Што такое сіндром Уівера? Будзьце ўважлівыя да свайго дзіцяці!

Ці заўважалі вы калі-небудзь, што некаторыя дзеці растуць значна хутчэй за іншых дзяцей іх узросту, ці што ў іх знешнасці ёсць пэўныя адрозненні? Часам мы, бацькі, крыху хвалюемся, калі бачым такія рэчы, ці не так? У такія моманты гэта можа ашаламіць, але існуе вельмі рэдкае генетычнае захворванне пад назвай сіндром Уівера. Сёння мы пагаворым пра гэта простай мовай, каб вы маглі яго зразумець.

Што такое сіндром Уівера?

Проста кажучы, сіндром Уівера, які часам называюць сіндромам Уівера-Сміта, — гэта генетычнае захворванне . Галоўная прычына гэтага заключаецца ў тым, што косці цела растуць хутчэй, чым трэба. З-за гэтага дзіця можа быць значна вышэйшым за свой узрост. Акрамя таго, гэты стан можа выклікаць змены формы твару і памеру галавы дзіцяці. Часам ён таксама можа закрануць мышцы і іншыя часткі цела.

Памятайце, што не ўсе людзі пакутуюць аднолькава. Аднак асноўным сімптомам, які адчуваюць многія людзі, з'яўляецца анамальна высокі рост. Калі ў вас ці вашага дзіцяці сіндром Уівера, у вас можа назірацца нізкі мышачны тонус, цяжкасці пры хадзе і ўтрыманні рэчаў, а таксама скрыўленыя або дэфармаваныя рукі ці ногі. У некаторых дзяцей таксама могуць развіцца інтэлектуальныя парушэнні . Яны могуць вар'іравацца ад лёгкіх да цяжкіх.

Наколькі распаўсюджаны гэты стан?

Насамрэч гэта вельмі рэдкі стан. Лекары выявілі толькі невялікую колькасць людзей ва ўсім свеце, каля 50, таму вы можаце сабе ўявіць, наколькі гэта рэдка.

Як сіндром Уівера ўплывае на здароўе?

Гэты стан можа нязначна павялічыць рызыку развіцця ў дзіцяці тыпу раку, які называецца нейрабластома . Нейрабластома — гэта тып раку, які звычайна дзівіць дзяцей ва ўзросце да 5 гадоў. У некаторых дзяцей таксама можа быць прыроджаны парок сэрца, які можа запатрабаваць хірургічнага ўмяшання. Аднак пры належным медыцынскім доглядзе і назіранні большасць дзяцей з сіндромам Уівера могуць жыць здаровым жыццём у дарослым узросце.

У чым прычына гэтага? Чаму гэта адбываецца?

Сіндром Уівера — гэта генетычнае захворванне . Генетычнае захворванне ўзнікае, калі ў нашых генах адбываецца змяненне (мы называем гэта мутацыяй). Сіндром Уівера звязаны з генам пад назвай EZH2. Гэтая мутацыя ў гене EZH2 выклікае страту касцяной масы.Ён расце хутчэй. Акрамя таго, гэта запускае ланцуговую рэакцыю, якая ўплывае на многія іншыя гены ў арганізме. Вось чаму сіндром Уівера можа паражаць розныя мышцы, косці і органы.

Аднак лекары дагэтуль не да канца разумеюць, як гэтая мутацыя гена (EZH2) выклікае сіндром Уівера. Прыкладна палова людзей з сіндромам Уівера атрымлівае гэту мутацыю ў спадчыну ад аднаго з бацькоў. Калі маці або бацька маюць гэту мутацыю гена (EZH2), існуе каля 50% верагоднасці таго, што дзіця таксама атрымае яе ў спадчыну, калі ў яго будзе дзіця.

Аднак сіндром Уівера не заўсёды перадаецца па спадчыне ад бацькоў. У некаторых людзей гэтая генная мутацыя (EZH2) можа развіцца, нават калі ў іх бацькоў яе няма.

Якія сімптомы сіндрому Уівера?

Сімптомы сіндрому Уівера часам можна ўбачыць , пакуль дзіця яшчэ знаходзіцца ў чэраве маці . Падчас ультрагукавога даследавання падчас цяжарнасці лекар можа ўбачыць, што косці дзіцяці даўжэйшыя за норму. Калі гэта адбудзецца, лекар можа сказаць, што ў дзіцяці ёсць стан, які называецца макрасоміяй, што азначае, што дзіця большае за норму.

Калі ў вашага нованароджанага сіндром Уівера, ён можа быць вышэйшым пры нараджэнні або мець большую вагу пры нараджэнні . Дзеці з сіндромам Уівера звычайна плачуць хрыплым, нізкім, плаксівым голасам.

У некаторых выпадках у дзіцяці могуць не праяўляцца відавочныя сімптомы на працягу некалькіх месяцаў.

Ваш лекар можа сказаць, што ў вашага дзіцяці «пажылы касцяны ўзрост». Гэта азначае, што яго косці развіваюцца хутчэй, чым звычайна. Рост вашага дзіцяці можа быць настолькі хуткім, што нават перавышае нармальныя дыяграмы росту.

Сіндром Уівера можа выклікаць наступныя змены ў знешнім выглядзе галавы або твару:

• Шырокі лоб
• Лішняя скура ва ўнутраных кутках вачэй (эпікантальныя зморшчыны)
• Нахіленыя ўніз вочныя шчыліны
• Арбітальны гіпертэларызм ( вочы, размешчаныя занадта далёка адзін ад аднаго )
• Вялікая галава (макрацэфалія)
• Вялікія або нізка пасаджаныя вушы
• Павелічэнне даўжыні фільтрума паміж верхняй губой і носам
• Маленькая ніжняя сківіца (мікрагнатыя)

Сіндром Уівера можа паражаць іншыя часткі цела і сістэмы. Калі ў вас ці вашага дзіцяці гэта захворванне, у вас таксама могуць узнікнуць:

• Прыроджаныя захворванні сэрца
• Косаступнёвасць або аддукт плюсны
• Локці або калені, якія немагчыма цалкам разагнуць
• Немагчымасць цалкам разагнуць пальцы рук (камптадактылія) і шырока расстаўленыя вялікія пальцы ног
• Дэфармацыі суставаў пальцаў ног
• Інтэлектуальныя расстройствы
• Расслабленасць цягліц жывата можа прывесці да кілы (выпінання кішачніка).
• Скаліёз
• Адчуванне скаванасці цягліц у руках і нагах
• Цяжкасці ў дасягненні этапаў развіцця ў немаўлят і маленькіх дзяцей (напрыклад, затрымка ў падняцці галавы, пераварочванні, сяданні і хадзе)

Як вы гэта дакладна вызначаеце?

Калі ваш лекар падазрае сіндром Уівера, ён можа прызначыць генетычныя тэсты для выяўлення мутацыі гена EZH2 . Звычайна гэта ўключае ў сябе ўзяцце ўзору крыві і адпраўку яго ў генетычную лабараторыю.

Часам ваш лекар можа праверыць наяўнасць некалькіх генетычных мутацый, каб выключыць іншыя генетычныя захворванні. Гэта называецца панэль генетычнага тэсціравання . Гэта звязана з тым, што існуюць іншыя генетычныя захворванні, такія як сіндром Сотаса, якія маюць падобныя сімптомы з сіндромам Уівера. Такім чынам, такая панэль тэсціравання можа дапамагчы вам дакладна высветліць, якая генетычная мутацыя ёсць у вас ці вашага дзіцяці.

Якія метады лячэння сіндрому Уівера?

У цяперашні час няма лекаў ад сіндрому Уівера. Аднак ваш лекар можа дапамагчы вам ці вашаму дзіцяці справіцца з гэтым захворваннем, распрацаваўшы план лячэння . Напрыклад, гэты план лячэння можа ўключаць:

• Пры наяўнасці інтэлектуальнай недастатковасці даступная паводніцкая медыцынская дапамога (напрыклад, спецыяльная адукацыя, паводніцкая тэрапія).
• Калі ёсць прыроджаныя заганы сэрца, лячыце і кіруйце імі з дапамогай кардыялагічнай дапамогі .
• Дадатковая падтрымка ў школьных занятках і вучобе (напрыклад, спецыяльнае рэпетытарства, адукацыйны кансультант).
• Калі ў вас ёсць праблемы з суставамі, рукамі або нагамі, вам можа спатрэбіцца артапедычная аперацыя або іншыя медыцынскія працэдуры .
• Фізіятэрапія для развіцця мышачнай сілы і каардынацыі цела.

