Мы ведаем, што нашы целы складаюцца з трыльёнаў клетак. Звычайна мы думаем, што кожная з гэтых клетак мае аднолькавы набор генетычнай інфармацыі, як мноства копій аднаго і таго ж плана. Але часам гэта можа быць крыху інакш. Уявіце, што некаторыя клеткі ў вашым целе маюць адзін і той жа генетычны план, а некаторыя клеткі маюць крыху іншы генетычны план. Гэта тое, што мы называем мазаіцызмам у медыцыне.
Проста кажучы, што такое мазаіцызм?
Проста кажучы, мазаіцызм — гэта наяўнасць дзвюх або больш генетычна розных груп клетак у целе аднаго чалавека. Гэта падобна на мазаічнае мастацтва. Гэтак жа, як маленькія пліткі розных колераў і формаў аб'ядноўваюцца, ствараючы прыгожую карціну, тут адбываецца тое, што клеткі з розным генетычным складам аб'ядноўваюцца, утвараючы адзінае цела.
Добрым прыкладам гэтага з'яўляецца розніца ў колькасці храмасом. У здаровага чалавека ў кожнай клетцы 46 храмасом. Аднак у чалавека з мазаіцызмам некаторыя клеткі маюць 46 храмасом, у той час як іншая група клетак можа мець іншую колькасць, напрыклад, 47 або 45 храмасом. Гэта генетычнае адрозненне можа выклікаць пэўныя праблемы са здароўем пры нараджэнні, а часам і праблемы ў далейшым жыцці.
Якія захворванні могуць быць звязаныя з мазаіцызмам?
Мазаіцызм можа выклікаць розныя захворванні. Але наступствы гэтага моцна адрозніваюцца ў розных людзей. Гэта залежыць ад працэнта анамальных клетак у арганізме і ад таго, у якіх органах гэтыя клеткі размешчаны. Давайце разгледзім некаторыя з асноўных захворванняў, звязаных з гэтым.
| Стан | Уплыў і агульныя рысы |
|---|---|
| Мазаічны сіндром Даўна | Гэта форма сіндрому Даўна. Ён можа выклікаць разумовую адсталасць, мышачную слабасць і плоскі твар. У некаторых дзяцей таксама могуць быць захворванні сэрца, праблемы з страваваннем і праблемы са шчытападобнай залозай. |
| Мазаічны сіндром Паллистера-Киллана | Нават пры гэтым стане назіраюцца мышачная слабасць, інтэлектуальная затрымка, вытанчаныя валасы, няправільная пігментацыя скуры і іншыя прыроджаныя дэфекты. |
| Сіндром анафтальміі SOX2 | Гэта вельмі рэдкі стан, які можа выклікаць сур'ёзныя ўскладненні, такія як нараджэнне дзіцяці без вачэй, курчы, праблемы з развіццём мозгу і затрымка фізічнага развіцця. |
| Трысомія 18 (мазаіка) | Гэта стан, пры якім рост дзіцяці затрымліваецца ва ўлонні маці. Дзіця можа нарадзіцца з меншай за норму галавой, заганамі сэрца і іншымі дэфектамі органаў. На жаль, многія дзеці з гэтым захворваннем не дажываюць да першага года жыцця. |
Акрамя таго, мазаіцызм можа быць звязаны з іншымі храмасомнымі анамаліямі, такімі як сіндром Тэрнера, і некаторымі відамі раку, асабліва ракам крыві.
Чаму ўзнікае такая сітуацыя?
Насамрэч, часцей за ўсё гэта адбываецца выпадкова. У гэтым няма віны нікога. Уявіце сабе, што пасля таго, як яйкаклетка маці апладняецца сперматазоідам бацькі, першая клетка (зігота), якая ўтвараецца, пачынае дзяліцца. Такім чынам, калі адна клетка дзеліцца на дзве, дзве, чатыры, чатыры, восем і г.д., развіваецца эмбрыён.
Падчас гэтага дзялення клетак кожная новая клетка павінна атрымаць дакладную копію храмасом зыходнай клеткі. Але вельмі рэдка падчас гэтага працэсу капіявання можа адбыцца памылка. Памылка можа прывесці да таго, што новая клетка будзе мець іншую колькасць храмасом. Калі дэфектная клетка працягвае дзяліцца, арганізм выпрацоўвае пакаленне клетак з анамальным генетычным складам. Зыходныя, здаровыя клеткі таксама працягваюць дзяліцца, так што ў рэшце рэшт у арганізме ёсць два наборы клетак.
- Высокаўзроўневы мазаіцызм: калі гэты дэфект узнікае на вельмі ранніх стадыях эмбрыянальнага развіцця, вялікі працэнт (50% або больш) анамальных клетак распаўсюджваецца па ўсім целе.
- Нізкаўзроўневы мазаіцызм: калі дэфект узнікае на больш познім этапе развіцця, колькасць здзіўленых клетак невялікая.
Ці існуюць асноўныя тыпы мазаіцызму?
