Вашето дете има ли тези симптоми? Нека научим за АЛД (адренолейкодистрофия)

Чували ли сте някога за състояние, наречено АЛД (адренолейкодистрофия)? Името може да звучи малко сложно. Но нека го обясним по-просто. Това е генетично заболяване, което означава, че е нещо, което наследяваме от родителите си. То засяга по-специално нервната ни система и надбъбречните жлези. Понякога тези симптоми могат да бъдат съпроводени от промени в поведението и обучителни трудности при малки деца.

Какво е АЛД (адренолейкодистрофия)? Нека го разберем просто.

Добре, нека първо да видим какво точно представлява АЛД. АЛД е рядко заболяване, което принадлежи към група генетични нарушения . Тази група се нарича „левкодистрофии“. Казано по-просто, тези заболявания се причиняват от промяна или мутация в гените на тялото ни, т.е. в нашата „ДНК“. Нашата „ДНК“ е като набор от инструкции за това как тялото ни трябва да функционира.

АЛД е прогресиращо заболяване, което означава, че се влошава постепенно. Следователно, основната цел на лечението е да се забави прогресията на заболяването и да се осигури на пациентите по-добро качество на живот.

Какво се случва с тялото при АЛД?

При човек с АЛД, тялото не може правилно да разгражда определени видове мазнини, особено много дълговерижните мастни киселини (VLCFAs). Това е като боклука в къщата ни, който не може да бъде отстранен. Така че тези VLCFAs започват да се натрупват в мозъка, нервната система и надбъбречната кора, която е най-външната част на надбъбречната жлеза.

Учените все още не са напълно сигурни какво точно се случва с тялото, когато тези VLCFA се натрупват. Но изследванията показват, че те причиняват възпаление и увреждат защитната обвивка около нервните клетки в мозъка ни, наречена миелинова обвивка .

Представете си го като пластмасовата обвивка около жица. Когато я няма, жицата не функционира правилно. По подобен начин, когато миелиновата обвивка е увредена, нервните клетки не могат да изпращат съобщения от мозъка до останалата част от тялото. Това може да попречи на много телесни функции, като например ходене и мислене.

АЛД също уврежда надбъбречните жлези, което може да доведе до намаляване на определени хормони в тялото. Тези надбъбречни жлези са разположени над бъбреците ни. Те произвеждат хормони, които влияят на мъжките и женските характеристики, и хормони, които реагират на стрес.

Как се наследява АЛД?

Тъй като АЛД е генетично заболяване, то може да бъде наследено от единия или от двамата родители. Причинява се от проблем с Х хромозомата , който понякога се нарича Х-свързана АЛД.

Колко често е АЛД?

Това е наистина рядко заболяване.В световен мащаб заболяването засяга приблизително един на 15 000 души. По-често се среща при мъжете, отколкото при жените.

Какво причинява АЛД?

Основната причина за АЛД е мутация в специфичен ген. Нашите гени са като набор от инструкции за производство на протеини, които са от съществено значение за функционирането на тялото. Когато един ген мутира, това може да доведе до производството на грешен тип протеин.

При ALD проблемът е в гена, наречен „(ABCD1)“. Този ген произвежда протеин, наречен „(ALDP)“. Този протеин помага за разграждането на „(VLCFAs)“, за които говорихме по-рано. Така че, тъй като този протеин не се произвежда правилно, „(VLCFAs)“ се натрупват в тъканите на тялото.

Какви са различните видове АЛД?

Има няколко основни вида ALD:

• Детска церебрална АЛД: Момчетата с този тип обикновено започват да проявяват симптоми на нервната система между 3 и 10-годишна възраст. Изненадващо, тези деца се развиват нормално в ранна детска възраст. След това способностите им постепенно започват да намаляват. Те често показват поведенчески проблеми, като например затруднена концентрация в училище. Могат да се появят гърчове . Детето може да умре в рамките на няколко години от появата на тези симптоми.
• Болест на Адисон с АЛД: Наред със симптомите на нервната система, АЛД може да доведе до спиране на правилното функциониране на надбъбречните жлези. Това се нарича болест на Адисон . При това състояние надбъбречните жлези не произвеждат достатъчно от хормона кортизол . Симптомите включват загуба на апетит и мускулна слабост.
• Адреномиелоневропатия (АМН) или АЛД с начало в зряла възраст: Това е по-лека форма на АЛД. Обикновено започва между 21 и 35-годишна възраст. Хората с АМН имат проблеми както с надбъбречните жлези, така и с нервната система. АЛД с начало в зряла възраст не се влошава толкова бързо, колкото АЛД в детска възраст, но може да причини и намаляване на мозъчната функция при възрастни. Симптомите включват крампи на краката и болка в крайниците.

