का आपके बच्चा अचानक सिकुड़ के अकड़ जाला? आईं एह हाइपरप्लेक्सिया के बारे में जानल जाव!

का रउरा नवजात भा छोट बच्चा के तनिको आवाज भा छूअला पर अचानक चौंक जाला? का ऊ अकड़ हो जाला आ ओकरा लागेला कि ओकरा पर कवनो चट्टान से टकरा गइल बा? का ओकरा साँस में तनिका तकलीफ लागेला? अगर रउरा कबो अयीसन कुछ देखले बानी त इ हाइपरक्लेक्सिया नाम के स्थिति हो सकता। चिंता मत करीं, हमनी के एकरा बारे में विस्तार से बात करब जा।

ई हाइपरप्लेक्सिया का ह?

सीधा-सीधा कहल जाए त हाइपरप्लेक्सिया बहुत दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल स्थिति ह। इ तब होखेला जब आपके बच्चा के मांसपेशी बहुत जादे कड़ा हो जाले (चिकित्सकीय रूप से एकरा के हाइपरटोनिया'' कहल जाला)। त, उनुका मांसपेशी के सही तरीका से हिलावे में बहुत परेशानी होखेला।

एकरे अलावा, ई बच्चा अचानक, अप्रत्याशित उत्तेजना (जइसे कि अचानक शोर, स्पर्श भा हलचल) पर अतिरंजित चौंक के प्रतिक्रिया देखावे लें। एह चौंकला से शरीर झटका लाग सकेला आ आँख झपक सकेला. एह झटका के बाद बच्चा के शरीर कुछ देर खातिर कठोर हो जाला, अवुरी उ लोग हिले में असमर्थ हो जाले। सबसे खतरनाक बात इ बा कि ए समय कुछ बच्चा के सांस बंद हो सकता। अगर अयीसन जारी रही त जानलेवा हो सकता। कई बेर ई स्थिति अचानक शिशु मौत सिंड्रोम (SIDS) से भी जुड़ल हो सके ला।

आमतौर प डॉक्टर इ स्थिति नवजात शिशु में देखेले, चाहे जन्म से पहिले चाहे जन्म के बाद। हालांकि, हाइपरप्लेक्सिया नाम के इ स्थिति बच्चा अवुरी बड़ लोग में भी हो सकता।

एह स्थिति के अउरी कई गो नाँव बाड़ें:

• जन्मजात कठोर-व्यक्ति सिंड्रोम ((जन्मजात कठोर-व्यक्ति सिंड्रोम))
• वंशानुगत हाइपरप्लेक्सिया ((वंशानुगत हाइपरप्लेक्सिया)) के बारे में जानकारी दिहल गइल बा।
• चौंकल बेमारी के बेमारी
• स्टारटल सिंड्रोम ((स्टार्टल सिंड्रोम)) के बा।
• कठोर-बेबी सिंड्रोम के बारे में बतावल गइल बा

ई स्थिति केतना आम बा?

ई असल में बहुते दुर्लभ बा. बस कल्पना करीं कि अमेरिका जइसन देश में भी ई हालत लगभग चालीस हजार में से एक के दर से देखल जाला। त ई अइसन बात बा जवन श्रीलंका में भी बहुत कम देखे के मिलेला|

हाइपरप्लेक्सिया के लक्षण का होला?

एह स्थिति के दू गो मुख्य रूप होला: प्रमुख रूप आ छोट रूप।

मेजर मोड के बा

ई तब होला जब रउरा अचानक, अप्रत्याशित रूप से, कवनो स्पर्श, गति भा आवाज पर असामान्य तरीका से चौंक जानी. जब रउरा चौंक जाईं त रउरा लाग सकेला कि रउरा माथा पीछे झुक गइल बा, शरीर झटका मारत बा आ असामान्य हरकत करत बा भा शरीर कड़ा हो के पत्थर नियर जमीन पर गिर गइल बा.