Так, мазаіцызм можна класіфікаваць на некалькі асноўных тыпаў. Разуменне гэтага можа дапамагчы вам лепш зразумець прыроду гэтага захворвання.
| Класіфікацыя | Простае тлумачэнне |
|---|---|
| У залежнасці ад тыпу здзіўленай клеткі | |
| Саматычны мазаіцызм | Тут генетычныя змены адбываюцца толькі ў нармальных клетках арганізма (саматычных клетках). Гэта значыць, у клетках такіх органаў, як скура, мозг і сэрца. Важна адзначыць, што гэта захворванне не ўплывае на рэпрадуктыўныя клеткі (яйкі і сперматазоіды), таму яно не перадаецца па спадчыне ад бацькоў да дзяцей. |
| Мазаіцызм зародкавай лініі | Генетычныя змены адбываюцца толькі ў клетках палавых клетак, гэта значыць у яйкаклетках або сперматазоідах. Такім чынам, нават калі ў бацькоў няма ніякіх сімптомаў, іх дзеці рызыкуюць атрымаць у спадчыну гэтае генетычнае захворванне. |
| Па распаўсюджванні ў арганізме | |
| Агульны мазаіцызм | Тут анамальныя клеткі прысутнічаюць па ўсім целе дзіцяці. |
| Абмежаваны мазаіцызм | Тут анамальныя клеткі не сустракаюцца па ўсім целе, а абмежаваныя пэўным органам або тканінай, напрыклад, мозгам, сэрцам або печанню. Напрыклад, існуе стан, які называецца абмежаваным плацэнтарным мазаіцызмам, які абмежаваны плацэнтай. |
Як лекары дыягнастуюць гэты стан?
Для дыягностыкі мазаіцызму патрабуецца спецыяльнае генетычнае тэставанне.
- Прэнатальная дыягностыка: Калі ёсць падазрэнне на наяўнасць у дзіцяці мазаіцызму падчас цяжарнасці, лекары могуць парэкамендаваць спецыяльныя аналізы. Амніяцэнтэз (даследаванне амніятычнай вадкасці вакол дзіцяці) іБіяпсія ворсінак хорыона (БХХ) (даследаванне невялікага кавалачка тканіны з плацэнты) — адзін з такіх тэстаў.
- Пасляродавае абследаванне: пасля нараджэння дзіцяці стан можна дыягнаставаць з дапамогай аналізаў крыві, біяпсіі скуры і г.д. Часам можа спатрэбіцца праверыць два розныя тыпы тканін, каб пацвердзіць дакладны стан.
Асабліва ў такіх метадах, як экстракарпаральнае апладненне (ЭКА), можна праверыць наяўнасць генетычных дэфектаў з дапамогай тэсту пад назвай перадімплантацыйны генетычны скрынінг (ПГС) да імплантацыі эмбрыёна ў матку маці.
Ці існуе лячэнне мазаіцызму?
Гэта праблема, з якой сутыкаюцца многія людзі. Насамрэч, у цяперашні час няма спосабу вылечыць або адмяніць асноўнае генетычнае захворванне, якое называецца мазаіцызмам. Гэта значыць, што немагчыма ліквідаваць анамальныя клеткі і замяніць іх нармальнымі клеткамі.
Але, самае галоўнае, існуюць розныя спосабы лячэння праблем са здароўем і сімптомаў, выкліканых мазаіцызмам.
Варыянты лячэння залежаць ад захворвання кожнага чалавека. Напрыклад, дзіцяці з мазаічным сіндромам Даўна можа спатрэбіцца лагапедыя і фізіятэрапія, каб дапамагчы яму развіць і палепшыць свае здольнасці. Пры наяўнасці захворвання сэрца лячэнне праводзіцца для ліквідацыі асноўнай прычыны. Гэта азначае, што лячэнне накіравана не на мазаіцызм, а на наступствы захворвання. Важна пагаварыць са сваім лекарам аб найлепшым плане лячэння для вас ці вашага дзіцяці.
Якой будзе будучыня ў такой сітуацыі?
Прагноз для чалавека з мазаіцызмам складана прадказаць, бо ён залежыць ад многіх фактараў. Асноўныя з іх:
- Які працэнт анамальных клетак? (Працэнт анамальных клетак)
- Якія органы/тканіны пацярпелі?
- Цяжар звязанага захворвання.
Чалавек з вельмі нізкім працэнтам анамальных клетак (нізкі ўзровень мазаіцызму) можа жыць цалкам здаровым жыццём без якіх-небудзь сімптомаў. У іншага чалавека могуць быць нязначныя праблемы. Калі працэнт анамальных клетак высокі і паражаюцца важныя органы, такія як мозг і сэрца, праблемы могуць пагоршыцца.
Таму, замест таго, каб непатрэбна баяцца гэтага, вельмі важна звярнуцца да спецыяліста, атрымаць генетычную кансультацыю і атрымаць дакладнае разуменне вашай канкрэтнай сітуацыі ці сітуацыі вашага дзіцяці.
Паведамленне на вынас
- Мазаіцызм — гэта наяўнасць больш чым адной генетычна розных груп клетак у целе аднаго чалавека.
- Гэта не чыясьці віна, а хутчэй выпадковая памылка, якая адбываецца падчас дзялення клетак на ранніх стадыях эмбрыянальнага развіцця.
- Наступствы мазаіцызму моцна адрозніваюцца ў розных людзей. Некаторыя могуць заставацца незаўважанымі, а ў іншых могуць узнікнуць сур'ёзныя праблемы са здароўем.
- Нягледзячы на тое, што лекаў ад гэтага захворвання няма, існуюць вельмі эфектыўныя метады лячэння сімптомаў і праблем са здароўем, якія ўзнікаюць у выніку яго.
- Калі ў вас ці ў кагосьці з вашай сям'і ёсць якія-небудзь сумневы ці пытанні адносна мазаіцызму, лепш за ўсё адкрыта абмеркаваць гэта са сваім лекарам .
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар