Очаквате ли бебе? Или вече сте бременна и чакате новороденото си бебе да се появи? Тогава вашият лекар може би ви е споменал думите „ генетично тестване “. Чувайки това име, може би сте се почувствали малко уплашени, любопитни и малко объркани. „О, Боже, какво е това тестване? Наистина ли трябва да го направя? Ще бъде ли бебето ми изложено на риск?“ Нормално е да ви хрумнат много въпроси. Така че не се страхувайте. Днес ще поговорим за това много просто, по начин, който можете да разберете.
За кого е важно това генетично изследване?
Казано по-просто, всяка жена има възможност да се подложи на тези изследвания по време на или преди бременността. Понякога бащата на бебето също бива насочен за това изследване. Ще обсъдим причината за това по-късно.
Обикновено Вашият лекар определено ще обсъди този тест в следните ситуации:
- Фамилна анамнеза: Ако някой от вашето семейство или семейството на бащата на бебето има генетично заболяване (например таласемия, сърповидно-клетъчна анемия), тези тестове могат да помогнат да се определи дали вашето бебе също може да наследи това генетично заболяване.
- Възраст: Обикновено, ако майката е над 35 години, рискът от определени генетични заболявания (особено синдром на Даун) се увеличава леко. Поради това лекарите препоръчват тези тестове в такива случаи.
- Етнически произход: Има някои генетични заболявания, специфични за различните етнически групи по света. Например, хората от източноевропейски или ашкеназки еврейски произход са изложени на по-висок риск от състояния, наречени болест на Тей-Сакс и Канаван . Хората от африкански произход са изложени на по-висок риск от сърповидно -клетъчна анемия. Белите хора са изложени на по-висок риск от кистозна фиброза . Въпреки че това са примери от цял свят, важно е да говорите с Вашия лекар за семейния си произход.
Какво всъщност правят тези тестове?
Лекарите използват различни видове генетични тестове . Те могат да бъдат разделени на две основни категории. Нека разгледаме това по следния начин, за да го разберем по-ясно.
| Тип тест | Казано по-просто, какво се случва с това? |
|---|---|
| Скринингови тестове | Тези тестове се използват за определяне на риска вашето бебе да има определени вродени дефекти. Примери за това са синдром на Даун, тризомия 18 и тризомия 13. Това е като прогнозиране на вероятността от пътнотранспортно произшествие. |
| Тестове за превозвачи | Това изследване проверява дали вие или бащата на бебето сте носител на генетично заболяване. „Носител“ означава, че човекът няма симптоми, но генът, който причинява заболяването, е в тялото му. Този ген може да бъде предаден на детето. Примери: кистозна фиброза, синдром на чупливата X хромозома, сърповидно-клетъчна анемия. |
Кой е превозвач?
Нека обясним това малко по-подробно. Представете си, че са ви необходими два гена, за да развиете определено заболяване. Един от майка ви и един от баща ви. Носителство означава, че човекът има само един от гените, които причиняват заболяването. Следователно, той не развива заболяването и не проявява симптоми. Ако обаче и двамата родители са носители, бебето ще наследи гена, причиняващ заболяването, и от двамата родители и има вероятност бебето да развие заболяването. Ето защо тестването за носителство е важно.
Как се прави този тест? Има ли нещо, от което да се страхувате?
Ето тук повечето хора се плашат. Но всъщност е много просто. Обикновено медицинска сестра ще вземе кръвна проба от ръката ви или, за някои изследвания , проба от слюнка . Това е всичко.
Това няма да причини никаква вреда или риск за вас или вашето неродено бебе. То е все едно да си направите обикновен кръвен тест. Така че не се плашете излишно.
Какво казват резултатите?
Това е най-важното нещо, което всеки трябва да разбере.
Генетичните скринингови тестове не гарантират, че бебето ви ще има заболяване. Те само показват „риска“ от развитие на заболяване.Въпросът е само дали е висок или нисък. Това означава, че ако резултатът ви се окаже „висок риск“, това не означава, че бебето ви определено има заболяването. Това просто означава, че трябва да го проучите по-подробно.
Ако получите резултат с „висок риск“, Вашият лекар може да предложи още диагностични тестове. Например:
- Амниоцентеза: При това много малко количество от околоплодната течност около бебето се взема със спринцовка и се изследва с помощта на ултразвуково сканиране.
- Вземане на проби от хорионни въси (CVS): При това изследване се взема много малко парче тъкан от плацентата и се изследва.
Тези тестове са малко по-сложни от споменатия по-рано кръвен тест. Те могат да носят много малък риск. Така че се правят само за да се установи точно какво представлява „високият риск“. Вашият лекар ще ви обясни всичко това подробно.
Защо е важно да се изследва и баща ви?
Както споменахме по-рано, за да се развият някои заболявания, бебето трябва да наследи гена както от майката, така и от бащата. Представете си, че сте носител на кистозна фиброза. Може да се притеснявате. Но ако бащата на бебето е изследван и той не е носител (отрицателен), тогава шансът бебето да развие заболяването е почти напълно елиминиран. Ето защо понякога е много важно да се изследват и двамата родители.
Колко пъти се прави този тест по време на бременност?
Обикновено се прави веднъж. Този тест се извършва в определен брой седмици по време на бременността.
Послание за вкъщи
- Генетичното изследване е начин да разберете за риска от развитие на генетично заболяване при вашето бебе, но не потвърждава, че заболяването съществува.
- Повечето от тях се правят с обикновена кръвна проба или проба от слюнка, така че няма риск за вас или вашето бебе.
- Не се тревожете, ако резултатът от теста показва „висок риск“. Това не означава, че имате заболяването, но означава, че трябва да го изследвате допълнително.
- Обсъдете с Вашия лекар всички въпроси, притеснения или съмнения относно тези тестове, техните резултати и следващите стъпки, които трябва да предприемете. Той или тя ще Ви обясни всичко.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න