Имате ли и вие неконтролируем тремор? Забравяте ли неща? Нека поговорим за болестта на Хънтингтън!

Понякога чувствате ли, че ръцете и краката ви потрепват по необясним начин? Или пък имате чувството, че забравяте неща, които преди сте помнели добре? Или пък някой ваш познат има този проблем? Една от възможните причини за тези неща е състояние, наречено болест на Хънтингтън. Днес ще поговорим за него подробно, по много прост начин. Не се страхувайте, много е важно да сте наясно с това.

Знаете ли какво е болестта на Хънтингтън?

Казано по-просто, болестта на Хънтингтън е генетично заболяване, което се предава през поколенията. Това е състояние, при което някои от клетките в мозъка ни постепенно се увреждат и губят своята функция. По-специално, тя засяга частите на мозъка, които контролират волевите движения като ходене и треперене, и частите на мозъка, които участват в паметта ни .

Най-честите симптоми на това заболяване са неконтролирани движения, като потрепване и треперене, както и промени в мисленето, поведението и личността ни . Тъжното е, че тези симптоми са склонни да се влошават с времето. Но не се притеснявайте, осъзнаването на това може да ни помогне да се подготвим за много неща.

Кои са основните видове болест на Хънтингтън?

Има два основни вида болест на Хънтингтън:

1. Начало в зряла възраст: Това е най-често срещаният тип. Симптомите обикновено започват да се появяват след 30-годишна възраст.

2. Ранно начало (ювенилна) болест на Хънтингтън: Това е много рядък вид. Засяга малки деца и млади хора.

Колко често е това заболяване? Кой е най-вероятно да го заболее?

Болестта на Хънтингтън се среща по целия свят, но статистически тя засяга около три до седем души на всеки сто хиляди . Тя е особено разпространена сред хора от европейски произход (т.е. хора с произход от Европа). Но не забравяйте, че това е генетично заболяване, така че всеки може да го развие.

Какви са симптомите, които наблюдаваме при това заболяване?

Болестта на Хънтингтън засяга както тялото, така и ума ни. Нека разгледаме какви са тези симптоми.

Промени в тялото (физически симптоми)

Това са основните физически характеристики, които могат да се видят:

• Неконтролирани движения като треперене или потрепване на крайниците: Това е, което в медицината наричаме хорея .
• Загуба на равновесие : Затруднено ходене или стоене изправено. Това се нарича атаксия .
• Затруднено ходене.
• Храна или течностЗатруднено преглъщане: Това се нарича дисфагия .
• Неясна реч.

Тези физически симптоми не се появяват внезапно. В началото започват с малки неща. Помислете за това - проблеми с правилното държане на химикалка, постоянно изпускане на предмети, загуба на равновесие. Но с течение на времето тези симптоми могат постепенно да се засилят.

Ефекти върху ума и емоциите (психологически симптоми)

В допълнение към физическите симптоми, човек с болестта на Хънтингтън може да изпита психически и поведенчески промени, като например:

• Промени в емоциите: чест гняв, тревожност, тъга ( депресия ), раздразнителност.
• Трудности с паметта, вниманието и многозадачността.
• Трудност при изучаване на нови неща.
• Трудности при вземане на решения и логично мислене.

В началото тези физически и психически симптоми може да не окажат голямо влияние върху ежедневните ви дейности. С течение на времето обаче тези симптоми могат да затруднят самостоятелното функциониране.

Какво представлява това треперене на крайниците (хорея), наблюдавано при болестта на Хънтингтън?

Един от първите физически симптоми на болестта на Хънтингтън е състояние, наречено хорея . Това е състояние, при което части от тялото се движат или потрепват неволно и без наш контрол. Обикновено първо засяга ръцете, пръстите и лицевите мускули. По-късно ръцете, краката и горната част на тялото също започват да се движат неконтролируемо. Хореята може да затрудни говоренето, храненето и ходенето. Тя може да повлияе и на ежедневните задачи като шофиране.

Защо се появява болестта на Хънтингтън? Каква е причината?

