का रउरा अपना छोटका के आँख के रोशनी के चिंता बा? लेबर के जन्मजात अमौरोसिस (एलसीए) के बारे में जानल जाव?

जब आप अपना छोट बच्चा के आंख के देखब त कबो-कबो इ सोचे के पड़ सकता कि का उ चीज़ के ठीक से देखतारे चाहे ओकरा दृष्टि में कवनो गड़बड़ी बा। खासकर के एहसे कि कुछ बच्चा पैदा होखे में कुछ दृष्टि में कमी आवेला। एह दुर्लभ बाकिर महत्वपूर्ण स्थिति के लेबर जन्मजात अमौरोसिस कहल जाला। एकरा बारे में विस्तार से बात कइल जाव, का?

लेबर जन्मजात अमौरोसिस (एलसीए) का होला?

सीधा-सीधा कहल जाए त लेबर जन्मजात अमौरोसिस भा संक्षेप में एलसीए बहुत दुर्लभ स्थिति ह। इ शिशु में आंख के भीतरी परत रेटिना के प्रभावित करेला। रेटिना के कैमरा में फिल्म के रूप में सोची। हमनी के जवन चीज देखत बानी जा उ इहाँ तस्वीर के रूप में दर्ज बा। रेटिना में बहुत खास कोशिका होखेला, जवना के हमनी के फोटोरिसेप्टर कहेनी जा। कोशिका दू तरह के होला, रॉड आ शंकु . रॉड रात में आ अन्हार में देखे में मदद करेला। शंकु दिन में रंग देखे अवुरी साफ-साफ देखे में मदद करेला।

`(LCA)` वाला बच्चा के का होला कि `(रॉड्स)` आ `(कोन)` कोशिका ठीक से काम ना करे। माने कि ई कोशिका आँख में बिजली के संकेत के रूप में आवे वाला रोशनी के ठीक से दिमाग में ना भेज पावेली स। जईसे-जईसे इ बिजली के गतिविधि कम होखेला, बच्चा के दृष्टि भी कम होखेला। कई बेर, अगर बिजली के गतिविधि बिल्कुल ना होखे त बच्चा के देखाई ना मिलेला।

इ जन्मजात स्थिति ह, मतलब कि बच्चा एकरा संगे पैदा होखेला। डॉक्टर के कहनाम बा कि आमतौर प 6 महीना के आसपास बच्चा के दृष्टि में धीरे धीरे गिरावट आवे लागेला . एहसे, जदी आपके बच्चा के आंख में कवनो बदलाव देखाई देता, चाहे आपके लागता कि उ चीज़ नईखन देख सकत, त सबसे निमन होई कि जल्दी से जल्दी आंख विशेषज्ञ से मिल जाए।

ई (एलसीए) स्थिति केतना आम बा?

अब रउरा सोचत होखब कि ई हालत कतना आम बा. असल में इ बहुत दुर्लभ बा . प्रति एक लाख बच्चा में मात्र दु बच्चा में एकर होखे के खबर बा। जवन कि बहुत कम संख्या बा। हालांकि, दुर्लभ होखला के बावजूद एकरा के छोट बच्चा में अंधता के प्रमुख कारण में से एगो के रूप में पहचानल गईल बा। त, भले ही इ दुर्लभ होखे, लेकिन एकरा बारे में जागरूक होखल जरूरी बा।

(एलसीए) वाला बच्चा के लक्षण का होखेला?

कबो-कबो माता-पिता खातिर इ पहचानल मुश्किल हो सकता कि छोट बच्चा के दृष्टि के समस्या बा। काहे कि उ लोग बात ना करेले। हालांकि `(एलसीए)` वाला बच्चा के दृष्टि बहुत खराब होखेला, अवुरी कबो-कबो ओकर दृष्टि बिल्कुल ना होखेला। चुकी इ स्थिति एक साल से कम उमर के बच्चा के प्रभावित करेले, एहसे कुछ अयीसन संकेत बा जवन कि आपके एकरा के पहचाने में मदद क सकता।

सबसे पहिले जवन संकेत आपके देखाई दिही, ओकरा में से एगो इ बा कि आपके बच्चा लगातार आंख के रगड़त रहेला, जईसे कि ओकरा के कुछ परेशान करत होखे। इनहन के फोटोफोबिया (प्रकाश से घृणा) भी हो सकेला . मतलब कि कवनो रोशनी देख के भा कवनो उज्ज्वल जगह पर गइला पर आँखि चकोर सकेला भा रो सकेला. एगो अवुरी बात इ बा कि आप देख सकतानी कि आपके बच्चा के...आँख तेजी से आगे पीछे (`निस्टैग्मस`) अइसन चलेले जइसे कि ऊ आपन नजर एक जगह ना राख सके. जइसे ऊ लोग काँपत बा.

