जब रउरा पता चलेला कि रउरा एगो दुर्लभ स्थिति बा जवना के नाम बा ' hATTR amyloidosis ' त डेराइल, उलझन, आ बहुते सवाल उठल सामान्य बा. मत डेराईं, भले नाम तनी जटिल लागे. एह लेख में हमनी के कोशिश करब जा कि रउरा सभे के एकरा के सरल तरीका से समझावल जाव. खासकर अगर रउरा पहिला बेर एह हालत का बारे में डाक्टर से भेंट करत बानी त हमनी का एह बात पर बात करब जा कि एकरा खातिर बेहतर तइयारी कइसे कइल जा सकेला.
सीधा-सीधा कहल जाव त hATTR एमिलोइडोसिस का होला?
सीधा-सीधा कहल जाव त ई एगो विरासत में मिलल बेमारी ह जवन हमनी के शरीर में टीटीआर नाम के जीन में बदलाव भा उत्परिवर्तन के चलते होखेला। एह आनुवंशिक उत्परिवर्तन के चलते हमनी के शरीर में एमिलोइड नाम के एगो असामान्य प्रोटीन बनेला।
एकरा के नाली जाम निहन सोची, इ एमाइलोइड प्रोटीन धीरे-धीरे हमनी के दिल, किडनी, तंत्रिका तंत्र अवुरी पाचन तंत्र जईसन महत्वपूर्ण अंग में जमा होखे लागेला। जब ऊ लोग जमा हो जाला त ऊ अंग आपन सामान्य काम ठीक से ना कर पावे. तबे लक्षण लउके लागेला।
डाक्टर के लगे जाए से पहिले कइसे तइयारी करीं?
पहिला डॉक्टर के अपॉइंटमेंट से पहिले तनी तैयारी कईल बहुत जरूरी बा। एह सब बात पर ध्यान दीं।
1. अपना परिवार के स्वास्थ्य इतिहास के सही तरीका से जानीं
इहे सबसे जरूरी बा। hATTR एमिलोइडोसिस एगो वंशानुगत बेमारी हवे। चिकित्सा में हमनी के एकरा के 'ऑटोसोमल डोमिनेंट' कहेनी जा। मतलब कि अगर आपके कवनो माता-पिता के ए बेमारी से जुड़ल जीन म्यूटेशन बा त आपके भी एकरा के विरासत में मिले के 50% संभावना बा।
एहसे जदी आपके महतारी, बाप, भाई-बहिन चाहे बच्चा के इ बेमारी बा त डॉक्टर से जेनेटिक टेस्ट के बारे में बात कईल समझदारी होई, भले ही आपके लक्षण ना होखे।
2. जवन टेस्ट रिपोर्ट रउरा लगे बा ओकरा के अपना साथे ले जाईं.
अगर रउरा पहिलहीं से आनुवंशिक जांच कर चुकल बानी जइसे कि खून के जांच भा लार के जांच जवना में टीटीआर जीन के खोज होखे त ऊ सगरी रिपोर्ट जरूर ले आईं. 120 से ज्यादा टीटीआर जीन उत्परिवर्तन बा . कुछ जीन उत्परिवर्तन कुछ खास जातीय समूह सभ में ढेर पावल जाला।
| टीटीआर जीन वेरिएंट के बा | सबसे आम जातीय समूह के बा |
|---|---|
| एटीटीआर वी30एम के बा | पुर्तगाली, स्पेनिश, फ्रेंच, स्वीडिश भा जापानी मूल के लोग। |
| एटीटीआर वी122आई के बा | ई अफिरकी-अमेरिकी आबादी के लगभग 4% में पावल जाला। |
| एटीटीआर टी60ए के बा | यूनाइटेड किंगडम आ आयरलैंड के लोग में आम बा। |
महत्वपूर्ण: भले ही आपके आनुवंशिक जांच से पुष्टि होखे कि आपके TTR जीन उत्परिवर्तन बा, लेकिन एकर मतलब इ नईखे कि आपके hATTR जरूर होई। निदान के पुष्टि करे खातिर राउर डॉक्टर कई गो अउरी जांच करीहें।
डाक्टर कवन कवन जांच के आदेश दे सकेले?