Основната причина за болестта на Хънтингтън е промяна в нашите гени. За да бъдем точни, тя се причинява от мутация в ген, наречен „HTT“ . Този ген „HTT“ произвежда протеин, наречен „протеин на Хънтингтън“ в нашето тяло. Този протеин помага на нашите нервни клетки (неврони) да функционират правилно.

Човек с болестта на Хънтингтън обаче няма цялата информация в своята ДНК, за да произвежда правилно протеина хънтингтин. В резултат на това протеинът се образува неправилно, в анормална форма, и вместо да помага на нервните ни клетки , той започва да ги разрушава. Тази генетична мутация е причината за смъртта на нервните клетки.

Тази загуба на нервни клетки се случва главно в частта от мозъка ни, наречена „базални ганглии“, която контролира движението , и в „мозъчната кора“, която контролира нашето мислене, вземане на решения и памет .

Това наследствено заболяване ли е?

Да, генетичната мутация, която причинява болестта на Хънтингтън, може да бъде наследена. Ако един от вашите биологични родители има генетичната мутация, е вероятно и вие да я наследите. Това се нарича автозомно доминантен модел на наследяване . В този случай, ако единият родител има заболяването, детето има 50% шанс да го развие. Много рядко обаче някой може да развие заболяването чрез нова генна мутация, дори ако никой в ​​семейството не е имал заболяването преди.

Кой е изложен на по-висок риск от развитие на това заболяване?

Въпреки че всеки може да развие болестта на Хънтингтън, вие сте изложени на най-висок риск, ако някой от вашето биологично семейство има заболяването. Както бе споменато по-рано, ако един от родителите ви има болестта на Хънтингтън, имате 50% шанс също да я развиете.

Какви са възможните усложнения от болестта на Хънтингтън?

Болестта на Хънтингтън е прогресиращо състояние, което означава, че симптомите постепенно се влошават с времето . Усложненията, които могат да възникнат, включват:

• Деменция : Това означава намалена мозъчна функция, загуба на паметта и големи промени в личността.
• Физически наранявания, причинени от неконтролирани движения или падания.
• Затрудненото преглъщане на храна може да доведе до невъзможност за правилно хранене и пиене, което води до недохранване .
• Неспособност за ходене без помощ.
• Чести инфекции, особено белодробни инфекции като пневмония.

Децата, които развият болестта на Хънтингтън в ранна възраст, също могат да получат гърчове .

Как точно се диагностицира това заболяване? (Диагноза)

Лекар, особено невролог , може да ви каже със сигурност дали имате болест на Хънтингтън. Той или тя ще ви прегледа и ще потърси признаци на тремор, тремор, проблеми с равновесието, рефлексите и координацията. Той или тя ще ви попита и дали някой във вашето семейство има заболяването. В повечето случаи е необходим генетичен тест , за да се потвърди диагнозата.

За да се изключат други състояния, които причиняват подобни симптоми и да се потвърди диагнозата болест на Хънтингтън, се извършват следните тестове:

• Кръвни изследвания .
• Генетично тестване.
• Тестове за образна диагностика на мозъка: Например, „( MRI – магнитно-резонансна томография)“ и „(КТ – компютърна томография).

Какво представлява генетичното тестване? Как се открива това?

Генетичният тест е кръвен тест, който търси промени във вашата ДНК. Вашият лекар ще вземе кръвна проба от вас и ще я изпрати в лаборатория, за да изследва вашата ДНК. Този тест може да ви каже със сигурност дали имате споменатата по-горе HTT генна мутация. Генетичен консултант (лице, специализирано в генетични тестове) ще ви обясни процеса и резултатите.

Вашият лекар може също да препоръча на други членове на семейството да си направят този генетичен тест. Това ще помогне да се оцени рискът от развитие на заболяването или от раждане на дете с болестта в бъдеще.

Възможно ли е да разберете дали имате това заболяване, преди да се появят симптоми?

Да, можете. Ако някой от вашите родители или братя и сестри има болестта на Хънтингтън, вие също сте изложени на повишен риск от нейното развитие. Предсказващото генетично тестване може да ви каже дали имате генната мутация, която причинява болестта на Хънтингтън, преди да се появят симптомите .

