Имате ли твърде много амоняк в кръвта си? Нека научим за опасното състояние на хиперамонемия!

Толкова много неща се случват в телата ни, нали? Понякога, когато тези процеси се нарушат малко, могат да възникнат големи проблеми. Например, хиперамонемията е сериозно състояние, което възниква, когато количеството на отпадъчен продукт, наречен амоняк, се увеличи в кръвта ни. Много е важно да сте наясно с това, защото може да окаже голямо влияние върху живота ви, ако не се вземат подходящи мерки.

Какво е хиперамонемия?

Казано по-просто, хиперамонемията е състояние, при което нивата на амоняк в кръвта са необичайно високи. Амонякът, или NH3, е отпадъчен продукт, произвеждан в червата ни, когато смиламе протеините, които ядем. Обикновено този амоняк отива в черния дроб и се преработва там. Този процес наричаме цикъл на уреята . Чрез този цикъл амонякът се превръща в по-малко вредно вещество, наречено урея, и се отделя с урината. Ако обаче нещо се обърка с този цикъл на уреята или ако черният дроб не е в състояние да преработи правилно този амоняк, амонякът започва да се натрупва в кръвта. Това повишаване на амоняка в кръвта е много токсично за централната нервна система (ЦНС) , която е мозъкът и гръбначният мозък. Ето защо хиперамонемията е състояние , което изисква незабавна медицинска помощ и дори може да бъде животозастрашаващо .

Кой може да развие това най-много?

Това състояние, наречено хиперамонемия, може да засегне новородени, малки деца и възрастни.

• Сред възрастните около 90% от страдащите от това състояние са тези с цироза на черния дроб .
• Новородените бебета могат да развият това, защото се раждат с дефект в цикъла на уреята (вродено нарушение на цикъла на уреята) . Това са генетични състояния.
• Също така, тежката чернодробна недостатъчност и наследствените метаболитни заболявания могат да причинят хиперамонемия при малки деца.

Трудно е да се каже точно колко често е това, тъй като може да бъде причинено от различни фактори. Но изследователите изчисляват, че нарушенията на цикъла на уреята, една от причините, засягат едно на 250 000 бебета, родени в Съединените щати, и едно на 440 000 бебета, родени в чужбина.

Какви са причините за хиперамонемия?

Може да има няколко причини за това. Тези причини могат да се променят с възрастта. Но като цяло две от основните причини са чернодробни проблеми и нарушения на урейния цикъл (UCDs) .

Поради проблеми с черния дроб

Черният дроб е основният орган, който преобразува амоняка в урея. Така че, ако черният дроб е увреден или болен, той не може да преработва амоняка правилно. Това е състояние, при което амонякът се натрупва в кръвта. Ето някои състояния, свързани с черния дроб, които могат да причинят хиперамонемия:

• Чернодробно заболяване : Когато черният дроб е увреден , способността му да преработва амоняк е ограничена. Това е по-често срещано при тежки чернодробни заболявания, но дори при хора със стабилно чернодробно заболяване, нивата на амоняк понякога могат внезапно да се повишат, например, ако нещо се случи в стомаха или червата (стомашно-чревно кървене ) или ако има електролитен дисбаланс . Това е основната причина за високи нива на амоняк при възрастни и деца.
• Чернодробна енцефалопатия : Това се случва, когато черният дроб е увреден и не може да преработва амоняка правилно. Амонякът се натрупва в кръвта и достига до мозъка. Това може да причини объркване, дезориентация и дори кома. Понякога може да бъде фатално.
• Цироза на черния дроб: Цирозата е заместване на здрава чернодробна тъкан с белегова тъкан. Това може да доведе до неправилно функциониране на черния дроб и до хиперамонемия. Цирозата е хронично чернодробно заболяване.
• Остра чернодробна недостатъчност: Това е състояние, при което черният дроб внезапно спира да функционира. Може да бъде причинено от различни заболявания и състояния. Например, лекарствено-индуцираното чернодробно увреждане, причинено от определени лекарства, като ацетаминофен , представлява 50% от всички случаи на остра чернодробна недостатъчност в Съединените щати. То представлява 64% от случаите на хиперамонемия при деца.
• Намален кръвен поток към черния дроб: Ако кръвта не тече правилно към черния дроб, тялото не може да изпрати амоняк до черния дроб за преработка. Дори тогава амонякът се натрупва в кръвта.
• Синдром на Рей:Това е много рядко състояние. То засяга кръвта, мозъка и черния дроб. Обикновено причинява повишени нива на амоняк в кръвта и ниски нива на кръвната захар. Най-често засяга малки деца и юноши, които се възстановяват от вирусни инфекции като варицела или грип/инфлуенца и които са приемали аспирин за тези симптоми. Точната причина за синдрома на Рей не е известна. Поради този риск обаче, аспиринът не трябва да се дава на малки деца и юноши, освен ако не е изрично препоръчан от лекар.

