Ново лечение за вродена надбъбречна хиперплазия! Какво трябва да знаете за нея (Вродена надбъбречна хиперплазия)

Някой във вашето семейство, особено дете, има ли вродено хормонално разстройство? Може би сте запознати с проблеми като забавяне на растежа, ранен пубертет и нередовен менструален цикъл при жените. Рядко генетично състояние, което може да причини тези проблеми, се нарича „вродена надбъбречна хиперплазия“. Ще го наричаме съкратено ВНХ. Днес ще поговорим накратко за това и за ново лечение, което се появи за него.

Казано по-просто, какво е CAH?

ХАХ е генетично заболяване, което пречи на надбъбречните жлези, две малки жлези, разположени над бъбреците, да произвеждат кортизол, хормон, който е от съществено значение за нашия живот.

Мислете за телата си като за фабрика. Когато един от продуктите (кортизол) в тази фабрика се изчерпи, контролният център в мозъка (хипофизната жлеза) се разстройва и изпраща сигнали (АКТХ) към надбъбречните жлези да работят по-усилено. Поради тази прекомерна стимулация, въпреки че производството на кортизол не се увеличава, вместо това започва да произвежда повече мъжки хормони, наречени „андрогени“ .

Този хормонален дисбаланс може да причини много проблеми:

• Женски бебета: При раждането външните гениталии може да изглеждат като тези на мъжко бебе.
• И за двете страни: проблеми като забавяне на растежа, ранен пубертет и безплодие могат да се появят по-късно в живота.

Освен това, някои пациенти с ХАХ може да имат намалено производство на друг важен хормон, наречен алдостерон. Без този хормон ХАХ може да стане много тежка, водеща до шок, кома или дори смърт.

70-годишно лечение и нова надежда

В продължение на десетилетия единственото лечение за CAH беше заместването на ниските нива на хормона кортизол в организма с високи дози стероиди , като хидрокортизон. Приемът на тези високи дози стероиди за продължителен период от време обаче може да причини редица странични ефекти. Най-честите от тях са наддаване на тегло, високо кръвно налягане, слаби кости и забавен растеж при децата.

Как действа това ново лекарство (Crinecerfont)?

Това е най-важното. За разлика от старото лечение, това ново лекарство действа по съвсем различен начин.

„Crinesurfont“ не добавя хормони отвън. Вместо това, това лекарство отива директно в контролния център на мозъка (хипофизната жлеза) и блокира освобождаването на нежелания сигнал (АКТХ), който стимулира надбъбречните жлези.

Казано по-просто, това е като да изключите „превключвателя“ на ненужна система. Това контролира производството на ненужни „андрогенни“ хормони от тялото.

Най-голямото предимство на това е, че тъй като нивата на андрогени са контролирани, дозата стероиди, необходима за поддържане на хормоналния баланс, може да бъде значително намалена . Това означава, че страничните ефекти, причинени от стероидите, също могат да бъдат значително намалени.

За кого е най-подходящо това лекарство?

„Crinesurfont“ понастоящем е одобрен за пациенти с ХАХ над 4-годишна възраст . Той не е заместител на стероидите, а допълнение към тях.Допълнително лечение.

• За деца: Тъй като децата все още растат, високите дози стероиди могат да окажат голямо влияние върху растежа им. Следователно, това лекарство, което може да намали дозата на стероидите, може да бъде много полезно за тях. Това е особено важно по време на юношеството, когато е трудно да се контролират хормоните.
• За възрастни: Това лечение може да осигури облекчение и на възрастни, които страдат от странични ефекти от приема на стероиди за продължителен период от време или които имат затруднения с поддържането на стабилни хормонални нива.

Научете за страничните ефекти и безопасността

В клинични изпитвания са съобщени само няколко незначителни, временни странични ефекти от това лекарство.

• За възрастни: умора, главоболие, замаяност, болки в ставите.
• За деца: главоболие, стомашни болки, умора, запушен нос.

Важно е да се отбележи, че повечето от тези симптоми са били леки, а броят на пациентите, които са трябвало да спрат приема на лекарството, е бил много нисък.

Специално предупреждение: Внимавайте за надбъбречна криза!

Когато приемате това лекарство, е много важно да сте наясно със сериозно състояние, наречено „надбъбречна криза“. Казано по-просто, това състояние може да възникне, ако тялото не получава необходимото количество „кортизол“ по време на висок стрес (напр. тежка инфекция, операция, инцидент).

Как да разбера дали това лекарство е подходящо за мен/моето дете?

Това решение трябва да се вземе след консултация с Вашия лекар, особено с ендокринолог . Вашият лекар ще вземе предвид много фактори, включително резултатите от кръвните Ви изследвания, темпа на растеж, теглото, кръвното Ви налягане и текущите нива на хормоните, за да определи дали това лекарство е подходящо за Вас.

Това не е лек за CAH, но има голяма надежда, че ще помогне за подобряване на качеството на живот на пациентите, ще намали страничните ефекти на стероидите и ще улесни хормоналното лечение.