Имате ли hATTR амилоидоза? Нека се подготвим за първия ви лекарски преглед.

Нормално е да се чувствате уплашени, объркани и да имате много въпроси, когато научите, че имате рядко състояние, наречено „ hATTR амилоидоза “. Не се страхувайте, дори ако името звучи малко сложно. В тази статия ще се опитаме да ви го обясним по прост начин. Особено ако това е първият ви преглед при лекар относно това състояние, ще поговорим за това как най-добре да се подготвите за него.

Казано по-просто, какво е hATTR амилоидоза?

Казано по-просто, това е наследствено заболяване, причинено от промяна или мутация в ген, наречен TTR, в тялото ни. Тази генетична мутация причинява образуването на анормален протеин, наречен амилоид, в тялото ни.

Представете си го като запушен канал – тези амилоидни протеини бавно започват да се натрупват в жизненоважни органи като сърцето, бъбреците, нервната и храносмилателната система. Когато се натрупат, тези органи не могат да изпълняват нормалните си функции правилно. Тогава започват да се появяват симптоми.

Как се подготвяте, преди да отидете на лекар?

Много е важно да се подготвите малко преди първия си лекарски преглед. Обърнете внимание на тези неща.

1. Познавайте точно здравната история на вашето семейство

Това е най-важното нещо. hATTR амилоидозата е наследствено заболяване. В медицината го наричаме „автозомно доминантно“. Това означава , че ако един от родителите ви има генната мутация, свързана с това заболяване, имате 50% шанс да го наследите и вие.

Ето защо, ако майка ви, баща ви, братя и сестри или деца имат това заболяване, е разумно да говорите с Вашия лекар за генетично изследване, дори и да нямате симптоми.

2. Вземете със себе си всички протоколи от тестове.

Ако вече сте си правили генетичен тест, като кръвен тест или тест за слюнка, който търси гена TTR, не забравяйте да донесете всички тези резултати. Има повече от 120 мутации в гена TTR. Някои генни мутации са по-често срещани в определени етнически групи.

Какви изследвания може да назначи лекарят?

Ако подозирате, че имате това заболяване или вече е диагностицирано, Вашият лекар първо ще Ви прегледа обстойно (физически преглед). Освен това могат да Ви бъдат предписани следните изследвания, за да се потвърди заболяването и да се проследи неговото развитие:

• Биопсия : Това е най-важният тест за потвърждаване на заболяването. Обикновено включва вземане на много малко парче тъкан от корема или друга област и изследването му под микроскоп, за да се види дали има амилоидни отлагания.
• Кръвни и уринни изследвания: Тези тестове търсят специфични протеини в кръвта или урината, които могат да показват това заболяване.
• Сцинтиграфия: Това е специално сканиране за проверка на амилоидни отлагания в сърцето.
• Проверка на сърдечната функция : След като заболяването бъде диагностицирано, могат да се извършат сканирания като ехокардиограма или сърдечен ЯМР, за да се види колко са увредени сърдечните мускули.
• Тестове за нервна проводимост: Тези тестове помагат да се определи дали има увреждане на нервите.

Лекарят пита за симптомите ви!

Лекарят непременно ще ви попита: „Как се чувствате?“ Много е важно да му кажете за всички симптоми, които може да имате, дори и за най-малките. Това е така, защото това заболяване може да засегне много части на тялото. Ако имате някой от следните симптоми, уведомете Вашия лекар за тях.

Какви са леченията за това?

Преди много години единственото лечение за това заболяване беше чернодробна трансплантация. За щастие, сега има много съвременни лекарства , които могат да контролират скоростта на прогресиране на това заболяване. Вашият лекар ще избере лечение въз основа на три фактора:

1. Вашите симптоми

2. Засегнат орган

3. Стадий на заболяването

hATTR заболяването се класифицира в четири основни етапа.

• Етап 0:Мутацията в гена TTR е налице, но няма симптоми.
• Етап I: Можете да ходите нормално, но има леки неврологични симптоми като изтръпване и болка в краката и стъпалата.
• Стадий II: Необходима е помощ при ходене. Неврологичните симптоми също са по-тежки в ръцете, краката и торса.
• Етап III: Симптомите са толкова тежки, че пациентът е прикован към инвалидна количка или легло.

Има няколко метода на лечение:

• Заглушители на TTR гена: Тези лекарства действат чрез намаляване на производството на проблемния TTR протеин. Това намалява отлагането на амилоид. Примери: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• TTR стабилизатори: Те действат, като предотвратяват неправилното сгъване на TTR протеина и образуването на амилоидни отлагания. Примери: „Тафамидис (Виндамакс, Виндакел)“.
• Разграждащи амилоидни фибрили: Тези лекарства помагат за разграждането на вече образуваните амилоидни отлагания. Много от тях все още са във фаза на изследване.

Ще ме насочите ли към други специалисти?

Да. Тъй като това заболяване засяга различни части на тялото, Вашият лекар може да Ви насочи към други специалисти за лечение на различни симптоми.

• Кардиолог: За сърдечен ритъм и симптоми на инфаркт.
• Гастроентеролог: За състояния като диария и запек.
• Уролог: При проблеми с пикочните пътища .
• Очен лекар: При проблеми със зрението.
• Ортопедичен специалист: За състояния като синдром на карпалния тунел.

Вашият лекар ще обсъди с вас и прогнозата на заболяването. Тя може да бъде от 3 до 15 години след поставяне на диагнозата. Но не забравяйте, че това зависи от специфичната генна мутация, която имате, и от органите, които тя засяга. Тъй като постоянно се изследват нови лечения, има надежда за бъдещето.