रउआँ ई फीचर भी देख सकत बानी:

• केराटोकोनस एगो अइसन स्थिति हवे जेह में आँख के कॉर्निया के आकार बदल जाला, शंकु के आकार के हो जाला। ई तनी जटिल बा, आ रउरा के पक्का तौर पर डाक्टरे बता सकेला.
• दूरदर्शिता (हाइपेरोपिया) के भाव।
• आँख के पुतली प्रकाश के प्रतिक्रिया देवे के तरीका या त बहुत छोट होखेला, चाहे बिल्कुल ना होखेला। रउरा देखत बानी कि सामान्य रूप से जब रउरा कवनो उज्ज्वल जगह से अन्हार जगह पर जानी त आँख के पुतली बड़ हो जाला. अईसन काम ना होखेला।

अगर रउरा अइसन कुछ देखनी त घबराहट मत करीं आ डाक्टर से भेंट करीं. उ लोग ठीक से बता दिहे कि का होखता।

ई (एलसीए) स्थिति काहे होला?

अब देखल जाव कि ई `(LCA)` काहे होला। एकर मुख्य कारण आनुवंशिक बदलाव बा, यानी `(आनुवंशिक उत्परिवर्तन)` । रउरा त जानते बानी कि हमनी के सगरी विशेषता ओह जीन (`जीन`) से तय होला जवन हमनी के माई आ बाप से मिलेला. ई जीन हमनी के `डीएनए` के छोट-छोट हिस्सा हवें। त जब बच्चा पैदा होखेला त महतारी के अंडा (`अंडा`) अवुरी पिता के शुक्राणु (`शुक्राणु`) में जीन में कवनो बदलाव चाहे दोष होखे त ओकरा के बच्चा में भी पहुंचावल जा सकता।

लगभग 30 गो अलग-अलग जीन उत्परिवर्तन सभ के पहिचान कइल गइल बा जे एह स्थिति के कारण हो सके लें, `(LCA)। खासतौर पर रेटिना के बिकास आ बढ़े में मदद करे वाला जीन सभ में उत्परिवर्तन प्रभावित होला। कुछ नाँव गिनावे खातिर, `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` जइसन जीन इनहन में से बाड़ें।

अधिकतर समय, `(एलसीए)` एगो `ऑटोसोमल रिसेसिव` स्थिति होला। का रउरा मालूम बा कि ऊ का ह? मतलब कि बच्चा में इ बेमारी तबे होई जब दुनो माता-पिता के संगे खराब जीन (`बदलल जीन`) होखे। दुनु के वाहक होखे के चाहीं. हालांकि दुनो में लक्षण होखे के जरुरत नईखे। इ स्वस्थ हो सकतारे, लेकिन उनुका शरीर में खराब जीन हो सकता। अगर अयीसन भईल त लगभग 25% खतरा बा कि उनुका से पैदा भईल बच्चा में इ स्थिति पैदा हो जाई।

कल्पना करीं कि अगर दुनों माता-पिता ए खराब जीन के वाहक होखे त अपना हर गर्भावस्था में बच्चा के एलसीए होखे के 1/4 चांस, बच्चा के वाहक होखे के 1/2 चांस अवुरी बच्चा के जन्म से अप्रभावित होखे के 1/4 चांस होखेला।

बहुत लोग के पता नईखे कि उ लोग ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रेट लेके चलेले, काहेंकी ए लोग में कवनो लक्षण नईखे। अगर रउरा परिवार के कवनो सदस्य के आनुवंशिक स्थिति बा, भा रउरा चिंता बा कि रउरा लइकन के आनुवंशिक स्थिति हो सकेला, त आनुवंशिक परामर्श के बारे में अपना डॉक्टर से बात कइल जरूरी बा .

डॉक्टर एह (एलसीए) स्थिति के निदान कईसे करेले?

