Ці адчуваеце вы часам, што з вашага цела выходзіць нешта дзіўнае, напрыклад, запаленне? Ці бывае ў вас ліхаманка, боль у суставах, праблемы са скурай і г.д.? Нягледзячы на тое, што гэта можа здацца не звязаным паміж сабой, магчыма, прычынай усяго гэтага можа быць адно і тое ж рэдкае захворванне. Адно з такіх захворванняў называецца сіндромам VEXAS . Давайце сёння крыху пагаворым пра гэта, бо вельмі важна ведаць пра гэта.
Што такое сіндром VEXAS? Проста кажучы...
Проста кажучы, сіндром VEXAS — гэта вельмі рэдкае аутаімуннае захворванне . Цяпер вам можа быць цікава, што гэта за аутаімуннае захворванне. Уявіце, што ў нашага арганізма ёсць імунная сістэма. Гэта як армія, якая абараняе нашу краіну. Задача гэтай сістэмы — абараняць нас, змагаючыся з мікробамі і хваробамі, якія прыходзяць звонку. Аднак часам гэты самы абаронца, імунная сістэма, памылкова пачынае атакаваць здаровыя клеткі і тканіны нашага ўласнага цела . Быццам мы не можам адрозніць, хто наш, а хто вораг. Вось што мы называем аутаімунным захворваннем.
Вось што адбываецца з чалавекам з сіндромам VEXAS. Імунная сістэма атакуе розныя часткі цела, выклікаючы запаленне і ацёк . Быццам у целе заўсёды гарыць невялікі агонь.
Сіндром VEXAS можа паражаць наступныя часткі цела:
- Да тваёй крыві
- Да касцявога мозгу
- Да крывяносных сасудаў
- Для вашай скуры
- Храсткі (асабліва ў вушах і носе)
- Да суставаў
- Да лёгкіх
- Для вачэй
- Назвы яечкаў у мужчын
Уявіце сабе, колькі праблем гэта можа выклікаць, калі адначасова пацярпець столькі месцаў. Прычынай гэтай хваробы з'яўляецца генетычная мутацыя . Калі быць дакладным, змена ў гене пад назвай UBA1 . Гэты ген UBA1 выпрацоўвае фермент E1, які актывуе ўбіквіцін, або скарочана фермент E1 . Функцыя гэтага фермента заключаецца ў ачыстцы ад прадуктаў жыццядзейнасці, такіх як непатрэбныя бялкі, якія назапашваюцца ўнутры нашых клетак, і дапамозе ў аднаўленні пашкоджанняў клетак. Гэта як калі б хтосьці выносіў смецце ў нашым доме. Але калі ў вас сіндром VEXAS, фермент E1, які выпрацоўваецца генам UBA1, не працуе належным чынам. Што тады адбываецца? Смецце назапашваецца ўнутры клетак.
Самае галоўнае, што калі гэты стан не лячыць належным чынам, ён часам можа быць небяспечным для жыцця.Таму вельмі важна звярнуцца па медыцынскую дапамогу, калі ў вас ёсць сімптомы. Лекары прадаставяць неабходнае лячэнне для кантролю вашых сімптомаў.
Што азначае імя VEXAS?
Назва VEXAS — гэта спалучэнне першых літар некалькіх слоў, якія дапамагаюць ідэнтыфікаваць гэтую хваробу. Давайце паглядзім, што гэта такое:
- V — Вакуолі: гэта круглыя пустыя прасторы, якія ўтвараюцца ўнутры анамальных клетак. Гэтыя вакуолі можна ўбачыць у клетках касцявога мозгу людзей з сіндромам VEXAS.
- Фермент E - E1: Як мы ўжо згадвалі раней, гэта фермент E1, які не працуе належным чынам з-за мутацыі ў гене UBA1.
- Х — Х-звязаны: Вы ведаеце, што наш пол вызначаецца дзвюма храмасомамі. У жанчын ёсць храмасомы ХХ, а ў мужчын — храмасомы ХY. Мутаваны ген UBA1, які выклікае сіндром VEXAS, размешчаны на Х-храмасоме.
- А - Аўтазапаленне: гэта медыцынская назва запалення, якое ўзнікае, калі імунная сістэма атакуе ўласны арганізм.
- S — саматычная: генетычная мутацыя, якая выклікае сіндром VEXAS, — гэта тып мутацыі, які называецца «саматычнай». Гэта азначае, што яна ўзнікае выпадкова і не перадаецца па спадчыне ад бацькоў. Гэта азначае, што вам не трэба турбавацца аб тым, што вашы дзеці захварэюць на яе толькі таму, што яна была ў вас.
Ці разумееце вы, як узнікла назва VEXAS? Кожная з гэтых літар паведамляе важную інфармацыю пра хваробу.
Наколькі распаўсюджаны сіндром VEXAS?