Найважнейшае, што, паколькі ўсё гэта адрозніваецца ад дзіцяці да дзіцяці, каманда лекараў аб'ядноўваецца, каб стварыць план лячэння, які падыходзіць для дзіцяці.

Ці ёсць спосаб прадухіліць сіндром Уівера?

На жаль, у цяперашні час няма вядомага спосабу прафілактыкі сіндрому Уівера.Дзеці могуць атрымаць гэта ў спадчыну ад бацькоў, але яно таксама можа развіцца спантанна, калі ні ў кога з членаў сям'і гэтага не будзе. Бацькі могуць быць носьбітам гэтай генетычнай мутацыі, але яны могуць пра гэта не ведаць.

Як даведацца, ці знаходжуся я ў групе рызыкі?

Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць спадчыннае захворванне або вядомая генная мутацыя , варта спытаць у лекара пра генетычнае тэставанне. Гэтыя тэсты могуць выявіць пэўныя генныя мутацыі, якія могуць выклікаць праблемы са здароўем. Гэтыя тэсты могуць дапамагчы вам даведацца пра генетычныя захворванні, якія вы можаце перадаць сваім дзецям.

Якія перспектывы для чалавека з сіндромам Уівера?

Нягледзячы на ​​тое, што лекаў ад сіндрому Уівера няма, людзі з гэтым захворваннем могуць весці здаровы лад жыцця пры належным лячэнні. Самае галоўнае — рэгулярна наведваць лекара, каб кантраляваць сімптомы і атрымліваць неабходную дапамогу. Некаторыя дзеці з сіндромам Уівера маюць рызыку развіцця раку пад назвай нейрабластома, але большасць — не. Аднак ваш лекар можа абмеркаваць з вамі сімптомы нейрабластомы і пры неабходнасці прызначыць дадатковыя аналізы вашаму дзіцяці.

Калі варта звярнуцца па медыцынскую дапамогу? Якія сімптомы павінны вас турбаваць?

Важна рэгулярна праходзіць агляды і абмяркоўваць з лекарам любыя праблемы з фізічным або псіхічным здароўем, якія ў вас могуць узнікнуць. Выконвайце план лячэння, прызначаны лекарам. Калі ў вашага дзіцяці сіндром Уівера, вам варта рабіць тое ж самае.

У прыватнасці, калі ў вашага дзіцяці назіраюцца якія-небудзь з наступных сімптомаў нейрабластомы , неадкладна паведаміце пра гэта лекару вашага дзіцяці:

• Выпуклыя вочы або цёмныя кругі вакол вачэй.
• З'яўленне новага ўтварэння або пухліны на шыі або тулава (жывоце, грудзях).
• Дыярэя, засмучэнне страўніка, страта апетыту.
• Пачуццё моцнай стомленасці з ліхаманкай або кашлем.
• З'яўленне сініх або фіялетавых гузоў пад скурай.
• Бледная скура.
• Уздуцце жывата.
• Цяжкасці дыхання.
• Слабасць або параліч ног і ступняў (напрыклад, немагчымасць хадзіць).

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Важна разумець, што сіндром Уівера — вельмі рэдкае захворванне , якое ў кожнага праяўляецца па-рознаму . Нягледзячы на ​​тое, што лячэння няма, пры належным лячэнні і складанні плана догляду вы ці ваша дзіця можаце кантраляваць сімптомы і жыць максімальна здаровым жыццём. Важна рэгулярна звяртацца па медыцынскую дапамогу і выконваць рэкамендацыі лекара. Калі ў вас ці ў кагосьці з вашай сям'і ёсць якія-небудзь пытанні з гэтай нагоды, не саромейцеся звяртацца да лекара. Ён зможа вам дапамагчы.

`Сіндром Уівера, генетычныя захворванні, рост костак, павелічэнне росту, ген EZH2, нейрабластома