Вашето бебе има ли ФКУ? (Фенилкетонурия) - Нека поговорим за това подробно!

Майка на новородено бебе ли сте? Или сте чували, че някой от вашето семейство или дете на приятел има това състояние? Ако е така, тази статия ще бъде много важна за вас. Днес ще говорим за фенилкетонурия , или накратко ФКУ , състояние, за което много хора са чували и не са свикнали, но си струва да се знае. Не се притеснявайте, ще говорим за това просто, по начин, който можете да разберете.

Какво е ФКУ (фенилкетонурия)? Нека го разберем просто!

Казано по-просто, фенилкетонурията е генетично заболяване . Тоест, то се причинява от малка промяна в нашите гени. Това кара тялото ни да не обработва правилно вещество, наречено фенилаланин .

Сега вероятно се чудите какво е фенилаланин. Това е аминокиселина . Аминокиселините са като малки градивни елементи, които помагат за производството на протеини. Фенилаланинът се среща в много от храните, които ядем, особено в тези с високо съдържание на протеини. Той се среща и в някои изкуствени подсладители, като например аспартам .

Обикновено, при здрав човек, този фенилаланин се разгражда до необходимото количество и се преработва по начин, който позволява на тялото да го абсорбира. При човек с фенилкетонурия обаче този процес не протича правилно. След това, този фенилаланин започва да се натрупва в тялото. Това е като запушена тръба в резервоар за вода, която се пълни с вода. Това натрупване е причината за проблеми. По-специално, това може да повлияе на развитието на мозъка . Ако не се лекува, могат да възникнат състояния като „интелектуално увреждане“.

Има ли различни видове фенилкетонурия (ФКУ)?

Да, има няколко вида фенилкетонурия (ФКУ), в зависимост от тежестта. Симптомите също варират в зависимост от вида, особено при тези, които не получават лечение.

Могат да се идентифицират три основни типа:

• Класическа фенилкетонирна болест: Това е най-тежката форма.
• Умерена или лека ФКУ: Това е малко по-лека форма.
• Лека хиперфенилаланинемия: Това е най-леката форма на състоянието. Дори без лечение, тези хора имат много нисък риск от развитие на интелектуална затруднения.

Кой е най-засегнат от това състояние на фенилкетонурия (ФКУ)?

Тъй като фенилкетонурията (ФКУ) е генетично заболяване, всеки с мутации и в двете копия на гена за ПАХ може да развие състоянието. Някои проучвания показват, че хората от индиански или европейски произход са изложени на малко по-висок риск.

Друго важно нещо е, че бременна майка с неконтролирана фенилкетонурия (ФКУ), което означава много високи нива на фенилаланин в кръвта, може да има бебе, което няма ФКУ.Това може да повлияе на интелектуалното развитие на бебето, да причини вродени дефекти и други проблеми. Ето защо е много важно да се контролира фенилкетонурията (ФКУ) по време на бременност.

Колко често се среща фенилкетонурията (ФКУ)?

Според статистика от страни като Съединените щати, фенилкетонурията (ФКУ) засяга около едно на 10 000 до 15 000 новородени. Въпреки че е трудно да се намерят точни статистически данни за това в Шри Ланка, това състояние може да се наблюдава навсякъде по света.

Какви са симптомите на фенилкетонурията? Не се паникьосвайте, знайте това!

В много страни, включително някои болници в Шри Ланка, вече се извършва скрининг на новородени, за да се определи дали имат фенилкетонурия (ФКУ), което прави възможно идентифицирането на състоянието преди появата на симптоми. Следователно, честотата на симптомите в момента е много ниска.

Ако обаче това състояние не се разпознае по някакъв начин или не се лекува, могат да се появят някои симптоми. Те са:

• Кожни заболявания като екзема .
• Промени в цвета на кожата и/или косата ( кожата и косата стават по-светли от тези на другите членове на семейството).
• Размер на главата по-малък от нормалния (микроцефалия) .
• Застояла миризма от дъха, кожата или урината. Мирише на нещо старо.

Най-тежките симптоми , които могат да се появят, ако не се лекуват, са:

• Поведенчески проблеми .
• Забавяне в развитието - Това означава, че етапите в развитието на бебето, като усмивка, вдигане на глава и ходене, са забавени.
• Интелектуални увреждания .
• Рядко могат да се появят гърчове, като например епилепсия .

Важно: Не забравяйте, че много от тези симптоми се появяват само ако не се лекуват. В днешно време скринингът на новородени може да открие това рано, така че няма от какво да се притеснявате.

Каква е истинската причина за фенилкетонурията (ФКУ)?

Основната причина за фенилкетонурията (ФКУ) е мутация и в двете копия на гена PAH в тялото ни. Този ген PAH инструктира тялото ни да произвежда ензим, наречен фенилаланин хидроксилаза . Този ензим преобразува аминокиселината фенилаланин, която консумираме, в протеини, които тялото може да използва.

