Запознати ли сте със спиналната мускулна атрофия (СМА)?

Чувствали ли сте някога, че мъничето ви е малко по-слабо от другите деца или че има проблеми с изправянето на врата си? Или може би по-голямото ви дете постоянно пада или има проблеми с качването на стълби? Може би си мислите, че това са нормални неща и ги отхвърляте, но днес ще поговорим за сериозна причина, която понякога може да стои зад тях. Това е спинална мускулна атрофия , или СМА, както ние, лекарите, я наричаме.

Добре, какво е това SMA?

Казано по-просто, това е генетично заболяване. За да могат мускулите в тялото ни да се движат и да работят, е необходимо съобщение от мозъка до тези мускули. Тези съобщения се пренасят от специални нервни клетки (моторни неврони) в гръбначния ни мозък. За да бъдем точни, тези нервни клетки са тези, които дават команда на мускулите да се „свиват“ и „разтягат“.

При СМА, генетичен дефект кара тези нервни клетки постепенно да отслабват и умират. Представете си го като проводник, който пренася електричество към електрически уред, който постепенно се поврежда, намалявайки количеството електричество, което може да пренася. По същия начин, с отслабването на нервните клетки, съобщенията, които те изпращат до мускулите, също отслабват. В резултат на това мускулите постепенно се свиват и губят сила поради липса на употреба. Това наричаме мускулна атрофия.

Кои са основните видове SMA?

СМА не засяга всички по еднакъв начин. Тя се разделя на няколко основни типа въз основа на възрастта, на която започват симптомите, и тежестта на заболяването. Етапите в развитието, които детето достига по време на своето развитие - като например държане на врата, сядане и ходене - са много важни в тази класификация.

За да улесним разбирането, нека разгледаме тези видове в таблица.

Сега нека поговорим за всеки от тези видове малко по-подробно.

СМА тип 1 (болест на Вердниг-Хофман)

Това е най-често срещаният и тежък тип. Тези бебета показват симптоми преди да навършат 6 месеца. В повечето случаи симптомите започват да се появяват още на 3 месеца. Това е много болезнено преживяване за майката и бащата. Бебето се чувства безжизнено. Като парцалена кукла. Вратът не може да се държи изправен. Крайниците висят. Тъй като е трудно да се пие мляко и дори да се преглъща храна, може да възникне хранителен дефицит. Също така, мускулите, които помагат за дишането, са отслабени, така че рискът от респираторни инфекции е висок. Тъжният факт е, че много от тези деца не доживяват 2 години.

СМА тип 2 (болест на Дубовиц)

Това е вид със средна тежест. Представете си, че детето ви седи добре и играе, но не се опитва да стане или да ходи до 6-7 месеца. Това е вторият вид състояние. Симптомите обикновено започват преди детето да може да се изправи и да ходи самостоятелно. Тези деца може да имат малко повече сила в ръцете си, отколкото в краката си. Но те не са в състояние да се изправят и да ходят сами. С напредване на възрастта, може би в тийнейджърските си години, те може да се нуждаят от подкрепа, за да седнат. Те може също да имат затруднения с дишането по време на сън, така че това също трябва да се вземе предвид. В зависимост от тежестта на симптомите, продължителността на живота може да е по-кратка от нормалната.

SMA тип 3 (синдром на Kugelberg-Welander)

Това е относително лека форма. Симптомите от този тип се появяват от 1 1/2 години (18 месеца) до юношеска възраст. Тези деца могат да ходят и да стоят сами. Проблемът обаче е, че те падат често, имат затруднения с бягането и скачането и им е много трудно да станат от стол или да се качват по стълби. Тъй като мускулите отслабват с течение на времето, по-късно в живота им може да се наложи помощта на инвалидна количка. Но добрата новина е, че тези деца могат да живеят нормален живот.

СМА тип 4 (СМА при възрастни)

Това е много рядък вид. Симптомите започват в зряла възраст, обикновено между 20 и 30 години. Може да изпитате лека слабост в ръцете и краката, а понякога и задух. Тези симптоми се развиват толкова бавно, че някои хора дори не знаят, че имат заболяването в продължение на години. Това не влияе върху продължителността на живота.

Какво правите, ако видите подобни симптоми?

Ако подозирате, че детето ви има някой от симптомите, изброени в тази статия, моля, не се паникьосвайте и незабавно се консултирайте с квалифициран лекар, особено с педиатър. Не се опитвайте да си поставяте диагноза сами въз основа на интернет или слухове. Това може да бъде опасно. Лекарят ще прегледа детето ви и, ако е необходимо, ще ви насочи за генетични тестове, за да потвърди точния характер на състоянието. Ако състоянието бъде потвърдено, ще бъдете информирани за специфичния вид лечение, физиотерапия и нови и развиващи се лечения.