Има ли фамилна анамнеза за висок холестерол? Нека поговорим за това (Хетерозиготна фамилна хиперхолестеролемия - HeFH)

Сигурно сте чували, че трябва да се грижите за холестерола си, за да се предпазите от сърдечни заболявания. Но понякога, независимо колко контролирате диетата и упражненията си, нивата на холестерола просто не спадат. Може би някой от вашето семейство е прекарал инфаркт в ранна възраст. Това може да се дължи на генетично заболяване, което се предава по наследство. Това е състоянието, за което говорим днес - хетерозиготна фамилна хиперхолестеролемия, или накратко HeFH . Ако лекар ви каже, че имате това, е важно да потърсите лечение възможно най-скоро.

Какво точно е HeFH?

Хемолитична фамилна хипертрофия (HFH) не е заболяване, което се хваща отвън , като настинка. Това е състояние, причинено от генетична мутация, която наследяваме от майка си или баща си. Казано по-просто, тази генетична мутация намалява способността на организма да отстранява вредния холестерол от кръвта.

Помислете за това, холестеролът пътува през кръвоносните съдове в тялото ни. Има два основни вида.

В случай на HeFH, вие наследявате ген от един от родителите си, който нарушава процеса на отстраняване на лошия холестерол (LDL) . Ако имате този ген, детето ви има 50% шанс да го получи.

Може би сте чували за друго състояние с подобно име, хомозиготна фамилна хиперхолестеролемия (HoFH). Това се причинява от наследствен дефектен ген и от двамата родители. HoFH е много по-тежко състояние от HeFH, но е много по-рядко срещано.

Какви са симптомите на това?

Ако не се лекува, HeFH може да доведе до много високо ниво на LDL холестерол и общ холестерол. Този допълнителен LDL холестерол може да се натрупа по стените на кръвоносните ни съдове, подобно на мръсотия, запушваща тръба, стеснявайки прохода за кръвообращението. Това наричаме „атеросклероза“ или „втвърдяване на артериите“.

Когато това се случи, сърцето трябва да работи по-усилено от обикновено, за да изпомпва кръвта в тялото. С течение на времето сърцето може да се увреди и да развие сърдечно заболяване. Един от основните симптоми на това състояние е болка в гърдите, известна като ангина. Ако не се лекува, това може да доведе до инфаркт или инсулт.

Симптоми, които изискват спешно внимание

Ако имате следните симптоми, незабавно отидете в спешното отделение (ETU) на болницата.

• Симптоми на инфаркт:
• Стягане, стягане или болка в гърдите
• Болка в горната част на гърба или врата
• Болка, разпространяваща се надолу по ръката
• Гадене или повръщане
• Затруднено дишане
• Симптоми на инсулт:
• Затруднено говорене
• Изтръпване в ръката или крака
• Увисване на едната страна на лицето
• Загуба на телесен баланс

Повърхностни черти на тялото

Високият холестерол понякога може да причини симптоми на повърхността на тялото.

Как да разберете дали имате това заболяване?

Има няколко прости теста, които могат да помогнат на вас или вашето дете да разберете дали има HeFH. Най-важното е да се диагностицира и лекува възможно най-скоро. Въпреки че малките деца не са изложени на риск от сърдечни заболявания, тези високи нива на холестерол ги излагат на по-висок риск от развитие на сърдечни заболявания в бъдеще.

Ако вие или някой от вашето семейство имате някое от следните, не забравяйте да посетите лекар и да обсъдите това.

• Високо ниво на LDL холестерол, което не намалява въпреки диетата (над 190 mg/dL при възрастен, над 160 mg/dL при дете под 16-годишна възраст).
• Наличие на висок холестерол в семейството.
• Прекаран инфаркт или сърдечно заболяване преди 60-годишна възраст при мъжете роднини или преди 70-годишна възраст при жените роднини.
• Наличието на кожни бучки, като например гореспоменатите ксантоми.
• Болка в гърдите.

Вашият лекар ще извърши физически преглед, за да провери за тези симптоми. Освен това, кръвен тест ще измери нивата на холестерола Ви. При HeFH нивата на LDL холестерола обикновено са по-високи от 200 mg/dL, а нивата на общия холестерол са по-високи от 300 mg/dL.

В някои случаи може да се препоръча и стрес тест за проверка на сърдечната функция или специален генетичен тест за проверка на генетични промени.

Как се лекува?

Основната цел на лечението на HeFH е да се понижат нивата на LDL "лошия" холестерол и да се предпази от сърдечни заболявания. Това изисква комбинация от промени в начина на живот и медикаменти.

Промени в начина на живот

• Здравословна диета: Избягвайте храни с високо съдържание на наситени и транс мазнини (говеждо месо, свинско месо, кокосово масло, яйчни жълтъци, обезмаслено мляко). Вместо това, включете в диетата си зеленчуци, плодове, бобови растения, ядки, риба и постно птиче месо.
• Упражнение: Правете нещо, което кара сърцето ви да бие по-бързо, като ходене, плуване или каране на колело, поне 4 дни в седмицата в продължение на поне 30 минути.
• Контрол на теглото: Ако имате наднормено тегло, отслабнете чрез диета и упражнения.
• Избягвайте тютюнопушенето: Пушенето е рисков фактор за сърдечни заболявания, така че ако имате този навик, спрете го незабавно.

Лечение с наркотици

Вашият лекар често първо ще Ви предпише клас лекарства, наречени статини . Те действат, като спират производството на холестерол в организма. Тъй като нивата на холестерол са много високи при HeFH, може да се наложи да приемате тези лекарства във високи дози.

Ако само статините не са достатъчни за контролиране на нивата, Вашият лекар ще Ви предпише други лекарства.

• PCSK9 инхибитори: Това са лекарства, прилагани като инжекции. Те помагат на черния дроб да отстрани LDL холестерола.
• Езетимиб: Това лекарство действа чрез намаляване на абсорбцията на холестерол от организма от храните, които ядем.

Понякога може да се наложи едновременното използване на две или три от тези лекарства.

Други лечения

Когато нивата на холестерола са твърде високи, за да бъдат контролирани с лекарства и промени в начина на живот, може да ви бъде предложено лечение, наречено LDL афереза . Това е подобно на диализата, при което кръвта ви преминава през машина, която филтрира лошия LDL холестерол и след това го въвежда обратно в тялото ви.