अगर रउरा शक बा कि रउरा ई बेमारी बा भा पहिलहीं से निदान हो चुकल बा त रउरा डाक्टर पहिले रउरा के पूरा तरह से जांच करीहें (शारीरिक परीक्षा)। एकरे अलावा, बेमारी के पुष्टि आ एकरे प्रगति के निगरानी खातिर निम्नलिखित परीक्षण सभ के आदेश दिहल जा सके ला:
- बायोप्सी : बेमारी के पुष्टि करे खातिर इ सबसे जरूरी जांच ह। आमतौर प एकरा में आपके पेट चाहे अवुरी इलाका से बहुत छोट ऊतक के टुकड़ा लेके सूक्ष्मदर्शी से जांच कईल जाला कि कवनो एमाइलोइड जमा बा कि ना।
- खून आ पेशाब के जांच : एह परीक्षण सभ में खून भा पेशाब में मौजूद बिसेस प्रोटीन सभ के पता लगावल जाला जे एह बेमारी के संकेत दे सके लें।
- सिन्टिग्राफी : इ एगो खास स्कैन ह, जवना में दिल में एमाइलोइड जमा होखे के जांच कईल जाला।
- दिल के कामकाज के जांच : एक बेर बेमारी के पता चल गईला के बाद इकोकार्डियोग्राम चाहे कार्डियक एमआरआई जईसन स्कैन क के देखल जा सकता कि दिल के केतना नुकसान भईल बा।
- तंत्रिका चालन परीक्षण : ई परीक्षण ई पता लगावे में मदद करे ला कि तंत्रिका के नुकसान भइल बा कि ना।
डाक्टर साहेब राउर लक्षण के बारे में पूछ रहल बाड़े!
डाक्टर रउरा से जरूर पूछिहें कि "कइसन लागत बा?" आपके कवनो लक्षण के बारे में ओकरा के बतावल बहुत जरूरी बा, उहो छोट से छोट लक्षण। एकर कारण बा कि इ बेमारी शरीर के बहुत हिस्सा के प्रभावित क सकता। अगर आपके निम्नलिखित में से कवनो लक्षण बा त ओकरा बारे में अपना डॉक्टर के बताईं।
| प्रभावित सिस्टम के बा | लक्षण जवन महसूस कइल जा सकेला |
|---|---|
| नस के नुकसान होखेला | सुन्न होखल, झुनझुनी, दर्द, गर्मी/ठंड के एहसास ना होखल, शरीर पर नियंत्रण ना होखल, कमजोरी, आ कार्पल टनल सिंड्रोम। |
| दिल के नुकसान होखे | दिल के फेल होखे के लक्षण जईसे थकान, बार-बार थकान, गोड़ सूजन, अवुरी चक्कर आवे। |
| ऑटोनोमिक नर्वस सिस्टम (हमनी के नियंत्रण से बाहर होखे वाला घटना के नियंत्रित करे वाला सिस्टम) के नुकसान | बार-बार पेशाब के संक्रमण, पसीना आवे में बदलाव, खड़ा होखे के समय चक्कर आवे, यौन संबंध में दिक्कत, मतली, उल्टी, पेट में परेशानी, दस्त, चाहे कब्ज। |
| अउरी फीचर बा | धुंधला दृष्टि, सिरदर्द, याददाश्त में कमी, दौरा, चाहे स्ट्रोक जईसन लक्षण। |
एकर कवन-कवन इलाज बा?
