Може би сте виждали дете, което е било здраво, тичало и играело, постепенно изпитвало затруднения с ходенето или говоренето, или поведението му постепенно се променяло. Като родител, когато в началото се е справяло добре, а след това усещате, че способностите на детето му се влошават с времето, е трудно да опиша с думи страха и тревожността, които изпитвате. Причината за това може да е рядко заболяване, за което никой от нас не е чувал. Днес говорим за група такива заболявания. Това е левкодистрофия .
Казано по-просто, какво е левкодистрофия?
Левкодистрофията не е едно заболяване. Това е група от заболявания, които засягат централната ни нервна система (т.е. мозъка и гръбначния мозък). Лекарите непрекъснато откриват нови неща за нея. В момента са идентифицирани около 52 вида на това заболяване.
Много от тези видове левкодистрофии са генетични . Тоест, те се наследяват от родители на деца. Понякога детето може да прояви симптоми веднага след раждането. Някои деца обаче могат да се родят с генния дефект, свързан с болестта, но в ранните етапи те може да изглеждат напълно здрави.
Важното е, че тези състояния са прогресивни, което означава, че дете, което първоначално е здраво, може да развие симптоми по-късно.
Какви са симптомите на това заболяване?
Всички тези видове левкодистрофия имат едно общо нещо: те увреждат миелиновата обвивка в мозъка.
Представете си електрически кабел в нашата къща. Има пластмасова обвивка около медния проводник в него, нали? Това е, което позволява на електричеството да отива точно там, където трябва, без да изтича. По подобен начин нашите нерви имат бяла мастна обвивка, наречена „миелин“, около себе си. Тази миелинова обвивка е отговорна за точното и бързо пренасяне на нервните съобщения до мозъка и от мозъка до частите на тялото. Когато тази миелинова обвивка е увредена, нервната ни система не може да функционира правилно.
Всеки вид левкодистрофия уврежда тази миелинова обвивка по различни начини, така че проблемите, които децата могат да изпитат, могат да варират значително.
| Област на симптомите | Често срещани проблеми |
|---|---|
| Баланс на тялото и движение | Трудности при ходене, чести падания, невъзможност за контрол на тялото. |
| Поведение и учене | Обучителни затруднения, загуба на паметта, промени в поведението. |
| Растеж и развитие | Непоказване на развитие, съответстващо на възрастта (напр. забавяне на говора, ходенето). |
| Функция на сетивата | Постепенно намаляване на слуха, зрението и способността за говорене. |
| Други проблеми, свързани с нервите | Затруднено дишане, проблеми с контрола на уринирането, гърчове. |
Например, при вид, наречен болест на Канаван , мускулите на врата на детето са парализирани, но ръцете и краката му остават сковани. То може също да загуби зрението си и да получи гърчове.
Понякога симптомите се появяват още при раждането. Но при вид като болестта на Рефсум , симптомите се появяват около 20-годишна възраст. Понякога те могат да се появят още на 50-годишна възраст. При това могат да се наблюдават неща като отслабване на ретината, загуба на слуха и загуба на обонянието.
Тъй като симптомите са толкова различни, може да бъде малко трудно да се диагностицира това заболяване.
Защо се появява този вид заболяване? Каква е причината?
Както обсъдихме по-рано, много от тези заболявания са генетични . Това означава, че са причинени от дефект в гените, които идват от майката или бащата, или и от двете.
Но някои видове не се наследяват. Те се причиняват от нова генетична мутация. Например, болестта на Александър изглежда не се наследява. Това означава, че дори никой от родителите да няма дефектния ген, детето все още може да го развие.
Следователно, докато едно дете в едно и също семейство може да има левкодистрофия, другите деца може да не я имат.
Ако едно от децата ви има левкодистрофия и очаквате друго дете, е много важно да потърсите генетична консултация . Това ще ви помогне да разберете това и риска от това да имате бъдещо дете с нея. Говорете с Вашия лекар за това.
Как лекарите точно диагностицират това заболяване?
Диагностицирането на това заболяване е малко сложен процес, тъй като симптомите са толкова разнообразни. Поради това лекарите трябва да извършат няколко вида тестове.
| Тип тест | Просто казано... |
|---|---|
| Кръвни и уринни изследвания | Идентифициране на аномалии в химичните процеси в тялото. |
| ЯМР сканирания | Получаване на много ясни, детайлни изображения на мозъка и нервната система, за да се провери за увреждане на миелиновата обвивка. |
| КТ сканирания | Друг образен тест за откриване на промени в мозъчната структура. |
| Генетично тестване | Идентифициране на специфичния генетичен дефект, който причинява заболяването. |
| Психически и интелектуални тестове | Тестване на мисленето, ученето и паметта на детето. |
Има ли лечение за това?
Всъщност все още няма окончателно лечение за повечето видове левкодистрофия. Това обаче не означава, че не може да се направи нищо.
По време на лечението лекарите се фокусират върху контролиране на симптомите и поддържане на качеството на живот на детето във възможно най-добра степен. Лечението зависи от вида левкодистрофия, която детето има.
Често срещани лечения са:
- Прилагане на лекарства за контрол на симптомите (напр. за контрол на гърчовете).
- Специални лечения, като физиотерапия, трудова терапия и логопедия , могат да помогнат за подобряване на мобилността на детето, способността му да изпълнява ежедневни задачи и речта му.
- Някои деца може да се нуждаят от допълнителна помощ с ученето и храненето .
В някои случаи трансплантацията на костен мозък може да забави или спре прогресията на заболяването. Учените също така изследват нови лечения, като например генна терапия .
С всичко това, най-важното е да поддържате връзка с Вашия лекар и да следвате неговите указания.
Послание за вкъщи
- Левкодистрофията е група от редки генетични заболявания, които увреждат нервната обвивка (миелиновата обвивка) в мозъка.
- Дори ако детето първоначално е здраво, симптомите могат постепенно да се появят с течение на времето и състоянието може да се влоши.
- Ако забележите необяснимо влошаване на ходенето, говора, зрението или поведението на детето си, незабавно се обърнете към лекар.
- Въпреки че няма специфично лечение за повечето видове, има лечения за овладяване на симптомите и подобряване на качеството на живот на детето.
- Говорете открито с Вашия лекар за всички страхове, съмнения или въпроси, които имате.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න