Ці вельмі таварыскі ваш малы? Ці ўсміхаецца ён і размаўляе з усімі, каго сустракае, і ці дзіўна прыязны? Магчыма, вы заўважылі, што ў яго крыху асаблівы, адрозны ад іншых дзяцей выгляд твару. Калі, акрамя гэтага, у дзіцяці ёсць невялікія затрымкі ў развіцці і праблемы з сэрцам, гаворка ідзе пра рэдкае генетычнае захворванне, якое можа быць прычынай. Не палохайцеся пасля прачытання гэтага. Гэтая інфармацыя дапаможа вам лепш зразумець гэта.
Што такое сіндром Уільямса?
Проста кажучы, сіндром Уільямса (СВ) — гэта рэдкае генетычнае захворванне . Яно выклікана вельмі невялікімі зменамі ў нашых генах. Дзіця з гэтым захворваннем можа мець праблемы з рознымі часткамі цела, асабліва з такімі органамі, як крывяносныя сасуды, сэрца і ныркі. У іх таксама ёсць унікальныя рысы твару, цяжкасці ў навучанні і ўнікальныя рысы асобы.
Важна тое, што, хоць поўнага лячэння ад гэтага няма, пры правільным лячэнні і падтрымцы сімптомы дзіцяці можна кантраляваць, і яны могуць значна дапамагчы пераадолець цяжкасці паўсядзённага жыцця.
Розніца паміж сіндромам Даўна і сіндромам Уільямса
Абодва з'яўляюцца генетычнымі захворваннямі. Абодва могуць выклікаць праблемы з сэрцам і нервовай сістэмай. Але прычыны гэтых двух захворванняў розныя. Сіндром Даўна выкліканы лішняй копіяй храмасомы ў клетках нашага цела. Сіндром Уільямса выкліканы стратай невялікай часткі храмасомы .
Што выклікае сіндром Уільямса?
Уявіце сабе наша цела як вялікую кнігу з інструкцыямі. Старонкі гэтай кнігі называюцца храмасомамі. У кожнай нашай клетцы ёсць 46 такіх старонак (23 пары). Менавіта на сёмай старонцы гэтай кнігі (храмасома 7) напісана значная частка інструкцый па будове нашага цела.
Дзіця з сіндромам Уільямса нараджаецца без невялікай часткі гэтай сёмай старонкі, якая змяшчае каля 25 ці 27 генаў. Гэта як быццам бы вырвалі невялікі кавалачак старонкі з інструкцыі. Сімптомы, якія праяўляецца ў дзіцяці, залежаць ад таго, якія з гэтых адсутных генаў прысутнічаюць. Напрыклад, калі адсутнічае ген пад назвай «ELN» , гэта можа выклікаць праблемы з сэрцам і крывяноснымі сасудамі.
Гэта не віна маці ці бацькі. У большасці выпадкаў гэта выклікана выпадковым змяненнем у развіцці сперматазоіда або яйкаклеткі. Гэта значыць, што гэта цалкам выпадкова . Вельмі рэдка, калі адзін з бацькоў мае гэта захворванне, дзіця таксама можа яго атрымаць у спадчыну.
Наколькі распаўсюджана гэта?
Гэта вельмі рэдкае захворванне. Звычайна яно сустракаецца прыкладна ў аднаго з 7500–10 000 чалавек.
Што гэта за сімптомы?
Не ўсе дзеці з сіндромам Уільямса аднолькавыя. У некаторых можа быць некалькі сімптомаў, а ў іншых — шмат. І іх ступень цяжкасці можа адрознівацца. Давайце разгледзім асноўныя сімптомы.
| Тып характарыстыкі | Што паглядзець |
|---|---|
| Асаблівыя рысы твару | Шырокі лоб, кароткі кірпаты нос, шырокі рот з поўнымі вуснамі, маленькі падбародак, зморшчыны ў кутках вачэй і белы ўзор у выглядзе зорак вакол бялкоў вачэй. У некаторых дзяцей дробныя зубы, прамежкі паміж зубамі або крывыя зубы. |
| Асаблівая асоба | Вельмі таварыскі і балбатлівы, празмерная прыязнасць нават да незнаёмых людзей, добрае разуменне пачуццяў іншых (эмпатыя), празмерная трывожнасць і страх перад рознымі рэчамі (фобіі), цяжкасці з кантролем эмоцый. СДВГ таксама часта сустракаецца. |
| Затрымкі развіцця | Нізкая вага пры нараджэнні, цяжкасці з грудным гадаваннем, затрымкі ў наборы вагі і росце. Затрымка сядзення, хады і г.д. Цяжкасці з дробнай маторыкай, напрыклад, утрыманнем ручкі. |
| Праблемы з сэрцам і крывяноснымі сасудамі | Такія захворванні, як звужэнне галоўнай артэрыі (аорты), якая нясе кроў ад сэрца да цела (надклапанны аартальны стэноз - ПВАС), звужэнне артэрыі, якая нясе кроў да лёгкіх (лёгачны стэноз), высокі крывяны ціск і парушэнне сэрцабіцця (арытмія), з'яўляюцца распаўсюджанымі. Гэта першыя сімптомы, якія трэба распазнаць. |
| Іншыя праблемы са здароўем | Павышаны ўзровень кальцыя ў крыві, частыя вушныя інфекцыі, скаліёз, праблемы з ныркамі, праблемы з суставамі і косткамі, хрыпатасць голасу і ранняе палавое паспяванне. |
Адрозненні ў навучанні
Каля 75% дзяцей з сіндромам Уільямса могуць мець лёгкую інтэлектуальную адсталасць. Гэта можа прывесці да цяжкасцей у навучанні. З іншага боку, гэтыя дзеці маюць цудоўную памяць . Яны таксама могуць мець моўныя і маўленчыя навыкі, навыкі чытання і асабліва вялікі талент да музыкі .
