Кожата, косата и очите ви необичайно светли ли са? Възможно ли е това да се дължи на окулокутанен албинизъм (ОКА)?

Виждали ли сте някога хора с много светла кожа и коса, понякога дори бяла? Дори очите им са светли, като на някой от друга държава. Може би някой от членовете на вашето семейство, приятел или дори вашето собствено дете има тези характеристики. В медицината това се нарича окулокутанен албинизъм (ОКА). Не се страхувайте, дори ако името звучи малко дълго. Това е рядко, тоест много рядко, генетично заболяване. Днес ще поговорим за него по много прост начин, за да можете да го разберете.

Сега сигурно се чудите какво е албинизъм (ОКА) и защо се случва, нали? Казано по-просто, в тялото ни има нещо, което придава цвят на кожата, косата и очите ни, и се нарича меланин. То е като боя. Този меланин е това, което придава на кожата, косата и очите ни уникалния им цвят. И така, това, което се случва с хората с албинизъм, е, че телата им не са в състояние правилно да произвеждат този меланин или да го разпределят в тялото си. Представете си, когато боята намалее малко, тя става по-светла на цвят. Ето защо кожата, косата и очите им стават много по-светли от очакваното. Това намаляване на меланина не само влияе върху външния вид, но и този меланин е от съществено значение за правилното функциониране на очите ни.

Тази промяна във външния вид може да бъде малко неудобна за някои хора и е нормално да се чувстват малко неудобно и тревожно от това да изглеждат различно в обществото. Също така, ефектите върху очите могат да затруднят извършването на ежедневни задачи. Може да бъде наистина разочароващо. Но най-хубавото е, че има лечения, които могат да помогнат за намаляване на ефектите върху очите при това състояние.

Как да разберете дали имате албинизъм (ОКА)? Какви са симптомите?

В допълнение към симптомите, които може да наблюдавате при това състояние на албинизъм (ОКА), има и симптоми, които само лекар може да открие чрез специални тестове. Нека да разгледаме какви са те.

Видими промени в кожата и косата

Това е най-честият и лесно забележим симптом на албинизъм (ОКА).

• Промени в косата: Хората с албинизъм (ОКА) може да имат бяла коса или много светло жълт/златист цвят. Това е особено често срещано при малки деца. Въпреки това, с напредване на възрастта, например в детството или юношеството, косата им може да започне да придобива известен цвят. Миглите, веждите и другите косми по тялото също могат да бъдат бели или светли.
• Кожни промени: В зависимост от вида албинизъм (ОКА), който имате, кожата ви може да е много бледа. Кожата на някои хора може да е толкова светла, че да изглежда полупрозрачна, което означава, че кожата може да е много тънка и видима. Други може да не почернеят като деца, но може да развият лека промяна в цвета на кожата си с напредване на възрастта.

Симптоми и дискомфорт, наблюдавани в очите

Албинизмът (OCA) може също да причини много забележими промени в цвета на очите.

• Ако имате албинизъм (ОКА), ирисът на очите ви може да е с много светлосин/светлосив цвят. Понякога, когато светлината попадне в очите ви, ирисът може да изглежда розов или червен. Този цвят може да се променя и през целия ви живот. Някои видове албинизъм (ОКА) обаче могат да причинят и кафяви очи.

Други проблеми с очите, които може да изпитате, включват:

• Проблеми със зрението: Замъглено виждане, двойно виждане или слабо виждане.
• Фотофобия: Това означава, че е трудно да държите очите си отворени при слънчева светлина или ярки светлини и очите ви стават сини.
• Промени в начина, по който двете очи работят заедно: Състояния като страбизъм, при който очите не сочат в една и съща посока, и трудност при комбинирането на това, което двете очи виждат, в едно изображение (бинокулярна зрителна дисфункция).
• Бързи, неконтролирани движения на очите (нистагъм): Това може да бъде много досадно.
• Замъглено зрение поради промени във формата на окото (рефрактивни грешки): Подобно на случаите, при които са необходими очила.

Какво вижда лекарят по време на очен преглед

Когато отидете на очен лекар, има и други симптоми, които той или тя ще търси по време на прегледа:

• Черният пръстен в окото ви (ирисът) е толкова тънък, че можете да видите светлината, преминаваща през него, когато изследвате очите си.
• Възможно е да има промени във формата на ретината, които могат да повлияят на начина, по който окото ви функционира.
• Съществува голяма вероятност от промени в структурата на зрителния нерв, който свързва очите с мозъка. Това може да повлияе на начина, по който мозъкът обработва това, което виждате, и как виждате света.

Други възможни симптоми

Някои видове албинизъм (ОКА) или други състояния, които го причиняват, могат да причинят други специфични симптоми и ефекти. Някои примери са:

• Интелектуални увреждания
• Промени във височината
• Проблеми с мускулния контрол или двигателни нарушения

Въпреки това, други подобни симптоми се срещат и при най-рядката форма на албинизъм (ОКА). Вашият лекар може най-добре да ви посъветва за симптомите, които вие (или дете, за което се грижите) може да изпитате.

Защо се появява този албинизъм (ОКА)?

Албинизмът (ОКА) се причинява от промяна (мутация) в нашата ДНК, което означава генетичен дефект, който засяга начина, по който тялото ни произвежда меланин. Следователно, това е генетично състояние. Има два начина, по които може да се случи:

• Наследяване от родителите: Най-често албинизмът (ОКА) се причинява от генетични дефекти (мутации), наследени от родителите. Те винаги се унаследяват по автозомно-рецесивен начин.Казано по-просто, това означава, че детето ще развие това състояние само ако наследи дефектния ген и от майка си, и от баща си. Не е достатъчно, ако той произлиза само от единия от двамата.
• Случайни промени, които настъпват по време на ембрионалния етап: Понякога в началото на живота на бебето може да възникне случайна промяна в гените, която не е наследена от родителите. Лекарите не знаят точно защо това се случва и не могат да го предвидят предварително.

