Бъбреците на вашето бебе не работят ли правилно? Нека сме наясно със синдрома на Потър!

Ако сте бъдеща майка, вероятно се тревожите много за здравето на бебето си, нали? Нормално е да се чудите дали бебето ви расте добре в утробата и дали всичко върви наред. Днес ще говорим за едно много рядко състояние, което може да засегне бебетата. То се нарича синдром на Потър. Може да се притеснявате, когато чуете това, но е много важно да сте наясно с него.

Казано по-просто, какво е синдром на Потър?

Добре, нека го разгледаме по-подробно. Синдромът на Потър, понякога наричан „последователност на Потър“ , е рядко състояние, което засяга развитието на бебето, докато е в утробата. Основната причина за това е, че бъбреците на бебето не се развиват правилно или функцията им е нарушена . Знаете ли, че когато бебето е в утробата, около него има много околоплодна течност. Бъбреците играят голяма роля в поддържането на количеството на тази околоплодна течност под контрол. Така че, когато бъбреците не работят правилно, количеството на тази околоплодна течност намалява. Това е, което лекарите наричат ​​олигохидрамнион.

За съжаление, понякога бебе се ражда без двата бъбрека, състояние, наречено „двустранна бъбречна агенезия“, което може да бъде фатално. Някои бебета обаче могат да оцелеят, ако симптомите им са леки или ако загубата на течности не е тежка. Тези бебета обаче могат да развият хронични белодробни и бъбречни заболявания с напредване на възрастта.

Кой е най-вероятно да бъде засегнат от тази ситуация?

Всъщност, това състояние, наречено синдром на Потър, може да засегне всяко бебе. Защото е пряко свързано с недостатъчно количество околоплодна течност. Някои проучвания обаче установяват, че бебетата от мъжки пол са малко по-склонни да развият това състояние .

Синдромът на Потър наследствен ли е?

Това е малко сложно. Синдромът на Потър не е генетично заболяване. Има обаче някои състояния, които могат да го причинят. Нека да разгледаме какви са те:

• Поликистозна бъбречна болест: Тя може да се наследи от майката или бащата (автозомно доминантно) или от двамата родители (автозомно рецесивно). Това води до образуване на кисти в бъбреците.
• Бъбречна агенезия: Това е неспособност на бъбреците да се развият. Понякога това може да бъде причинено от мутации в гените FGF20 или GREB1L. Това състояние може да се унаследи по автозомно доминантен или автозомно рецесивен начин. Това означава, че бебето трябва да наследи тази генетична мутация от единия или от двамата родители.
• Спорадични генетични промени: Понякога случайна генетична промяна може да причини синдром на Потър, дори ако никой в ​​семейството не е имал това състояние преди.

Колко често е това състояние?

Синдромът на Потър е много рядко състояние . Смята се, че това състояние засяга само едно на 4000 до 10 000 родени бебета. Така че не се тревожете, ако чуете за него. Но е важно да сте наясно.

Как синдромът на Потър влияе върху тялото на бебето?

Това е най-важното нещо. Синдромът на Потър засяга начина, по който вътрешните органи на бебето, особено бъбреците, се развиват и функционират . Както знаете, бъбреците са важни органи, които отстраняват отпадъчните продукти и излишните течности от телата ни. Когато бебето е в утробата, бъбреците произвеждат урина. Тази урина се рециклира като околоплодна течност.

Така че, ако бъбреците на бебето не работят правилно, те няма да произвеждат достатъчно околоплодна течност, която да ги обгражда. Тази околоплодна течност е това, което омекотява бебето. Когато тази течност се загуби, начинът, по който се развиват органите и тялото на бебето, е засегнат. С други думи, органите не се развиват напълно . Тогава тези органи не могат да изпълняват функциите си правилно. Това е, което причинява животозастрашаващи симптоми.

Какви са симптомите на синдрома на Потър?

