Вашы ногі слабыя і вам цяжка хадзіць? Давайце пагаворым пра хваробу Шарко-Мары-Тута (ХШМТ)

Вы раптам пачалі адчуваць слабасць або паколванне ў нагах? Ці часта вы губляеце раўнавагу і падаеце пры хадзе? Вы таксама можаце заўважыць некаторыя змены ў форме вашых ступняў. Не варта адкідаць гэта як звычайную стомленасць. Таму што гэта могуць быць сімптомы спецыфічнага генетычнага неўралагічнага захворвання пад назвай сіндром Шарко-Мары-Тута (СШМТ). Нягледзячы на ​​тое, што назва крыху складаная, баяцца няма чаго. Сёння давайце пагаворым пра гэта захворванне, яго сімптомы і што з ім можна зрабіць вельмі простым і зручным спосабам.

Што такое хвароба Шарко-Мары-Тута (ХШМТ)?

Проста кажучы, КМТ — гэта стан, які паражае нервы па-за межамі галаўнога і спіннога мозгу . Мы называем гэтыя нервы перыферычнымі нервамі. Гэтыя нервы пераносяць сігналы ад нашага мозгу да нашых канечнасцяў і прыносяць адчуванні (цяпло, холад, боль) ад нашых канечнасцяў назад у мозг. Пры КМТ гэтыя нервы пашкоджваюцца.

Гэтая дзіўная назва паходзіць ад імёнаў трох лекараў, якія ўпершыню адкрылі захворванне ў 1886 годзе (Жан-Мартэн Шарко, П'ер Мары і Говард Генры Тут). Яе таксама называюць «(спадчынная маторная і сэнсарная неўрапатыя)» і «(перонеальная цягліцавая атрафія)». Насамрэч гэта не асобнае захворванне, а група захворванняў, выкліканых генетычнымі фактарамі. Да гэтага часу выяўлена больш за 90 тыпаў кардыяміялгічнай неўрапатыязы.

Што выклікае хваробу CMT?

Гэта захворванне выклікана генетычнай мутацыяй у нашых генах . Гэта тое, што перадаецца ад бацькоў да дзяцей. Уявіце сабе нашу нервовую сістэму як сетку тэлефонных правадоў. Мозг — гэта галоўны вузел. Адтуль ён пасылае сігналы мышцам нашых рук і ног, каб яны «расцягваліся» і «выцягваліся». Пры кардыяміялгічнай міалгіі гэтыя тэлефонныя правады, або нервы, не працуюць належным чынам.

Гэты генетычны дэфект перашкаджае нервам дакладна і хутка перадаваць сігналы. З часам гэтыя нервы паступова слабеюць, пашкоджваюцца і могуць нават знікнуць. Тады з'яўляюцца такія сімптомы, як цягліцавая слабасць і страта адчувальнасці.

Якія распаўсюджаныя сімптомы гэтай хваробы?

Сімптомы ШМТ звычайна пачынаюць праяўляцца ў канцы дзяцінства або падлеткавым узросце . Гэтыя сімптомы спачатку выяўляюцца ў ступнях і нагах.

Па меры прагрэсавання хваробы гэтыя сімптомы могуць таксама ўплываць на мышцы рук і плячэй. Аднак людзі з гэтай хваробай звычайна могуць жыць доўгім і паўнавартасным жыццём .

Як лекар дакладна дыягнастуе гэтую хваробу?

Калі ў вас ці вашага дзіцяці ёсць гэтыя сімптомы, лепш за ўсё звярнуцца да лекара . Ваш лекар можа накіраваць вас да неўролага, лекара, які спецыялізуецца на нервовай сістэме.

