Запознати ли сте с APOE генния тест? Нека поговорим за него!

Може би сте чували някъде за генния тест „APOE“, а може би не. Това всъщност е генетичен тест. Той проверява какъв тип ген („генотип“) имате, наречен аполипопротеин Е („аполипопротеин Е (APOE)“). Това е важно, защото ако имате определени варианти на гена „APOE“, може да сте изложени на по-висок риск от развитие на болестта на Алцхаймер. Но не се плашете, когато чуете това. Ще говорим за всичко това ясно и просто в тази статия.

Какво представлява генът „APOE“? Имаме ли такъв в телата си?

Да, генът „APOE“ е ген, който дава инструкции на нашите клетки. За да бъдем точни, този ген казва на клетките ни да произвеждат протеин, наречен „аполипопротеин Е“. Този протеин е много важен, защото се комбинира с мазнини („липиди“), като холестерол, в телата ни, за да образува „липопротеинови“ частици. Тези липопротеинови частици са това, което пренася холестерола и други мазнини през кръвоносните ни съдове. Просто казано, той работи като превозно средство, което транспортира холестерола в телата ни.

Има три основни типа или алели на гена APOE:

• `APOE-e2 (APOE2)`
• `APOE-e3 (APOE3)`
• `APOE-e4 (APOE4)`

Всички ние наследяваме две копия на гена „APOE“. Едното от майка ни, едното от баща ни. Така че можете да имате всякаква комбинация от два от трите „алела“, споменати по-горе. Например, можете да имате „APOE-e3/e3“, „APOE-e3/e4“, „APOE-e2/e4“ и така нататък.

В зависимост от комбинацията от гени, които наследявате, начинът, по който тялото ви транспортира холестерола и други мазнини в кръвта, може да бъде засегнат, което може да увеличи или намали риска от развитие на определени здравословни проблеми.

Кой вариант на гена APOE е свързан с болестта на Алцхаймер?

Ето нещо, което трябва да се има предвид : Все още не е открит ген, който директно да причинява болестта на Алцхаймер. Тоест, няма такова нещо като „ако имате този ген, определено ще се разболеете от Алцхаймер“.

Въпреки това, изследванията са установили, че ако имате поне едно копие на генния вариант „APOE-e4 (APOE4)“, рискът от развитие на болестта на Алцхаймер може да е леко повишен. Това също засяга главно хора над 65-годишна възраст, наречено „болест на Алцхаймер с късно начало“. Рядко хора под 65-годишна възраст също могат да развият болестта на Алцхаймер, наречена „болест на Алцхаймер с ранно начало“. Болестта на Алцхаймер е състояние, което причинява постепенна загуба на паметта или деменция.

От друга страна, някои проучвания показват, че наличието на генния вариант „APOE-e2 (APOE2)“ предлага известна защита срещу болестта на Алцхаймер. Дори ако някой с този генен вариант развие болестта на Алцхаймер, това обикновено се случва по-късно в живота, отколкото при някой с гена „APOE-e4 (APOE4)“.

Важно: Повишеният риск не означава, че със сигурност ще развиете заболяването. Това означава само, че е по-вероятно да го развиете от други. Гените са само един от факторите, които влияят на риска. Много други неща могат да повлияят на това.

Как да проверите дали имате гена „APOE4“?

Тестът за ген APOE е доброволен. Много хора разбират за гена APOE чрез генетични тестове в домашни условия. Или, ако се интересувате от това да знаете какъв е рискът ви от развитие на болестта на Алцхаймер, можете да попитате Вашия лекар за това. Може да помислите за тестване, особено ако някой от вашето семейство, като например вашите биологични родители или братя и сестри, има болестта на Алцхаймер (фамилна анамнеза).

Ако вече имате болестта на Алцхаймер, лекарят понякога може да препоръча този тест, за да определи кои лечения са най-подходящи за вас.

Тестът за ген APOE е също много важен инструмент за изследователите, които сравняват резултатите от тези тестове с различни изследвания на мозъка, за да се опитат да намерят нови и ефективни лечения за болестта на Алцхаймер.

Какво се случва по време на генетичен тест APOE? Какво да очаквам?

Следните неща обикновено се случват по време на генетичен тест APOE:

1. Вземане на проба: Лекар или обучен здравен работник ще вземе „ДНК“ проба от вас. Това може да се направи или чрез вземане на малко количество кръв („кръвен тест“), или чрез вземане на малко количество клетки от вътрешността на устата ви („тампон от бузата“). Това е безболезнена и много проста процедура .

2. Изпращане в лабораторията: Получената „ДНК“ проба се изпраща в специална лаборатория.

3. Тестване: Лабораторията тества ДНК пробата и установява какви са вариантите на вашия APOE ген.

4. Обсъждане на резултатите: След като резултатите пристигнат, вашият лекар или генетичен консултант ще обсъди с вас резултатите и какво означават те.

Ако използвате домашен тест за оценка на риска, трябва внимателно да прочетете инструкциите, приложени към комплекта за тестване, и да ги следвате стриктно. Комплектите на различните компании може да имат леко различни процедури. Най-добре е да обсъдите резултатите с Вашия лекар, след като ги получите.

Какво означават резултатите от APOE теста?

Резултатите от генетичен тест за APOE ви показват какъв тип алели на гена APOE имате. Например, резултатът ви ще ви каже дали имате APOE-e3/e3, APOE-e3/e4 ​​или APOE-e2/e3.

Резултатите от домашните тестове може леко да се различават от резултатите, които получавате от лекар. Ако имате някакви въпроси, можете да попитате компанията, която е произвела теста.

Лекар или генетичен консултант ще ви обясни значението на тези резултати. Например, ако резултатите показват, че сте изложени на повишен риск от развитие на болестта на Алцхаймер, вашият лекар може да ви даде предложения, които да ви помогнат да поддържате цялостното си здраве . Например:

• Участие в редовна физическа активност или упражнения.
• Спете толкова, колкото е необходимо на тялото ви.
• Да останеш социално активен, като прекарваш време с приятели и семейство.
• Предизвикайте мозъка си с неща като решаване на пъзели, четене на книги или научаване на нещо ново.

В допълнение към това, Вашият лекар може да Ви предостави и други препоръки, специфични за Вашето здравословно състояние.

Какво означава „APOE4“ положителен?

„APOE4“ положителен означава, че имате поне едно копие на гена „APOE-e4 (APOE4)“ във вашата „ДНК“. Това означава, че вашият генетичен състав може да бъде „APOE-e3/e4“, „APOE-e4/e4“ или „APOE-e2/e4“.

Каква е вероятността да развиете болестта на Алцхаймер, ако имате гена „APOE4“?

Според статистиката, между 15% и 25% от общото население има едно копие на гена „APOE-e4 (APOE4)“. Също така, между 2% и 5% имат и двете копия на този ген („APOE-e4/e4“). Вече обсъдихме, че наличието дори на едно копие на гена „APOE4“ увеличава риска от развитие на болестта на Алцхаймер.

Въпреки това, наличието на този ген не означава, че ще развиете болестта на Алцхаймер . Не забравяйте, че генетичният тест не е диагностичен тест. Той само оценява риска. Той не потвърждава и не изключва заболяването. Генетичен консултант може да ви помогне да разберете какво означават тези резултати и какво трябва да направите след това.

Колко време обикновено отнема да получа резултатите от генетичния тест APOE?

Обикновено са необходими няколко дни, за да станат налични резултатите от генетичен тест APOE, извършен от лекар. Това време обаче може леко да варира в зависимост от болницата или институцията, където ще се проведе тестът. Вашият лекар ще може да ви даде точни подробности.

Домашните тестове обикновено могат да отнемат от няколко седмици до няколко месеца, в зависимост от компанията.

Трябва да помислим и за психологическото въздействие на информацията, получена от този тест.

Когато говорим за сложни състояния като болестта на Алцхаймер, може да е успокояващо да имаме някакво обяснение, някакви отговори. Генетичният тест „APOE“ може да даде известно обяснение защо е по-вероятно да развиете Алцхаймер.

Резултатите от генетичен тест обаче могат да ви повлияят по различни начини. Информацията, която получавате, може да ви накара да се чувствате тъжни, тревожни, уплашени или гневни. В някои случаи резултатите може да не са отговорът, на който сте се надявали.

Лекар може да ви помогне да преминете през това преживяване. Той може да ви обясни резултатите от теста и да ви даде цялата информация, от която се нуждаете, за да разберете какво се случва. Независимо от вашите гени, има превантивни мерки, които можете да предприемете, за да намалите риска от развитие на болестта на Алцхаймер. Вашият лекар е най-добрият човек, който може да ви насочи при планирането на следващите ви стъпки.

И накрая, най-важните неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

И така, надявам се, че сте научили нещо важно от това, което обсъдихме за генетичния тест „APOE“. И накрая, имайте предвид следните точки:

• Тестът за ген APOE ви казва само риска от определени състояния, като например болестта на Алцхаймер, но това не означава, че със сигурност ще развиете заболяването .
• Това не е диагностичен тест .
• Въпреки че наличието на генния вариант „APOE-e4 (APOE4)“ увеличава риска, приемането на здравословен начин на живот и следването на медицински съвети може да помогне за управлението на този риск.
• Много е важно да потърсите подкрепата на лекар или генетичен консултант, за да разберете резултатите от теста и да се справите с психологическите ефекти, свързани с тях.
• Без значение какви са вашите гени, поддържането на здравословни навици (добра диета, упражнения, адекватен сън, психическо благополучие) е полезно за цялостното здраве.

Надяваме се, че тази информация ще ви бъде полезна. Ако имате допълнителни въпроси, не се колебайте да се обърнете към лекар.

Генетичен тест APOE , болест на Алцхаймер, APOE4, генетичен риск, деменция, генетично консултиране, здравна осведоменост