Наследяваме от родителите си не само външния си вид и талантите си, но понякога можем да наследим и болести. Болестта на Хънтингтън е сериозно състояние, което засяга нервните клетки в мозъка и се предава от поколение на поколение . Може да се уплашите, когато чуете това име, но е много важно да сте наясно с него. Затова днес нека поговорим за него по прост и разбираем начин.
Какво точно е болестта на Хънтингтън?
Казано по-просто, болестта на Хънтингтън е генетично заболяване, което се предава от поколение на поколение. То кара нервните клетки в мозъка постепенно да умират. С течение на времето това може да доведе до промени в двигателните ни умения, когнитивните функции и дори настроението. Това може да увеличи риска от развитие на проблеми с психичното здраве като депресия и тревожност.
Въпреки че заболяването може да започне на всяка възраст, симптомите най-често се появяват между 30 и 40 години. Ако обаче заболяването започне в детството или преди 20-годишна възраст, то се нарича ювенилна болест на Хънтингтън (ЮБХ).
В момента няма лек за това заболяване. Има обаче много лечения , които могат да помогнат за контролиране на симптомите и да улеснят живота. Така че не се отказвайте от надежда.
Нормално е да се чувствате объркани, когато научите за подобно заболяване. Въпреки това, получаването на помощ от социален работник, консултант или група за подкрепа на хора, живеещи с болестта, може да бъде от голяма полза за справяне с тази ситуация. С помощта на мултидисциплинарен екип от медицински специалисти, дори човек с болестта на Хънтингтън може да живее самостоятелно в продължение на много години.
Какво причинява това заболяване?
Основната причина за това е генетичен дефект. Представете си, че набор от инструкции за всяка функция в тялото ни, като рецепта, е записан в гените ни. Всички ние имаме гена, който причинява болестта на Хънтингтън (генът на болестта на Хънтингтън). Но в някои семейства дефектно, мутирало копие на този ген се наследява от родители на деца.
Ако майка ви или баща ви имат заболяването, имате 50% шанс да наследите дефектния ген и да развиете болестта. Това означава, че може или не може да се разболеете. Все едно хвърляте монета.
Важно е да знаете още няколко неща по този въпрос:
- Този дефектен ген може да бъде наследен както от мъже, така и от жени.
- Ако не наследите дефектния ген, никога няма да развиете болестта на Хънтингтън и няма да предадете болестта на децата си.
- Това заболяване не се предава между поколенията . Тоест, няма начин детето да го развие, ако дядото му го е имал, а бащата не.
Ако вие или някой от вашето семейство обмисляте генетично изследване, за да видите дали имате това състояние, е важно предварително да се срещнете с генетичен консултант . Той може да ви помогне да разберете последиците от резултатите от теста и да ви помогне да се подготвите за тях.
Какви са симптомите на това заболяване?
Симптомите на болестта на Хънтингтън могат да бъдат разделени на три основни категории: двигателни умения, когнитивна функция и промени в поведението. Много хора с болестта изпитват симптоми и в трите области. Тези симптоми обикновено се появяват в зависимост от стадия на заболяването.
| Стадий на заболяването | Често срещани симптоми |
|---|---|
| Ранен етап | Промените са много фини в този момент, така че е трудно да се разпознаят лесно.
|
| Среден етап | Симптомите започват все повече да засягат ежедневието.
|
| Късен етап | На този етап пациентът не може да прави нищо самостоятелно и е напълно зависим от другите.
|
Симптоми на болестта на Хънтингтън (JHD) при малки деца
Ако дете или млад човек развие това заболяване, то може да прогресира бързо. Могат да се наблюдават няколко отличителни симптома:
- Скованост и затруднено ходене
- Трудност при концентрация
- Внезапно отсъствие от училищна работа
- Тремор
- Припадъци
Как да се диагностицира заболяването?
Колкото по-рано се диагностицира заболяването, толкова по-дълго можете да поддържате качеството си на живот. Ако имате симптоми, Вашият лекар ще Ви попита за семейната Ви медицинска история и ще извърши физически преглед. Освен това ще Ви проведе няколко теста, свързани с нервната система.
- Рефлекси
- Мускулна сила
- Баланс на тялото
- Зрение и слух
- Памет и способност за мислене
Преди всичко, най-добрият начин за окончателно потвърждаване на заболяването е чрез генетичен тест . Той може да ви каже със сигурност дали имате дефектния ген за HD в тялото си или не.
Как се лекува и управлява?
Въпреки че няма лечение за това заболяване, има много лечения, които могат да помогнат за контролиране на симптомите и да улеснят живота. Сред лекарите има поговорка, която гласи: „Може да не добавим години към живота ви, но можем да добавим живот към годините ви.“ Вярно е. Най-важното е специалисти от различни области да работят заедно, за да ви лекуват.
Лекарства
Лекарят може да предпише различни лекарства за контрол на симптомите.
- За контрол на движенията: Клас лекарства, наречени „VMAT2 инхибитори“ (напр. деутетрабеназин, тетрабеназин), се използват за намаляване на неконтролираните движения, като например „хорея“.
- При психични проблеми:Антидепресанти и стабилизатори на настроението се предписват за лечение на състояния като депресия и тревожност.
Терапия
Те са много важна част от лечението на заболяването.
- Физиотерапия: Помага за намаляване на паданията чрез подобряване на походката и баланса.
- Трудотерапия: Обучава на техники и оборудване, необходими за продължаване на ежедневните дейности (обличане, хранене).
- Логопедия: Помага при затруднения с говора и преглъщането.
Промени в храненето и начина на живот
Пациентите с болестта на Хънтингтън са по-склонни да отслабнат. Това е така, защото тялото изгаря повече калории поради нормалното движение и затрудненото преглъщане на храна. Ето защо е много важно да се консумират висококалорични, питателни и лесно смилаеми храни, както е препоръчано от диетолог .
Освен това, упражненията, приемането на средиземноморска диета, избягването на алкохол, добрият сън и намаляването на стреса също са много полезни за овладяване на заболяването.
Послание за вкъщи
- Болестта на Хънтингтън е генетично заболяване, което се предава по наследство. Нормално е да се чувствате уплашени, когато научите за нея, но най-важното е да сте наясно с нея.
- Въпреки че все още няма пълно лечение за това, има много лечения и терапии, които могат да ви помогнат да контролирате симптомите си и да живеете по-добър живот.
- Колкото по-рано се диагностицира заболяването, толкова по-лесно е да се контролират симптомите и да се улесни животът.
- Важно е да потърсите подкрепата на медицински екип, състоящ се от различни специалисти, като например вашия лекар, физиотерапевт и консултант.
- Дали да се подложите на генетично изследване е лично решение, но потърсете помощ от генетичен консултант, преди да вземете това решение.
- Не сте сами. Има групи за подкрепа и организации, които могат да помогнат на вас и на хората, които се грижат за вас, живеещи с това заболяване. Срещнете се с тази ситуация с надежда и смелост.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න