Як ставіцца дыягназ?
Спачатку лекар агледзіць вашага дзіцяці, спытае пра сямейную гісторыю хвароб і зверне ўвагу на любыя асаблівасці твару.
Пры падазрэнні на сіндром Уільямса можа быць прызначаны аналіз крыві для яго пацверджання. Для гэтага існуе два асноўныя метады:
1. FISH-тэст (флуарэсцэнтная гібрыдызацыя in situ): гэты тэст непасрэдна шукае адсутны ген `ELN` на 7-й храмасоме. У большасці людзей з сіндромам Уільямса гэты ген адсутнічае.
2. Мікрачып храмасом: гэта больш сучасны і распаўсюджаны тэст. Ён даследуе ўсе храмасомы дзіцяці і вызначае, ці адсутнічае якая-небудзь частка ДНК. Ён таксама можа вызначыць, якія гены адсутнічаюць, даючы лекару лепшае ўяўленне аб сімптомах, якія могуць быць у дзіцяці.
Акрамя таго, могуць быць прызначаныя дадатковыя аналізы, каб вызначыць унутраны стан арганізма дзіцяці.
- ЭКГ або ультрагукавое даследаванне для вызначэння праблем з сэрцам.
- Ультрагукавое даследаванне для праверкі стану нырак і мачавой бурбалкі.
- Праверка ўзроўню кальцыя ў крыві або мачы.
Як гэта лячыцца?
Як мы ўжо згадвалі раней, гэты стан нельга цалкам вылечыць. Аднак лячэнне можа дапамагчы кантраляваць сімптомы і дапамагчы дзіцяці жыць паўнавартасным жыццём. Для гэтага патрэбна дапамога розных спецыялістаў.
- Кардыёлаг: пры праблемах з сэрцам.
- Эндакрынолаг: пры праблемах, звязаных з гармонамі і ўзроўнем кальцыя.
- Спецыяліст па вушах, носе і горле (ЛОР-хірург): пры вушных інфекцыях.
- Фізіятэрапеўт: для паляпшэння рухомасці цела і сілы цягліц.
- Лагапед і маўленчы тэрапеўт: для паляпшэння маўленчых і моўных навыкаў.
Лячэнне можа ўключаць дыету, якая зніжае ўзровень кальцыя ў крыві, лекі ад артэрыяльнага ціску, спецыяльныя адукацыйныя праграмы і, пры неабходнасці, аперацыю на сасудах або сэрцы. Усё гэта вызначаецца вашым лекарам .
Што вы можаце зрабіць як бацька?
Гэта нармальна адчуваць сябе прыгнечаным, калі вы даведваецеся, што ў вашага дзіцяці сіндром Уільямса. Але гэтыя факты дапамогуць вам.
- Дайце свайму дзіцяці шмат любові: дазвольце яму даследаваць свет у адпаведнасці са сваімі здольнасцямі і тэмпам.
- Падтрымлівайце рэгулярны кантакт з лекарамі: рэгулярна праходзьце медыцынскія агляды, каб кантраляваць здароўе вашага дзіцяці.
- Звярніцеся па дадатковую падтрымку ў школу: пагаворыце з настаўнікамі і дырэктарам школы аб спецыяльных планах, неабходных для адукацыі вашага дзіцяці.
- Будзьце інфармаваныя: даведайцеся як мага больш пра гэтую сітуацыю, каб вы маглі належным чынам абараняць сваё дзіця.
- Звязвайцеся з іншымі: пагаварыце з іншымі бацькамі, у якіх ёсць такія дзеці. Спытайце ў лекара пра групы падтрымкі.
- Падумайце і пра сябе: клапаціцеся пра сваё псіхічнае і фізічнае здароўе, даглядаючы за сваім дзіцем. Калі вы адчуваеце стомленасць, не саромейцеся звярнуцца па дапамогу.
| Калі звяртацца па медыцынскую дапамогу | |
|---|---|
| Рэгулярна наведвайце лекара. | Неадкладна звярніцеся ў аддзяленне неадкладнай дапамогі (АДМП) бальніцы. |
|
|
Калі ў вас ёсць якія-небудзь сумневы ці страхі адносна вашага дзіцяці, не ігнаруйце іх. Вы ведаеце сваё дзіця лепш за ўсё. Таму неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу.
Паведамленне на вынас
- Сіндром Уільямса не з'яўляецца віной маці ці бацькі. Гэта выпадковая генетычная змена.
- Дзеці з гэтым захворваннем могуць праяўляць такія характарыстыкі, як характэрныя рысы твару, вельмі прыязны характар, праблемы з навучаннем і сэрцам.
- Нягледзячы на тое, што поўнага лячэння ад гэтага не існуе, існуюць вельмі эфектыўныя метады лячэння сімптомаў.
- Дзякуючы любові і падтрымцы спецыялістаў-урачоў, тэрапеўтаў, настаўнікаў і бацькоў, гэтыя дзеці могуць жыць вельмі паспяховым і шчаслівым жыццём.
- Калі ў вас ёсць якія-небудзь асцярогі адносна вашага дзіцяці, ніколі не ігнаруйце іх і неадкладна звярніцеся да лекара.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар