Вы таксама не спіце па начах? Вы варочаецеся з боку на бок гадзінамі пасля сну? Гэта насамрэч распаўсюджаная праблема сярод многіх з нас. Але ці задумваліся вы калі-небудзь, што такая бессань можа быць першым сімптомам надзвычай рэдкага генетычнага захворвання, якое можа нават прывесці да смерці? Не хвалюйцеся, я не кажу, што ў вас гэта захворванне. Таму што гэта вельмі рэдкае захворванне ў свеце. Але вельмі важна ведаць пра гэта. Таму сёння мы пагаворым пра гэта небяспечнае і надзвычай рэдкае захворванне.
Што такое фатальная сямейная бессань (ФСБ)?
Нягледзячы на слова «бессань» у назве, спарадычная фатальная бессань насамрэч не з'яўляецца парушэннем сну.
СПА — гэта рэдкае генетычнае захворванне, якое перадаецца з пакалення ў пакаленне праз гены. Проста кажучы, гэта стан, выкліканы мутацыяй бялку ў нашым мозгу, які пашкоджвае мозг. Гэта захворванне настолькі рэдкае, што, па словах экспертаў, толькі каля 100 чалавек з прыкладна 30 сем'яў па ўсім свеце маюць ген, які выклікае гэта захворванне. Такім чынам, калі вы не можаце спаць, верагоднасць таго, што гэта звязана з СПА, вельмі малая, прыкладна адзін на мільён. Існуе таксама негенетычны варыянт таго ж захворвання, што азначае, што яно ўзнікае раптоўна без прычыны. Яно называецца спарадычнай фатальнай бессанню (сФБ). Эксперты дагэтуль не ведаюць дакладна, як яно ўзнікае.
Чаму ўзнікае гэта захворванне? У чым прычына?
Асноўнай прычынай FFI з'яўляецца мутацыя ў гене «PRPN» у нашым арганізме. Гэты ген кантралюе выпрацоўку бялку пад назвай «PrP». Нягледзячы на тое, што дакладная функцыя гэтага бялку не была выяўлена, мутацыя ў гене прыводзіць да таго, што гэты бялок фармаваецца ў няправільнай форме. Тады ён становіцца таксічным для нашага арганізма.
Толькі падумайце: калі б замест шарыка правільнай формы ў машыну мы паклалі шарык іншай формы з шыпамі, машына б затрымалася і зламалася. Вось што адбываецца і тут.
Гэтыя таксічныя, дэфармаваныя бялкі паступова назапашваюцца на працягу ўсяго нашага жыцця ў частцы мозгу, якая называецца
таламусам . Таламус — гэта цэнтр, які кантралюе многія важныя рэчы, такія як сон, апетыт і тэмпература цела. З часам, калі гэтыя таксічныя бялкі пашкоджваюць таламус, пашкоджанне выклікае з'яўленне сімптомаў FFI. Гэтая генетычная мутацыя перадаецца з пакалення ў пакаленне
аўтасомна-дамінантным чынам. Гэта азначае, што вам трэба атрымаць у спадчыну адну копію мутаванага гена ад маці або бацькі, каб развіць хваробу.
Калі ў аднаго з вашых бацькоў ёсць гэтая генная мутацыя, у вас ёсць 50% верагоднасць таго, што вы таксама яе захварэеце. Якія сімптомы гэтай хваробы?
Сімптомы FFI звычайна пачынаюць праяўляцца
ва ўзросце ад 40 да 60 гадоў. Нягледзячы на тое, што спачатку яны вельмі лёгкія, яны могуць хутка стаць сур'ёзнымі. Давайце разгледзім, што гэта за сімптомы.
Раннія сімптомы Сімптомы, якія ўзнікаюць пасля таго, як хвароба прагрэсавала
| Тып сімптому | Тлумачэнне |
|---|
| Бессань | Асноўным і самым раннім сімптомам з'яўляецца тое, што бессань пагаршаецца з цягам часу. |
| Разгубленасць і цяжкасці з канцэнтрацыяй увагі | Парушэнне памяці і здольнасці мыслення з-за пашкоджання галаўнога мозгу. |
| Фізічныя змены | Высокі крывяны ціск, пачашчанае сэрцабіцце, невытлумачальная страта вагі, празмернае потаадлучэнне (гіпергідроз) і немагчымасць кантраляваць тэмпературу цела. |
| Праблемы са зрокам і сны | Дваенне ў вачах і вельмі яркія, дзіўныя сны, нават калі рэдка сплю. |
| Атаксія | Немагчымасць кантраляваць рухі цела, напрыклад, хістанне падчас хады. |
| Псіхічныя характарыстыкі | Бачанне нябачных рэчаў (галюцынацыі), моцная спутанность свядомасці (дэлірый). |
| Цяжкасці з глытаннем (дысфагія) | Немагчымасць глытаць ежу або вадкасці. |
Многія з гэтых сімптомаў выкліканыя як недасыпаннем, так і пашкоджаннем мозгу. На жаль, большасць пацыентаў паміраюць ад сардэчных прыступаў або іншых інфекцыйных захворванняў
на працягу 6-36 месяцаў (3 гадоў) з моманту з'яўлення сімптомаў.