जब बच्चा सुतेला त ओकरा में झटका मारे वाला हरकत हो सकता। एकरा अलावे ए स्थिति से पीड़ित शिशु में हाइपरटोनिया बहुत आम बा। इ लोग धीरे धीरे भी चल सकेला (जवना के हाइपोकिनेसिया कहल जाला) आ हल्का बौद्धिक विकलांगता भी हो सकेला .

हाइपरप्लेक्सिया के एह प्रमुख स्थिति वाला शिशु, बच्चा आ वयस्क लोग में होखे वाला अउरी लच्छन सभ में शामिल बाड़ें:

• हाइपररिफ्लेक्सिया (अतिरिक्त रिफ्लेक्स) के बारे में बतावल गइल बा।
• रुक-रुक के एपनिया (सांस लेवे में रुकावट)
• अस्थिर चाल (अस्थिर चाल) के बारे में बतावल गइल बा।
• जन्म के समय कूल्ह के डिस्लोकेशन
• इंगुइनल हर्निया के होला।

छोट-मोट रूप के बा

एह हल्का रूप में हाइपरप्लेक्सिया के रोगी लोग के आमतौर पर खाली कम, बेसी चौंकल प्रतिक्रिया के अनुभव होला। बाकी लच्छन कम से कम भा अनुपस्थित हो सके लें। शिशु में बोखार होखे पर मरोड़ बढ़ सकेला . बच्चा आ बड़ लोग में तनाव भा चिंता के चलते मरोड़ के तीव्रता बढ़ सकेला .

आमतौर पर दुनों प्रकार के लच्छन जन्म के समय से शुरू होखे लें, बाकी कुछ लोग खातिर ई बाद के जिनगी में, बचपन भा वयस्कता में, लउके लागे ला।

ई हाइपरप्लेक्सिया काहे होला?

एकर मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन बा। जहां तक ​​पता चलल बा, कम से कम पांच अलग-अलग जीन इ हाइपरप्लेक्सिया पैदा क सकतारे। ई जीन सभ हवें:

• एटीएडी1 के बा
• जीएलआरए1 के बा
• जीएलआरबी के बा
• जीपीएचएन के बा
• एसएलसी6ए5 के बा

ई जीन हमनी के तंत्रिका कोशिका (न्यूरोन) में कुछ खास प्रोटीन के उत्पादन में बहुत महत्वपूर्ण भूमिका निभावेले। इ प्रोटीन हमनी के शरीर के ग्लाइसिन नाम के अणु के प्रति तंत्रिका कोशिका कईसे प्रतिक्रिया देवेली, एकरा के नियंत्रित करेले। ग्लाइसिन एगो अमीनो एसिड हवे, जवन प्रोटीन के एगो बिल्डिंग ब्लॉक हवे। ग्लाइसिन एगो न्यूरोट्रांसमीटर भी हवे। इ एगो रसायन ह जवन हमनी के तंत्रिका तंत्र के माध्यम से संकेत भेजेला।

आम तौर प ग्लाइसिन मांसपेशी के रेशा के उत्तेजना के नियंत्रित करेला। हालाँकि, अगर ऊपर बतावल गइल कौनों जीन में आनुवांशिक बदलाव (उत्परिवर्तन) होखे तब तंत्रिका तंत्र पर ग्लाइसिन के परभाव कम हो जाला। एकरा बाद, तंत्रिका कोशिका बिना नियंत्रण के दिमाग अवुरी मांसपेशी में संदेश भेज देवेले। एही से मांसपेशियन में जादा प्रतिक्रिया होखे लागेला, अवुरी हाइपरप्लेक्सिया के अवुरी लक्षण देखाई देवे लागेला।

एह स्थिति के विरासत में मिलला के दू गो तरीका बा, हाइपरप्लेक्सिया:

1. ऑटोसोमल डोमिनेंट तरीका से।

2. ऑटोसोमल रिसेसिव तरीका से।

इ तनी जादा जटिल आनुवंशिक मुद्दा बा, एहसे आपके डॉक्टर एकरा के अवुरी बता सकतारे।

एह स्थिति के जटिलता का बा?

