Може да се притесните много, когато разберете, че имате рядко генетично заболяване, наречено hATTR амилоидоза. Всъщност това е много рядко заболяване. Само 50 000 души по света страдат от това заболяване. Нормално е да се чувствате уплашени и объркани, когато чуете за него. Казано по-просто, това заболяване се причинява от мутация в ген, наречен TTR, в нашето тяло. В резултат на това, анормален вид протеин , наречен амилоид, се отлага в органи като сърцето, бъбреците, нервната система и стомашно-чревната система. Тогава тези органи не могат да функционират правилно. Когато отидете на лекар за първи път, той ще ви зададе много въпроси. Много е важно да сте подготвени предварително. Тогава вие и лекарят можете да изберете най-доброто лечение за вас.
Как се подготвяте преди да отидете на лекар?
Струва си да обърнете внимание на тези точки, преди да отидете на лекар.
Познавайте точно семейната си медицинска история
hATTR амилоидозата е генетично заболяване. От медицинска гледна точка, това е „автозомно доминантно“ състояние. Това означава, че ако един от родителите ви има генната мутация, която причинява това заболяване, имате 50% шанс да го наследите. Ако някой от родителите ви, брат или сестра ви или дете е диагностицирано с това заболяване, е много важно да се подложите на генетично изследване, дори и да нямате никакви симптоми.
Не забравяйте, че само защото някой от вашето семейство има заболяването, не означава, че е 100% вероятно да го получите. Но знанието дали имате гена може да ви помогне да получите лечение .
Вземете всички протоколи от тестове, които сте направили.
Ако преди това сте правили генетични изследвания за откриване на мутация в гена TTR, уведомете Вашия лекар за това. Също така, ако резултатите от изследванията Ви потвърдят, че имате гена, Вашият лекар ще Ви препоръча още изследвания. Това е така, защото hATTR заболяването може да засегне и други органи, като сърцето, черния дроб и бъбреците. Ако наскоро сте правили сърдечно изследване (ехокардиограма) или кръвни изследвания, не забравяйте да донесете всички тези доклади.
Донесете списък с лекарствата, които приемате.
Вашият лекар ще иска да знае за всички лекарства, които приемате. Това включва не само предписаните от него лекарства, но и всички обезболяващи, витамини и хранителни добавки, които приемате без рецепта.
Въпроси, които лекарят може да ви зададе
Подготовката да отговорите на вашите въпроси ще помогне на вашия лекар да определи най-доброто лечение за вас. Това също така ще ви даде време да зададете всички въпроси, които може да имате.
Ето кратко резюме на това, което може да ви попита лекарят.
| Зона за въпроси | Какво може да ви попитат и за какво трябва да сте наясно |
|---|---|
| Фамилна анамнеза за заболяването | „Някой друг във вашето семейство има ли hATTR?“, питат те. Може би някой във вашето семейство е имал сърдечно заболяване, прогресивна невропатия , синдром на карпалния тунел или чревни проблеми. Може би са имали hATTR и не са го знаели. Затова споделете тази информация с тях. |
| Генетични и диагностични тестове | „Правили ли сте генетични изследвания?“, питат те. hATTR може да бъде труден за диагностициране, защото засяга множество органи. Вашият лекар може да препоръча следните тестове: биопсия (вземане на парче тъкан за изследване), кръвни изследвания, ехокардиограма или сърдечен магнитен резонанс за проверка на сърцето ви и тестове за нервна проводимост за проверка на нервната функция. |
| Симптоми, свързани със сърцето | „Имате ли симптоми като сърцебиене, задух, затруднено физическо натоварване или подуване на краката?“ hATTR може да доведе до натрупване на тези протеини в сърцето, причинявайки инфаркти, сърдечни заболявания или удебеляване на сърдечния мускул (хипертрофична кардиомиопатия) . Ако имате тези симптоми, незабавно ще бъдете насочени към кардиолог. |
| Проблеми със зрението | „Имате ли някакви промени в зрението си, като например „мушини“ в очите?“ Около 20% от мутациите в гена TTR засягат очите. Всякакви промени в зрението трябва да бъдат проверени от офталмолог . |
| Проблеми с походката и нервите | „Имате ли проблеми с ходенето?“ Един от първите и най-чести симптоми на hATTR заболяване е увреждане на нервите в ръцете и краката (периферна невропатия) . Това може да причини симптоми като болка, изтръпване и мравучкане. Ако те засягат живота ви, може да се наложи да обмислите неща като трудова терапия . |
| Проблеми с автономната нервна система | „Имате ли прекомерно изпотяване, редуване между диария и запек или затруднения с контролиране на урината?“ Това са проблеми с автономната нервна система, която контролира неща като сърдечната честота, кръвното налягане и храносмилането, които са извън нашия контрол. Наличието на тези симптоми може да е признак, че вашето hATTR състояние се влошава. |
Лекарят говори и за методите на лечение.
След като потвърди състоянието ви, лекарят ще обсъди с вас възможностите за лечение.
Вече взе ли лекарството си?
В момента има няколко лекарства, одобрени за контрол на hATTR и забавяне на неговото развитие. Примери за това са „ Eplontersen (Wainua)“, „inotersen (Tegsedi)“, „patisiran (Onpattro)“, „vutrisiran (Amvuttra)“, „tafamidis (Vyndamax)“ и „tafamidis meglumine (Vyndaqel)“. Важно е да уведомите Вашия лекар, ако сте използвали някое от тези лекарства преди, дали са Ви помогнали или са причинили странични ефекти.
Какво мислите за трансплантацията на черен дроб?
В продължение на десетилетия най-доброто лечение за hATTR беше чернодробната трансплантация. Но тя е свързана с висок риск от усложнения, особено сърдечни. Нови изследвания показват, че някои нови лекарства могат да бъдат толкова ефективни, колкото чернодробната трансплантация. Така че можете да говорите с Вашия лекар за плюсовете и минусите на тази операция и други лечения.
Бихте ли искали да участвате в клинично изпитване?
Лекарите винаги търсят по-добри начини за грижа за пациенти с hATTR. Един от начините за това е чрез клинични изпитвания. Всяко лекарство, одобрено днес, е тествано по този начин. Това е чудесна възможност да се получи ново лечение, преди то да стане достъпно за широката общественост. Но има някои рискове. Можете да попитате Вашия лекар и за това.
Послание за вкъщи
- hATTR амилоидозата е рядко наследствено заболяване. Нормално е да се чувствате тревожни, когато научите за нея.
- Когато отидете на лекар, донесете семейната си медицинска история, резултатите от изследванията, които сте имали, и списък с лекарствата, които приемате.
- Уведомете Вашия лекар за симптомите си (болка в гърдите, затруднено дишане, изтръпване на крайниците, промени в зрението), без да криете нищо.
- Говорете открито с Вашия лекар за възможностите за лечение (лекарства, хирургия, медицински изследвания) и задайте всички въпроси, които имате.
- Чрез правилно диагностициране на заболяването и получаване на подходящо лечение, можете да живеете успешно с това заболяване.
💬 Comments (0)
Все още няма публикувани коментари. Добавете своя коментар тук за първи път.
Добавете своя коментар