Вие или детето ви имате ли необяснима мускулна слабост? Нека поговорим за болестта на Помпе.

Може би сте забелязали, че вашето мъниче изглежда малко по-летаргично от другите деца, трудно държи врата си изправен или наддава много бавно на тегло. Или пък, като възрастен, чувствате ли се необичайно уморени и замаяни, когато се качвате по стълби или ходите на кратки разстояния? Причината за това може да е рядко състояние, за което никога не сте чували. Точно за това говорим днес.

Казано по-просто, какво е болестта на Помпе?

Мислете за тялото си като за голяма фабрика. Тази фабрика се нуждае от различни работници (протеини/ ензими ), за да работи. Болестта на Помпе възниква, когато един от работниците (специфичен протеин), който разгражда гликогена , вид захар в тялото ни, и произвежда енергия, липсва или не функционира правилно.

Сега, когато този работник го няма, вместо да се преобразува в енергия, този вид захар, наречена гликоген, започва да се натрупва в клетките на тялото ни, особено на места като мускулите, сърцето и черния дроб . Все едно суровини се трупат във фабрика. Това натрупване на гликоген уврежда тези органи и отслабва тяхната функция.

Това заболяване е известно още като „дефицит на GAA“ или „ болест на съхранение на гликоген тип II ( GSD )“.

Какво причинява това заболяване?

Болестта на Помпе е генетично заболяване . Това означава, че го наследяваме от родителите си. За да развиете болестта обаче, трябва да получите дефектния ген за заболяването както от майка си, така и от баща си .

Ако човек наследи само един дефектен ген, той няма да проявява симптоми на заболяването. Но ще бъде носител на болестта. Това означава, че може да предаде дефектния ген на децата си.

Какви са симптомите на това заболяване?

Симптомите на това заболяване, възрастта на начало и тежестта на заболяването могат да варират значително от човек на човек. То може да бъде разделено на две основни категории.

Как да се диагностицира точно заболяването?

Тъй като тези симптоми често са подобни на тези при други състояния, диагнозата може да бъде малко сложна. Вашият лекар може да ви зададе въпроси като тези, за да ви помогне да разберете ситуацията:

• Чувствате ли се слаби, често падате или имате затруднения при ходене, бягане или изкачване на стълби?
• Имате ли затруднено дишане, особено през нощта или когато лежите?
• Имате ли главоболие, когато се събудите сутрин?
• Чувствате ли се изключително уморени през целия ден?
• Някой от вашето семейство имал ли е тези симптоми?

В допълнение към тези въпроси, могат да се направят и някои тестове, за да се изключат други медицински състояния. Ако се подозира болест на Помпе, се правят следните тестове, за да се потвърди диагнозата:

• Кръвен тест: Той проверява колко добре функционира дефицитният протеин (ензим).
• Мускулна биопсия: Взема се малко парче мускул и се изследва под микроскоп, за да се види колко гликоген се съхранява в него.
• Генетичен тест:Те директно търсят генетичния дефект, който причинява заболяването.

Какви са леченията?

Въпреки че в момента няма лечение за това заболяване, има много ефективни лечения, които могат да контролират симптомите и да удължат живота. Изключително важно е лечението да започне възможно най-рано , особено при кърмачета.

Основното лечение е ензимно-заместителна терапия (ЕЗТ) . Казано по-просто, това включва инжектиране на ензим (протеин), който липсва или е дефицитен в организма. След като тази инжекция бъде приложена, тялото е в състояние да разгради захарния гликоген. Някои от лекарствата, използвани за това, са:

• „Миозим“ (често за бебета)
• „Лумизим“
• „Nexviazyme“ (за типа с късно начало)

Освен това има ново лечение, одобрено за възрастни, които не реагират добре на ЕЗТ. То използва комбинация от две лекарства, приемани като инжекция („Pombiliti“) и капсули („Oppolda“).

Неща, които трябва да имате предвид , когато живеете с това заболяване

Животът с болестта на Помпе може да бъде труден, затова е важно да получите подкрепа за себе си и семейството си. Можете също така да се присъедините към групи за подкрепа, където други хора с болестта могат да споделят опит и да получат практически съвети.

Например, ако храната е трудна за преглъщане, към нея могат да се добавят сгъстители. Някои хора може да се нуждаят от храна през сонда за хранене, за да получат необходимите им хранителни вещества.

Тъй като това заболяване засяга много части на тялото, се нуждаете от подкрепата на екип от лекари специалисти.

• Кардиолог
• Невролог
• Респираторен терапевт
• Диетолог

Само с подкрепата на всички можем да се справим със симптомите и да останем здрави.