Така че, когато този PAH ген не работи правилно, ензимът не се произвежда или не работи правилно. Тогава фенилаланинът от храната се натрупва в тялото. Нашето тяло, особено мозъкът, е много чувствително към излишък от фенилаланин. Ето защо мозъкът може да бъде увреден.

Как се предава фенилкетонурията (ФКУ) чрез гени?

Какво е фенилкетонура (ФКУ)?Генетично състояние, което се наследява от родители на деца по автозомно-рецесивен модел. Това може да звучи като малко научен термин, но казано по-просто, то е:

Представете си, генът, който причинява фенилкетонурията (ФКУ), се нарича "p". Здравословният ген се нарича "P".

За да развие фенилкетонурия (ФКУ), детето трябва да получи ген "p" както от майката, така и от бащата (тоест, трябва да е "pp").

В много случаи родителите могат да бъдат носители на този ген на PKU. Това означава, че те могат да имат гена като "Pp". Те нямат симптомите на PKU, защото здравият ген "P" работи. Но те могат да предадат този ген "p" на децата си.

Така че, ако и двамата родители са носители (Pp x Pp), когато имат дете:

• Има 25% вероятност детето да развие фенилкетонурия (ФКУ).
• Има 50% вероятност детето да е носител (Pp) - без симптоми.
• Има 25% вероятност детето да получи и двата здрави гена (PP) - да няма PKU и да не е носител.

Ето защо това е нещо, което трябва да дойде и от двамата родители.

Как да разберете дали имате фенилкетонура (ФКУ)?

Най-често фенилкетонурията (ФКУ) се диагностицира чрез скринингов тест за новородени, който се прави между 24 и 72 часа след раждането на бебето . Това включва убождане на петата на бебето с малка игла и вземане на няколко капки кръв . Това проверява нивото на фенилаланин в кръвта на бебето.

• Ако се установи, че нивата на фенилаланин в кръвта на бебето са високи, лекарите ще направят допълнителни изследвания (кръвни или уринни изследвания), за да потвърдят състоянието на фенилкетонурията (ФКУ), както и да установят какъв тип ФКУ е.
• Тъй като фенилкетонурията (ФКУ) е генетично заболяване, може да се извърши генетичен тест , за да се определи точната генна мутация, отговорна за симптомите.

Ако не се правят скринингови тестове за новородени, фенилкетонурията може да бъде открита на всяка възраст, но колкото по-рано се открие, толкова по-добре.

Какви лечения се предлагат за фенилкетонурията (ФКУ)?

Лечението на фенилкетонурията (ФКУ) е процес , който продължава цял живот . Но не се притеснявайте, ако се лекува правилно, можете да живеете здравословен живот. Лечението може да включва:

1. Специална диета: Това е най-важното нещо. Трябва да се храните с диета, която е бедна на фенилаланин, но богата на други хранителни вещества .

2. Витамини, минерали и хранителни добавки: Те са необходими, за да си набавите необходимите хранителни вещества, тъй като диетите могат да доведат до липса на някои от тях.

3. Лекарства: На някои хора може да се предпише лекарство като сапроптерин дихидрохлорид (Kuvan®) . Това помага на тялото да разгради фенилаланина.

4. Лекарството Пегвалиазе (Palynziq®):Хората, които приемат това лекарство, могат да се хранят нормално без специални диетични ограничения. Това замества ензима, който разгражда фенилаланина, който не функционира правилно в тялото на хора с фенилкетонурия (ФКУ).

Ако вие или вашето дете имате фенилкетонура (ФКУ), трябва да работите с Вашия лекар и диетолог, за да разработите най-добрия план за лечение.

Кои храни съдържат фенилаланин? Нека сме наясно с тях!

Хората с фенилкетонурия (ФКУ) (освен ако не приемат лекарство, наречено „Пегвалиаза“) трябва да ограничат храни с високо съдържание на фенилаланин. Те се срещат най-много в богатите на протеини храни. Например:

• Мляко и млечни продукти (сирене, кисело мляко)
• Яйца
• Ядки (като фъстъци, кашу)
• Риба
• Пиле
• Говеждо месо
• Бобови растения като боб и леща
• Аспартам, изкуствен подсладител (може да се намери в някои напитки и храни без захар)

Има ли специална диета за някой с фенилкетонура (ФКУ)?

Да, абсолютно. Човек с фенилкетонурия (ФКУ) (който не приема лекарството „Пегвалиаза“) трябва да спазва нископротеинова диета . Храните с високо съдържание на протеини, като месо, риба, яйца и млечни продукти, трябва да бъдат намалени максимално или напълно спрени.

Но това не е толкова лесно, колкото изглежда. Защото протеинът е от съществено значение за организма. Затова е много важно да се консултирате с лекар или диетолог и да създадете балансирана диета, която осигурява всички останали хранителни вещества, от които тялото се нуждае. Има специални формули за бебета с фенилкетонурия (ФКУ), които са с ниско съдържание на фенилаланин, но все пак съдържат други необходими хранителни вещества.