Насамрэч гэта вельмі рэдкае захворванне . Эксперты сцвярджаюць, што нават у такой краіне, як Амерыка, гэта захворванне сустракаецца прыкладна ў аднаго з 13 000 чалавек. Нягледзячы на тое, што статыстыка па Шры-Ланцы недакладная, відавочна, што гэта значна радзей сустракаецца.
Якія сімптомы сіндрому VEXAS?
Асноўным сімптомам гэтага захворвання з'яўляецца запаленне . Такім чынам, іншыя сімптомы залежаць ад таго, у якой частцы цела адбываецца запаленне. Звярніце ўвагу, ці ёсць у вас якія-небудзь з гэтых сімптомаў:
- У мяне часта падымаецца тэмпература.
- Нізкі ўзровень кіслароду ў крыві (гіпаксемія) .
- Розныя скурныя высыпанні і экзэмы.
- Ацёк цела.
- Боль у суставах.
- Кашаль.
- Цяжкасці дыхання (дыспноэ).
- Пачырваненне вачэй.
- Галаўны боль.
- Ацёк яечкаў у мужчын (архіт).
Калі адзін або некалькі з гэтых сімптомаў не знікаюць, лепш звярнуцца па медыцынскую дапамогу, чым лічыць іх звычайнай хваробай.
Чаму ўзнікае сіндром VEXAS? У чым прычына?
Як мы ўжо казалі раней, асноўнай прычынай гэтага з'яўляецца генетычная мутацыя ў гене UBA1 . Генетычныя мутацыі — гэта змены ў нашай ДНК. Паслядоўнасці ДНК . Калі клеткі дзеляцца, гэта значыць, калі клеткі ствараюць свае копіі, часам частка гэтай паслядоўнасці ДНК можа знаходзіцца ў няправільным месцы, быць няпоўнай або пашкоджанай. Менавіта тады з'яўляюцца сімптомы генетычных захворванняў.
У людзей з сіндромам VEXAS ген UBA1 функцыянуе няправільна, і фермент E1 выпрацоўваецца неналежным чынам. Звычайна фермент E1 дзейнічае як «ачышчальнік» унутры нашых клетак. Яго задача — ачышчаць клеткі ад адходаў, такіх як старыя і пашкоджаныя бялкі. Але калі ў вас сіндром VEXAS, гэтая каманда «ачышчальнікаў» не працуе належным чынам. Што ж тады адбываецца? Пашкоджаныя бялкі і адходы назапашваюцца ўнутры клетак. Калі наша імунная сістэма бачыць гэтыя назапашаныя адходы, яна думае, што там ёсць інфекцыя або пагроза. Але паколькі насамрэч інфекцыі няма, імунная сістэма атакуе здаровыя тканіны. Гэта выклікае запаленне. Уявіце сабе гэта як смеццявоз, які не прыбірае ў доме, а смецце назапашваецца.
Хто мае больш высокі рызыка развіцця сіндрому VEXAS?
Даследаванні паказалі, што мужчыны часцей хварэюць на гэта захворванне. Яно таксама часцей сустракаецца ў людзей старэйшых за 50 гадоў. Гэта азначае, што генетычныя змены, якія ўзнікаюць з узростам, могуць гуляць пэўную ролю.
Якія магчымыя ўскладненні сіндрому VEXAS?
Калі запаленне, выкліканае сіндромам VEXAS, закранае касцявы мозг , гэта можа прывесці да стану, які называецца недастатковасцю касцявога мозгу. Гэта можа быць небяспечным для жыцця.
У залежнасці ад таго, дзе адбываецца запаленне, у чалавека з сіндромам VEXAS большая верагоднасць развіцця іншых праблем са здароўем, такіх як:
- Лейкемія ( тып раку крыві)
- Міякардыт (запаленне сардэчнай мышцы)
- Анемія
- Дэрматыт ( запаленне скуры)
- Хондрыт (запаленне храстковай тканіны)
- Васкуліт (запаленне крывяносных сасудаў)
- Артрыт ( запаленне суставаў)
- Тромб у глыбокай вене (трамбоз глыбокіх вен - ТГВ)
- Каліт (запаленне тоўстай кішкі)
Паглядзіце, наколькі сур'ёзныя захворванні гэта можа выклікаць. Вось чаму важна ранняе выяўленне і лячэнне.
Як лекары дыягнастуюць сіндром VEXAS?
Лекар паставіць дыягназ сіндрому VEXAS шляхам фізічнага агляду і генетычнага тэставання . Ён ці яна ўважліва вывучыць вашы сімптомы і спытае вас, як доўга яны ў вас назіраюцца.
Аднак адзіны спосаб дакладна даведацца, ці ёсць у вас сіндром VEXAS, — гэта генетычнае тэставанне. Пры гэтым ваш лекар возьме ў вас узор крыві, скуры, валасоў або іншай тканіны і адправіць яго ў лабараторыю. Спецыялісты там прааналізуюць вашу ДНК, каб высветліць, ці ёсць у вас мутацыя ў гене UBA1, якая выклікае сіндром VEXAS.