हमनी के पहिलही बता चुकल बानी जा कि जब नवजात शिशु के हाइपरप्लेक्सिया होखेला त ओकर शरीर कड़ा हो जाला अवुरी कुछ देर तक हिलल-डुल ना पावेला। एह अकड़न के दौरान कुछ बच्चा के सांस बंद हो सकता। इ अचानक शिशु मौत सिंड्रोम (एसआईडीएस) के प्रमुख कारण ह। एक साल से कम उमिर के शिशु में अस्पष्ट मौत के प्रमुख कारण एसआईडीएस बा।

बहुत कम समय में हाइपरप्लेक्सिया के शिशु में दौरा ((मिर्गी)) भी हो सकेला, या जवना के हमनी के मिर्गी के दौरा कहेनी जा।

आमतौर प हाइपरप्लेक्सिया के लक्षण एक साल के उमर तक कम हो जाला। हालाँकि, एह स्थिति वाला बच्चा आ बड़ लोग में आसानी से हिल जाए आ अकड़न के एपिसोड जारी रह सके ला। एकरा चलते उ लोग बार-बार गिर सकतारे। जइसे-जइसे उमिर बढ़ेला, हो सकेला कि ऊ लोग तेज आवाज आ भीड़भाड़ वाला जगहन के सहन करे में कम सक्षम हो जाव. मिर्गी से पीड़ित लोग के जीवन भर दौरा पड़ सकता।

एकर निदान रउरा कइसे करीं?

हाइपरकप्लेक्सिया के स्थिति के निदान करत समय डॉक्टर तीन मुख्य लक्षण प ध्यान देवेले:

• जन्म के तुरंत बाद पूरा शरीर कठोर हो जाला .
• कवनो अप्रत्याशित उत्तेजना के अतिरंजित चौंकल प्रतिक्रिया ।
• चौंकला के बाद थोड़े देर खातिर पूरा शरीर अकड़ हो जाला ।

सामान्य जांच – खून के जांच, पेशाब के जांच, ब्रेन स्कैन अवुरी ईईजी – सभ में सामान्य रिजल्ट देखाई देता। हालाँकि, आनुवंशिक परीक्षण से एह स्थिति से जुड़ल पाँच गो आनुवंशिक उत्परिवर्तन सभ के पहिचान कइल जा सके ला।

का हाइपरप्लेक्सिया के कवनो इलाज बा?

हँ, एकर इलाज कइल जा सकेला! बच्चा अवुरी वयस्क दुनो में हाइपरप्लेक्सिया के मुख्य इलाज (क्लोनाजेपम) नाम के दवाई होखेला, जवन कि चिंता के कम करेला अवुरी मांसपेशियन के अकड़न कम करेला। (क्लोनाजेपम) एगो हल्का शामक दवाई ह जवन (बेंजोडायजेपिन) वर्ग के होला। इ हाइपरप्लेक्सिया के लक्षण, खास तौर प मांसपेशी के अकड़न के कम करे में मदद करेला। आमतौर प डॉक्टर बच्चा खाती 0.01 से 0.1 मिलीग्राम प्रति किलोग्राम शरीर के वजन प्रति दिन अवुरी बड़ लोग खाती 0.8 मिलीग्राम प्रति दिन लिखेले।

एह स्थिति के इलाज खातिर राउर डॉक्टर कई गो अउरी दवाई लिख सकेलें। उदाहरण खातिर:

• कार्बामाजेपिन ((कार्बामाजेपिन)) के बारे में जानकारी दिहल गइल बा।
• फेनोबार्बिटोल ((फेनोबार्बिटल)) के बा।
• फेनिटोइन ((फेनिटोइन)) के बा।
• डायजेपम ((डायजेपम)) के बारे में जानकारी दिहल गइल बा।
• सोडियम वैलप्रोएट ((सोडियम वैलप्रोएट)) के बा।

अउरी इलाज सभ में पैदल चले में दिक्कत खातिर फिजिकल थेरापी आ चिंता के कम करे खातिर कॉग्निटिव-बिहेवियरल थेरापी (CBT) सामिल हो सके ला।