Симптомите на синдрома на Потър могат да варират от бебе на бебе, а тежестта на състоянието може да варира. Тези симптоми могат да повлияят и на бременността ви, което може да доведе до преждевременно раждане .

Липса на околоплодна течност

По време на бременност бебето е обградено от бистра, жълтеникава течност. Това е околоплодната течност. Тя защитава бебето и му дава място за растеж. Действа като бариера между стената на матката и бебето. Бебетата със синдром на Потър нямат достатъчно от тази околоплодна течност, така че налягането от стената на матката влияе върху начина, по който бебето расте.

Особености на лицето и тялото

Налягането, причинено от липсата на околоплодна течност, влияе върху начина, по който се развива тялото на бебето. Това може да причини специфични черти на лицето. Това се нарича „фациес на Потър“ . Тези характеристики са:

• Брадичката не се развива правилно (изглежда сякаш е обърната навътре).
• Наличие на бръчка под долната устна.
• Очите са разположени далеч едно от друго.
• Мостът в Наха се срути.
• Ниско поставени уши и намален хрущял в ушите.
• Кожни гънки в ъглите на очите.

Това налягане може да повлияе и на развитието на други части от тялото на бебето. Например:

• Късотата на ръцете и краката.
• Невъзможност за правилно разгъване и изправяне на ставите и скованост (контрактури).
• Размерът на бебето е малък в сравнение с гестационната възраст.

Недоразвити или деформирани органи

Симптомите, засягащи органите, са най-животозастрашаващи.При синдрома на Потър развитието на бебето е засегнато, така че вътрешните органи не получават инструкциите или времето, от които се нуждаят, за да се развият правилно. Симптомите, които могат да се появят в резултат на това, са:

• Вродени сърдечни заболявания.
• Очни заболявания (напр. катаракта, луксация на лещата).
• Бъбречни заболявания (хронична бъбречна недостатъчност, бъбречна агенезия, поликистозна бъбречна болест).
• Белодробни заболявания (хронично белодробно заболяване, респираторен дистрес).

Анормалното развитие на бъбреците също влияе върху количеството урина, което новороденото може да произведе. Това е и симптом, който лекарите търсят при диагностициране на синдрома на Потър.

Какви са причините за синдрома на Потър?

Има няколко фактора, които могат да причинят синдром на Потър. Те са:

• Бъбреците не се развиват правилно или нямат никакви бъбреци.
• Поликистозна бъбречна болест.
• Синдром на корема на сливи (синдром на корема на сливи / синдром на Ийгъл-Барет)
• Блокажи на пикочните пътища.
• Изтичане на околоплодна течност поради разкъсване на мембраните.
• Неконтролирани медицински състояния при майката, например диабет тип 1.

Тези симптоми, особено тези, засягащи бъбреците, се появяват, защото в утробата няма достатъчно околоплодна течност, която да обгради бебето .

Защо намалява околоплодната течност?

Нека разгледаме това малко по-подробно. Основната причина е анормален растеж на бъбреците .

Знаете ли, че по време на бременност бебето ви плува в бистра, жълтеникава течност, наречена околоплодна течност. Тази течност защитава бебето ви и му помага да расте през цялата бременност? В началото на бременността тази околоплодна течност се състои от вода и хранителни вещества от тялото ви. Бебето ви пие тази околоплодна течност. Между 16-та и 20-та седмица бебето ви започва да допринася за тази околоплодна течност. Как да разберете? Чрез уриниране! Бебето ви пие тази течност и след това я отделя като урина. Това се случва в цикъл.

Така че, ако бебето ви има синдром на Потър, неговите органи, произвеждащи урина, които са бъбреците, не са развити правилно, липсват или не функционират. Тъй като бебето не може да уринира, то не може да допринесе за количеството околоплодна течност, което го защитава. Ето защо в утробата има по-малко околоплодна течност.

Има ли различни видове синдром на Потър?

Да, лекарите разграничават различни видове синдром на Потър, в зависимост от симптомите, които засягат бъбреците.

• Класически синдром на Потър: Това е най-често срещаният тип. Среща се, когато бебето се роди без двата бъбрека.
• Синдром на Потър тип I:Този тип състояние се причинява от състояние, наречено поликистозна бъбречна болест, което се наследява и от двамата родители и е автозомно-рецесивно състояние. При това състояние в бъбреците се образуват кисти.
• Синдром на Потър тип II: Този тип синдром се причинява от аномалии в развитието на бъбреците, които се появяват в утробата по време на бременност.
• Синдром на Потър тип III: Това също се причинява от поликистозна бъбречна болест, подобно на тип I. Наследява се обаче само от единия родител (автозомно доминантно).
• Синдром на Потър тип IV: Този тип синдром се причинява от запушване на пикочните пътища (обструктивна уропатия) поради анормален растеж на бебето в утробата.

Как се диагностицира синдромът на Потър?

Синдромът на Потър може да бъде диагностициран по време на бременност чрез пренатален преглед . Един признак, че може да имате това състояние по време на бременност, е липсата на околоплодна течност около бебето. Вашият лекар ще потърси това по време на ултразвуково изследване. Той ще търси и физически симптоми като скованост на ставите (контрактури).

Ако това не бъде открито преди раждането на бебето, лекарят ще направи физически преглед след раждането на бебето, за да провери за симптоми. Тези симптоми включват:

• Много ниско отделяне на урина.
• Наличие на специфични черти на лицето.
• Затруднено дишане.

Какви тестове се правят, за да се потвърди това?

Лекарят може да извърши няколко теста, за да потвърди диагнозата:

• Генетичен кръвен тест за идентифициране на гена, отговорен за симптомите.
• Проверете белите дробове, бъбреците и пикочните пътища на детето си с образни изследвания, като рентгенова снимка, ЯМР или ултразвук .
• Кръвни или уринни изследвания за проверка на нивата на електролити и ензими.
• Ехокардиограма за проверка на признаци на сърдечно заболяване.

Какви са леченията за това?

Лечението на синдрома на Потър зависи от тежестта на белодробните и сърдечните усложнения (белодробна хипоплазия), засягащи детето ви, както и от наличните възможности за подпомагане на бъбречната функция на детето ви.

Помислете за това, вашето растящо бебе трябва да бъде заобиколено от околоплодна течност през цялата бременност, за да развие правилно белите си дробове. Ако гръдният кош на бебето е подут твърде дълго, то може да загуби достатъчно белодробна тъкан, за да оцелее след раждането.

Лечението на новородено с пълна бъбречна недостатъчност може да бъде много трудно. В някои случаи интервенциите в интензивното отделение са ограничени и се използват неонатални палиативни грижи, за да се поддържа връзка между бебето и родителите и да се осигури комфорт на бебето.Методологичното лечение може да бъде вариант.

Ако бебето ви оцелее след раждането, лечението ще се фокусира предимно върху предотвратяване на животозастрашаващи симптоми. Тези лечения могат да включват:

• Използване на оборудване за подпомагане на дишането (напр. вентилатор ).
• Поддържащи лекарства, които подпомагат белодробната функция.
• Хирургично лечение за отстраняване или възстановяване на запушвания в пикочните пътища.
• Хирургична интервенция за подобряване на храненето чрез интравенозна хранителна терапия, назогастрална тръба или сонда за хранене.
• Диализата е лечение за отстраняване на токсини, които се натрупват в кръвта поради бъбречни аномалии. Ако диализното лечение не е успешно след няколко години, лекарят може да препоръча бъбречна трансплантация .

В зависимост от това кога е поставена диагнозата на вашето бебе, лечението може да започне по време на бременност. Може също да имате право на експериментално лечение, като например амниоинфузия, която добавя течност в околоплодната ви кухина, за да замести течността около бебето. Това лечение е най-ефективно преди 22-ра седмица от бременността.

Може ли синдромът на Потър да бъде предотвратен?

За съжаление, няма начин да се предотврати синдромът на Потър .

Какво да очаквам, ако детето ми има синдром на Потър?

Няма лечение за синдрома на Потър. В повечето случаи, ако състоянието бъде диагностицирано в ранен етап на бременността, Вашият лекар може да планира безопасно раждане и да осигури лечение, което да помогне на бебето ви да оцелее след раждането.

Симптомите на синдрома на Потър са животозастрашаващи. Въпреки това, освен ако белите дробове и бъбреците на вашето бебе не са силно засегнати от симптомите, бебето ви може да има малко по-добра прогноза.

Тъй като лечението започва веднага след раждането, не всички лечения са успешни. Може да се наложи да се подложат на множество операции в ранна възраст.

Каква е продължителността на живота на бебе със синдром на Потър?

Бебетата, диагностицирани със синдром на Потър, могат да имат много кратка продължителност на живота . Това е различно за всеки и зависи от симптомите. Ако симптомите са тежки и ако са засегнати развитието и функцията на основни органи като сърцето, белите дробове и бъбреците, прогнозата не е добра. Повечето бебета не преживяват първите няколко дни от живота си . В леки случаи, когато симптомите не са толкова тежки и органите не са силно засегнати, продължителността на живота може да бъде малко по-дълга.

Вашият лекар ще обсъди с вас рисковете от диагнозата на вашето бебе и ще препоръча лечение за удължаване на живота му. Ако диагнозата на вашето бебе е сериозна, палиативните грижи могат да бъдат начин да ви помогнат да се справите с мъката от загубата на любим човек.Може да се препоръча и консултиране за скръб или загуба.

Кога трябва да посетя лекар?

Ако забележите някакви промени по време на бременността си, особено ако бебето ви внезапно спре да се движи, след като се е движило добре , незабавно се обърнете към лекар. Бебето ви може да се роди по-рано от очакваното. Ето защо е много важно да се подлагате на редовни предродилни прегледи при лекаря си, за да се подготвите за раждането на бебето.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

Нормално е да имате много въпроси в ума си в такъв момент. Опитайте да зададете на Вашия лекар следните въпроси:

• Каква е основната причина за диагнозата на моето бебе?
• Ще ми е необходима ли операция след раждането на бебето?
• Какви са страничните ефекти от препоръчаните от вас лечения?
• Кой е най-безопасният начин да родя бебето си със синдром на Потър?
• Какво мога да направя, за да помогна на бебето си да оцелее?

Може да бъде много травмиращо и трудно преживяване да се справите с новината, че бебето ви може да не преживее животозастрашаваща диагноза. Вашият лекар ще работи в тясно сътрудничество с вас, за да определи диагнозата на вашето бебе. Той ще се увери, че бебето ви е в безопасност и че ще получи своевременно лечение за облекчаване на симптомите след раждането.

Накрая, неща, които трябва да запомните

Синдромът на Потър е наистина сърцераздирателно състояние. Когато научите за него, може да се почувствате много тъжни и уплашени. Това е нормално.

• Не забравяйте, че това е много рядка ситуация .
• Основната причина за това е, че бъбреците на бебето не се развиват правилно и следователно има намаляване на околоплодната течност .
• Ранното откриване по време на бременност е важно .
• Ако симптомите са тежки, много бебета няма да оцелеят . Много е трудно да се разбере това, но е важно да се говори за това честно.
• Не сте сами. Вашият медицински екип, семейство и приятели ще ви подкрепят през този труден момент . Не се колебайте да потърсите консултация, ако е необходимо.

Надяваме се, че тази информация ви е помогнала да разберете малко за това рядко състояние. Ако имате допълнителни въпроси, не се колебайте да се обърнете към Вашия лекар.

Синдром на Потър, синдром на Потър, бебе, бъбрек, околоплодна течност, бременност, симптоми, лечение