Ако имате дългосрочно или хронично заболяване като наследствена ATTR амилоидоза, се нуждаете от голям екип от лекари и здравни специалисти, които да ви помогнат да го управлявате. Това важи особено за хора с hATTR амилоидоза. Това е генетично заболяване. Случва се така, че анормален протеин , наречен амилоид, се натрупва в жизненоважни органи като сърцето, бъбреците, нервната система и червата. Тъй като това състояние засяга толкова много части на тялото ви, вашият hATTR здравен екип ще включва няколко специалисти.
Кой е във вашия медицински екип за hATTR амилоидоза?
Нека сега разгледаме ключовите медицински специалисти, които ще ви помогнат с вашето здравеопазване. Заедно те ще ви помогнат да управлявате най-добре състоянието си.
Невролог
При hATTR състояние, наречено периферна невропатия, е много често срещано. Казано по-просто, това е увреждане на нервите в ръцете, краката и долната част на краката. Може да изпитате симптоми като тези:
- Болка
- Изтръпване
- Възпаление
- Слабост в крайниците
- Усещането е сякаш го намушкат като пръчка.
С напредването на заболяването мускулите ви могат да станат сковани и слаби, което затруднява ходенето и извършването на всякакви дейности, изискващи фина моторика.
Невролог ще извърши тестове, като например тест за нервна проводимост, за да следи отблизо функцията на периферните ви нерви. Това ще помогне да се определи дали имате неврологично заболяване и колко тежко е то.
Много от леченията, одобрени за hATTR, могат да помогнат и за лечението на вашето неврологично състояние. Вашият лекар може да Ви предпише и други лекарства, които да облекчат нервната болка.
| Категория на лекарството | Примери за лекарства |
|---|---|
| Одобрени лечения за hATTR | Eplontersen (Wainua), Inotersen (Tegsedi), Patisiran (Onpattro), Vutrisiran (Amvuttra) |
| Лекарства за нервни болки | Амитриптилин, дулоксетин (Cymbalta), габапентин (Neurontin), прегабалин (Lyrica) |
Кардиолог
Този лекар лекува заболявания на сърцето и кръвоносните съдове. Хората с hATTR са изложени на повишен риск от сърдечни заболявания. Това е така, защото в сърцето могат да се натрупат амилоидни отлагания. Това може да доведе до следните състояния:
Най-важното е да сте наясно с тези симптоми и да потърсите медицинска помощ възможно най-скоро, ако е необходимо.
| Възможни ефекти върху сърцето | Просто обяснение |
|---|---|
| Застойна сърдечна недостатъчност | Сърцето отслабва и течността се натрупва в белите дробове и други тъкани. |
| Хипертрофична кардиомиопатия | Удебеляване на сърдечния мускул. |
| Коронарна болест на сърцето | Запушване на кръвоносните съдове, снабдяващи сърцето. |
| Аритмия | Нередовен сърдечен ритъм. |
| Синкоп | Замаяност или припадък. |
Ако ви бъде поставена диагноза hATTR, вашият кардиолог ще ви направи няколко теста, за да види колко добре работи сърцето ви. Те могат да включват ехокардиограма , ЯМР , 6-минутен тест с ходене и кръвни изследвания. Ако сърцето ви е слабо, ще ви бъдат предписани лекарства за овладяване на състоянието, като диуретици, ограничения на солта и течностите и евентуално пейсмейкър .
Офталмолог
Ако имате hATTR, е важно редовно да посещавате очен специалист . Около 20% от генетичните мутации, които причиняват hATTR, засягат очите. Това може да причини симптоми като:
- Тъмни мушици (виждане на черни точки, плаващи пред очите)
- Сухи очи
- Глаукома или повишено очно налягане
- Непрозрачност на стъкловидното тяло (помътняване на прозрачния гел, който изпълва очната ябълка)
- Други промени в зрението
Ако е необходимо, вашият очен лекар може да извърши операция, наречена трабекулектомия , за лечение на глаукома. Той или тя може също да извърши операция, наречена витректомия, за отстраняване на гела от окото.
Генетичен консултант
Ако Вашият лекар подозира, че имате hATTR, той или тя ще Ви насочи към генетичен консултант . Той може да направи тест за генната мутация, която може да причини заболяването. Също така, ако някой от Вашето близко семейство (родител, брат/сестра или дете) е бил диагностициран с hATTR, определено трябва да се изследвате. Това е така, защото близките членове на семейството имат 50% шанс да наследят тази генна мутация. Генетичният консултант ще Ви обясни тези тестове и ще ги обсъди с Вас, след като резултатите бъдат получени.
Други важни членове на вашия медицински екип
В допълнение към споменатите по-горе специалисти, няколко други играят важна роля за вашето благополучие.
| Професионален | Как могат да ви помогнат? |
|---|---|
| Нефролог | Около една трета от хората с hATTR могат да развият амилоидни отлагания в бъбреците си. Може да не се наложи да посещавате този специалист, докато не получите симптоми на бъбречно заболяване. Вашият личен лекар ще проверява бъбречната ви функция с годишни кръвни изследвания (като например серумен креатинин ). Ако тези изследвания са отклонения в нормите, ще бъдете насочени към нефролог. |
| Ортопедичен специалист | Пациентите с hATTR са с повишен риск от развитие на синдром на карпалния тунел . Това може да бъде причинено от амилоидни отлагания в китките. Може да се препоръчат шини за китките и упражнения по време на сън. В тежки случаи може да се наложи операция. |
| Физиотерапевт/ерготерапевт | hATTR може да затрудни ходенето и извършването на ежедневни дейности. Физиотерапевтите и ерготерапевтите могат да ви помогнат да улесните тези задачи. Проучванията показват, че комбинирането на тези терапии с други лечения, като например медикаменти, може да доведе до добри резултати. |
| Доставчик на първична медицинска помощ | Дори и да посещавате няколко специалисти, вашият семеен лекар или личен лекар е съществена част от вашия екип. Той или тя може да прави годишните ви здравни прегледи, да ви лекува, когато сте болни, и да действа като „лидер“ на вашия здравен екип, общувайки с всички останали лекари. |
Често ще можете да получите всички необходими услуги в медицински център или голяма болница, специализирана в лечението на hATTR амилоидоза. Това улеснява всички ваши лекари да работят заедно като екип. Говорете с вашия личен лекар за координиране на лечението ви.
Послание за вкъщи
- hATTR амилоидозата е сложно заболяване, което засяга множество органи в тялото, така че за лечението ѝ е необходим екип от лекари с различен опит.
- Вашият медицински екип може да включва специалисти в области като неврология, кардиология, офталмология и нефрология.
- Вашият личен лекар (семеен лекар) е ключовото звено, което координира целия този екип.
- Говорете открито с медицинския си екип за вашето състояние, лечение и всички притеснения, които може да имате. Не се страхувайте да задавате въпроси. Вие сте активен член на вашия медицински екип.
💬 Comments (0)
Все още няма публикувани коментари. Добавете своя коментар тук за първи път.
Добавете своя коментар