Какво е порфирия? Не се страхувайте, нека поговорим за това просто.

Имали ли сте някога непоносимо усещане за парене или образуване на мехури по кожата, когато излизате на слънце? Или пък сте имали силна стомашна болка с гадене и повръщане без видима причина? Тези симптоми са различни от често срещаните заболявания . Може би зад това се крие много рядко заболяване, за което много хора дори не са чували. Това е едно такова заболяване, наречено порфирия . Не се плашете, когато чуете това име. Днес ще говорим за това много просто и по начин, който можете да разберете.

Казано по-просто, какво е порфирия?

За да разберем това, нека първо си представим една малка фабрика в тялото ни. Има един много важен протеин, който придава на червените ни кръвни клетки червения им цвят и пренася кислород от белите дробове до останалата част от тялото. Той се нарича „хем“. Този хем се произвежда в тялото ни в поредица от стъпки, подобно на поточна линия. Точно както сглобяването на автомобил. На всяка стъпка работят специални протеини, наречени ензими .

Сега си представете какво се случва, ако една стъпка в тази производствена верига закъса или ако един работник (ензим) не работи правилно? Следващата стъпка не може да бъде направена и суровините се натрупват, нали? По подобен начин, когато възникне дефект в стъпка от производството на хем, химикалите, произведени в предишната стъпка, наречени „порфирини“ и „прекурсори на порфирини“, започват да се натрупват в тялото. Именно натрупването на тези химикали в тялото причинява симптомите на порфирия. Те могат да увредят нервната система или кожата.

Кои са основните видове порфирия?

Порфирията може да бъде разделена на две основни категории, въз основа на това как се появяват симптомите. Разбирането на тази класификация ще ви помогне да разберете по-добре заболяването.

Има няколко други подтипа в рамките на тези два основни типа. Например, типът, наречен „Остра интермитентна порфирия (AIP)“, който попада в категорията остра порфирия, и типът, наречен „Porphyria Cutanea Tarda (PCT)“, който попада в категорията кожна порфирия, са по-рядко срещани.

Кои са причинителите, които предизвикват появата на симптоми?

Въпреки че порфирията е генетично обусловена, симптомите не винаги се появяват. Има определени неща, които могат да предизвикат симптоми или „атака“. Те се наричат ​​„тригери“. Избягването им е най-добрият начин за овладяване на заболяването.

• Някои лекарства: Някои болкоуспокояващи , противозачатъчни хапчета, анестетици и някои лекарства за гърчове могат да причинят това. Ако имате порфирия, определено трябва да се консултирате с Вашия лекар, преди да приемате каквито и да е лекарства.
• Алкохол и тютюнопушене : Прекомерното пиене и тютюнопушенето, особено едновременно, са основни причинители.
• Диета и гладуване: Неща като нисковъглехидратни диети , строги диети за отслабване и гладуване могат да предизвикат симптоми.
• Психически и физически стрес: Неща като преумора, психически стрес и хирургическа намеса могат да го повлияят.
• Инфекции: Симптомите могат да се появят поради стреса, на който тялото е подложено от всяко друго заболяване или инфекция.
• Слънчева светлина: Слънчевата светлина е основният спусък за хора с кожна порфирия.

Кога трябва да посетите лекар? Как се поставя диагнозата?

Тъй като това заболяване е рядко и симптомите са подобни на други често срещани заболявания, понякога може да отнеме известно време за диагностициране. Важно е да посетите лекар, ако имате някой от следните симптоми, особено ако се появяват често.

При остра порфирия

Ако изпитвате силна коремна болка, заедно със симптоми като гадене, повръщане, запек, учестен пулс, високо кръвно налягане, мускулна слабост, объркване или гърчове, е много важно незабавно да отидете в болница, особено в спешно отделение (СПО), тъй като това състояние понякога може да бъде животозастрашаващо.

При кожна порфирия

Ако кожата ви се разранява, образува мехури, има възпаления, зачервяване или лесно се драска след излагане на слънце, консултирайте се с дерматолог.

Диагностичен процес:

1. Медицински преглед: Първо, лекарят ще ви прегледа, като ще ви разпита внимателно за вашите симптоми и фамилна медицинска история.

2. Лабораторни изследвания: Ако има съмнение за порфирия, ще бъдат изследвани проби от урина, кръв и евентуално изпражнения за нивата на порфирини. В тежки случаи урината може да придобие тъмночервен или лилав цвят.

3. Генетични тестове: Ако заболяването се потвърди чрез лабораторни изследвания, могат да се направят генетични тестове, за да се установи специфичната генетична мутация, която го е причинила.

Какви са възможностите за лечение?

Лечението на порфирия варира в зависимост от вида на заболяването и тежестта на симптомите. Въпреки че няма лечение, симптомите могат да бъдат контролирани и може да се живее нормален живот.

Лечение на остра порфирия

Когато симптомите станат тежки (остър пристъп), са необходими хоспитализация и лечение.

• Даване на физиологичен разтвор (интравенозни течности): Балансира солите и водата в тялото.
• Инжектиране на хем: Контролира дефицита на хем в организма и намалява количеството натрупващ се порфирин.
• Даване на глюкоза: Даването на захари като декстроза интравенозно или през устата сигнализира на черния дроб да намали производството на порфирин.
• Други лечения: Болкоуспокояващи за силна болка и лекарства за гадене и повръщане.
• По-нови лекарства като Givosiran (Givlaari): За хора, които имат чести симптоми, това лекарство се прилага месечно, за да се намали тяхната честота и тежест.

Лечение на кожна порфирия

• Слънцезащита:Това е най-важното нещо. Носенето на дълги ръкави, шапки и нанасянето на слънцезащитен крем с високо ниво на защита, като например SPF 50+, е от съществено значение.
• Флеботомия: Това включва отстраняване на малко количество кръв (около една единица) от тялото на всеки няколко седмици. Това помага за намаляване на количеството излишно желязо в тялото и помага за отстраняването на порфирини, натрупани в черния дроб.
• Лекарства: Ниските дози лекарства като хлорохин или хидроксихлорохин могат да ускорят отстраняването на порфирини от черния дроб.