В допълнение към това, има няколко други по-рядко срещани вида ALD:

• АЛД, само с надбъбречна недостатъчност: Някои хора могат да развият болестта на Адисон самостоятелно, без никакви проблеми с нервната система. Около един на десет души с АЛД имат този тип.
• Церебрална АЛД при възрастни: Около една пета от възрастните мъже с болестта имат когнитивни проблеми, подобни на тези при мозъчна АЛД в детска възраст.С течение на времето тяхната психическа и неврологична функция се влошава значително. Много възрастни с този тип умират от заболяването.
• Жени с АЛД: Около една на всеки пет жени с АЛД развива симптоми до 40-годишна възраст. До 60-годишна възраст 90% имат симптоми. Симптомите обаче обикновено са леки. Например, може да има лека слабост и скованост в краката.

Кога се появяват симптомите на АЛД?

Симптомите на АЛД обикновено започват между 3 и 10-годишна възраст. Понякога обаче могат да започнат и по-късно в живота. Формата на АЛД с начало в детството е най-тежката.

Какви са често срещаните симптоми на АЛД?

Всеки тип АЛД има свой собствен набор от симптоми. Често се наблюдават както неврологични, така и хормонални симптоми.

Симптоми на церебрална АЛД в детска възраст:

Симптоми, наблюдавани в ранните етапи:

• Поведенчески проблеми: Например, разстройство на дефицита на вниманието и хиперактивността (ADHD) и обучителни затруднения.
• Когнитивни дефицити: Това са трудности при мисленето и разбирането на нова информация. Децата могат да се чувстват „изгубени в свят на сънища“ в училище. Те може да имат трудности при четене, писане и решаване на пространствени задачи.
• Регресия: Това означава, че децата губят предишните си способности.

С напредването на заболяването може да се появят и симптоми като:

• Проблеми със зрението
• Увреждане на слуха
• Затруднено ходене
• Слабост и скованост на крайниците
• Конвулсии и гърчове
• Деменция
• Затруднено хранене
• Повръщане

В крайна сметка децата губят много от функциите на нервната си система. Те губят зрение, слух и волеви движения. С напредването на болестта децата навлизат във „вегетативно състояние“. Децата често умират в рамките на две до три години от появата на неврологичните симптоми.

Симптоми на болестта на Адисон:

Симптоми на намалена надбъбречна функция:

• Умора
• Загуба на тегло
• Гадене и повръщане
• Проблеми с храносмилането
• Чувство на слабост
• Главоболие сутрин
• Ниско кръвно налягане (хипотония)
• Ниски нива на кръвната захар (хипогликемия)
• Потъмняване на кожата без излагане на слънчева светлина (хиперпигментирана кожа)

Симптоми на адреномиелоневропатия (AMN):

Те включват:

• Спастичност, слабост или парализа на мускулите на долните крайници.
• Атаксията е неврологично състояние, което засяга движението.
• Изтръпване и болка.
• Еректилна дисфункция.
• Невъзможност за контролиране на изхожданията (чревна инконтиненция).
• Трудност при контролиране на урината.
• Плешивост поради преждевременно стареене.

Защо АЛД засяга мъжете и жените по различен начин?

АЛД е Х-свързано генетично заболяване, което означава, че се причинява от мутирал ген в Х хромозомата.

Жените имат две Х хромозоми. Те могат да бъдат носители на това заболяване. Обикновено едната Х хромозома е „неактивна“. Това означава, че гените на тази хромозома не са активни.

В повечето случаи жените не показват симптоми, защото мутиралият ген се намира на „неактивната“ Х хромозома. Жените, които показват симптоми, обикновено развиват по-лека форма, която се появява в зряла възраст.

Мъжете имат само една Х хромозома. Тъй като няма защита от допълнителна Х хромозома, мутиралата Х хромозома може да причини по-тежко протичане на АЛД при мъжете.

Кога се диагностицира АЛД?

Някои бебета се диагностицират при раждането по време на скрининг на новородени . Тези тестове проверяват за определени заболявания. В някои страни новородените също се тестват за АЛД по време на тези скрининги в болницата. Но най-често родителите или лекарите подозират за нея само когато забележат симптоми през първите няколко години на детето.

Хората с типа на начало в зряла възраст се диагностицират с болестта само след посещение при лекар поради симптоми.

Кой трябва да се изследва за АЛД?

Родителите и лекарите трябва да подозират АЛД в тези случаи:

• Ако момче със СДВХ или ХДВ също има симптоми на разстройство на нервната система.
• Ако един млад мъж има проблеми с ходенето или движението и тези проблеми постепенно се влошават.
• Мъж на всяка възраст може да има болестта на Адисон, дори ако няма други симптоми или проблеми.
• Ако една по-възрастна жена постепенно развие мускулна слабост.

Как се диагностицира АЛД?

