Ці можна прадухіліць гемафілію? Давайце пагаворым пра гэта

Вы калі-небудзь чулі пра стан, пры якім немагчыма спыніць крывацёк нават з невялікага парэзу? Магчыма, у кагосьці ў вашай сям'і такое ёсць. Асноўнае захворванне, пры якім немагчыма спыніць крывацёк, называецца гемафіліяй. Таму пытанне, якое задаюць многія людзі: калі гэта спадчыннае захворванне, ці можна прадухіліць яго ўзнікненне? Давайце пагаворым пра гэта проста і дакладна.

Па-першае, што такое гемафілія?

Проста кажучы, калі мы атрымліваем парэз або траўму ў любым месцы цела, крывацёк праз некаторы час спыняецца, ці не так? Гэта называецца згусальнасцю крыві. Гэтак жа, як пры будаўніцтве сцяны, паміж цэглай кладуць цэмент, каб запоўніць прамежкі, некаторыя бялкі ў нашай крыві аб'ядноўваюцца, утвараючы «корку» ў месцы траўмы і спыняючы крывацёк. Мы называем гэтыя бялкі фактарамі згусальнасці крыві. У чалавека з гемафіліяй адзін або некалькі з гэтых фактараў згусальнасці крыві не выпрацоўваюцца ў арганізме ў неабходнай колькасці. Або яны не функцыянуюць належным чынам. Такім чынам, нават невялікая траўма не спыняе крывацёк і працягваецца. Часам крывацёк можа адбыцца ўнутры цела, асабліва ў суставах і цягліцах, без якіх-небудзь траўмаў.

Як развіваецца гемафілія? Ці з'яўляецца яна спадчыннай?

Так, гемафілія — гэта генетычнае захворванне . Гэта значыць, што мы атрымліваем яе ў спадчыну ад бацькоў праз гены . Дэфектны ген гэтай хваробы размешчаны ў Х-храмасоме. Як вядома, у жанчын дзве Х-храмасомы (XX), а ў мужчын — адна Х-храмасома і адна Y-храмасома (XY). Таму гэта захворванне найбольш распаўсюджанае сярод мужчын.

• Жанчыны звычайна з'яўляюцца толькі носьбітамі захворвання. Гэта азначае, што, нягледзячы на ​​наяўнасць дэфектнага гена ў адной з Х-храмасом, яны не праяўляюць сімптомаў з-за наяўнасці другой здаровай Х-храмасомы. Аднак яны могуць перадаць дэфектны ген сваім дзецям.
• Калі дзіця хлопчыка атрымае ў спадчыну ад маці гэтую дэфектную Х-храмасому, у яго развіецца гемафілія, бо гэта адзіная Х-храмасома, якая ў яго ёсць.

Такім чынам, галоўнае пытанне: ці можна прадухіліць спадчыннасць гемафіліі?

Найкарацейшы і найбольш шчыры адказ на гэтае пытанне — «Не».Згодна з сучаснымі медыцынскімі дадзенымі, няма спосабу прадухіліць атрыманне ў спадчыну дэфектнага гена. Гэта азначае, што калі ў сямейным анамнезе ёсць выпадкі гемафіліі, існуе пэўная верагоднасць таго, што вы ці ваша дзіця атрымаеце ў спадчыну гэты ген. Пакуль што няма лекаў або вакцыны. Але не хвалюйцеся! Нягледзячы на ​​тое, што мы не можам прадухіліць перадачу хваробы ў спадчыну, ёсць некалькі вельмі важных рэчаў, якія мы можам зрабіць.

Што можна зрабіць: генетычная кансультацыя

Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гемафілія, лепшае, што вы можаце зрабіць, перш чым ажаніцца або планаваць дзіця, — гэта звярнуцца па генетычную кансультацыю .

• Хто павінен на гэта спасылацца?
• Калі ў сям'і ёсць гемафілікі (па лініі маці ці бацькі).
• Калі вы жанчына і хочаце даведацца, ці з'яўляецеся вы носьбітам.
• Калі бацькі, у якіх ужо ёсць дзіця з гемафіліяй, думаюць пра тое, каб мець дзіця.

• Што адбываецца на гэтай кансультацыі?

Генетычны кансультант або генетычны кансультант разгледзіць вашу гісторыю хваробы і гісторыю хваробы вашага партнёра. Затым яны растлумачаць рызыку развіцця гемафіліі ў вашага дзіцяці. Пры неабходнасці можна зрабіць спецыяльныя аналізы крыві , каб вызначыць, ці з'яўляецеся вы носьбітам. Гэтая кансультацыя дапаможа вам прыняць абгрунтаванае рашэнне. Ваш лекар можа таксама абмеркаваць прэнатальныя тэсты (напрыклад, амніяцэнтэз, біяпсію ворсінак хорыёна), якія могуць выявіць хваробу ў дзіцяці, пакуль яно яшчэ знаходзіцца ва ўлонні маці.

Калі хваробу нельга прадухіліць, як можна прадухіліць ускладненні?

Гэта самая важная частка. Нягледзячы на ​​тое, што мы не можам прадухіліць спадчынную гемафілію, ёсць шмат рэчаў, якія мы можам зрабіць , каб прадухіліць ускладненні і рызыкі , якія яна можа выклікаць. Гэтыя рэчы могуць дапамагчы вам жыць здаровым, нармальным жыццём з гемафіліяй. Калі правільна выконваць гэтыя правілы, нават гемафілік можа жыць добрым жыццём без небяспечных ускладненняў. Таму замест таго, каб турбавацца аб тым, што немагчыма прадухіліць перадачу хваробы па спадчыне, самае галоўнае — ведаць, як жыць з хваробай і як прадухіліць ускладненні. Гемафілія, згусальнасць крыві, генетычнае кансультаванне, генетычныя захворванні, крывацёкі, фактары згусальнасці крыві