आपके बच्चा के `(LCA)` बा कि ना, एकरा के पक्का तौर प जाने खाती आपके नेत्र रोग विशेषज्ञ से मिले के होई। उ पहिले बच्चा के आंख के ध्यान से जांच करीहे, जवना में आंख के भीतर के `रेटिना` भी शामिल बा। फिर, `इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी (ईआरजी)`एह परीक्षण से बच्चा के रेटिना में बिजली के गतिविधि के मापल जाला। याद राखीं कि हमनी का पहिले एह बात के बात कइले रहीं जा कि ई बिजली के गतिविधि दृष्टि खातिर केतना जरूरी बा. कई बेर `ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (OCT)` नाम के स्कैन भी कइल जा सकेला। एहसे आँख के भीतर के परत के साफ तस्वीर लिहल जा सकता।

डॉक्टर इहो सुनिश्चित करीहे कि कवनो अवुरी अयीसन स्थिति नईखे जवना से बच्चा के आंख प असर पड़ सकता। हमनी के एकरा के `विभेदक निदान` कहेनी जा। काहे कि अउरी कारण भी बा जवन दृष्टि के प्रभावित कर सकेला। उदाहरण खातिर:

• `रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा` (इहो एगो अइसन स्थिति ह जवन रेटिना के प्रभावित करेला)
• `जौबर्ट सिंड्रोम` के बा
• `जेलवेगर सिंड्रोम` के बा
• रंग अंधता (`एक्रोमाटोप्सिया`) के बारे में बतावल गइल बा।
• पलक गिरल (प्टोसिस) के बारे में बतावल गइल बा।

एह सब के देखला के बाद ही डॉक्टर सही निष्कर्ष निकाल सकेला कि इ `(एलसीए)` ह।

(एलसीए) के कवन-कवन इलाज बा?

दरअसल, फिलहाल `(एलसीए)` के स्थिति के कवनो इलाज नईखे । बाकिर चिंता मत करीं. डॉक्टर बच्चा के कुछ दृष्टि में सुधार करे के कोशिश करेले अवुरी ओकरा के बेहतर तरीका से जिए में मदद करेले। आमतौर पर इ काम चश्मा के इस्तेमाल से कईल जाला . `मैग्निफाइंग ग्लास` भा `रीडिंग प्रिज्म` जइसन उपकरण भी बा जवन कम दृष्टि वाला लोग के मदद कर सकेला।

आईं जीन थेरेपी के बारे में भी जानल जाव।

ई तनी नया बाति बा. साल 2017 में अमेरिकी खाद्य आ औषधि प्रशासन (FDA) एह स्थिति के इलाज खातिर पहिला जीन थेरापी (LCA) के मंजूरी दिहलस। ई वाकई में आशाजनक बा। हालाँकि, एह इलाज के फिलहाल खाली ओह लोग खातिर मंजूरी दिहल गइल बा जेकर (LCA) RPE65 नाँव के जीन में उत्परिवर्तन के कारण होला।

सीधा-सीधा कहल जाव त जीन थेरेपी कवनो बेमारी पैदा करे वाला जीन के बदल के स्वस्थ जीन के इस्तेमाल करे के प्रक्रिया ह। या, कवनो बेमारी पैदा करे वाला जीन के निष्क्रिय कर दिहल। उम्मीद बा कि कोशिका में एगो स्वस्थ जीन के प्रवेश करावल जाई आ बेमारी के उलट दिहल जाई. हालांकि इ अभी भी शोध आधारित इलाज बा, लेकिन भविष्य में `(LCA)` जईसन स्थिति के इ एगो बढ़िया समाधान हो सकता।

नेत्र रोग विशेषज्ञ बताईहे कि इ जीन थेरेपी आपके बच्चा खाती उपयुक्त बा कि ना।

का एलसीए के रोकल जा सकेला?

दरअसल, अगर बच्चा के विरासत में कवनो आनुवंशिक उत्परिवर्तन मिलेला जवना से `(LCA)` होखेला त ओकरा के रोके के कवनो तरीका नईखे। इ कवनो अयीसन चीज़ नईखे जवना के हमनी के काबू में क सकेनी। हालांकि, जईसे कि हम पहिले कहले रहनी कि, जदी आपके आनुवंशिक बेमारी के बारे में कवनो संदेह चाहे डर बा त बच्चा पैदा करे से पहिले चाहे गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक परामर्श लिहल सबसे निमन होई। तब रउरा जोखिम के साफ समझ मिल सकेला.

अगर हमरा बच्चा के (एलसीए) बा त हम का उम्मीद क सकतानी?

जब पता चलेला कि आपके बच्चा के `(एलसीए)` बा त बहुत दुखी अवुरी डर महसूस कईल सामान्य बा। `(LCA)` वाला बहुत बच्चा के दृष्टि पूरा तरीका से खतम हो सकता चाहे ओकरा में बहुत कमी हो सकता। इहे बात सही बा।

लेकिन, एकर मतलब इ नईखे कि आपके बच्चा सुखी, स्वस्थ जीवन ना जीई। आपके बच्चा के नियमित रूप से आंख के जांच करावे के होई, ताकि ओकरा आंख में कवनो बदलाव भईल बा कि ना, चाहे देखल जा सके कि ओकर दृष्टि खराब होखता कि ना। राउर डाक्टर बता दीहें कि रउरा केतना बेर ई परीक्षा करावे के चाहीं.

