का राउर छोटका के बाल अजीब घुंघराले बा? आईं, मेनकेस रोग के बारे में जानल जाव!

का रउवा कबो देखले बानी कि आपके छोट बच्चा के बाल बहुत अजीब, तार निहन घुंघराला, हल्का रंग के होखेला अवुरी आसानी से टूट जाला? या आपके बच्चा के शरीर बहुत ढीला अवुरी ठंडा महसूस होखेला? हालांकि इ सब अयीसन चीज़ ह जवना प हमनी के कबो-कबो जादे ध्यान ना देवेनी, लेकिन इ कुछ दुर्लभ बेमारी के पहिला लक्षण हो सकता। जइसे कि एगो अइसन बेमारी जवन शिशु में हो सकेला, लेकिन एकर बहुत चर्चा ना होखे, ओकरा के मेनकेस रोग कहल जाला। आईं आजु एह पर तनी अउरी विस्तार से बात कइल जाव.

मेनकेस रोग का होला? सीधा-सीधा कहल जाव त...

मेनके के बेमारी एगो आनुवंशिक स्थिति ह . मतलब कि एकरा संगे बच्चा पैदा होखेला। एकरा में का होला कि शरीर में जरूरी पोषक तत्व तांबा के सही तरीका से इस्तेमाल नईखे हो सकत . अब रउरा सोचत होखब कि "तांबा का खातिर होला?" असल में तांबा एगो अयीसन चीज़ ह जवन कि हमनी के शरीर के बहुत महत्वपूर्ण सिस्टम के ठीक से काम करे में मदद करेला। एकरा बारे में सोचीं:

• हमनी के नर्वस सिस्टम (यानी दिमाग अवुरी पूरा शरीर में चले वाली नस) के ठीक से काम करे के चाही।
• हमनी के हड्डी मजबूत राखीं।
• हमार बाल आ त्वचा स्वस्थ रहे।
• हमनी के खून के नली (जहाँ खून बहेला) ठीक से काम करे के चाही।

एह सब खातिर तांबा जरूरी बा। त चूंकि मेनकेस रोग से पीड़ित बच्चा के शरीर में ए तांबा के ठीक से इस्तेमाल ना होखेला एहसे एकरा से खास तौर प तंत्रिका तंत्र के बहुत नुकसान हो सकता। एकरा चलते बच्चा के बढ़े में रुकावट आवेला अवुरी शरीर कमजोर हो जाला। दुख के बात ई बा कि ई बेमारी जानलेवा हो सकेला .

एह बेमारी में बच्चा के बाल अजीब तरह से घुंघराला हो जाला अवुरी तार निहन देखाई देवेला, एहसे कुछ लोग एकरा के "किंकी हेयर डिजीज" कहेले।

जरुरी बात इ बा कि अभी तक एकर पूरा इलाज नईखे भईल। हालांकि, जदी बच्चा के जन्म के पहिला चार सप्ताह के भीतर तांबा के इलाज शुरू कईल जाए त लक्षण के कम कईल अवुरी बच्चा के जीवन तनिका बढ़ावल संभव बा। एह से जल्दी निदान बहुत जरूरी बा।

मेनकेस रोग केतना आम बा?

दुनिया भर में पहिले ई सोचा जात रहे कि हर एक लाख नवजात शिशु में से लगभग एक बच्चा के ई बेमारी हो सकेला। जवन कि ढाई लाख में से करीब एक बा।

हालाँकि, जीनोम एग्रीगेशन डाटाबेस के डेटा के इस्तेमाल से 2020 में कइल गइल एगो नया अध्ययन में पावल गइल कि ई संख्या बहुत ढेर हो सके ला। एह हिसाब से कहल जाला कि अकेले अमेरिका में हर 8,664 पुरुष बच्चा में से एक यानी हर साल लगभग 225 बच्चा के इ स्थिति हो सकता।

अगर भविष्य में नवजात शिशु सभ के जांच के तरीका बिकसित कइल जाय तब एह आँकड़ा सभ के अउरी पुष्टि हो जाई आ बेमारी के जल्दी पहिचान कइल आ इलाज शुरू कइल संभव हो जाई।

केकरा के ई बेमारी होखे के सबसे जादा संभावना बा?

मेनकेस बेमारी लड़िकन में अधिका होला.इहे सबसे जादा प्रभावित करेला। बाकिर एकर असर कवनो जाति, कवनो जातीय समूह पर पड़ सकेला.

मेनकेस रोग के लक्षण का होला?