कई साल पहिले एह बेमारी के एकमात्र इलाज लिवर प्रत्यारोपण रहे। गनीमत बा कि अब बहुते आधुनिक दवाई बाड़ी सँ जवन एह बेमारी के बढ़े के दर के नियंत्रित कर सकेली सँ. राउर डॉक्टर तीन कारक के आधार प इलाज चुनीहे:
1. राउर लक्षण बा
2. प्रभावित अंग के बारे में बतावल गइल बा
3. बेमारी के स्टेज के बारे में बतावल गइल बा
hATTR बेमारी के चार गो मुख्य चरण में बाँटल जाला।
- स्टेज 0 के बा:टीटीआर जीन उत्परिवर्तन मौजूद बा, लेकिन एकर कवनो लक्षण नईखे।
- स्टेज I : आप सामान्य रूप से चल सकतानी, लेकिन एकरा में हल्का न्यूरोलॉजिकल लक्षण जईसे सुन्न होखल अवुरी गोड़ अवुरी गोड़ में दर्द होखेला।
- द्वितीय चरण : चले खातिर सहायता के जरूरत होला। न्यूरोलॉजिकल लच्छन हाथ, गोड़ आ तना में भी अधिका गंभीर होला।
- तृतीय चरण : लक्षण एतना गंभीर होखेला कि उ व्हीलचेयर चाहे बिस्तर प सीमित रहेला।
कई गो इलाज के तरीका बा:
- टीटीआर जीन साइलेंसर : ई दवाई समस्याग्रस्त टीटीआर प्रोटीन के उत्पादन के कम क के काम करे लीं। एह से एमाइलोइड के जमाव कम हो जाला। उदाहरण खातिर: `पतिसिरन (ऑनपैट्रो)`, `इनोटरसेन (तेगसेदी)`, `वुत्रिसरन (अमवुत्रा)`।
- टीटीआर स्टेबलाइजर : ई टीटीआर प्रोटीन के गलत तह होखे आ एमाइलोइड जमा होखे से रोक के काम करे लें। उदाहरण खातिर: `तफामिडिस (विंडामैक्स, विंडाकेल)`।
- एमिलोइड फाइब्रिल डिग्रेडर : इ दवाई एमिलोइड जमा के तोड़े में मदद करेले, जवन कि पहिले से बनल बा। एहमें से बहुते लोग अबहीं शोध के चरण में बा.
का रउरा हमरा के दोसरा विशेषज्ञन का लगे रेफर करब?
हॅंं। चुकी इ बेमारी शरीर के अलग-अलग हिस्सा के प्रभावित करेले, एहसे आपके डॉक्टर आपके अलग-अलग लक्षण के इलाज खाती दोसरा विशेषज्ञ के लगे भेज सकतारे।
- कार्डियोलॉजिस्ट : दिल के लय आ दिल के दौरा के लक्षण खातिर।
- गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट : दस्त अवुरी कब्ज जईसन स्थिति खाती।
- मूत्र रोग विशेषज्ञ : मूत्रमार्ग के समस्या खातिर ।
- आँख के डॉक्टर : दृष्टि के समस्या खातिर।
- आर्थोपेडिक विशेषज्ञ : कार्पल टनल सिंड्रोम जइसन स्थिति खातिर।
राउर डॉक्टर भी रउआ से बेमारी के पूर्वानुमान के बारे में बात करीहे। ई निदान के 3 से 15 साल बाद कहीं भी हो सके ला। लेकिन याद राखीं कि ई रउरा लगे मौजूद विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन आ ओकरा से प्रभावित अंगन पर निर्भर करेला. जइसे-जइसे नया-नया इलाज पर लगातार शोध हो रहल बा, भविष्य के उम्मीद बा।
घर ले जाए के संदेश
- hATTR एमिलोइडोसिस कवनो डर के बात ना ह, इ एगो दुर्लभ वंशानुगत बेमारी ह जवना के प्रबंधन कईल जा सकता।
- डॉक्टर के अपॉइंटमेंट के दौरान अपना परिवार के स्वास्थ्य इतिहास के बारे में बात कईल बेहद जरूरी बा .
- कवनो लक्षण के बारे में अपना डॉक्टर के बतावे में संकोच मत करीं, चाहे उ कतनो छोट होखे।
- आज एह बेमारी के बढ़ती के नियंत्रित करे खातिर बहुत कारगर आधुनिक उपचार बा।
- कवनो सवाल भा डर के बारे में अपना डॉक्टर से खुल के बात करीं। एह सफर में रउरा अकेले नइखीं.
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