का रउवा एर्डहेम-चेस्टर रोग के बारे में जानत बानी? आईं एह दुर्लभ हालत के बात कइल जाव!

का रउवा कबो एर्डहेम-चेस्टर डिजीज (ईसीडी) के बारे में सुनले बानी? ई नाम सुन के रउरा तनी अचरज भइल होखब. काहे कि ई बहुत दुर्लभ बेमारी ह जवन दुनिया में बहुत कम देखे के मिलेला। हालांकि, चूंकि इ हमनी के शरीर के अलग-अलग अंग प्रणाली के प्रभावित क सकता, एहसे एकरा बारे में तनी-मनी जागरूक होखल बहुत कीमती बा। त आज एर्डहेम-चेस्टर रोग (ईसीडी) के बारे में बात कईल जाए।

एर्डहेम-चेस्टर रोग (ईसीडी) का होला?

सीधा-सीधा कहल जाए त एर्डहेम-चेस्टर बेमारी (ईसीडी) खून के बहुत दुर्लभ विकार ह। इ हिस्टियोसाइटोसिस नाम के बेमारी के समूह से संबंधित बा . अब रउरा सोचत होखब कि ई हिस्टियोसाइट्स का ह. हिस्टियोसाइट्स हमनी के प्रतिरक्षा प्रणाली में एगो खास प्रकार के कोशिका ह . उ लोग छोट-छोट सिपाही निहन बाड़े जवन कि हमनी के शरीर के रक्षा करेले। आमतौर प इ कोशिका हमनी के अस्थि मज्जा, खून, त्वचा, फेफड़ा, प्लीहा अवुरी लिवर जईसन जगह प पावल जाले।

हालांकि एर्डहेम-चेस्टर रोग (ईसीडी) के रोगी में इ हिस्टियोसाइट्स बेकाबू तरीका से बढ़ जाला . ई त अइसन बा जइसे बहुते सिपाही होखे. इ अतिरिक्त हिस्टियोसाइट्स शरीर के अलग-अलग हिस्सा में बढ़े लागेले, जहां ना बढ़े के चाही। एकरा बाद इ ट्यूमर बना सकेला आ स्वस्थ ऊतक के नुकसान पहुंचा सकेला . ईसीडी में इहे होला।

ई बेमारी केतना आम बा?

जईसे कि हमनी के पहिले भी कहले बानी जा कि इ बहुत दुर्लभ बेमारी ह . बस सोचीं कि जबसे 1930 में एह बेमारी के पहिला बेर पता चलल बा तबसे दुनिया भर में महज करीब 800 केस दर्ज भइल बा. हालांकि कुछ डॉक्टर के मानना ​​बा कि इ संख्या अवुरी जादे हो सकता, काहेंकी ए बेमारी से पीड़ित कुछ लोग के निदान कम होखेला। एकर कारण इहो हो सके ला कि दुनिया भर के देस सभ में वर्तमान में एह मरीजन के रिकार्ड रखे के कौनों आम सिस्टम नइखे।

एर्डहेम-चेस्टर रोग (ईसीडी) मध्यम उम्र के वयस्क लोग में सबसे ज्यादा होला . अमेरिका में निदान के औसत उमिर 46 साल बा। हालांकि बहुत छोट बच्चा में एकर रिपोर्ट मिलल बा। एगो अवुरी बात इ बा कि पुरुष में इ बेमारी होखे के संभावना जादे होखेला। बतावल जाता कि 70% से 75% के बीच मरीज पुरुष बाड़े।

एकर लक्षण का बा?

एर्डहेम-चेस्टर रोग (ईसीडी) के हर व्यक्ति के प्रभावित करे के तरीका बहुत अलग होला . मतलब कि सभके लक्षण एक जईसन ना होखेला। लक्षण एह बात पर निर्भर करेला कि शरीर के कवन अंग के अतिरिक्त हिस्टियोसाइट्स से नुकसान होला, जइसन कि हमनी के पहिले बतवले बानी जा, आ कवन अंग प्रणाली प्रभावित होला। कई बेर, बेमारी बिना कवनो लक्षण (लक्षणहीन) देखवले मौजूद हो सकेला। ओह हालत में डाक्टर के एकरा बारे में कवनो दोसरा कारण से कइल स्कैन (`इमेजिंग`) भा खून के जांच (`लैब टेस्ट`) से मिल जाला.