मेनकेस रोग से पीड़ित बच्चा कबो कबो समय से पहिले पैदा हो सकेला . जन्म के समय ई आम तौर पर स्वस्थ लउक सके लें।

हालांकि पहिला लक्षण 2 से 3 महीना के आसपास देखाई देवे लागेला . ई सभ हवें:

• किंकी बाल एगो प्रकार के बाल ह जवन घुंघराला, तारदार अवुरी लहरदार होखेला। इ बाल बहुत हल्का रंग के होखेला, कबो-कबो सफेद चाहे धूसर होखेला। इहो आसानी से टूट जाला।
• मांसपेशी के टोन में कमी (हाइपोटोनिया) : एकर मतलब बा कि बच्चा के शरीर बहुत लंगड़ा होखेला। बेजान लागत बा।
• शरीर के तापमान कम (हाइपोथर्मिया) : बच्चा के शरीर में हर समय ठंडा महसूस होखेला।
• चेहरा पर झुकल रूप आ जाला .
• मिर्गी के लच्छन (दौरा/मिर्गी) , मने कि दौरा नियर स्थिति।
• धीमा बढ़ती आ पनपे में असफलता : बच्चा ठीक से बढ़ रहल नइखे आ ओकर वजन नइखे बढ़ रहल बा .
• त्वचा आ आँख के पीलापन (पीलिया)।

इ लक्षण हर बच्चा में एक संगे ना देखाई देवेला। कई बेर, हालाँकि बहुत कम, ई लच्छन बचपन में बाद में भा किशोरावस्था में भी लउक सके लें।

मेनकेस सिंड्रोम के संभावित जटिलता का बा?

मेनकेस सिंड्रोम एगो न्यूरोडिजनरेटिव डिसऑर्डर ह जवन धीरे धीरे तंत्रिका तंत्र के नष्ट कर देला . मतलब कि समय के संगे दिमाग अवुरी सोच के कौशल में संज्ञानात्मक समस्या के विकास होखेला। एह बेमारी से पीड़ित बच्चा आ वयस्क लोग में जटिलता हो सके ला जइसे कि:

• दिमाग में रक्तस्राव (सबड्यूरल हेमेटोमा) जइसन समस्या .
• डाइवर्टिक्युलोसिस छोट-छोट पाउच सभ के बिकास हवे जे आंत भा मूत्राशय के देवाल सभ से बाहर निकले लें।
• खोपड़ी में अतिरिक्त छोट हड्डी (कृमि के हड्डी) के निर्माण।
• मोटर कौशल के नुकसान होला .
• ऑस्टियोपोरोसिस एगो अयीसन स्थिति ह जवना के चलते हड्डी कमजोर अवुरी भंगुर हो जाला , जवना के चलते हड्डी टूटे में आसानी होखेला।
• धमनी मरोड़ सिंड्रोम के बारे में बतावल गइल बा .

इहाँ कुछ जरूरी बात बा। कई बेर जब डॉक्टर बच्चा के दिमाग में खून बहल चाहे हड्डी टूटल देखतारे त उनुका बच्चा के संगे दुर्व्यवहार के शक हो सकता। अगर रउआ जानत बानी कि रउआ बच्चा सुरक्षित माहौल में बा, लेकिन ओकरा में इ लक्षण देखाई देता त अपना डॉक्टर से जरूर बात करीं अवुरी मेनकेस रोग के जांच करावे प चर्चा जरूर करीं।

ओक्सीपिटल हॉर्न सिंड्रोम (OHS) का होला?

ओक्सीपिटल हॉर्न सिंड्रोम (OHS) मेनकेस बेमारी के एगो हल्का रूप हवे।मतलब कि लक्षण ओतना गंभीर नईखे। आमतौर प एकर निदान तब होखेला जब बच्चा के उमर 5 से 10 साल के बीच होखेला।

मेनकेस रोग के हल्का लच्छन के अलावा, ओएचएस के बच्चा सभ में इहो अनुभव हो सके ला:

• पश्चकपाल के सींग : ई सींग नियर संरचना हवें जे खोपड़ी के आधार पर कैल्शियम के जमाव से बने लीं।
• डिसऑटोनोमिया : तंत्रिका तंत्र के समस्या जवन ब्लड प्रेशर अवुरी शरीर के संतुलन जईसन चीज़ के प्रभावित करेला।
• जोड़ आ त्वचा के ढीला होखल।
• सोच के क्षमता में छोट-मोट समस्या।

मेनकेस रोग के कारण का होला?

