Ваша генетычная гісторыя (геномная медыцына): Давайце даведаемся пра апошні прарыў у медыцыне.

Члены вашай сям'і, магчыма, казалі вам: «У цябе вочы як у бацькі» і «Твая ўсмешка як у маці». Мы называем сваю знешнасць, рысы характару і тое, што мы атрымліваем ад маці і бацькі, генамі . Гэтыя гены перадаюцца ў спадчыну ад бацькоў. Але гэтая генетычная гісторыя значна глыбейшая і больш дзіўная, чым мы думаем. Сёння мы гаворым пра апошні раздзел гэтай глыбокай гісторыі — геномную медыцыну . Гэта новая тэхналогія, якая зробіць вялікія змены ў медыцынскай галіне.

Што такое геномная медыцына?

Проста кажучы, генетычная медыцына — гэта вывучэнне таго, як усе гены ў целе чалавека працуюць разам, каб уплываць на арганізм. Падумайце пра гэта наступным чынам. Вы не можаце атрымаць уяўленне пра ўвесь дом па адной цэгле. Але калі вы паглядзіце на поўны чарцёж дома, вы можаце зразумець усё пра тое, як дом выглядае, дзе знаходзяцца пакоі, а таксама як размешчаны дзверы і вокны. Гэтак жа адзін ген падобны на гэтую цэглу. Але сукупнасць усіх генаў у вашым целе (геном) падобная на поўны чарцёж гэтага дома. Унутры гэтага чарцяжа ёсць поўны набор інструкцый аб тым, як ваша цела будзе расці і развівацца. Гэтыя інструкцыі запісаны ў малекулах, якія называюцца ДНК .

Нягледзячы на ​​тое, што гэтая галіна адносна новая, яна хутка развівалася ў апошнія некалькі дзесяцігоддзяў. Адной з галоўных прычын гэтага стаў праект «Геном чалавека» , які быў завершаны ў 2003 годзе. Гэта была маштабная праграма, якая аб'яднала навукоўцаў з усяго свету. Яе мэтай было вызначыць усе гены ў целе чалавека, скласці іх карту і зразумець іх функцыю. Менавіта там навукоўцы выявілі, што ў нашым целе каля 20 500 генаў.

Выкарыстоўваючы гэтыя веды, лекары цяпер могуць вызначыць, хто мае больш высокі рызыка развіцця пэўных захворванняў , такіх як рак і рэдкія захворванні , якія дзівяць маленькіх дзяцей. Гэтая тэхналогія таксама дапаможа ў будучыні выбраць найбольш эфектыўнае лячэнне для пацыента.

У чым розніца паміж генетыкай і геномікай?

Нягледзячы на ​​тое, што гэтыя два словы часам гучаць аднолькава, паміж імі ёсць відавочная розніца. Вельмі важна разумець гэту розніцу.

Напрыклад, вы маглі чуць, што пэўныя генныя мутацыі могуць выклікаць захворванні. Людзі з мутацыяй гена BRCA маюць значна большы рызыка развіцця раку малочнай залозы і яечнікаў, чым звычайны чалавек. Калі ў вас ёсць якія-небудзь асцярогі, пагаворыце са сваім лекарам аб тым, каб зрабіць аналіз крыві, які правярае гэты канкрэтны ген. Гэта называецца генетыкай.

Але геноміка — гэта значна шырэйшае паняцце. Яна ўключае ў сябе картаграфаванне паслядоўнасці ДНК усіх генаў у вашым целе. Гэта называецца геномным секвенаваннем . Нягледзячы на ​​тое, што гэта можа здацца складанай задачай, яе кошт значна знізіўся з развіццём новых тэхналогій.

У табліцы ніжэй можна дадаткова растлумачыць гэтае адрозненне.

Ці варта мне таксама прайсці генетычны тэст (секвенаванне геному)?

Гэтае пытанне задаюць многія людзі. У свеце ўжо ёсць месцы, дзе можна праводзіць такое тэсціраванне. Але ці сапраўды гэта патрэбна ўсім?

У цяперашнім стане гэты тэст найбольш карысны толькі ў некалькіх канкрэтных сітуацыях.

• Дзеці з цяжкадыягнастычнымі захворваннямі: у некаторых дзяцей могуць быць прыроджаныя праблемы са здароўем, інтэлектуальная недастатковасць, затрымкі развіцця або частыя прыпадкі . Калі прычыну нельга выявіць з дапамогай звычайных аналізаў, геномнае секвенаванне можа дапамагчы яе выявіць. Пасля вызначэння прычыны лячэнне можна змяніць.
• Некаторыя анкалагічныя пацыенты: Для пацыентаў з некаторымі відамі раку, асабліва ракам крыві, гэты тэст можа дапамагчы ім выбраць найбольш прыдатнае і эфектыўнае лячэнне. Гэта тое, што мы называем «дакладнай медыцынай». Гэта значыць, замест таго, каб даваць усім аднолькавыя лекі, мы распрацоўваем лячэнне, адаптаванае да вашых генаў.

Калі ў вас рак, важна пагаварыць са сваім лекарам аб гэтым тыпе тэсту. У залежнасці ад тыпу раку, інфармацыя з гэтага тэсту можа дапамагчы вам спланаваць лячэнне або зразумець прагрэсаванне хваробы.

Якія перавагі і недахопы гэтага генетычнага тэсту?

Гэтая тэхналогія вельмі цікавая і перспектыўная. Але, як і ў аднаго і таго ж медаля, яна мае свае перавагі і недахопы, якія неабходна ўлічваць.

Калі вы разглядаеце магчымасць такога тэсту, вам варта таксама ўлічваць патэнцыйны стрэс, звязаны з інфармацыяй, якую ён дае. Хоць некаторыя людзі могуць жадаць ведаць сваю будучыню загадзя, іншыя могуць быць не ў стане гэтага вытрымаць. Акрамя таго, добра падумайце, перш чым перадаваць сваю вельмі асабістую генетычную інфармацыю прыватнай кампаніі. Уважліва прачытайце і зразумейце іх палітыку абароны дадзеных.