У вас таксама ёсць прыкметы заўчаснага старэння? Давайце пагаворым пра сіндром Вернера!

Ці адчуваеце вы сябе старэйшым за свой узрост? Хоць часам такое адчуванне нармальна, заўчаснае старэнне, або больш хуткае старэнне арганізма, можа быць выклікана рэдкім генетычным захворваннем. Адным з такіх захворванняў з'яўляецца сіндром Вернера. Давайце пагаворым пра гэта сёння крыху падрабязней , бо вельмі важна ведаць пра гэта.

Што такое сіндром Вернера?

Проста кажучы, сіндром Вернера — гэта рэдкае генетычнае захворванне, якое прымушае ваш арганізм старэць значна хутчэй, чым чакалася. Некаторыя людзі называюць гэта «дарослай прагерыяй». Сімптомы звычайна не з'яўляюцца, пакуль вы не дасягнеце палавога паспявання. Гэта азначае, што вы пачнеце заўважаць розніцу, калі перастанеце расці так хутка, як вашы сябры. Затым, ва ўзросце 20 гадоў, вы пачнеце адчуваць сімптомы старасці, а з цягам часу і хваробы, якія суправаджаюць узрост.

Але гэта тычыцца не толькі сівых валасоў і абвісання скуры. Старэнне — гэта не толькі змена знешнасці. У многіх людзей з сіндромам Вернера ў 40-50 гадоў развіваюцца ўскладненні, якія пагражаюць жыццю.

Што гэта за сімптомы?

Пры сіндроме Вернера сімптомы становяцца больш відавочнымі з узростам. Вы можаце пачаць заўважаць прыкметы старэння раней за іншых людзей вашага ўзросту, прыкладна ва ўзросце каля 20 гадоў. Вось некаторыя з іх:

Змены ў знешнім выглядзе

• Пасівенне і выпадзенне валасоў: гэта тычыцца не толькі валасоў на галаве, але і броваў і павек.
• Голас становіцца высокім або хрыплым.
• Зніжэнне падскурнай тлушчавай тканіны: гэта можа прывесці да таго, што скура будзе выглядаць абвіслай.
• Атрафія цягліц.
• Заўчасны карыес.
• Пацямненне некаторых участкаў скуры (гіперпігментацыя) або асвятленне некаторых участкаў (гіпапігментацыя).
• Пачырваненне скуры з-за пашырэння крывяносных сасудаў.
• Згладжванне або зацвярдзенне скуры: гэта нечым падобна на стан, які называецца склерадэрмія.
• Змучаны, засмучаны выраз твару.

Іншыя праблемы са здароўем, якія ўзнікаюць унутры арганізма

Пры сіндроме Вернера вы не проста выглядаеце старым. Ваша цела насамрэч старэе хутчэй, чым ваш рэальны ўзрост. Гэта азначае, што ў вас могуць развіцца іншыя праблемы са здароўем раней, чым чакалася. Да іх адносяцца:

• Дыябет 2 тыпу: Фактычна, прыкладна ў 7 з 10 людзей з сіндромам Вернера да 35 гадоў развіваецца дыябет 2 тыпу.
• Гіпаганадызм (немагчымасць функцыянавання яечнікаў або яечкаў).
• Язвы на скуры.
• Астэапароз (вытанчэнне костак).
• Атэрасклероз.
• Катаракта або макулярная дэгенерацыя.
• Боль у грудзях (стэнакардыя).
• Інфаркт міякарда.
• Сардэчная недастатковасць (сардэчная недастатковасць)`.

Рызыка раку

Людзі з сіндромам Вернера маюць падвышаны рызыка развіцця некаторых відаў раку. Напрыклад:

• Рак шчытападобнай залозы.
• Меланома (рак скуры).
• Астэасаркома (рак костак).
• Саркома мяккіх тканін.

Што выклікае сіндром Вернера?

Гэта генетычнае захворванне . Гэта значыць, яно выклікана мутацыямі ў нашых генах. Сіндром Вернера ўзнікае ў людзей, якія маюць два дэфекты ў гене WRN. Звычайна адзін з гэтых двух дэфектных генаў успадкоўваецца ад маці, а другі — ад бацькі.

Як вы гэта выявілі? (Дыягназ)

Ваш лекар будзе шукаць пэўныя крытэрыі для дыягностыкі сіндрому Вернера. Ён таксама можа прызначыць наступныя аналізы:

• Генетычныя тэсты: праверце наяўнасць змен у гене, які выклікае сіндром Вернера.
• Рэнтген: праверце на наяўнасць змяненняў у костках або пухлін.

Часам лекары могуць дыягнаставаць сіндром Вернера нават у 15 гадоў. Аднак дыягназ часцей ставяць ва ўзросце 30 ці 40 гадоў. Гэта звязана з тым, што некаторыя спецыфічныя сімптомы хваробы праяўляюцца праз столькі часу.

Якія метады лячэння?

Сіндром Вернера лечыцца ў залежнасці ад сімптомаў, якія з'яўляюцца. Гэта азначае, што адзін метад лячэння падыходзіць не ўсім. Некалькі спецыялістаў могуць працаваць разам, каб скаардынаваць ваш план лячэння. Напрыклад:

• Эндакрынолагі (спецыялісты па гармонах).
• Афтальмолагі ( спецыялісты па вачах).
• Артапеды (спецыялісты па костках і суставах).

Лячэнне, якое вы атрымаеце, можа ўключаць:

• Лекі ад дыябету: кантралюйце ўзровень цукру ў крыві.
• Акуляры або кантактныя лінзы: карэкцыя праблем са зрокам.
• Лекавыя прэпараты ад сардэчных захворванняў:Зніжэнне рызыкі ўскладненняў шляхам кантролю атэрасклерозу.
• Хірургічнае ўмяшанне: калі ёсць якія-небудзь ракавыя пухліны, іх выдаляюць.

Ці можна прадухіліць сіндром Вернера?

Паколькі гэта генетычнае захворванне, на жаль, сіндром Вернера нельга прадухіліць.

Аднак, калі вы і ваш партнёр з'яўляецеся носьбітамі гена гэтага захворвання і жадаеце мець дзяцей, вы можаце разгледзець працэдуру пад назвай перадімплантацыйнае генетычнае тэставанне (ПГТ). ПГТ — гэта спалучэнне генетычнага тэставання з экстракарпаральным апладненнем (ЭКА). Гэта тэставанне эмбрыёнаў перад іх імплантацыяй у матку, каб паменшыць верагоднасць таго, што дзеці атрымаюць у спадчыну гэтыя генетычныя дэфекты. Аднак гэта даволі складаныя працэдуры, таму рашэнні варта прымаць толькі па рэкамендацыі лекара.

Што яшчэ вы хацелі б спытаць у свайго лекара?

Калі ў вас сіндром Вернера, важна задаць лекару ўсе пытанні, якія ў вас ёсць. Напрыклад, вы можаце задаць такія рэчы, як:

• Ці варта мне прайсці генетычны тэст на сіндром Вернера?
• Якія існуюць варыянты лячэння сіндрому Вернера?
• Што мне рабіць, каб знізіць рызыку раку?
• Якія абследаванні трэба прайсці, каб прадухіліць ускладненні сіндрому Вернера?
• Якія шанцы таго, што мае дзеці атрымаюць у спадчыну ад мяне сіндром Вернера?
• Якія шанцы нарадзіць яшчэ адно дзіця з сіндромам Вернера?

Якія яшчэ захворванні маюць падобныя сімптомы?

Акрамя сіндрому Вернера, існуе некалькі іншых захворванняў, якія выклікаюць нізкі рост і заўчаснае старэнне. Да іх адносяцца:

• Сіндром дэ Барсі
• Сіндром Готтрона
• Сіндром Хатчынсана-Гілфарда (гэта тып прагерыі, які дзівіць маленькіх дзяцей)
• Сіндром Малвіхіла-Сміта
• Сіндром Ротмунда-Томсана
• Сіндром шторму

Усе гэтыя захворванні сустракаюцца рэдка, таму вельмі важна паставіць дакладны дыягназ.

Трохі гісторыі пра сіндром Вернера і наколькі ён распаўсюджаны?

Сіндром Вернера ўпершыню быў выяўлены ў пачатку 1900-х гадоў лекарам па імені Ота Вернер. Два першыя сімптомы, якія ён заўважыў у маладых пацыентаў, былі катаракта і бліскучыя цёмныя плямы на скуры.

Гэта вельмі рэдкае захворванне. З моманту публікацыі першага паведамлення пра хваробу ў 1904 годзе ў медыцынскіх часопісах было апісана толькі каля 800 выпадкаў.

Паводле ацэнак экспертаў, у Злучаных Штатах сіндром Вернера можа хварэць прыкладна ў аднаго з 200 000 чалавек. Ва ўсім свеце гэты паказчык складае ўсяго адзін выпадак на мільён.

Аднак часцей за ўсё гэта захворванне сустракаецца ў Японіі і ў рэгіёне Сардзінія ў Італіі. Там прыкладна адзін з 30 000 ці 50 000 чалавек хварэе на гэта захворванне. Прычына гэтага ў тым, што многія людзі ў гэтых рэгіёнах атрымалі ў спадчыну генетычную мутацыю, якая адбылася некалькі пакаленняў таму.

Даведацца, што ў вас ці ў кагосьці з блізкіх сіндром Вернера, можа быць складана. Гэта можа быць непрыемна, бо лячэння няма. Аднак лячэнне можа знізіць рызыку ўскладненняў, якія пагражаюць жыццю.

Нарэшце, галоўнае пасланне

Сіндром Вернера - сапраўды складанае захворванне, але памятайце, што вы не самотныя.

• Атрымайце належную медыцынскую дапамогу і кансультацыю: гэта дапаможа вам справіцца з сімптомамі і палепшыць якасць жыцця.
• Вядзіце здаровы лад жыцця: высыпайцеся, ежце пажыўную ежу, карыстайцеся сонцаахоўным крэмам, калі выходзіце на сонца, і паспрабуйце знізіць стрэс. Гэта дапаможа вам заставацца здаровым.
• Звярніцеся па падтрымку: спытайцеся ў медыцынскай каманды пра групы падтрымкі. Магчыма, зараз вы не адчуваеце вялікага ціску, але трымайце гэтую інфармацыю пад рукой. Яна можа спатрэбіцца ў будучыні.

Жыць з такой рэдкай хваробай нялёгка. Але з правільнымі ведамі, падтрымкай і пазітыўным настроем вы знойдзеце ў сабе сілы прайсці гэты шлях.

---

Сіндром Вернера , генетычныя захворванні, заўчаснае старэнне, прагерыя ў дарослым узросце, ген WRN, праблемы са здароўем, рызыка раку