जईसे की हमनी के पहिले कहले रहनी जा कि मेनकेस रोग एगो आनुवंशिक बेमारी ह . माने कि जन्म के समय मौजूद रहेला। लगभग दू तिहाई मामला में एकर कारण महतारी से विरासत में मिलल एगो खराब जीन होला . लगभग एक तिहाई मामिला में ई बेमारी एटीपी7ए नाम के जीन में नया उत्परिवर्तन के कारण होला।

एह बेमारी के पैदा करे वाला जीन के नाम `ATP7A` होला जवन हमनी के शरीर में तांबा के मात्रा के नियंत्रित करे वाला प्रोटीन के उत्पादन के प्रभावित करेला। त जब ई `ATP7A` जीन ठीक से काम ना करेला त हमनी के शरीर तांबा के ठीक से `परिवहन` ना कर सकेला।

लड़िकन के ई जीन विरासत में मिले के संभावना अधिका होला काहे कि मेनकेस सिंड्रोम एगो एक्स से जुड़ल आनुवंशिक विकार ह . लड़िकन के एक एक्स गुणसूत्र होला. त अगर ओकरा पर कवनो खराब जीन होखे त बेमारी हो जाई. लईकिन के दुगो एक्स गुणसूत्र होखेला, एहसे ए बेमारी के विकास खाती दुनो खराब जीन के विरासत में मिले के पड़ेला।

डॉक्टर मेनकेस रोग के निदान कईसे करेले?

मेनकेस रोग के निदान खातिर डॉक्टर सबसे पहिले बच्चा के जांच करीहे। खास तौर प उ लोग भंगुर, घुंघराला बाल प ध्यान दिहे। संगही, उ लोग लक्षण अवुरी पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री के बारे में पूछिहे। बच्चा के जांच भी हो सकेला कि:

• खून के जांच : खून के नमूना लिहल जाला ताकि तांबा, सेरुलोप्लाज्मिन (तांबा के ले जाए वाला प्रोटीन) अवुरी कैटेकोलामाइन, जवन कि मांसपेशी के गति अवुरी भावना के नियंत्रित करे में मदद करेवाला हार्मोन के मात्रा कम बा, एकर जांच कईल जाला।
• सीटी स्कैन भा एक्स-रे : एहसे बच्चा के खोपड़ी में छोट-छोट, मुड़ल हड्डी (कीड़ा के हड्डी) देखल जाई। इ सब तांबा के कमी के चलते संयोजी ऊतक में समस्या के चलते होखेला।
• स्किन बायोप्सी : बच्चा के त्वचा के बहुत छोट नमूना लेके सूक्ष्मदर्शी से जांच कईल जाला ताकि बच्चा के शरीर में तांबा के केतना बढ़िया इस्तेमाल होखेला।
• अल्ट्रासाउंड : एकर इस्तेमाल मूत्राशय के जांच में कईल जाला। डाइवर्टिक्युला, जवन कि मूत्राशय से निकले वाला पाउच हवे, मेनकेस सिंड्रोम के एगो आम जटिलता हवे।
• पेशाब के जांच : एह जांच में पेशाब में कुछ खास एसिड (एचवीए/वीएमए) के मात्रा बढ़े के जांच कईल जाला। एह एसिड सभ के मात्रा तांबा पर निर्भर एंजाइम के सक्रियता के आधार पर अलग-अलग होला।

का हमरा बच्चा के मेनकेस रोग के आनुवंशिक जांच करावल जा सकेला?

शोधकर्ता अभी भी मेनकेस बेमारी के जल्दी पता लगावे के नाया तरीका खोजे के कोशिश में बाड़े। जेनेटिक टेस्टिंग जवन एटीपी7ए जीन में उत्परिवर्तन के खोज करेला, एकरा खातिर एगो तरीका बा।

डॉक्टर मेनकेस रोग के इलाज कईसे करेले?

इलाज सबसे प्रभावी होखे खातिर जन्म के 25 से 28 दिन के भीतर शुरू करे के चाहीं . इलाज के सफलता एह बात पर निर्भर करेला कि `ATP7A` जीन में उत्परिवर्तन केतना गंभीर बा।

मेनकेस रोग से पीड़ित बच्चा के डॉक्टर चमड़ी के नीचे इंजेक्शन के रूप में तांबा के विकल्प देवेले जवना के कॉपर हिस्टिडीन कहल जाला . एह इलाज के लक्ष्य खून में तांबा के मात्रा बढ़ावल बा। एकरा अलावे इ तंत्रिका तंत्र के नुकसान के कम करे में मदद क सकता, दौरा जईसन स्थिति के कम क सकता अवुरी बच्चा के जीवन काल बढ़ावे में मदद क सकता।

हम अपना बच्चा के लक्षण के कईसे संभाल सकेनी?

