Какво е тризомия 18? Нека поговорим за това накратко.

Нормално е да изпитвате много страх и тревожност, когато чуете непозната дума като „Тризомия 18“, когато говорите с лекаря си за нероденото си бебе. Що за състояние е това, защо се случва и дали нещо нередно от моя страна ми е хрумнало? Не се притеснявайте. Днес нека разберем състоянието, наречено Тризомия 18, много просто, сякаш говорим с приятел.

Какво точно е тризомия 18?

Казано по-просто, тризомия 18 е състояние, причинено от проблем с хромозомите, които носят генетична информация в телата ни. Друго име за това е синдром на Едуардс , в чест на лекаря, който пръв описа състоянието.

Мислете за тялото си като за голяма сграда. Планът за тази сграда се съдържа в неща като книги, наречени хромозоми. Гените в тези книги са инструкциите за това как трябва да се развива всяка част от тялото ни, от цвета на косата ни до начина, по който работи сърцето ни.

Обикновено здравото дете получава 23 хромозоми от майката и 23 от бащата. Общият брой е 46. Те са подредени по двойки. Това означава, че има две копия на хромозома 1, две копия на хромозома 2 и така нататък, до 23.

Има ли видове тризомия 18?

Да, има основно три вида:

1. Пълна тризомия 18 : Това е най-често срещаният тип. При него всяка клетка в тялото на бебето има допълнителна 18-та хромозома.

2. Частична тризомия 18: Това е много рядко срещано. Вместо пълна допълнителна хромозома, в клетките присъства само част от допълнителната хромозома 18. Тази допълнителна част може също да е прикрепена към друга хромозома (транслокация).

3. Мозаична тризомия 18: Това също е рядко състояние. При него само някои от клетките в тялото на бебето имат допълнителната хромозома. Останалите клетки са нормални. Сякаш различните клетки са смесени като мозаечни плочки.

Колко често е това състояние?

Второто най-често срещано хромозомно разстройство е тризомия 18. Първото е добре познатият синдром на Даун или тризомия 21.

Според статистиката, около едно на 5000 родени бебета може да има тризомия 18. От тях най-често се съобщава за момичета. В действителност обаче много повече фетуси са засегнати от това състояние. Тъй като усложненията, свързани с това състояние, са тежки, в повечето случаи тези бебета се губят в утробата по време на бременност.

Какви са симптомите на дете с тризомия 18?

Бебетата, родени с тризомия 18, често са много малки и слаби . Те могат да имат редица сериозни здравословни проблеми и физически промени. Някои от тях са изброени в таблицата по-долу.

Какво причинява това? Кой е изложен на риск?

Това е въпросът, който много родители задават. „Моя ли е вината?“

Рискът от тези хромозомни дефекти обаче леко се увеличава с напредване на възрастта на майката (особено след 35-годишна възраст). Майка на всяка възраст обаче може да има дете с тризомия 18.

Ако вече имате дете с тризомия 18, рискът от развитие на това състояние при следващата ви бременност е между 0,5% и 1%. Ако обаче вие ​​или вашият партньор имате генетичната промяна (транслокация), която причинява частична тризомия 18, за която говорихме, рискът може да е дори по-висок. Много е важно да говорите с Вашия лекар за това и, ако е необходимо, да се консултирате с генетичен консултант.

Може ли това да се открие по време на бременност?

Да, определено е възможно. Лекарят първо ще вземе кръвна проба от майката ( скринингов тест ). Въпреки че това не може да бъде 100% сигурно, то може да покаже дали бебето е изложено на повишен риск от хромозомен дефект, като например тризомия 18.

Ако този тест покаже, че има риск, има допълнителни тестове за потвърждаване на ситуацията.

• Вземане на хорионни въси (ХВ): Взема се малка проба от плацентата и се изследва през ранните седмици от бременността (10-13 седмица).
• Амниоцентеза: След 15 седмици се взема и изследва проба от околоплодната течност около бебето.

И двата теста могат точно да преброят хромозомите на детето и да потвърдят със сигурност дали то има тризомия 18.

Освен това, ултразвуково изследване, извършено след 12 седмици, също може да повдигне съмнения за това състояние, като се вземат предвид неща като растежа на бебето, формата на сърцето и положението на крайниците.

Има ли някакво лечение? Какво е бъдещето на детето?

Това е много деликатна тема за разговор. Все още няма лек за тризомия 18. Това е така, защото това е генетична промяна, която присъства във всяка клетка на тялото на бебето.

Липсата на лечение обаче не означава, че нищо не може да се направи за детето. Може да се осигурят поддържащи грижи , за да се гарантира, че детето се чувства възможно най- комфортно и добре .

• Хирургична интервенция за определени неща, като сърдечни дефекти.
• Осигуряване на необходимите лекарства.
• Сонди за хранене, ако има затруднения с пиенето на мляко.
• Подкрепа при затруднено дишане.

Някои родители, вместо да лекуват детето си с болка, избират да го поддържат в комфорт за кратко време, с любов и обич. Това се нарича грижа за комфорт . Тези решения са много лични. Важно е да говорите открито за всички тези възможности с Вашия лекар.

За съжаление, поради сериозните здравословни проблеми, които съпътстват това състояние, много деца имат много кратък живот. Около половината от всички родени бебета умират през първата седмица. По-малко от 10% доживяват да отпразнуват първия си рожден ден. Дори бебетата, които оцелеят, се нуждаят от постоянни медицински грижи.

Грижата за такова дете може да бъде психически и физически изтощителна за родителите, така че е важно да имате подкрепа за себе си и семейството си по време на това пътуване.