Лекарите ще прегледат медицинската история на вашето дете и семейната медицинска история. Ако има съмнение за АЛД, детето ви може да се подложи на изследвания като:

• Кръвен тест за измерване на нивото на „(VLCFA)“ в кръвта.
• Генетичен тест за търсене на генетични промени, свързани с АЛД или други състояния.
• Тествайте функцията на надбъбречните жлези с адренокортикотропен хормон стимулационен тест (ACTH стимулационен тест).
• Извършва се ЯМР сканиране, за да се види как АЛД е засегнала мозъка.

Ако генетичното изследване потвърди, че имате АЛД, Вашият лекар може да препоръча и други членове на семейството да се подложат на генетично изследване.

Какви са леченията за АЛД?

Понастоящем няма лечение за АЛД. Лечението се фокусира върху забавяне на прогресията на заболяването и контролиране на симптомите.

Възможностите за лечение зависят от вида на АЛД и симптомите. Те могат да включват:

• Лечение с надбъбречни хормони: Хората с АЛД трябва редовно да проверяват надбъбречните си жлези. Кортикостероидната заместителна терапия може да лекува надбъбречна недостатъчност.
• Трансплантация на стволови клетки: Това е единственото лечение, което може да забави прогресията на АЛД при деца. Ако заболяването се открие рано, тази трансплантация може да го спре. Ако ЯМР сканиране покаже, че АЛД е засегнала мозъка, но детето не показва ясни симптоми при неврологичен преглед, лекарите могат да препоръчат трансплантация на стволови клетки.
• Лекарства: Лекарите могат да предписват лекарства, които да облекчат симптоми като тремор или мускулна скованост.

Други поддържащи лечения:

• Физиотерапия.
• Психологическа подкрепа.
• Специално образование.

Лечения, базирани на изследвания:

• Генна терапия: Това може да замени дефектен ген с нормално функциониращ ген.
• Масло на Лоренцо: Това е смес от олеинова киселина и ерукова киселина. Твърди се, че намалява нивата на мастни киселини, богати на витамин D, в кръвта. Ако се дава на деца преди появата на симптоми, може да забави или забави началото им.

Какво е бъдещето на децата с АЛД?

Прогнозата за човек с АЛД зависи от вида на заболяването. Прогнозата за деца с церебрална X-АЛД като цяло е лоша. Освен ако заболяването не бъде диагностицирано рано и не бъде извършена трансплантация на стволови клетки, неврологичната им функция се влошава. В повечето случаи децата умират в рамките на няколко години от появата на симптомите.

При хора с начало в зряла възраст (AMN), заболяването може да прогресира бавно в продължение на десетилетия.

Може ли АЛД да бъде предотвратена?

Понастоящем няма известен начин за предотвратяване на АЛД. Ако някой от вашето семейство има АЛД, потърсете генетично изследване и консултация, както е препоръчано от вашия лекар.

Как трябва да лекувам детето си с АЛД?

Ранната интервенция предлага най-добрия шанс за успешно лечение. Ако забележите някакви промени в поведението или когнитивните способности на детето си, незабавно се консултирайте с лекар. Също така, ако детето ви изглежда губи умения, които някога е имало, уведомете лекаря си за това.

Екипът за грижи за вашето дете трябва да включва:

• Педиатър.
• Детски и възрастен невролог.
• Уролог.
• Ендокринолог.
• Психиатър.
• Физиотерапевт.
• Генетичен консултант.
• Други специалисти, ако е необходимо.

Какво трябва да попитам моя лекар относно АЛД?

Ако детето ви е диагностицирано с АЛД, попитайте Вашия лекар за следното:

• Може ли детето ми да претърпи трансплантация на стволови клетки?
• Нуждае ли се детето ми от стероидно лечение?
• Какво ще бъде бъдещето на детето ми?
• Какво друго можем да направим, за да намалим симптомите на детето ми?
• Трябва ли други членове на семейството да се подложат на генетично изследване?
• Има ли някакви клинични изпитвания, в които детето ми може да участва?

Накрая, неща, които трябва да запомните

АЛД е генетично заболяване, което засяга нервната система и надбъбречните жлези. Симптомите често започват в детството. Ако децата загубят предишните си способности или покажат промени в поведението, незабавно потърсете медицинска помощ. Колкото по-рано започне лечението на АЛД, толкова по-вероятно е да се забави прогресията на заболяването. Има няколко лечения за АЛД, включително трансплантация на стволови клетки, лекарства и поддържащи грижи. Вашият медицински екип ще обсъди с вас специфичното състояние и бъдещето на вашето дете. Никога не се паникьосвайте, важно е да имате правилната информация и да следвате съветите на Вашия лекар.

АЛД , адренолевкодистрофия, генетични заболявания, неврологични заболявания, педиатрия, хормони, VLCFA