Поради нарушения на урейния цикъл (UCDs)

Както вече обсъдихме, цикълът на уреята е процесът, чрез който токсичният амоняк се превръща в урея и се отделя с урината. Този цикъл има няколко стъпки, всяка от които изисква различен вид ензим. Тези ензими са:

• N-ацетил-глутамат синтаза (NAGS)
• Карбамоил фосфат синтетаза (CPS)
• Орнитин транскарбамилаза (OTC)
• Аргининосукцинат синтетаза (AS)
• Аргининоянтарна киселина лиаза (ASL)
• Аргиназа (ARG1)

Ако един от тези ензими е дефицитен, урейният цикъл не функционира правилно. Амоняк се натрупва в кръвта. Този тип ензимен дефицит се нарича нарушение на урейния цикъл (НУЦ). НУЦ могат да причинят хиперамонемия, която може да бъде остра или хронична. НУЦ са вродени състояния. Новородените с пълен дефицит на ензим от урейния цикъл обикновено развиват остра хиперамонемия в рамките на 24 до 72 часа след раждането. Независимо дали ензимният дефицит е лек или частичен, натрупването на амоняк може да се случи по всяко време на живота, по време на заболяване, стрес или други стресови събития. Тези НУЦ представляват 23% от случаите на остра хиперамонемия при критично болни малки деца.

Други причини

Освен това, може да има и няколко други причини:

• Бъбречна (бъбречна) недостатъчност: Ако бъбреците не са в състояние правилно да отделят уреята поради бъбречна недостатъчност, това може да доведе до натрупване на амоняк в кръвта.
• Някои кръвни заболявания: Хиперамонемията може да бъде причинена и от кръвни заболявания като множествен миелом и остра левкемия.
• Някои инфекции: организми, произвеждащи уреаза, като Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) и KlebsiellaБактериалните инфекции, като например стрептококите, особено при деца с вродени дефекти на пикочните пътища и при възрастни хора със задържане на урина поради инфекции на пикочните пътища (ИПП), могат да причинят тежка хиперамонемия.

Какви са симптомите на хиперамонемия?

Симптомите могат да варират значително в зависимост от това колко леко или тежко е състоянието, както и от възрастта, на която се развива.

Леки симптоми, характерни за деца и възрастни

• Гадене и повръщане
• Болка в стомаха
• Честа раздразнителност
• Главоболие (главоболие)
• Трудности с баланса, координацията и говора (атаксия)
• Промени в поведението

Допълнителни леки симптоми, които засягат само деца

• Неуспех в процъфтяването
• Мускулна слабост (хипотония)
• Забавяне в невроразвитието

Тежки симптоми при деца и възрастни

Това са много опасни симптоми. Ако имате някой от тях, трябва незабавно да потърсите медицинска помощ.

• Объркване и дезориентация
• Промени в настроението
• Прекомерна сънливост
• Промени в съзнанието
• Припадъци
• Ускорено дишане (хипервентилация)
• Кома

Предупреждение: Ако вие или някой ваш близък имате тези симптоми, моля, обадете се незабавно на 911 или отидете в спешното отделение на най-близката болница. Повишените нива на амоняк в кръвта са животозастрашаващи и изискват незабавна медицинска помощ!