Хората реагират различно на тази информация. Знанието, че имате гена, може да ви помогне да планирате семейството си и да вземате финансови решения. Това обаче може да бъде и емоционално трудно, особено след като заболяването не може да бъде предотвратено. Ето защо е важно да обсъдите с вашия генетичен консултант дали е най-добре да се изследвате преди появата на симптомите.

Какви са леченията за болестта на Хънтингтън?

Основният фокус на лечението на болестта на Хънтингтън е да ви осигури максимален комфорт. Понастоящем няма лечение, което може да спре заболяването, да забави появата на симптомите или да го предотврати. Тъй като заболяването засяга вашето физическо, психическо и емоционално здраве, може да се нуждаете от различни лечения. Те включват:

• Физиотерапия или трудова терапия.
• Логопедия.
• Консултиране.
• Лекарства.

Какви лекарства се дават за контрол на симптомите?

Вашият лекар може да Ви предпише различни лекарства в зависимост от Вашите симптоми.

Лекарствата, които обикновено се предписват за контрол на хорея (потрепване), са:

• Тетрабеназин
• Деутетрабеназин
• Халоперидол

За да контролира емоционалните симптоми (като промени в настроението и депресия), Вашият лекар може да Ви предпише лекарства като:

• Антидепресанти: Например, флуоксетин и сертралин.
• Антипсихотични лекарства: например, рисперидон и оланзапин.
• Лекарства за стабилизиране на настроението: Например, литий.

Важно: Всички тези лекарства могат да причинят някои странични ефекти. Например, може да изпитате мускулна болка след физиотерапия или може да изпитате умора или ниско кръвно налягане от лекарства за хорея. Вашият лекар ще ви обясни всичко това, преди да започнете лечението, за да можете да вземете информирано решение.

Кой е медицинският екип, който ще ви помогне?

Медицинският екип, който ви помага да се справите с това заболяване, може да включва специалисти като:

• Лекар, специализиран в областта на мозъка и нервите (невролог).
• Психиатър.
• Генетичен консултант.
• Физиотерапевт.
• Ерготерапевт.
• Логопед.

Има ли начин да се предотврати развитието на това заболяване?

Понастоящем няма начин да се предотврати или намали рискът от развитие на болестта на Хънтингтън. Ако обаче планирате да създадете семейство, говорете с генетичен консултант и научете за генетичните тестове. Това може да ви помогне да разберете риска от раждане на дете с генетичното заболяване. Вече е възможно да се използва ин витро (ин витро оплождане) с генетични тестове , за да се предотврати наследяването на болестта на Хънтингтън от бъдещи деца.

Как се влошава болестта на Хънтингтън с времето? (Етапи на заболяването)

Болестта на Хънтингтън е състояние, което постепенно се влошава с времето. Въпреки че това може да варира от човек на човек, обикновено преминава през следните етапи:

• Ранен стадий: Симптомите са леки. Може да се чувствате малко неспокойни, тромави, да имате затруднения с мисленето за сложни неща и може да имате малки, неконтролирани движения. Но обикновено можете да извършвате ежедневни дейности.
• Среден етап:Физическите и психическите промени могат да направят работата, шофирането и домакинските задължения много трудни. Преглъщането може да е трудно, така че говоренето и храненето може да са предизвикателство, но не и невъзможно. Съществува по-голям риск от падане поради загуба на равновесие. Лични задачи като къпане и обличане все още могат да се извършват.
• Краен етап: Много е трудно да се изпълняват ежедневни задачи самостоятелно. Много хора не могат дори да станат от леглото без помощ. На този етап те се нуждаят от 24-часови грижи, за да се хранят, къпят и да се грижат за здравето си.

Има ли пълноценно лечение за това?

В момента няма лечение за болестта на Хънтингтън. Въпреки това, клиничните изпитвания ( тестове върху хора) продължават, за да се научи повече за заболяването и да се види как новите лечения могат да помогнат.

Колко дълго обикновено можете да живеете с това заболяване?

Средната продължителност на живота след поставяне на диагноза болест на Хънтингтън е между 10 и 30 години .