एह स्थिति में भविष्य का होई? (प्रोग्नोसिस) के बारे में बतावल गइल बा।

ज्यादातर मामिला में शिशु में हाइपरप्लेक्सिया के लक्षण लगभग एक साल के उमिर तक कम हो जाई। जवन कि वाकई में दिलासा देवे वाला खबर बा। हालांकि, बच्चा अवुरी बड़ लोग में ए स्थिति के असर जीवन भर रह सकता। हालांकि, जईसे कि पहिले बतावल गईल बा, अयीसन दवाई बा जवन कि लक्षण के नियंत्रित करे में मदद क सकता।

का एकरा के रोकल जा सकेला?

हाइपरप्लेक्सिया एगो आनुवंशिक स्थिति ह, एहसे एकरा के रोकल नईखे जा सकत। अगर रउरा चिंतित बानी भा कवनो संदेह बा कि रउरा बच्चा के ई स्थिति विरासत में मिली कि ना त आनुवंशिक परामर्शदाता से बात कइल बढ़िया रही. तब रउरा एह बारे में साफ समझ पा सकेनी.

हम अपना के कइसे संभालब? / हमरा लइका के देखभाल करीं?

अगर रउरा भा रउरा बच्चा के हाइपरप्लेक्सिया बा त अपना डॉक्टर के लिखल दवाई के ठीक-ठीक अवुरी समय प खईल जरूरी बा। राउर डॉक्टर राउर हालत के सबसे बढ़िया इलाज के विकल्प के सलाह दिहे। इ दवाई आपके लक्षण के नियंत्रित करे में मदद करे के चाही।

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

अगर आपके नवजात बच्चा के हाइपररेक्प्लेक्सिया बा त आमतौर प डॉक्टर के जन्म के समय एकरा प ध्यान दिही। कबो-कबो जन्म से पहिले भी एकर पता लगावल जा सकता। अगर अयीसन भईल त आपके बच्चा के डॉक्टर तुरंत इलाज शुरू क दिहे।

हालांकि, जदी आपके चाहे आपके बच्चा के बेवजह दौरा पड़ेला , त तुरंत डॉक्टर से मिलल जरूरी बा, काहेंकी इ स्थिति, जवना के हाइपरेकप्लेक्सिया कहल जाला, दौरा के कारण भी हो सकता।

हमरा अपना डॉक्टर से कवन-कवन सवाल पूछे के चाही?

अगर रउरा भा रउरा बच्चा के हाइपरप्लेक्सिया बा त बढ़िया विचार बा कि रउरा अपना डॉक्टर से ई सवाल पूछीं:

• इ स्थिति काहें भईल? (एकर का कारण बा?)
• रउरा कवन इलाज के विकल्प के सलाह देत बानी?
• का हमरा आवे वाला लइकन खातिर ई हाइपररेक्प्लेक्सिया होखल संभव बा?

अंत में याद राखे के बात कहल जाव

जब आपके पता चलेला कि आपके नवजात शिशु के हाइपरप्लेक्सिया बा त दुखी अवुरी चौंकल सामान्य बा। केहू अपना बच्चा के दुखी ना देखल चाहत होखे। लेकिन जदी आप चाहे आपके बच्चा ए हालत से पीड़ित बानी त याद राखी कि आप अकेले नईखी। राउर मेडिकल टीम हमेशा राउर मदद करे खातिर मौजूद रहेला। उ लोग आपके इलाज के सुविधा दिहे, जवना से ए स्थिति के लक्षण के प्रबंधन में मदद मिली।

सबसे जरूरी बात इ बा कि, जदी आपके बच्चा के हाइपरप्लेक्सिया बा तयाद राखीं कि जबले ई लक्षण पहिला जन्मदिन ना चहुँप जाई तबले संभव बा कि ई लक्षण कम हो जाई. ई त बहुते राहत बा ना? त, मेडिकल सलाह के पालन करत, हिम्मत से ए स्थिति के सामना करीं।