Яны праводзяць некалькі аналізаў для дыягностыкі захворвання, такіх як:

• Сямейны анамнез : спытайце, ці былі ў каго-небудзь з вашай сям'і такія сімптомы.
• Фізікальны агляд:Яны праводзяць такія тэсты, як каленны рэфлекс, які прадугледжвае пастукванне па калене маленькім малатком. Гэтыя рэфлексы вельмі слабыя ў людзей з кардыятрамальнай міялгіяй. Яны таксама правяраюць на цягліцавую слабасць, просячы іх хадзіць на падэшвах.
• Тэст хуткасці нервовай праводнасці: пры гэтым да скуры прымацуюць невялікія электроды і падаюць вельмі малы электрычны ток, каб вымераць хуткасць перадачы сігналаў па нервах. У пацыентаў з кардыятрафічнай міякардычнай сіндромам гэтая хуткасць нізкая.
• Электраміяграфія (ЭМГ): вельмі тонкая іголка ўводзіцца ў мышцу, і электрычная актыўнасць мышцы вымяраецца падчас выканання дзеяння, напрыклад, сціскання кулака.
• ДНК-тэст: бярэцца кроў для праверкі на наяўнасць генетычных дэфектаў, якія выклікаюць карцынома-мезенхімальную міалгію (КМТ). Аднак адсутнасць дэфекту ў гэтым тэсце не азначае, што КМТ адсутнічае, бо не ўсе гены, якія выклікаюць захворванне, былі ідэнтыфікаваныя.

Якія метады лячэння CMT?

На жаль, лекаў ад карцыномы монатыю пакуль няма . Аднак існуе мноства метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы і весці паўнавартаснае жыццё.

• Фізіятэрапія: Гэта вельмі важна. Практыкаванні на ўмацаванне і расцяжку цягліц выконваюцца пад кіраўніцтвам тэрапеўта. Вельмі добра падыходзяць практыкаванні, якія не ствараюць нагрузкі на суставы, такія як плаванне і язда на ровары. Вельмі важна пачаць гэта лячэнне на ранніх стадыях , пакуль мышцы не аслаблі.
• Эргатэрапія: гэтая тэрапія дапамагае, калі хвароба закранае рукі і абцяжарвае выкананне паўсядзённых задач (ежа, апрананне). Яна прадугледжвае навучанне навыкам для ўзмацнення захопу і палягчэння выканання задач.
• Дапаможныя прылады: бандажы для ног і індывідуальны абутак могуць палегчыць хаду і забяспечыць лепшую падтрымку цела.
• Лекі: Для лячэння такіх праблем, як боль у цягліцах і нервах, існуюць абязбольвальныя і іншыя лекі. Вам варта пагаварыць з лекарам пра гэта і выбраць правільны прэпарат.
• Хірургічнае ўмяшанне: у некаторых выпадках можа быць рэкамендавана хірургічнае ўмяшанне для выпраўлення сур'ёзных дэфармацый і праблем з суставамі ступняў. Аднак хірургічнае ўмяшанне не можа аднавіць пашкоджанне нерваў.

Ці можа гэта захворванне выклікаць іншыя ўскладненні?

Так, CMT часам можа выклікаць іншыя праблемы са здароўем.

• Цяжкасці з дыханнем і глытаннем: гэта здараецца рэдка. Але калі пашкоджваюцца мышцы, якія кантралююць дыяфрагму, у вас могуць узнікнуць цяжкасці з рэгулярным дыханнем. Калі гэта адбудзецца, неадкладна звярніцеся да лекара. Гэта можа быць надзвычайная сітуацыя.
• Інфекцыі: Паколькі ступні маюць меншую адчувальнасць, часам нават невялікія драпіны і ранкі застаюцца незаўважанымі. Калі гэтыя раны не лячыць належным чынам, яны могуць інфікавацца. Таму вельмі важна рэгулярна правяраць ногі і падтрымліваць іх чысціню .
• Дысплазія тазасцегнавага сустава: калі тазасцегнавы сустаў размешчаны няправільна, CMT можа пагоршыць стан.
• Рызыкі падчас цяжарнасці: жанчыны з CMT маюць крыху большы рызыка развіцця пэўных ускладненняў падчас цяжарнасці.