Болестта на Хънтингтън фатална ли е?

Болестта на Хънтингтън не е директно фатална. С течение на времето обаче заболяването може да затрудни извършването на ежедневни дейности. Колко бързо се влошава варира от човек на човек. Усложнения на заболяването, като пневмония или наранявания от падания, обаче могат да доведат до смърт.

Как мога да живея добре с това състояние? (Грижа за себе си)

Дори когато болестта на Хънтингтън е тежка, има неща, които можете да направите, за да поддържате възможно най-доброто качество на живот. Ето някои предложения:

• Спортувайте редовно: Изследванията показват, че упражненията ви карат да се чувствате по-добре като цяло.
• Хранете се здравословно: Вашият лекар може да препоръча някои промени в диетата ви. Неконтролираните движения могат да изгорят до 5000 калории на ден. Ето защо балансираната диета е важна.
• Пийте много вода: Когато имате затруднения с преглъщането на храна, съществува риск от дехидратация. Затова лекарите съветват да се поддържате хидратирани.
• Намерете група за подкрепа: Попитайте Вашия лекар за обществени ресурси, където можете да се свържете с други хора като Вас.
• Проучване на услуги за грижи: В даден момент може да се нуждаете от услуги за домашни грижи или грижи в старчески дом. Бъдете наясно с това предварително.
• Назначете доверен съветник: С напредването на заболяването може да се наложи да делегирате финансовите отговорности и отговорностите за вземане на решения на някой друг. Това е трудно, но важно решение. Организирайте очакванията си, преди симптомите ви да затруднят вземането на решения.

Не забравяйте, че макар болестта на Хънтингтън да не може да бъде предотвратена, можете да планирате за нея. Може да отнеме години, преди симптомите да се влошат. През това време имате време да намерите доверени лекари и да получите необходимата подкрепа за в бъдеще. Ако вие или някой от вашето семейство имате болестта на Хънтингтън, говорете с генетичен консултант за това, което трябва да знаете.

Какви въпроси трябва да зададете на Вашия лекар?

Можете да зададете на лекаря въпроси като:

• Какво ще бъде състоянието ми занапред? (Прогноза)
• Какви лечения препоръчвате?
• Какви са възможните странични ефекти от лечението?
• Как мога да избегна усложнения?
• Как трябва да се подготвя за крайния стадий на болестта на Хънтингтън?
• Бихте ли препоръчали останалата част от семейството ми също да се подложи на генетично изследване?

Болестта на Хънтингтън може да ви затрудни да се грижите за себе си с течение на времето. Може да бъде обезсърчително да научите, че вие ​​или някой, когото обичате, имате заболяването. Тъй като обаче симптомите могат да се развият с години, имате време да се подготвите за грижи и подкрепа на пълен работен ден. Въпреки че може да се наложи да вземете важни дългосрочни решения относно здравето си, не бива да бързате с вземането на тези решения, които ще повлияят на бъдещето ви.

Лесно е да се откажете от надежда, когато осъзнаете как това заболяване ще ви засегне в бъдеще. Но не сте сами. Много хора намират утеха в разговор с консултант по психично здраве или в присъединяване към група за подкрепа. А изследванията продължават да научават повече за възможностите за лечение, които могат да помогнат за подобряване на качеството ви на живот.

Съобщение за вкъщи:

Добре, от това, което обсъдихме, има няколко неща, които определено трябва да запомните :

• Болестта на Хънтингтън е генетично заболяване, което уврежда мозъчните клетки.
• Това причинява неконтролирани движения (хорея) и психични промени .
• Въпреки че няма пълно лечение за това, има лечения за контролиране на симптомите и повишаване на комфорта.
• Ако вие или някой от вашето семейство подозирате, че имате това заболяване, е много важно да потърсите медицинска помощ и генетично консултиране.
• Въпреки че животът с това заболяване може да бъде труден, с правилно планиране, подкрепа и осведоменост можете да се справите по-силно. Изследванията за нови лечения продължават, така че бъдете оптимистични.

Ако искате да научите повече за това, не се страхувайте да попитате лекар. Бъдете здрави!