Изпитвате ли тези промени в тялото си? Те биха могли да бъдат симптоми на болестта на Фабри.

Не обръщаме много внимание на някои от симптомите, които се появяват в телата ни, нали? Мислим за тях като за лека болка, малък кожен обрив или просто умора. Но понякога зад тези привидно нормални симптоми може да се крие рядко и сериозно медицинско състояние. Днес ще говорим за едно такова генетично заболяване, болестта на Фабри. Въпреки че това е рядко заболяване, може да е много важно вие и вашето семейство да сте наясно с него.

Какво е болестта на Фабри?

Казано по-просто, болестта на Фабри е генетично заболяване, при което вид мастно вещество в клетките на тялото ни не може да се разгради правилно, което води до натрупването му в органите ни. Когато тази мазнина се натрупва, тя може да увреди най-важните органи в тялото ни, като бъбреците, сърцето и нервната система.

Особеността на това заболяване е , че симптомите варират от човек на човек . При някои хора симптомите са много фини, едва забележими, докато при други могат да бъдат достатъчно тежки, за да засегнат живота им. Също така, тъй като тези симптоми са подобни на тези при други често срещани заболявания, понякога е възможно заболяването да се диагностицира късно.

Какви са често срещаните симптоми?

Човек с болест на Фабри може да има няколко симптома едновременно. Нека разгледаме основните и най-често срещаните от тях.

Има ли разлика в начина, по който засяга жените и мъжете?

Да, абсолютно. Поради генетичния характер на заболяването, мъжете са по-склонни да го развият . Също така, симптомите са по-изразени и тежки при мъжете.

Дори ако жените се разболеят от болестта на Фабри, много от тях може да не изпитват никакви симптоми или да имат много леки симптоми. Това обаче не означава, че жените не са засегнати от заболяването. Някои жени могат да изпитват и тежки симптоми, особено нервни болки. Следователно, не е добра идея да се игнорират симптомите, защото са леки.

Как това се отразява на различните органи?

Натрупването на мазнини при болестта на Фабри уврежда различни части на тялото. Нека видим как.

Бъбреци

Едно от най-сериозните и опасни усложнения на това заболяване е бъбречната недостатъчност. Мастните отлагания в кръвоносните съдове стесняват кръвоносните съдове, които захранват бъбреците, причинявайки увреждане на бъбреците. Симптомите могат да включват протеин или кръв в урината и подуване на краката. В тежки случаи може да се наложи доживотна диализа или бъбречна трансплантация.

Нервна система

Много хора първоначално изпитват болестта на Фабри с нервна болка. Основните симптоми са парене, изтръпване и непоносима болка, особено в ръцете и краката. Тези болезнени състояния могат да продължат с часове или дори дни. Тази болка може да бъде съпроводена и от болки в тялото, треска и силна умора.

Сърце

Сърдечните заболявания също са често срещани. Те могат да причинят неравномерен сърдечен ритъм, удебеляване на сърдечния мускул или проблеми със сърдечните клапи (като митрална недостатъчност). Тези състояния могат също да увеличат риска от сериозни усложнения като инсулт.

Кожа

Основният симптом са тъмночервените петна (ангиокератоми), които обсъдихме по-рано. При момчетата те се наблюдават най-често по ръцете, коленете, лактите и областта между бедрата и коленете. Жените са по-рядко склонни да развият тези петна.

Очи

Това е много специфичен симптом. Бели, подобни на мъгла ивици или пръстеновидни шарки (роговични спирали) могат да се появят по повърхността на окото близо до роговицата. Въпреки че те обикновено не пречат на зрението, те са много важни улики за лекаря, за да диагностицира болестта на Фабри.

Уши

Някои хора може да изпитват шум в ушите или „тинитус“. Загубата на слуха може да настъпи и постепенно с течение на времето или внезапно.

Бели дробове и храносмилателна система

Могат да се появят респираторни симптоми като „свирещ“ звук при дишане, задух и честа кашлица. Също така, около половината от жените изпитват симптоми, подобни на синдрома на раздразнените черва (IBS) (болка в стомаха, подуване на корема).

Има ли два вида заболяване? (Тип 1 и Тип 2)

Да. Болестта на Фабри се разделя основно на два вида.

1. Класически тип (Тип 1): Това обикновено започва в детството. Възпалението и болката в крайниците може да са едни от първите симптоми в детството.

2. Тип с късно начало (Тип 2): При този тип детството и юношеството протичат нормално. Симптомите започват да се появяват след 20-годишна възраст или по-късно.

Независимо от вида, заболяването има тенденция да се влошава с възрастта. Основната причина за това е увеличаването на телесните мастни депа с течение на времето.

Може да си мислите, че това е рядко заболяване и че е малко вероятно да ви се случи. Но ако вие или някой от вашето семейство изпитва няколко от симптомите, споменати в тази статия, от дълго време, моля, не го пренебрегвайте. Най-доброто нещо, което можете да направите, е да посетите лекар възможно най-скоро и да поговорите за това.Той ще проведе необходимите изследвания и ще установи точно какво причинява тези симптоми.