Як лекар дыягнастуе гэта захворванне?
Калі ваш лекар падазрае ў вас FFI, ён правядзе некалькі аналізаў, каб пацвердзіць гэта.
- Пытанні пра сямейны анамнез: паколькі гэта генетычнае захворванне, вельмі важна высветліць, ці былі ў каго-небудзь у сям'і падобныя сімптомы.
- Фізічны агляд : сімптомы старанна вывучаюцца.
- Генетычнае тэставанне : узор крыві тэстуецца на наяўнасць мутацыі ў гене «PRPN».
- Даследаванне сну: рэжым сну кантралюецца з дапамогай спецыяльнага абсталявання ў бальніцы.
- Даследаванне спіннамазгавой вадкасці: даследаванне спіннамазгавой вадкасці, узятай са спіннога мозгу .
У некаторых выпадках, калі чалавек памірае да таго, як хвароба будзе дыягнаставана, FFI можна пацвердзіць шляхам даследавання мозгу падчас аўтапсіі.
Якія метады лячэння існуюць для гэтага?
Важна вельмі выразна заявіць, што ў цяперашні час у свеце няма лячэння, якое магло б цалкам вылечыць гэтую хваробу.
Лячэнне FFI сканцэнтравана на кіраванні сімптомамі і забеспячэнні пацыенту максімальнага палягчэння. Паколькі гэта вельмі рэдкае захворванне, стандартнага рэжыму лячэння не існуе. Каманда медыцынскіх работнікаў, у тым ліку неўролаг і псіхіятр, будзе працаваць разам, каб вызначыць адпаведнае лячэнне для пацыента. Лячэнне звычайна ўключае:
- Забеспячэнне вітамінамі і дадатковымі пажыўнымі рэчывамі.
- Забеспячэнне збалансаванага харчавання.
- Калі вы прымаеце іншыя лекі, якія пагаршаюць вашы сімптомы, спыніце іх прыём або зменіце іх.
- Прыём пэўных седатыўных прэпаратаў або мелатоніна для паляпшэння сну, па прызначэнні лекара.
- Прадастаўленне кансультацый па пытаннях псіхалагічнай разгрузкі .
Каб прадухіліць распаўсюджванне хваробы на іншых членаў сям'і ў будучыні, лекар можа парэкамендаваць усім членам сям'і прайсці генетычнае тэставанне.
Калі мне варта звярнуцца да лекара?
Паўтараю, калі ў вас праблемы са сном, верагоднасць таго, што гэта FFI, вельмі і вельмі нізкая. Таму не хвалюйцеся з гэтай нагоды без патрэбы.
Аднак, калі ў вас праблемы са сном працяглы час або калі ў вас ёсць іншыя сімптомы, такія як спутанность свядомасці або цяжкасці пры хадзе разам з бессанню,
неадкладна звярніцеся да лекара. Таму што гэтыя сімптомы могуць не быць FFI, але яны могуць быць прыкметай іншага захворвання, якое паддаецца лячэнню. Таму вельмі важна паставіць правільны дыягназ і звярнуцца па неабходнае лячэнне.
Паведамленне на вынас
- Смяротная сямейная бессань (ССБ) не з'яўляецца распаўсюджаным парушэннем сну. Гэта надзвычай рэдкае, смяротнае генетычнае захворванне, якое пашкоджвае мозг.
- Нават калі ў вас праблемы са сном, верагоднасць таго, што гэта FFI, вельмі нізкая, таму не хвалюйцеся без патрэбы.
- Асноўным сімптомам гэтага захворвання з'яўляецца бессань, якая пагаршаецца з часам. Акрамя таго , узнікаюць неўралагічныя сімптомы, такія як рухальныя парушэнні і спутанность свядомасці.
- Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць FFI, і ў вас праблемы са сном, неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу.
- Калі ў вас ёсць якія-небудзь доўгатэрміновыя праблемы са сном або іншыя звязаныя з гэтым сімптомы, абавязкова звярніцеся да лекара, каб выключыць іншыя захворванні, якія паддаюцца лячэнню.
Смяротная сямейная бессань, FFI, бессань, генетычныя захворванні, прыённая хвароба, праблемы са сном, захворванні мозгу
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න