सबसे जरूरी बा कि अपना बच्चा के उ सहारा अवुरी प्यार दिहल जाए। ओह लोग के कम दृष्टि से जिए के सिखावे आ प्रोत्साहित करे में रउरा बहुते बड़हन भूमिका बा. संगही, अयीसन बच्चा के मदद करेवाला संस्थान अवुरी स्कूल के भी देखल जाए। ओह लोग के भविष्य के सफल बनावे में बहुते मददगार साबित होखी.

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

हम रउरा के फेर से याद दिआवत बानी कि अगर रउरा अपना बच्चा के आँख में कवनो असामान्य चीज देखत बानी, भा रउरा लागत बा कि ऊ देख नइखीं पावत त बिना देरी कइले नेत्र रोग विशेषज्ञ से मिल जाईं.

अगर रउआ पहिले से जानत बानी कि रउआ बच्चा के (LCA) बा, आ रउआ ओकरा दृष्टि में बदलाव भा लक्षण बिगड़त देखत बानी त तुरंत डॉक्टर से मिल जाईं।

हमरा अपना डॉक्टर से कवन-कवन सवाल पूछे के चाही?

जब हमनी के डाक्टर से मिले जानी जा त कबो-कबो भुला जानी जा कि हमनी के का पूछल चाहत बानी जा। त, इहाँ कुछ सवाल बा जवन आपके मदद क सकता:

• का सचमुच हमरा बच्चा के `लेबर के जन्मजात अमौरोसिस (एलसीए)` बा?
• कवन आनुवंशिक उत्परिवर्तन के चलते एकर कारण भईल? (अगर पता चल सके त)
• हमरा अपना बच्चा खातिर अवुरी कवन-कवन जांच के जरूरत बा?
• कतना संभावना बा कि ओकर नजर टूट जाई?
• का हमार बच्चा जीन थेरेपी खातिर उपयुक्त बा?

रउरा खातिर एह तरह के बात सुनल आ जानल बहुते जरूरी होखी.

का एलसीए आ ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर के बीच कवनो संबंध बा?

कुछ अभिभावकन खातिर भी ई समस्या बा। `(LCA)` आ ``ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (ASD)` दू गो अइसन स्थिति हवें जे बच्चा के बिकास के प्रभावित करे लीं। `(LCA)` आँख के रेटिना के प्रभावित करेला, `(ASD)` एगो ``न्यूरोडेवलपमेंटल डिसऑर्डर`` ह।

कुछ अध्ययन में पाता चलल बा कि एलसीए अवुरी एएसडी वाला बच्चा के बीच संबंध बा। हालांकि एकर मतलब इ नईखे कि एलसीए वाला हर बच्चा में एएसडी हो जाई। अगर रउरा एह बारे में अधिका जानल चाहत बानी त अपना डाक्टर से बात कइल बेहतर रही.

सबसे जरूरी बात याद राखे के बा (टेक-होम मैसेज)

ठीक बा, त हम रउआ के कुछ सबसे जरूरी बात बतावत बानी जवना के बारे में हमनी के बात कईले बानी जा ताकि रउआ के याद राखे में मदद मिल सके।

लेबर के जन्मजात अमौरोसिस (LCA) एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति हवे जेवना से शिशु सभ में दृष्टि के नुकसान हो सके ला काहें से कि इनहन के रेटिना के कोशिका ठीक से काम ना करे लीं।

अगर आपके बच्चा के (LCA) के निदान होखे त संभावना बा कि ओकर दृष्टि खतम हो जाई। बाकिर एकर मतलब ई ना होखे कि ऊ सुखी, स्वस्थ जीवन ना जी सके.

एकर कारण आनुवंशिक बदलाव बा। अगर रउरा एह बारे में कवनो चिंता भा संदेह बा त आनुवंशिक परामर्श लिहल बहुते जरूरी बा.

सबसे जरूरी बा कि जसही आपके बच्चा के आंख में कवनो बदलाव देखाई दिही, ओसही आपके नेत्र रोग विशेषज्ञ से मिले के चाही।तब रउरा जल्दी से जरूरी इलाज आ सहायता मिल सकेला. आपके डॉक्टर आपके सबकुछ बताईहे, जवना में आपके बच्चा के केतना बेर आंख के जांच के जरूरत होखेला अवुरी आपके दृष्टि के बचावे खाती आप का क सकतानी।

याद राखीं कि रउरा अकेले नइखीं. एह सफर में रउरा के मदद करे खातिर डाक्टर, काउंसलर, आ सपोर्ट ग्रुप बा.

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