चुकी अभी तक मेनकेस रोग के कवनो इलाज नईखे भईल, एहसे डॉक्टर लक्षण के प्रबंधन प ध्यान देवेले। रउरा बच्चा के इलाज करे वाली मेडिकल टीम अइसन काम कर सकेले जइसे कि:

• दौरा पर काबू पावे खातिर दवाई लिखल।
• आंत के पोषण एगो ट्यूब के माध्यम से भोजन के खिआवे के कहल जाला ताकि बच्चा के पोषक तत्व के बेहतर तरीका से सोख लेवे में मदद मिले।
• फिजिकल थेरेपी भा ऑक्यूपेशनल थेरेपी के सिफारिश कइल .
• दर्द के दवाई लिखल जाला .

मेनकेस रोग से पीड़ित लोग के भविष्य का बा?

अगर इलाज जल्दी शुरू ना कईल गईल त मेनकेस रोग से पीड़ित बच्चा आमतौर प तीन साल से कम उम्र के जिएले .

इलाज के बाद भी मेनकेस रोग के लक्षण समय के संगे अवुरी खराब हो सकता। इहाँ तक कि ए स्थिति से पीड़ित लईका भी जवन कि इलाज करावेले, उ 10 साल चाहे ओकरा से कम समय तक जिंदा रह सकतारे।

का मेनकेस रोग के रोकल जा सकेला?

दुर्भाग्य से मेनकेस रोग के रोकथाम नईखे कईल जा सकत . अगर रउरा परिवार के कवनो सदस्य भा बच्चा के एह हालत में बा त डॉक्टर से बात कइल आ जेनेटिक काउंसलिंग लिहल जरूरी बा .

गर्भवती होखे से पहिले रउआ जेनेटिक टेस्ट (Genetic testing / DNA test) करा के पता लगा सकेनी कि रउआ में मेनकेस रोग पैदा करे वाला जीन बा कि ना। परिवार के योजना बनावे के समय इ जानकारी आपके मदद क सकता।

मेनकेस रोग के बारे में कब डॉक्टर से मिले के चाहीं?

अगर रउरा लागत बा कि रउरा बच्चा में मेनकेस रोग के लक्षण बा त तुरंत डॉक्टर से मिल जाईं . जल्दी पता लगावे से ए स्थिति से पीड़ित बच्चा के जीवन के गुणवत्ता में सुधार हो सकता।

चुकी मेनकेस रोग एक्स गुणसूत्र के माध्यम से विरासत में मिलेला एहसे महिला के डीएनए टेस्ट करा के पता चल सकता कि उनुका में उ जीन बा कि ना, जवन कि इ बेमारी पैदा करेला। संतान पैदा करे से पहिले अपना डॉक्टर से जेनेटिक काउंसलिंग के बारे में बात कईल निमन विचार बा।

अगर आपके बच्चा के मेनकेस रोग बा त लक्षण के प्रबंधन अवुरी जीवन के गुणवत्ता में सुधार के सबसे निमन तरीका के बारे में अपना डॉक्टर से बात करीं। हालांकि मेनकेस रोग के कवनो इलाज नईखे, लेकिन डॉक्टर ए स्थिति के निदान अवुरी इलाज के नाया तरीका खोजे में बहुत मेहनत करतारे। संगही, मेनकेस रोग से पीड़ित बच्चा के माता-पिता खाती सपोर्ट ग्रुप में शामिल होखल अनुभव साझा करे अवुरी आराम पावे के एगो बढ़िया तरीका बा।

सबसे जरूरी बात याद राखे के बा (टेक-होम मैसेज)

ठीक बा, त आईं हमनी के जवन बात कइले बानी जा ओह से कुछ बातन के संक्षेप में बतावल जाव जवना के रउरा याद राखे के चाहीं:

• मेनकेस रोग एगो आनुवंशिक विकार ह जवना के चलते शरीर तांबा के सही इस्तेमाल ना करेला।
• इ लईकन में ज्यादा होला .
• अगर आपके बच्चा के बाल अजीब तरह से कर्लिंग हो गईल बा, हल्का रंग के हो गईल बा, ढीला हो गईल बा, चाहे बढ़े में धीमा हो गईल बा त तुरंत डॉक्टर से सलाह लीं।
• बेमारी के निदान आ इलाज जल्दी शुरू कईल बहुत जरूरी बा . अगर जन्म के पहिला 4 सप्ताह के भीतर इलाज शुरू कईल जाए त सबसे निमन होई।
• हालांकि एकर पूरा इलाज नईखे लेकिन लक्षण के नियंत्रित करे अवुरी जीवन बढ़ावे के इलाज बा .
• अगर रउरा पारिवारिक इतिहास में एह बेमारी के इतिहास बा त आनुवंशिक परामर्श लिहल बुद्धिमानी होई .

आशा बा कि ई जानकारी रउरा सभे खातिर मददगार होखी. अगर रउरा कवनो संदेह बा त डाक्टर से बात करे में कबो देर ना होखे.

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