Симптоми при новородени бебета

Ако новородено бебе е засегнато от хиперамонемия, следните симптоми обикновено се появяват в рамките на 24 до 72 часа след раждането:

• Честа раздразнителност, чест плач
• Повръщане
• Летаргия
• Припадъци
• Хръмжене при дишане
• Ускорено дишане (хипервентилация)

Важно: Ако бебето ви показва тези симптоми, незабавно се обадете на лекар, ако все още сте в болницата. Ако сте у дома, незабавно се обадете на 911 или го заведете в най-близката болница. Това не е нещо, което трябва да се отлага.

Как лекарите диагностицират това?

Лекарите обикновено подозират хиперамонемия, като изследват нивата на амоняк в кръвта.

• За бебета до един месец, ако нивото на амоняк в кръвта е по-високо от 80 микромола/литър (80 микромола/л).
• За по-големи деца, ако е по-голямо от 55 микромола/литър (55 микромола/л).
• При възрастни, ако е по-голямо от 30 микромола/литър (30 микромола/л).

Тази мерна единица (микромол/л) е начин за измерване на количеството амоняк в кръвта.

Какви тестове се правят, за да се открие това?

Основният тест е кръвен тест , който измерва нивото на амоняк в кръвта ви. Ако нивото на амоняк е високо, Вашият лекар може да направи други тестове, за да открие причината. Например, кръвни изследвания за проверка на чернодробната и бъбречната функция , както и анализ на урината . Тъй като хиперамонемията може да увреди централната нервна система и да бъде животозастрашаваща, Вашият лекар може да направи и образни изследвания, като например компютърна томография (КТ) или магнитно-резонансна томография (ЯМР), за да провери за усложнения, засягащи мозъка.

Какви са леченията за хиперамонемия?

Лечението зависи от причината. Например, при възрастен се дължи на чернодробно заболяване или чернодробна енцефалопатия, а при новородено - на нарушение на урейния цикъл (UCD). При остра хиперамонемия основната цел е да се намали нивото на амоняк в кръвта и да се контролират специфични усложнения като мозъчен оток и повишено налягане около мозъка (интракраниална хипертония).

• Ако новородено бебе има хиперамонемия, лекарите ще спрат да му дават протеин (защото амонякът се произвежда при смилането на протеина) и вместо това ще му дадат глюкоза, захарен разтвор, за да си набавят калории. Те ще използват и процедура, наречена хемодиализа . Това включва пречистване на кръвта на бебето и отстраняване на амоняка чрез диализен апарат и специален филтър (като изкуствен бъбрек).
• Хората с частичен дефицит на ензимите в урейния цикъл (UCD), които развиват хиперамонемия поради стрес, като например стрес-индуцирана хиперамонемия, също получават протеинова абстиненция и глюкоза като калории. Хемодиализата се извършва само ако нивата на амоняк не намалеят в рамките на няколко часа след първоначалното лечение.
• Лечението на чернодробната енцефалопатия е да се намали производството на амоняк в червата. Лечението на първа линия са перорални лекарства, съдържащи лактулоза и лактитол . Тези захари намаляват производството и абсорбцията на амоняк в червата.

Лекарите могат да препоръчат хранителни добавки като тези, за да помогнат на хора с нарушения в цикъла на уреята да намалят честотата на симптомите си:

• L-карнитин
• L-орнитин-L-аспартат
• Аргинин

Има ли начини да се избегне тази ситуация?

Тъй като има много причини за хиперамонемия, не всички състояния могат да бъдат предотвратени. Можете обаче да предприемете стъпки за предотвратяване на някои видове чернодробни заболявания, особено тези, свързани с вашата диета и начин на живот. Ако сте изложени на риск от чернодробно заболяване, Вашият лекар може да препоръча да направите следните промени в начина си на живот:

• Нормално е да избягвате или ограничавате консумацията на алкохол.
• Избягвайте храни и напитки, които съдържат трансмазнини или царевичен сироп с високо съдържание на фруктоза.
• За да избегнете увреждане на черния дроб, бъдете много внимателни, когато използвате лекарства с рецепта и без рецепта.
• Редовно спортуване .
• Ограничаване на консумацията на червено месо.