Представете си, че имате малко бебе у дома с фенилкетонурия (ФКУ). Колко внимателни трябва да бъдете с храната, с която го храните? Трябва да разгледате всяка опаковка с храна и да разберете колко фенилаланин има в нея. Това е голяма жертва, но си заслужава заради бъдещето на детето.

Може ли да се предотврати фенилкетонурията (ФКУ)?

Тъй като фенилкетонурията (ФКУ) е генетично обусловена, няма начин да се предотврати появата на това състояние.

Ако обаче планирате бременност, можете да се подложите на генетично консултиране и скрининг за носителство , за да разберете дали вие и вашият партньор носите гена PKU. Това ще ви помогне да разберете риска от раждане на дете с PKU.

Какво бъдеще може да очаква човек с фенилкетонура (ФКУ)?

Това е проблем, с който се сблъскват много хора. Въпреки че фенилкетонурията е състояние, което продължава цял живот, ако се лекува правилно, повечето хора могат да живеят здравословно и нормално.

• След поставяне на диагнозата са необходими редовни кръвни изследвания, за да се провери нивото на фенилаланин в кръвта . По този начин можете да определите дали диетата се спазва правилно и дали лекарството действа правилно.
• За тези, които са на диета, диетологМного е полезно да работите в тясно сътрудничество с тях. Те ви казват точно какви храни да ядете, какво да избягвате и как да си набавите хранителните вещества, от които тялото ви се нуждае.
• Ако жена с фенилкетонура (ФКУ) забременее, нейният лекар и диетолог ще работят заедно, за да създадат специален хранителен план, който ще гарантира, че майката получава необходимите ѝ хранителни вещества, като същевременно минимизира всякаква потенциална вреда за бебето.

Как мога да защитя себе си/детето си от фенилкетонура (ФКУ)?

Диагнозата фенилкетонуриния (ФКУ) е състояние, което продължава цял живот, така че е важно да поддържате редовен контакт с Вашия лекар и да следите нивата на фенилаланин в кръвта си.

• Ако сте на диета, приемайте необходимите витамини и добавки, за да компенсирате дефицита на протеини.
• Следвайте тази диета до края на живота си. В противен случай симптомите могат да се появят отново и да станат опасни за здравето ви.
• Ако обмисляте да създадете семейство, говорете с Вашия лекар за генетично изследване , което може да Ви помогне да разберете риска от раждане на дете с фенилкетонура (ФКУ).

Кога трябва да посетите лекар?

• Ако вие или вашето дете развиете симптоми, свързани с фенилкетонурията (тези, които обсъдихме по-рано), незабавно се обърнете към лекар за пълен преглед.
• Преди да забременеете или в началото на бременността си, можете да попитате Вашия лекар за скрининг за носителство , който може да помогне на Вас и Вашия партньор да разберете дали сте изложени на риск от зачеване на дете с фенилкетонура (ФКУ).
• Ако имате фенилкетонура (ФКУ), посещавайте редовно Вашия лекар за кръвни изследвания и наблюдение.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

Ако имате въпроси относно фенилкетонурията (ФКУ) или статуса на ФКУ на вашето дете, не се колебайте да попитате. Ето няколко примера:

• „ Как мога да се уверя, че бебето ми получава правилното хранене, за да остане здраво?“
• „Трябва ли аз/детето ми да приемам допълнителни витамини или хранителни добавки?“
• Достатъчна ли е нископротеинова диета, за да намали нивата на фенилаланин в мен/на детето ми, или е необходимо да приемам и лекарства?
• „За какво трябва да внимавам, когато приготвям това специално ястие?“
• „Ако едно дете ходи на училище, как училището трябва да бъде информирано за храната и напитките му?“

В началото изборът на храни, които не съдържат фенилаланин, може да е малко труден, но като работите с Вашия лекар и диетолог, ще свикнете.

Накрая, някои важни неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Въпреки че фенилкетонурията (ФКУ) е състояние, което продължава цял живот, тя може да се лекува успешно. Ключът е да се открие рано и да се лекува правилно.

• Скринингът на новородените е много важен. Той може да открие други заболявания като фенилкетония (ФКУ) рано.
• Веднага щом разберете, че имате фенилкетонура (ФКУ), не забравяйте да потърсите медицинска помощ и насоки от диетолог .
• Стриктното спазване на диетата и, ако е необходимо, медикаментозното лечение през целия живот е от съществено значение за здравословното развитие на вашия или на мозъка на вашето дете.
• Следете нивата на фенилаланин с редовни кръвни изследвания .
• Не сте сами. Свързването с други хора с фенилкетонурия и техните семейства може да бъде чудесен източник на сила и насърчение за вас в групите за подкрепа .
• Ако сте родител на дете с фенилкетонурия (ФКУ), научете детето си да живее с това състояние с търпение и любов .

Надявам се, че тази информация ви е помогнала да разберете по-добре фенилкетонурия (ФКУ). Не забравяйте, че осведомеността е най-доброто оръжие срещу всеки здравословен проблем!

Фенилкетонурия , фенилкетонурия, фенилаланин, генетични заболявания, новородени, диета, нископротеинова диета, скрининг на новородени