आईं अंग प्रणाली के देखल जाव जवन मुख्य रूप से प्रभावित होला आ ओकरा से जुड़ल लक्षण।

एकर असर हड्डी प कईसे पड़ेला

ईसीडी के कारण हड्डी के असामान्य रूप से मोटाई (ऑस्टियोस्क्लेरोसिस) हो सकता। एकरा से कबो कबो हड्डी में दर्द हो सकेला . एह बेमारी के सबसे आम लक्षण हड्डी के मोटाई आ दर्द होला , खासकर दुनु गोड़ में . इ हड्डी के मोटाई स्कैन प साफ-साफ देखाई दे सकता।

किडनी पर असर पड़ेला

हमनी के किडनी अवुरी आसपास के ऊतक (`रेट्रोपेरिटोनियम`) के भी ए हिस्टियोसाइट्स से नुकसान पहुंचा सकता। एकरा से अइसन स्थिति पैदा हो सके ला जइसे कि:

• किडनी में सूजन होखे लागल।
• किडनी के शोष हो जाला।
• गुर्दा के फेल होखे के स्थिति।

अंत:स्रावी प्रणाली (हार्मोन प्रणाली) पर प्रभाव के बारे में बतावल गइल बा।

अगर ई हिस्टियोसाइट्स हमनी के शरीर में अलग-अलग प्रक्रिया के नियंत्रित करे वाला हार्मोन पैदा करे वाली ग्रंथियन के नुकसान पहुंचावेले त कई तरह के हार्मोनल समस्या पैदा हो सकता। लच्छन ओह ग्रंथि के आधार पर अलग-अलग होला जे क्षतिग्रस्त होखे।

• अगर पिट्यूटरी ग्रंथि के नुकसान होखे त: एक या एक से अधिक पिट्यूटरी हार्मोन के उत्पादन में कमी (हाइपोपिट्यूटरीज़्म)।
• अगर थाइरॉइड ग्रंथि के नुकसान होखे त: थाइरॉइड हार्मोन में कमी (हाइपोथायरायडिज्म)।
• अगर गोनाड के नुकसान होखे त: सेक्स हार्मोन (जइसे कि टेस्टोस्टेरोन आ एस्ट्रोजन) के स्तर में कमी (`हाइपोगोनाडिज्म`)।
• अगर अधिवृक्क ग्रंथि के नुकसान होखे त: अधिवृक्क हार्मोन में कमी (एड्रेनल अपर्याप्तता)।

पिट्यूटरी ग्रंथि के नुकसान से डायबिटीज इंसिपिडस नाम के एगो स्थिति पैदा हो सकता, जवना के चलते बार-बार पेशाब अवुरी जादे प्यास जईसन लक्षण होखेला। पावल गइल बा कि ईसीडी के लगभग आधा मरीजन में भी ई स्थिति होला।

तंत्रिका तंत्र पर असर पड़ेला

हमनी के दिमाग अवुरी तंत्रिका तंत्र के भी ए हिस्टियोसाइट्स से नुकसान पहुंच सकता। तब रउआँ के अइसन लक्षण देखाई पड़ सकेला जइसे कि:

• चलत घरी संतुलन के नुकसान, समन्वय में समस्या (अटैक्सिया)।
• बोलला के दौरान मांसपेशियन के नियंत्रित करे में असमर्थता के चलते भाषण में धुंधलापन (डिसार्थ्रिया)।
• सोचे में, एकाग्रता करे में, भा याद राखे में दिक्कत होला.
• कपार दरद।

आँख पर असर पड़ेला

ईसीडी एक या दुनो आंख के प्रभावित क सकता।

• पलक पर पीला, मुलायम गांठ (जैन्थेलेस्मा)।
• पलक के बाहर निकलल (प्रोप्टोसिस)।
• आँख में दर्द होखेला।
• दृष्टि में कमी भा कमी होखे।

श्वसन तंत्र पर असर पड़ेला

हालांकि स्कैन से पता चलेला कि फेफड़ा एह हिस्टियोसाइट्स से प्रभावित होला , लेकिन लक्षण अक्सर ना लउकेला . हालाँकि, अगर लच्छन जरूर होखे तब इनहन में शामिल हो सके ला:

• खांसी।
• साँस लेवे में दिक्कत (डिस्पनिया) होखे।

अगर सही तरीका से इलाज ना होखे , त एकरा से फेफड़ा प स्थायी निशान (फुफ्फुसीय फाइब्रोसिस) हो सकता, जवन कि एगो गंभीर स्थिति ह।

हृदय प्रणाली पर असर पड़ेला

आपके डॉक्टर स्कैन में इहो देख सकतारे कि हिस्टियोसाइट्स आपके दिल अवुरी खून के नली प असर कईले बा। अगर एकर इलाज ना कइल जाव त एकर जानलेवा हो सकेला. ईसीडी के कारण निम्नलिखित हो सकेला:

• दिल के आसपास के थैली में सूजन (पेरिकार्डियल इफ्यूजन)।
• किडनी में खून के बहाव सीमित होखे के चलते हाई ब्लड प्रेशर (रेनल हाइपरटेंशन) होखेला।
• दिल के फेल होखे के स्थिति।

त्वचा पर असर पड़ेला

त्वचा प देखल जाए वाला मुख्य लक्षण पीला रंग के धब्बा (`xanthelasma`) होखेला जवन कि पलक प देखाई देवेला। एकरे अलावा, पीला-भूरा रंग के धब्बा भी एह जगहन पर देखल जा सके ला:

• चेहरा पर बा।
• गर्दन पर बा।
• छाती आ पेट (`धड़`) के बा।
• ग्रोइन इलाका में बा।

एकरे अलावा ई अतिरिक्त हिस्टियोसाइट्स प्लीहा, लिवर आ अस्थि मज्जा नियर जगह पर ऊतक सभ के जमा क के नुकसान पहुँचा सके लें।

बेमारी के कारण का बा?

अब हमनी के पता चल गईल बा कि ईसीडी एगो अयीसन बेमारी ह जवना में हिस्टियोसाइट्स बेकाबू तरीका से बढ़ जाले, फैलेले अवुरी स्वस्थ ऊतक अवुरी अंग के नुकसान पहुंचावेले। हालांकि वैज्ञानिक अभी तक ठीक से नईखन जानत कि इ कोशिका बेकाबू तरीका से काहें बढ़ेले। हालांकि हाल के शोध में पावल गइल बा कि कुछ खास जीन उत्परिवर्तन के भूमिका होला.

एर्डहेम-चेस्टर डिजीज (ईसीडी) से पीड़ित आधा से जादा लोग में बीआरएएफ जीन में उत्परिवर्तन पावल गईल बा, जवना के चलते हिस्टियोसाइट्स बेकाबू होके बढ़ेले।

हालाँकि, बीआरएएफ जीन सभसे आम उत्परिवर्तन हवे, वैज्ञानिक लोग ईसीडी से जुड़ल कई गो अउरी आनुवंशिक उत्परिवर्तन सभ के पहिचान कइले बा। एह खोजन से वैज्ञानिकन के अइसन इलाज बनावे के मौका मिलल बा जवन ओह उत्परिवर्तित जीन के निशाना बनावत होखे आ हिस्टियोसाइट्स के असामान्य बढ़न्ती रोके.

एह बेमारी के निदान कइसे कइल जाला?

चुकी ईसीडी बहुत दुर्लभ बेमारी ह अवुरी एकर लक्षण अलग-अलग आदमी में अलग-अलग होखेला, एहसे डॉक्टर के तुरंत ए स्थिति के शक ना हो सकता। एह से निदान करावे में कुछ समय लाग सकेला . हो सकेला कि रउरा कई गो डाक्टरन से मिले के पड़े.

रउरा डॉक्टर कई गो अउरी जांच के रिजल्ट के संगे-संगे आपके लक्षण प विचार करीहे ताकि पता चल सके कि आपके ईसीडी बा कि ना। निम्नलिखित कुछ अइसन चीज बाड़ी सऽ जवन रउआँ के निदान करे में मदद कर सके लीं:

• इमेजिंग प्रक्रिया: बिबिध स्कैन (एक्स-रे, हड्डी के स्कैन, पीईटी स्कैन, सीटी स्कैन, एमआरआई) के इस्तेमाल से ई देखल जा सके ला कि शरीर में ई हिस्टियोसाइट्स ऊतक में कहाँ आक्रमण कइले बाड़ें। इ दिमाग, छाती अवुरी पेट के अंग जईसन मुलायम ऊतक के भी नुकसान देखा सकता।
• प्रयोगशाला के परीक्षण कइल जाला: 1.1.एह परीक्षण सभ से अंग सभ के कामकाज के कुछ समस्या सभ के पता लगावल जा सके ला (जवन ईसीडी से संबंधित हो सके ला), साथ ही साथ सूजन, खून के कोशिका सभ के गिनती में असामान्यता, आ हार्मोन के स्तर में बदलाव नियर चीज सभ के जांच भी कइल जा सके ला।
• बायोप्सी : बायोप्सी में प्रभावित ऊतक के छोट नमूना लेके सूक्ष्मदर्शी से जांच कईल जाला। एकरा बाद कोशिका के ईसीडी के लक्षण अवुरी बीआरएएफ जईसन आनुवंशिक उत्परिवर्तन के जांच कईल जाला। एह कोशिका के विशेषता के जानला से आपके डॉक्टर के इ तय करे में मदद मिल सकता कि आपके खाती कवन इलाज सबसे निमन बा।

एकर कवन-कवन इलाज बा?

अगर रउरा कवनो लक्षण नइखे आ रउरा ईसीडी से रउरा स्वास्थ्य पर कवनो असर नइखे पड़त त रउरा डॉक्टर रउरा हालत पर नजर राखे के फैसला कर सकेलें. हालांकि ईसीडी के अधिकांश लोग के इलाज के जरूरत पड़ी . हालांकि एकर कवनो इलाज नईखे, लेकिन एकर कई गो इलाज बा जवन कि ए स्थिति के प्रबंधन में मदद क सकता।

इहाँ इलाज के मुख्य तरीका बतावल गइल बा:

• लक्षित चिकित्सा : एह में अइसन दवाई सभ के इस्तेमाल कइल जाला जे आनुवंशिक उत्परिवर्तन सभ के निशाना बनावे लीं जेवना से हिस्टियोसाइट्स के बेकाबू तरीका से बढ़ती होला। एफडीए बीआरएएफ जीन उत्परिवर्तन वाला ईसीडी मरीजन खातिर वेमुराफेनिब नाम के दवाई के मंजूरी दे दिहले बा, आ एमईके जीन उत्परिवर्तन वाला लोग खातिर कोबिमेटिनिब नाम के दवाई के मंजूरी दे दिहले बा. आपके कोशिका में उत्परिवर्तन के प्रकार के आधार प आपके डॉक्टर ए चाहे अवुरी लक्षित दवाई चाहे दवाई के संयोजन के सलाह दे सकतारे।
• इम्यूनोथेरेपी : इ दवाई हमनी के प्रतिरक्षा प्रणाली के कैंसर के कोशिका (एह मामला में असामान्य हिस्टियोसाइट्स) के बेहतर तरीका से पहचाने अवुरी ओकरा से लड़े में मदद करेले। इंटरफेरोन-अल्फा ईसीडी खातिर आमतौर पर इस्तेमाल होखे वाला इम्यूनोथेरेपी दवाई हवे।
• कीमोथेरेपी : कीमोथेरेपी में पूरा शरीर में कैंसर के कोशिका (असामान्य कोशिका) के मारे अवुरी ट्यूमर के बढ़े के रोके खाती दवाई के इस्तेमाल कईल जाला। ईसीडी खातिर सबसे आम कीमोथेरेपी दवाई के इस्तेमाल होला क्लैड्रिबिन . हालांकि, आपके डॉक्टर केमोथेरेपी के अवुरी दवाई चाहे दवाई के संयोजन के सलाह दे सकतारे।

एह मुख्य इलाज के अलावा, आपके डॉक्टर आपके लक्षण से राहत देवे में मदद करे खातिर अवुरी इलाज के सलाह दे सकतारे। हालांकि इ इलाज हिस्टियोसाइट्स के आपके ऊतक में घुसे से ना रोकी, लेकिन इ आपके महसूस होखेवाला बेचैनी के कम करे में मदद क सकता।

• सर्जरी : ईसीडी के चलते ऊतक के कुछ नुकसान के ठीक करे खाती सर्जरी के जरूरत पड़ सकता। उदाहरण खातिर, सूजन आ क्षतिग्रस्त ऊतक पेशाब (मूत्रमार्ग) ले जाए वाली ट्यूब सभ के रोक सके ला। अगर अयीसन भईल त एकरा के ठीक करे खाती सर्जरी के जरूरत पड़ सकता।
• विकिरण चिकित्सा के बारे में बतावल गइल बा:शरीर के कौनों खास इलाका में असामान्य कोशिका सभ के नष्ट करे आ एकरे कारण होखे वाला असहज लच्छन सभ के कम करे खातिर रेडिएशन थेरापी के सलाह दिहल जा सके ला।
• कोर्टिकोस्टेरॉइड : इ दवाई हिस्टियोसाइट्स के घुसपैठ से होखेवाला सूजन के कम क सकता।

रउरा के कवनो क्लिनिकल ट्रायल में भाग लेबे के मौका भी मिल सकेला . क्लिनिकल ट्रायल एगो अइसन अध्ययन हवे जेह में नया इलाज आ नया इलाज के संयोजन के सुरक्षा आ प्रभावशीलता के परीक्षण कइल जाला। अपना डॉक्टर से पूछीं कि का रउरा एर्डहेम-चेस्टर रोग (ईसीडी) के क्लिनिकल ट्रायल में भाग ले सकेनी.

का एकरा के रोकल जा सकेला?

दुर्भाग्य से एर्डहेम-चेस्टर रोग (ईसीडी) के रोके के कवनो तरीका नईखे । हालाँकि, एह बेमारी के बहुत हद तक इलाज से ठीक कइल जा सके ला ।

कब तक बीमारी के संगे जिंदा रह सकतानी?

राउर पूर्वानुमान एह बात पर निर्भर करेला कि राउर शरीर के कवन हिस्सा हिस्टियोसाइट्स से प्रभावित बा आ रउरा इलाज के कइसे प्रतिक्रिया देत बानी. हालाँकि, नया इलाज सभ के बिकास के साथ, जइसे कि टारगेट थेरापी, ईसीडी से जुड़ल जीवित रहे के परिणाम में अब काफी सुधार भइल बा।

कल्पना करीं कि 1996 में ईसीडी के मरीजन के पांच साल के जीवित रहे के दर मात्र 43% रहे। हालांकि, एगो ताजा अध्ययन के मुताबिक, उ दर बढ़ के 83% हो गईल बा!

अपना हालत आ इलाज के प्रतिक्रिया के आधार पर अपना बेमारी के भविष्य के कोर्स के बारे में अपना डॉक्टर से बात करीं।

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

ईसीडी खातिर लगातार इलाज आ निगरानी के जरूरत बा . रउरा डॉक्टर रउरा के सलाह दिहें कि रउरा केतना बेर डाक्टर से मिले के चाहीं, आ स्कैन आ खून के जांच करावे के चाहीं कि ना.

ईसीडी के कई गो इलाज से अप्रिय दुष्प्रभाव हो सकेला . अपना ईसीडी के इलाज टीम के अलावे, प्रशामक देखभाल टीम से मदद लेवे से आपके ए इलाज के दुष्प्रभाव के प्रबंधन अवुरी निदान के संगे आवे वाला तनाव से निपटे में मदद मिल सकता।

अंत में सबसे जरूरी बात (टेक-होम मैसेज)

एर्डहेम-चेस्टर डिजीज (ECD) एगो अइसन स्थिति हवे जे हर ब्यक्ति के अलग-अलग तरीका से प्रभावित करे ले, हिस्टियोसाइट्स के ढेर उत्पादन के कारण होला, जे ऊतक के नुकसान पहुँचावे लें। एह बेमारी के लच्छन आ लच्छन अलग-अलग ब्यक्ति में अलग-अलग होला। इ सभ आपके समग्र अनुभव के प्रभावित क सकता, जवना में उपलब्ध इलाज भी शामिल बा।

लेकिन, सौभाग्य से, हाल के प्रगति के संगे वैज्ञानिक लोग के अयीसन इलाज मिल गईल बा, जवना से ईसीडी के पूर्वानुमान में सुधार होखे।अपना डॉक्टर से खुल के बात करीं कि आपके हालत के खास विशेषता के आधार प आपके खाती सही इलाज के विकल्प अवुरी आपके उम्मेद कईल जा सकता। याद राखीं कि एह दुर्लभ स्थिति में भी सही मेडिकल सलाह अवुरी समर्थन के संगे आप मजबूती से आगे बढ़ सकतानी।

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