Какви други проблеми могат да бъдат причинени от албинизъм (OCA)?

Както вече обсъдихме, меланинът е защитен пигмент. Телата ни го произвеждат, за да абсорбират вредната UV радиация от слънцето. Ето защо хората без албинизъм обикновено почерняват, когато излизат на слънце. Тази UV радиация уврежда ДНК-то в клетките на кожата ни. Това увреждане увеличава риска от рак на кожата, особено базално-клетъчен карцином и плоскоклетъчен карцином. Увреждането от UV лъчението е кумулативно, така че колкото повече увреждания има, толкова по-висок е рискът от развитие на рак. Хората с албинизъм имат по-малко меланин, така че е важно да предпазват кожата си от слънцето.

Как лекарят точно диагностицира албинизъм (ОКА)?

Лекарят може да подозира, че имате ОКА, когато забележи промени в кожата, косата или очите ви. Често се диагностицира в много ранна възраст. Педиатрите са първите, които помагат за диагностицирането на състоянието. Лекарите могат да използват няколко метода, за да потвърдят ОКА и да определят специфичния вид.

Някои от тези методи са:

• Физически преглед
• Кръвни изследвания
• Очен преглед
• Генетично тестване
• Тест за зрителни евокирани потенциали (VEP)
• Оптична кохерентна томография (ОКТ)

Има ли лечение за албинизъм (ОКА)?

Честно казано, няма лечение за албинизъм (ОКА). Съществуват обаче няколко лечения, които могат да помогнат за намаляване на дискомфорта, свързан със състоянието.

Основният фокус за хората с албинизъм (ОКА) е лечението на свързани очни състояния, включително:

• Мързеливо око (амблиопия)
• Кръстогледство (страбизъм)
• Рефракционни грешки

Вашият очен лекар вероятно ще ви препоръча да носите слънчеви очила или тонирани лещи, за да намалите фотофобията и да предпазите очите си от слънчева светлина.

Има едно конкретно лекарство, наречено нитизинон (търговски наименования Nityr® или Orfadin®). Установено е, че е полезно за хора с окулокутанен албинизъм тип 1. Нитизинонът действа чрез контролиране на разграждането на важна аминокиселина, наречена тирозин, в тялото ни. Проучване от 2019 г. показа, че нитизинонът е помогнал на петима възрастни с албинизъм тип 1 да развият пигментация на кожата и да подобрят зрението. Изследователите също така смятат, че започването на лекарството в ранна възраст може да бъде още по-ефективно.

Не забравяйте, че има много фактори, които влияят на избора на лечение, така че само вашият очен специалист може да ви предостави информация за най-добрите възможности за лечение за вас (и вашето дете). Той или тя ще бъде вашият водач.

Какво е да живееш с албинизъм (ОКА)?

Окулокутанният албинизъм (ОКА) е състояние, което продължава цял живот. Последиците могат да варират от човек на човек. Много хора забелязват промени в очите, косата и кожата си. Някои хора забелязват тези промени много ясно, докато други може да не ги забелязват толкова силно.

Много хора с албинизъм (ОКА) изпитват здравословни проблеми, свързани със състоянието, особено проблеми с очите. Животозастрашаващи или животозастрашаващи проблеми обаче са рядкост. Най-важното е да се предотврати увреждането на кожата от слънчева светлина и други източници на UV радиация.

Ако редовно следвате съветите на Вашия лекар и се грижите за очите си, повечето хора с албинизъм (ОКА) могат да живеят нормален живот като всички останали. Състоянието обикновено не засяга продължителността на живота Ви, особено ако избягвате усложнения като рак на кожата.

Албинизмът (ОКА) може лесно да бъде забелязан от другите или може да не е толкова очевидно. Животът с това състояние – независимо дали е видимо или не – може да е свързан с предизвикателства. Това обаче са предизвикателства, за които можете да потърсите помощ. Ако вие или дете, за което се грижите, имате симптоми на албинизъм (ОКА), най-добре е да се консултирате с лекар или очен специалист. Те могат да ви помогнат да разберете състоянието и да намерите лечения и ресурси, които могат да ви помогнат.

Най-важните неща, които трябва да запомним от тази история, са

Добре, ето някои неща, които трябва да имате предвид от това, за което говорихме днес:

• Окулокутанният албинизъм (ОКА) е генетично заболяване. Това е дефект в производството или разпределението на меланин, пигментът, който придава цвят на кожата, косата и очите ни.
• Това е състояние, което продължава цял живот, но трудностите, които идват с него, могат да бъдат овладени.
• Най-важното е да предпазите кожата си от слънцето.Тъй като по-малкото количество меланин означава по-висок риск от рак на кожата, е много важно да носите слънчеви очила, шапки, дълги дрехи и добър слънцезащитен крем.
• Трябва да обърнете специално внимание и на очите си. Посещавайте редовно очен лекар за съвет.
• Нормално е да се чувствате тъжни и тревожни в тази ситуация. Не се страхувайте да поискате помощ от лекар, семейство или доверен приятел.
• Не забравяйте, че дори и да имате албинизъм (ОКА), можете да живеете щастлив и успешен живот, точно както всички останали!

Ако имате още въпроси по този въпрос, непременно се консултирайте с лекар. Не се притеснявайте, има решения за всичко.

Албинизъм , обструктивна анемия, кожни заболявания, очни заболявания, генетични заболявания, меланин, слънцезащита