Какво е болестта на Шарко-Мари-Тут (CMT)? Нека поговорим за нея накратко!

Понякога чувствате ли, че крайниците ви са леко изтръпнали или мускулите ви са малко слаби? Може би краката ви се заплитат, когато ходите, или усещате лека промяна във формата на краката си? Една от причините за тези неща е болестта на Шарко-Мари-Тут (CMT) , за която ще говорим днес. Това име може да звучи малко странно, но е много важно да знаете за него.

И така, какво е това Шако-Мари-Туут (ШМТ)?

Казано по-просто, CMT е състояние, което засяга нервите , контролиращи мускулите на тялото ни. Причинява се главно от генетична мутация. Това означава, че можете да наследите този ген от майка си, от баща си или и от двамата.

CMT е една от най-често срещаните генетични периферни невропатии . „Периферни нерви“ се отнася до всички нерви, които се разклоняват от мозъка и гръбначния мозък (т.е. централната нервна система). Тези нерви са като пътищата, които водят от главните градове на страната ни до отдалечени райони. Тези нерви са това, което пренася усещанията до крайниците, пръстите и мускулите ни.

Кой е най-засегнат от това заболяване?

Това състояние, наречено CMT, може да засегне хора от всяка раса или етническа принадлежност. Засяга еднакво както мъжете, така и жените. Въпреки това, то се счита за сравнително рядко заболяване в световен мащаб. Изследванията показват, че близо един милион души по света страдат от това състояние.

Как CMT влияе на телата ни?

За да разберем това, първо трябва да знаем малко за нашите нервни клетки или неврони . Невроните са като малки посланици, които пренасят информация в телата ни.

Малко повече за невроните

Всеки неврон има няколко основни части:

• Клетъчно тяло: Това е като основния контролен център на неврона.
• Аксон: Това е дългата, подобна на ръка част, която се простира от клетъчното тяло. Представете си я като електрически проводник. Това е мястото, където се предават електрическите сигнали. В края на аксона има малки пръстовидни структури, наречени синапси . Тези синапси преобразуват електрическите сигнали в химически сигнали и предават информация на други близки неврони.
• Дендрити: Това са малки, клоновидни структури, които се простират от клетъчното тяло. Наричат ​​се така, защото приличат на клоните на дърво. Тези дендрити получават химически сигнали от други неврони.
• Миелин: Това е защитната мастна обвивка, която обгръща аксоните на повечето неврони. Тя е като пластмасовото покритие около електрически проводник. Тази миелинова обвивка позволява на сигналите да пътуват бързо по аксона.

Сега, при CMT заболяване, тези неврони се увреждат по два основни начина.

1. Загуба на миелин:CMT понякога може да увреди тази миелинова обвивка. Или пък миелинът може да не се образува правилно в началото. Това обаче забавя скоростта, с която нервните сигнали се предават. Все едно е проводник със счупена пластмасова обвивка, през който тече ток.

2. Проблеми с аксоните: Когато аксоните започнат да се свиват или отслабват поради CMT, силата на сигналите, преминаващи през този неврон, намалява.

При някои видове CMT скоростта на нервните сигнали е само леко намалена, но това е достатъчно, за да причини симптоми. Но е трудно да се каже със сигурност дали проблемът е с миелина или с аксона. Експертите наричат ​​тези видове „междинни“.

Не всички неврони в телата ни са с еднаква дължина или размер. Най-дългите неврони, които се простират по гръбначния мозък до краката и стъпалата ни, са тези, които са засегнати първи при CMT . Ръцете и ръцете също могат да бъдат засегнати, но това обикновено не се случва в началото на заболяването.

Какви са симптомите на CMT заболяването?

Симптомите на CMT обикновено започват в юношеска възраст, около десет или дванадесетгодишна възраст . Те обаче могат да започнат по-рано, в детството или в средна възраст. Симптомите се появяват постепенно, като постепенно се увеличават с времето.

Има два основни вида симптоми при CMT, в зависимост от това кои нервни сигнали са засегнати. Тези сигнали се наричат ​​моторни и сензорни .

• Моторни сигнали: Това са сигналите, които преминават от мозъка ни към мускулите ни. Тези сигнали казват на мускулите ни да се „движат насам-натам“. Така че, когато има проблем с предаването на тези моторни сигнали, не можем да контролираме правилно мускулите си. Особено в крайниците си.
• Мускулна слабост.
• Може би състояния като парализа .
• Мускулната атрофия е свиване на мускулната тъкан .
• Намалени или загубени рефлекси.
• Деформации на пръстите на краката, например, състояние, наречено чукообразни пръсти .
• Увисване на стъпалото , което означава невъзможност за повдигане на стъпалото и причиняване на падането му надолу или твърде високо повдигане на свода на стъпалото.
• Чести спъвания и падания поради промени в моделите на ходене ( нарушения на походката ).
• Чести навяхвания на глезена .
• Затруднено дишане (това обикновено се наблюдава само в тежки случаи).

• Сензорни сигнали: Това са сигналите, които отиват до мозъка от различни части на тялото ни. Тези сигнали казват на мозъка: „Това се усеща така.“ Така че, когато има проблем с тези сензорни сигнали, ние изпитваме промени в усещанията в долната част на краката, стъпалата и ръцете си.
• Изтръпване или мравучкане .
• Загуба на усещане за топлина или болка в долната част на краката, стъпалата или дланите.
• Усещане, сякаш нещо пълзи по краката ми.
• Хронична болка .
• Намалена или загуба на чувствителност в други сетива, особено зрение и слух (тези не са много често срещани, наблюдават се само при определени подтипове на карциномна мозъчна склероза).

Какво причинява CMT?

Всяка нервна клетка в тялото ни има нещо, наречено ДНК . Тази ДНК е като книга с инструкции. Именно тази ДНК дава инструкции на клетките да си вършат правилно работата. Генетичната мутация е като грешка в буква в тази книга с инструкции за ДНК. Нашите клетки следват точно инструкциите в тази ДНК. Така че, поради такива мутации, клетките започват да функционират неправилно. Ето как се развива карциномна меланома (CMT).

Карциномната мозъчна мутация (КМТ) може да бъде причинена от мутации в един ген или от мутации в множество гени. Изследователите вече са идентифицирали десетки генетични мутации, които причиняват различни видове КМТ.

Има два основни начина, по които можете да получите ДНК мутация:

• Наследствено: Получавате тези ДНК мутации от майка си, баща си или и от двамата.
• Спонтанни: Тези мутации възникват, докато се развивате като плод в утробата на майка си. Понякога те се наричат ​​„de novo“ мутации, което означава „нови“.

Има ли различни видове CMT?

Да, има седем основни вида карциномна мозъчна склероза (CMT). Най-често срещаните обаче са CMT тип 1 (CMT1) и CMT тип 2 (CMT2) . ​​Другите видове са много по-редки.

• CMT тип 1 (CMT1): Този тип засяга миелина, така че сигналите пътуват бавно. Симптомите обикновено се появяват между 10 и 40-годишна възраст. Някои хора обаче могат да останат без симптоми в продължение на десетилетия. Това е най-често срещаният тип CMT. Той е около два пъти по-често срещан от CMT2.
• CMT2: Този тип засяга аксоните. Нервните сигнали са слаби и може да се предават малко по-бавно. Около една трета от пациентите с CMT попадат в този тип.

Освен това, има и други видове CMT:

• CMT3 (наричана още болест на Дежерин-Сотас ).
• CMT X-свързан (CMTX).
• Доминиращ междинен CMT (CMTDI).
• Рецесивен междинен CMT (CMTRI).

Това заразно заболяване ли е?

Не, CMT не е заразно заболяване. Не може да се разпространява от човек на човек.

Как се диагностицира точно CMT заболяването?

За да разбере точно какъв тип CMT имате и колко тежка е тя, лекарят обикновено трябва да използва няколко метода, включително физически и неврологичен преглед ., лабораторни изследвания, образни изследвания и други диагностични тестове. Лекарят ще Ви попита и за Вашата семейна медицинска история, симптомите Ви и информация за начина Ви на живот.

Какви тестове се правят за това?

Ако подозирате, че имате CMT, е по-вероятно да ви бъдат направени тези изследвания:

• Електромиограмата (ЕМГ) , по-специално тестовете за нервна проводимост , измерват колко бързо и силно нервите ви провеждат сигнали.
• Генетично изследване: Това може да открие дали има генетични мутации, които причиняват CMT.
• Спинална пункция / лумбална пункция: Това се използва за изследване на цереброспиналната течност. Това не се прави за всеки.
• Магнитно-резонансна томография (ЯМР) .
• Ултразвуково изследване.
• Тестове за евокирани потенциали: Това помага да се види дали има подтипове на CMT, особено тези, които засягат слуха и зрението.
• Нервна биопсия: Това не се прави много често. Включва вземане на малко парче тъкан от нерв и изследването му.

Какви са леченията за CMT? Може ли да се излекува напълно?

Честно казано, в момента няма начин за пълно излекуване на CMT или директно лечение на заболяването . Симптомите и ефектите, причинени от това заболяване, обаче обикновено могат да бъдат лекувани.

Какъв вид лекарства/лечение се използва?

Най-често използваните лечения за CMT са:

• Физиотерапия и трудова терапия: Те могат да ви помогнат да укрепите мускулите си, да подобрите баланса си и да улесните ежедневните задачи.
• Помощни средства за мобилност, като например ортези за крака , проходилки и инвалидни колички .
• Специални обувки , които се адаптират към промените във формата на стъпалата.
• Хирургична интервенция за коригиране на промени във формата на ръцете, краката, бедрата или гърба.
• Лекарства за някои симптоми, особено хронична болка.

Има и други лечения за CMT, но те варират в зависимост от специфичния подтип на заболяването. Вашият лекар е най-способен да ви посъветва кои лечения ще бъдат най-полезни за вас, тъй като може да съобрази информацията с вашето специфично състояние и нужди.

Вашият лекар ще ви разкаже повече за страничните ефекти и усложненията, които могат да възникнат при различните лечения, и колко време ще ви отнеме да се възстановите и да се върнете към нормалния си живот.

Какво можете да очаквате, когато живеете с CMT? Какво ви крие бъдещето?

Най-общо казано, CMT не е много опасно състояние.Но някои от по-тежките подтипове на заболяването могат да бъдат животозастрашаващи. Много хора с ХМТ имат проблеми с ходенето, движението или изпитването на някои усещания. Но те рядко скъсяват живота им. Със специални помощни средства, особено ортези или обувки за стъпала и глезени, много хора с ХМТ могат да живеят нормален живот и да водят щастлив и пълноценен живот.

Не забравяйте, че можете да живеете добър живот дори с CMT. Всичко, от което се нуждаете, е подходящ медицински съвет и подкрепа.

При тежките форми на заболяването най-опасното е отслабването на мускулите, които контролират дишането и преглъщането. Това може да доведе до дихателна недостатъчност , пневмония и дори животозастрашаващи състояния. Тези сериозни състояния е по-вероятно да възникнат, ако симптомите на CMT започнат в ранна възраст, особено в детството.

Колко дълго трае CMT?

Хроничната мозъчна менискуларна болест (ХМТ) е постоянно, доживотно състояние . Човек се ражда с нея, но повечето хора не развиват симптоми, докато не станат възрастни. В момента няма лечение за нея и тя не се подобрява сама по себе си.

Има ли начин да се предотврати развитието на CMT?

Болестта на Шакло-Мари-Тут е или нещо, което се наследява, или нещо, което се появява неочаквано. Следователно, няма начин да се предотврати или да се намали рискът от развитието ѝ .

Въпреки че CMT не може да бъде предотвратена, генетичното тестване и консултиране могат да ви помогнат да разберете дали децата ви са изложени на риск от развитието ѝ. Вашият лекар или генетичен консултант може да ви каже повече за това.

Какво се случва, ако някой с CMT забременее?

Повечето хора с ХМТ могат да имат деца. Въпреки това, някои усложнения могат да възникнат или е по-вероятно да възникнат. Много бременни жени с ХМТ може да се нуждаят от допълнителни грижи по време на бременност или раждане. Те също така имат малко по-висок риск от кървене след раждане.

Вашият лекар ще ви каже повече за това дали това се отнася за вас и какво можете да направите. Той може да ви насочи към специалисти, особено към лекари по майчина-фетална медицина, специализирани в сложни бременности.

Как мога да се грижа за себе си и да управлявам симптомите си?

Ако имате CMT (хронична мелкоклетъчна миокардна анемия), вашият лекар е най-добрият източник на информация за това какво можете и трябва да направите, за да се грижите за себе си и да управлявате това състояние. Той може да следи развитието на вашето състояние и да ви препоръча лечения или стратегии, които да ви помогнат.

Обикновено трябва да направите следните неща:

• Консултирайте се с Вашия лекар, както е препоръчано. Това е много важно, защото Вашият лекар може да види как се развива състоянието Ви и как Ви се отразява. Той може да промени плана Ви за лечение или да Ви даде предложения за неща, които биха могли да Ви помогнат.
• Следвайте стриктно плана си за лечение. Това означава да приемате лекарствата си и да използвате медицинското си оборудване, както е предписано от Вашия лекар. Това е много важно, тъй като може да Ви помогне да облекчите симптомите си или да забави скоростта, с която някои от тях се влошават.
• Избягвайте лекарства или вещества, които са вредни за нервната система (невротоксични вещества). Това са неща, които носят висок риск от увреждане на нервната ви система. Вашият лекар вероятно ще ви каже да ограничите или напълно да спрете консумацията на алкохол. Защото пиенето на твърде много алкохол също може да увреди нервната система.

Кога трябва да посетите лекар? Кога е необходимо спешно лечение?

Вашият лекар ще насрочи редовни последващи прегледи, за да следи състоянието и симптомите Ви. Също така, ако забележите някакви промени в симптомите си, особено ако те пречат на нормалните Ви дейности, трябва да посетите Вашия лекар.

Кога трябва да отидете в болницата (ETU) за спешно лечение?

Повечето хора с карциномна мелхиалгия (КМТ) не се нуждаят от спешно лечение, освен ако имат затруднения с контролирането на мускулите на краката си и паднат. Ако паднете, трябва да потърсите медицинска помощ, ако съществува риск от нараняване на главата , врата или гърба . Това е така, защото КМТ може да причини сериозни усложнения, ако някоя част от централната нервна система е увредена.

Още няколко малки въпроса...

Болестта на Шакло-Мари-Тут същият вид заболяване ли е като множествената склероза (МС)?

Не. Множествената склероза (МС) е състояние, при което миелиновата обвивка около невроните в мозъка и гръбначния мозък се възпалява. Някои видове ХМТ имат сходни симптоми, но освен това двете са много различни състояния.

CMT автоимунно заболяване ли е?

Не, CMT не е автоимунно заболяване. Въпреки това, някои мутации в гена PMP22, който често причинява CMT, могат да увеличат риска от развитие на определени автоимунни заболявания.

Засяга ли болестта CMT мозъка?

Като цяло, CMT не засяга директно мозъка . CMT засяга най-вече дългите неврони и нервните влакна. Те се намират в гръбначния мозък и периферните нерви, а не в мозъка. Някои подтипове на CMT могат да причинят малки промени в структурата на мозъка, но експертите все още не са установили, че това има значителен, тревожен ефект върху мозъчната функция.

Най-важните неща, които трябва да запомните от обсъденото (Послание за вкъщи)

Болестта на Чосър-Мари-Тут (БЧТ) е група от състояния, които засягат периферната нервна система – мрежата от нерви, която свързва мозъка и гръбначния мозък. Състоянието засяга главно способността ви да контролирате движението на мускулите и начина, по който чувствате и възприемате света около себе си. Много хора с това състояние се нуждаят от помощни средства или апарати. Някои се нуждаят от операция или неща като физиотерапия или трудова терапия.

Въпреки това, CMT обикновено не е опасно или животозастрашаващо състояние. Повечето хора с него живеят нормален живот и водят щастлив и пълноценен живот. Важното е да запомните, че не сте сами и че можете да получите помощ, за да живеете успешно с това състояние. Ако имате някакви въпроси или притеснения относно това, не забравяйте да се консултирате с лекар.

Шако -Мари-Тут, CMT, Неврологични заболявания, Генетични заболявания, Мускулна слабост, Периферна невропатия, Неврони