і інсульт.

Акрамя таго, гэты стан можа выклікаць наступнае:

• Кальцыфікаты рагавіцы або ангіяідныя палоскі (чырвоныя палоскі) на рагавіцы вачэй.
• Праблемы з зубамі.
• Празмерны рост костак (гіперостоз).
• Запаленне ў доўгіх костках (дыяфізе) ног або рук.

Ці можна прадухіліць пухлінны кальцыноз?

Калі ў вас і вашага партнёра ёсць генная мутацыя, якая выклікае пухлінны кальцыноз, вы можаце пагаварыць з генетыкам аб спосабах зніжэння рызыкі атрымання гэтай мутацыі ў спадчыну вашымі дзецьмі. Некаторыя людзі выбіраюць працэдуру пад назвай перадімплантацыйная генетычная дыягностыка (ПГД) . Гэта прадугледжвае выяўленне эмбрыёнаў, якія не маюць мутацыі. Затым ваш лекар выкарыстоўвае працэдуру пад назвай экстракарпаральнае апладненне (ЭКА), каб перанесці здаровыя эмбрыёны ў рэпрадуктыўную сістэму жанчыны. Пры гэтай працэдуры ваша дзіця не атрымае ў спадчыну генную мутацыю, якая выклікае захворванне.

Якія перспектывы для чалавека з пухлінным кальцынозам?

Большасць людзей з пухлінным кальцынозам жывуць паўнавартасным, актыўным жыццём . Гэты стан рэдка выклікае сур'ёзныя праблемы са здароўем. Аднак вам трэба будзе рэгулярна наведваць лекара, каб праверыць на наяўнасць рэцыдываў.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Звярніцеся да лекара, калі ў вас ёсць наступныя сімптомы:

• Зніжэнне дыяпазону рухаў у суставе.
• Боль у суставах, боль у касцях або боль у цягліцах.
• З'яўленне пухліны або ўшчыльнення пад скурай.

Што мне спытаць у лекара?

Вы можаце задаць лекару такія пытанні:

• Чаму ў мяне развіўся пухлінны кальцыноз?
• Якое лячэнне мне падыдзе найлепш?
• Ці патрэбна мне аперацыя?
• Якія прадукты мне варта скараціць ужыванне?
• Ці варта мне турбавацца з-за ўскладненняў?
• Ці варта астатнім членам маёй сям'і праходзіць генетычнае тэставанне?

Ці можа пухлінны кальцыноз быць ракам?

Нягледзячы на ​​слова «пухлінны» ў назве, пухліны, якія развіваюцца з-за пухліннага кальцынозу, насамрэч не з'яўляюцца ракавымі . Няма рызыкі таго, што гэтыя пухліны стануць злаякаснымі. Таму не хвалюйцеся з гэтай нагоды.

Праўда, пухліны пад скурай, выкліканыя пухлінным кальцынозам, могуць быць крыху непрыемнымі і страшнымі. Але для большасці людзей гэтыя пухліны не выклікаюць сур'ёзных праблем. Лекавыя прэпараты могуць знізіць узровень фосфару ў крыві. Ваш лекар можа таксама парэкамендаваць вам звярнуцца да дыетолага, каб ён дапамог вам прытрымлівацца дыеты з нізкім утрыманнем фосфару. Калі ў вас боль у суставах, касцях або мышцах, якая абмяжоўвае вашу рухомасць, звярніцеся да лекара. Нягледзячы на ​​тое, што пухліны можна выдаліць хірургічным шляхам, майце на ўвазе, што яны могуць зноў з'явіцца.

Паведамленне на вынас (што трэба памятаць)

Добра, давайце падсумуем найбольш важныя моманты, якія мы абмеркавалі сёння пра пухлінны кальцыноз:

• Гэта рэдкае спадчыннае захворванне. Павышаны ўзровень фасфатаў у крыві прымушае іх злучацца з кальцыем, утвараючы камякі каля суставаў.
• Гэтыя пухліны не з'яўляюцца злаякаснымі .
• Яны часта бязбольныя, але могуць перашкаджаць руху суставаў.
• Лячэнне ўключае прэпараты, якія зніжаюць узровень фасфатаў, дыету з нізкім утрыманнем фосфару і, пры неабходнасці, хірургічнае ўмяшанне.
• Калі вы ўбачыце такую ​​​​гульку, не панікуйце і звярніцеся па медыцынскую дапамогу. Правільны дыягназ вельмі важны.
• Многія людзі з гэтым захворваннем жывуць нармальным, актыўным жыццём.

Такім чынам, калі ў вас ці ў кагосьці з вашых знаёмых ёсць гэтыя сімптомы, лепш звярнуцца да лекара па кансультацыю.

Пухлінны кальцыноз, кісты суставаў, фасфат, кальцый, генетычныя захворванні, вузельчыкі на скуры, захворванні костак