Якія метады лячэння сіндрому VEXAS?
Асноўнымі сучаснымі метадамі лячэння гэтага захворвання з'яўляюцца:
- Кортыкастэроіды памяншаюць запаленне.
- Імунасупрэсанты запавольваюць вашу імунную сістэму.
- Калі ваш касцявы мозг паказвае прыкметы недастатковасці, вам можа спатрэбіцца трансплантацыя касцявога мозгу . Трансплантацыя касцявога мозгу таксама можа паменшыць цяжкасць некаторых аўтаімунных захворванняў.
Вас таксама могуць накіраваць да рэўматолага , лекара, які спецыялізуецца на захворваннях суставаў і аўтаімунных захворваннях, і які можа даць найбольш дакладныя рэкамендацыі па лячэнні гэтых захворванняў.
Ці можна прадухіліць сіндром VEXAS?
На жаль, у цяперашні час няма спосабу прадухіліць гэта захворванне . Мутацыя ў гене UBA1 узнікае выпадкова, без якой-небудзь вядомай прычыны. Таму мы не можам спыніць яе загадзя.
Якая працягласць жыцця чалавека з сіндромам VEXAS?
Гэта вельмі далікатнае пытанне. Праўда ў тым, што ўсе людзі розныя, і тое, як сіндром VEXAS уплывае на ваш арганізм, можа адрознівацца ў розных людзей. Аднак, як мы ўжо казалі раней, гэты стан можа быць небяспечным для жыцця, калі яго не лячыць. Таму адкрыта пагаворыце са сваім лекарам пра тое, чаго вы можаце чакаць і якія варыянты лячэння найлепш падыходзяць для вас. Ён ці яна можа дапамагчы вам справіцца з вашымі сімптомамі і пры неабходнасці накіраваць вас да спецыялістаў па псіхічным здароўі і іншых службаў падтрымкі.
Калі мне варта звярнуцца да лекара?
Калі ў вас узнікнуць якія-небудзь сімптомы сіндрому VEXAS, такія як ліхаманка, скурная сып або цяжкасці з дыханнем, абавязкова звярніцеся да лекара. Паколькі сіндром VEXAS выклікае мноства сімптомаў, якія могуць здавацца не звязанымі паміж сабой, часам яго спачатку бывае цяжка дыягнаставаць. Аднак прыслухоўвайцеся да свайго цела, і калі ў вас ёсць сімптомы, якія вы не разумееце або якія не звязаны з вашымі іншымі захворваннямі, пагаворыце пра іх з лекарам.
Калі вам ужо паставілі дыягназ сіндрому VEXAS, і вы адчуваеце, што ў вас з'яўляюцца новыя сімптомы або існуючыя сімптомы пагаршаюцца, неадкладна звярніцеся да лекара.
Экстраная сітуацыя! Калі ў вас тэмпература вышэй за 39,5°C (103°F) на працягу больш за дзве гадзіны, нягледзячы на лячэнне дома, звярніцеся ў траўмпункт. Калі ў вас праблемы з дыханнем, неадкладна звярніцеся ў бальніцу або патэлефануйце па нумары 911 (або ў мясцовы нумар экстранай дапамогі).
Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?
Калі вы пойдзеце да лекара, будзьце гатовыя задаць такія пытанні:
- Ці ёсць у мяне сіндром VEXAS, ці гэта іншае захворванне?
- Ці трэба мне прайсці генетычнае тэставанне?
- Якое лячэнне мне патрэбна?
- На якія сімптомы або змены варта звярнуць увагу?
- Ці ўяўляе сіндром VEXAS пагрозу для майго жыцця?
Гэтыя пытанні стануць добрым пачаткам для пачатку размовы з вашым лекарам.
Нарэшце, нарэшце, памятайце пра гэта (Паведамленне на вынас)
Сіндром VEXAS — гэта рэдкае аутаімуннае захворванне, выкліканае пэўнай геннай мутацыяй. Яно можа выклікаць запаленне па ўсім целе і быць небяспечным для жыцця, калі яго не лячыць. Але не губляйце надзеі . Ваш лекар можа дапамагчы вам знайсці правільнае лячэнне для кантролю вашых сімптомаў.
Калі ў вас узніклі якія-небудзь сімптомы сіндрому VEXAS, звярніцеся да лекара. Давярайце сабе, прыслухоўвайцеся да свайго арганізма. Не ігнаруйце такія сімптомы, як ліхаманка, сып і цяжкасці з дыханнем. Пры ранняй дыягностыцы і правільным лячэнні вы можаце жыць больш здаровым жыццём.
Сіндром VEXAS, аўтаімунныя захворванні, запаленне, генетычныя мутацыі, ген UBA1, касцявы мозг
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар