Запознати ли сте с генетичното консултиране? Нека поговорим за това просто!

Някога чудили ли сте се колко чудесно би било, ако имаше начин да знаем предварително за определени заболявания, които се срещат в нашите семейства, или за определени състояния, които децата ни биха могли да развият? Понякога се чудим: „На кого да кажа тези неща и как да ги попитам?“ Тогава нещо, наречено генетично консултиране, може да ни помогне много. Това е наистина важно, така че нека поговорим за него малко по-подробно днес.

Какво е генетично консултиране?

Казано по-просто, генетичното консултиране е процес, който ви предоставя информация за генетични заболявания , които могат да засегнат вас или някой от вашето семейство. Това може да е важно не само за вас, но и за всеки член на вашето семейство. Може да искате да потърсите този вид консултация, когато сте бременна или планирате бременност.

Това включва задълбочен преглед на вашата медицинска история и фамилна история, за да се установи дали сте изложени на риск от развитие на генетично заболяване или дали вашите деца са изложени на риск от наследяване на заболяване. Ако е необходимо, може да се препоръча генетично изследване за по-нататъшно проучване.

И така, кои са тези генетични консултанти?

Генетичните консултанти са специалисти, които са изучавали науката генетика на университетско ниво и след това са получили магистърска степен по генетично консултиране. Те могат да предоставят на вас и вашето семейство подкрепата и насоките, от които се нуждаете, ако вие или вашето дете имате генетично заболяване. Те могат също така да ви кажат дали сте изложени на риск от развитие на генетично заболяване или дали детето ви е изложено на риск от наследяване на такова.

В какви случаи се препоръчва генетично консултиране?

Вашият лекар може да препоръча генетично консултиране по различни причини. Може да искате да знаете какъв е рискът ви от развитие на генетично заболяване. Или може да искате да знаете риска от предаване на заболяване на детето ви.

Относно вашето здраве.

Може да обмислите генетично консултиране, за да научите повече за риска от развитие на определени заболявания. Например, в случай на рак на гърдата , определени мутации в гени като „(BRCA1)“ и „(BRCA2)“ увеличават риска от развитие на рак. Може също да искате да знаете дали принадлежите към определена етническа група, която е изложена на по-висок риск от определено заболяване.Ако е така, генетичното консултиране може да бъде полезно. Например, ашкеназките евреи са изложени на повишен риск от болестта на Тей-Сакс. Генетичните консултанти могат да ви помогнат да решите дали трябва да се изследвате за генни промени, свързани с тези заболявания. Това консултиране е важно и за много други заболявания.

Относно бременността ви

Може да обмислите генетично консултиране по време на бременността си. Ако вие или членовете на семейството на вашия партньор вече имате генетично заболяване, може да искате да знаете дали има риск детето ви да го наследи.

Има много различни здравословни състояния, за които вашият генетичен консултант може да ви обсъди. Например:

• Болести като „сърповидно-клетъчна анемия“.
• Вродени дефекти като сърдечни дефекти или цепнатини на устните и небцето.

Пренаталната генетична консултация може да ви помогне и в тези ситуации:

• Ако имате проблеми с безплодието или сте имали повече от два спонтанни аборта.
• Ако сте имали мъртво раждане или ако сте загубили бебе малко след раждането.
• Ако човекът, с когото планирате да имате дете, е ваш кръвен роднина.
• Ако вече имате дете с генетично заболяване или вроден дефект.
• Ако планирате да забременеете след 35-годишна възраст или вече сте бременна.

Относно здравето на вашето бебе

Ако вашите ултразвукови изследвания или други пренатални тестове са показали, че може да има проблем, е добре да обмислите генетично консултиране преди раждането на бебето.

Също така, ако бебето ви е родено с генетично заболяване или вроден дефект, вашият лекар може да препоръча генетично консултиране.

Ако скрининговият тест за новородено, извършен след раждането, покаже, че бебето е изложено на риск от развитие на генетично заболяване, е важно да се потърси и генетична консултация по това време.

Защо е важно генетичното консултиране?

Генетичен консултант може да ви помогне да разберете риска от развитие на генетично заболяване или от раждане на дете с генетично заболяване. Той ще оцени този риск въз основа на вашата медицинска история и фамилна история.

Какви видове ДНК тестове могат да ви дадат необходимата информация?Генетичен консултант ще ви каже дали имате някакви генетични заболявания. Той ще ви обясни и как работят ДНК тестовете. Това включва какви заболявания могат и какви не могат да открият, както и колко успешни са.

Вашият генетичен консултант е специално обучен да ви помогне да решите дали генетичното тестване е добър вариант за вас. Той ще обсъди с вас рисковете от генетичното тестване и как то може да повлияе на вашето емоционално и психическо здраве . Той ще ви подкрепи вас и вашето семейство при вземането на най-добрите решения за вашето здраве.

Генетичните консултанти ще ви информират за цената на генетичното изследване и дали то ще бъде покрито от вашата здравна застраховка.

Ако получите положителен резултат от теста , генетичен консултант ще ви каже какво означава това и какви следващи стъпки да предприемете. Той също така ще ви помогне да уведомите семейството си за състоянието си.

Какво се случва по време на сесия за генетично консултиране?

Вашата генетична консултация ще започне с обстойно обсъждане на вашата медицинска и семейна история. Използвайки тази информация, генетичният консултант ще разгледа как тя може да повлияе на вас или вашите деца.

Вашият генетичен консултант ще изготви родословно дърво за вас. Това означава, че ще запише подробности за вашите родители, баби и дядовци, лели, чичовци и техните деца. Това родословно дърво ще запише подробности като например кой от вашето семейство е имал определени заболявания, на колко години е бил, когато е развил заболяването, и дали е все още жив.

Въз основа на вашата медицинска история, генетичният консултант може също да използва инструмент за оценка , за да определи генетичния ви риск от развитие на определени заболявания.

Генетичен консултант ще обсъди с вас плюсовете и минусите на генетичното тестване. Той ще обсъди и кой генетичен тест е най-подходящ за вас. Той ще ви информира и за законите, които защитават поверителността на вашата генетична информация. Ако решите да се подложите на генетично тестване, генетичният консултант ще ви помогне да насрочите необходимите тестове. Той ще ви обясни всичко по приятелски настроен начин, който можете да разберете.

Какво се случва след генетична консултация?

След сесията, генетичният консултант ще ви предостави информация за оценката на риска и специфичните възможности за ДНК тестване, с които разполагате.

Ако ви е препоръчано генетично изследване, генетичен консултант ще ви помогне да разберете резултатите от теста. Той ще ви обясни какво означават резултатите, например генетичния ви риск от развитие на определено заболяване. Той ще ви даде копие от резултатите от теста и обобщение на значението им.

Генетичен консултант може да ви помогне да вземете решения относно бъдещите си здравни планове. Това може да включва обсъждане на допълнителни изследвания или възможности за лечение . Той може също така да ви насочи към специалист или група за подкрепа, специфична за вашето състояние.

Не забравяйте, че ако имате генетичен здравен проблем, вашият генетичен консултант е грижовен и постоянен ресурс за вас и вашето семейство. Това не се случва за една нощ и можете да се обърнете към него за помощ, когато имате нужда.

Генетичната консултация може да ви помогне да научите за риска от развитие на генетично заболяване или предаването му на вашето дете. Генетичните консултанти могат да предоставят важна информация за това как вашите гени влияят на вашето здраве. Те могат да обяснят възможностите ви за генетично тестване и как работят ДНК тестовете. Генетичните консултанти могат да ви подкрепят и насочват при вземането на най-добрите решения за вас и вашето семейство.

Послание за вкъщи!

Добре, от това, което говорихме, би трябвало да разберете, че генетичното консултиране не е нещо, от което да се страхувате, и че е също много важно.

• Осведоменост: Чудесно е да сте информирани за генетични заболявания, които могат да засегнат вас или вашето семейство.
• Правилни решения: Това ще ви помогне да вземете правилните решения относно вашето здраве, семейно планиране или здравето на вашите настоящи деца.
• Психологическо облекчение: Понякога се чувстваме ненужно уплашени поради липса на знания. С обясненията, предоставени чрез генетично консултиране, тези страхове и съмнения се разсейват и ние чувстваме голямо психологическо облекчение.
• Подкрепа и насоки: Голяма сила е да знаеш, че не си сам в това пътуване и че има някой, с когото да говориш и да потърсиш помощ при всякакви проблеми.

Ето защо, ако имате някакви въпроси или съмнения относно нещо подобно, не се колебайте да говорите с лекар и да потърсите генетична консултация. Това може да е най-доброто решение, което можете да вземете за себе си и семейството си!

Генетично консултиране, генетични заболявания, бременност, семейно здраве, ДНК тестове, генетичен риск, вродени дефекти