За да предотвратите синдрома на Рей, състояние, което причинява хиперамонемия при деца и млади хора, не давайте аспирин на деца при симптоми на вирусна инфекция (като грип или варицела), освен ако не е изрично препоръчано от лекар. Дефектите в урейния цикъл (UCDs) са рядко срещани, но има генетични тестове, за да се установи дали имате гените, които ги причиняват. Говорете с Вашия лекар за това.

Каква е прогнозата за това състояние?

Прогнозата за хиперамонемия, т.е. способността за възстановяване, зависи от няколко фактора:

• Колко високи са нивата ви на амоняк.
• Колко дълго е повишено нивото на амоняк.
• Какво причинява хиперамонемия?

Като цяло, перспективите за хиперамонемия са лоши. Ако не се лекува или се лекува късно, необратимият оток на мозъка е свързан с висока смъртност. За съжаление, независимо колко бързо или агресивно се лекува новородено с тежка хиперамонемия, няма гаранция, че резултатът ще бъде добър. В Съединените щати 11-годишната преживяемост при хора с нарушения в урейния цикъл (UCDs), които развиват хиперамонемия в ранна възраст, е около 35%. За тези, които развиват хиперамонемия по-късно в живота, преживяемостта е около 87%. Съобщава се, че едногодишната и тригодишната преживяемост при пациенти с тежка чернодробна енцефалопатия, дължаща се на хиперамонемия, са съответно 42% и 23%.

Какви са възможните усложнения на хиперамонемията?

Ако това състояние не се лекува своевременно, повишените нива на амоняк могат да увредят централната нервна система и да доведат до животозастрашаващи усложнения. Такива усложнения включват:

• Церебрален оток
• Повишено налягане около мозъка (интракраниална хипертония)
• Мозъчна херния – Това най-често се причинява от подуване на мозъка и повишено налягане около мозъка.
• Кома
• Смърт

Ако някой има хронична лека хиперамонемия за дълго време, той може да развие интелектуално увреждане и трайни поведенчески и психиатрични проблеми.

Кога трябва да посетим лекар?

Ако вие или някой, за когото държите, имате симптоми на хиперамонемия, незабавно се обадете на 911 или отидете в най-близката болница. Това не е нещо, което трябва да се отлага. Ако имате чернодробно заболяване или частичен дефицит на ензимите в цикъла на уреята, е много важно редовно да посещавате Вашия лекар, за да контролирате състоянието си и да следите нивата на амоняк.

Хиперамонемията е сериозно състояние, което може да бъде причинено от няколко неща. Ако вие, вашето дете или вашето бебе имате тези симптоми, незабавно потърсете помощ. Ако имате чернодробно заболяване или ако някой от вашето семейство има нарушения на урейния цикъл (UCDs), говорете с Вашия лекар за риска от развитие на хиперамонемия. Той е тук, за да Ви помогне.

Накрая, запомнете това.

Добре, ето някои от най-важните неща, които трябва да запомните от това, за което говорихме:

• Хиперамонемията е опасно високо ниво на амоняк в кръвта. Това е много вредно за мозъка и нервната ни система.
• Може да има няколко причини за това. Проблеми с черния дроб и нарушения на урейния цикъл (UCDs) са основните причини.
• Симптомите варират в зависимост от тежестта на състоянието и възрастта. Те могат да варират от леки симптоми като гадене, повръщане и главоболие до по-тежки симптоми като объркване, гърчове и кома. Новородените също трябва да бъдат особено загрижени за своите симптоми.
• Ако имате тежки симптоми, трябва незабавно да потърсите медицинска помощ. Това може да бъде животозастрашаваща ситуация.
• Лечението зависи от причината. Бързото лечение може да намали нивата на амоняк и да контролира усложненията.
• Въпреки че някои причини не могат да бъдат предотвратени, някои рискове могат да бъдат намалени чрез поддържане на здравословен начин на живот и грижа за черния дроб .
• Независимо дали имате чернодробно заболяване или някой от вашето семейство има UCDs, важно е да се подлагате на редовни медицински прегледи.

Не забравяйте, че вие ​​познавате здравето си най-добре. Ако усетите нещо различно или необичайно, не се страхувайте да говорите с лекар. Хиперамонемия, амоняк, черен дроб, цикъл на уреята, мозък, симптоми, лечение