रउआ देखले होखब कि राउर छोट बच्चा बाकी बच्चा के मुक़ाबले तनिका जादे सुस्त लउकेला, ओकरा गर्दन के सीधा राखे में परेशानी होखेला, चाहे ओकर वजन बहुत धीरे-धीरे बढ़ता। या, एगो वयस्क के रूप में, सीढ़ी चढ़त घरी भा कम दूरी पर चलत घरी रउरा असामान्य रूप से थकान आ चक्कर आवे लागेला? एह सब के पीछे के कारण एगो दुर्लभ स्थिति हो सकेला जवना के बारे में रउरा कबो ना सुनले होखब. आज हमनी के ठीक उहे बात करत बानी जा।
सीधा-सीधा कहल जाव त पोम्पे रोग का होला?
हमनी के देह के एगो बड़ फैक्ट्री के रूप में सोची। एह फैक्ट्री के काम करे खातिर अलग अलग मजदूर (प्रोटीन/ एंजाइम ) के जरूरत होला। पोम्पे बेमारी तब होला जब हमनी के शरीर में चीनी के एगो प्रकार के ग्लाइकोजन के तोड़े वाला अवुरी ऊर्जा पैदा करेवाला मजदूर में से कवनो एक (एक विशिष्ट प्रोटीन) गायब होखे चाहे ठीक से काम नईखे करत।
अब जब ई मजदूर खतम हो गइल बा त ऊर्जा में बदले के बजाय ग्लाइकोजन नाम के ऊ प्रकार के चीनी हमनी के शरीर के कोशिका के भीतर जमा होखे लागेला खासकर मांसपेशी , दिल , आ लिवर जइसन जगहन पर . ई त जइसे कवनो फैक्ट्री में कच्चा माल के ढेर लागल होखे. ग्लाइकोजन के एह जमाव से ओह अंगन के नुकसान होला आ ओह लोग के कामकाज कमजोर हो जाला.
एह बेमारी के `GAA के कमी` भा `टाइप II ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज ( GSD )` के नाँव से भी जानल जाला।
एह बेमारी के कारण का होला?
पोम्पे रोग एगो आनुवंशिक बेमारी ह . मतलब कि हमनी के एकरा के अपना माई-बाबूजी से विरासत में मिलल बा। हालांकि एह बेमारी के विकास खातिर रउरा के एह बेमारी के खराब जीन अपना महतारी आ बाप दुनु से मिले के पड़ी .
अगर कवनो आदमी के विरासत में सिर्फ एगो खराब जीन मिले त ओकरा में ए बेमारी के लक्षण ना देखाई दिही। लेकिन उ लोग बेमारी के वाहक होईहे। मतलब कि उ लोग खराब जीन के अपना बच्चा के दे सकतारे।
एह बेमारी के लक्षण का होला?
एह बेमारी के लच्छन, सुरुआत के उमिर आ बेमारी के गंभीरता में अलग-अलग ब्यक्ति में बहुत अंतर हो सके ला। एकरा के दू गो मुख्य श्रेणी में बाँटल जा सकेला।
| बेमारी शुरू होखे के समय | आमतौर पर देखल जाए वाला लक्षण |
|---|---|
| शिशु-शुरुआत के प्रकार के बा (कुछ महीना से एक साल तक) |
|
| देर से शुरू होखे वाला प्रकार (कवनो उमिर में, बचपन से लेके बुढ़ापा तक) |
|
बेमारी के सही निदान कईसे कईल जा सकता?
चूँकि ई लच्छन अक्सर अन्य स्थिति सभ नियर होखे लें, निदान तनिका जटिल हो सके ला। रउआँ के डॉक्टर एह तरह के सवाल पूछ सकेलें ताकि रउआँ के स्थिति के समझे में मदद मिल सके:
- का रउवा कमजोर महसूस करत बानी, अक्सर गिरत बानी, भा चले में, दौड़े में, भा सीढ़ी चढ़े में दिक्कत होखत बा?
- का रउरा साँस लेबे में दिक्कत होला, खास कर के रात में भा लेटला पर?
- सबेरे उठला पर माथा में दर्द होला का?
- का रउवा दिन भर बेहद थकान महसूस करेनी?
- का रउरा परिवार में केहू के ई लक्षण देखल गइल बा?
एह सवालन के अलावा कुछ जांच भी कइल जा सकेला ताकि अन्य चिकित्सा स्थिति के खारिज कइल जा सके। अगर पोम्पे बेमारी के आशंका होखे त निदान के पुष्टि खातिर ई जांच कइल जाला:
- खून के जांच : एह से पता चलेला कि कमी वाला प्रोटीन (एंजाइम) केतना बढ़िया से काम कर रहल बा।
- मांसपेशी बायोप्सी : मांसपेशी के एगो छोट टुकड़ा लेके सूक्ष्मदर्शी से जांच कईल जाला कि ओकरा में केतना ग्लाइकोजन के संग्रहण बा।
- आनुवंशिक परीक्षण के बारे में बतावल गइल बा:ई लोग सीधे आनुवंशिक दोष के खोज करेला जवना से ई बेमारी होला.
सबसे जरूरी बात इ बा कि ए बेमारी के निदान में समय लाग सकता। एकरा में बच्चा खातिर 3 महीना तक के समय लाग सकता, अवुरी वयस्क खाती 7-9 साल तक के समय लाग सकता। एहसे धैर्य राखल जरूरी बा.
एकर कवन-कवन इलाज बा?
हालांकि फिलहाल ए बेमारी के कवनो इलाज नईखे, लेकिन बहुत कारगर इलाज बा जवन कि लक्षण के नियंत्रित क के जीवन के लंबा क सकता। इ बेहद जरूरी बा कि जल्दी से जल्दी इलाज शुरू कईल जाए , खास तौर प शिशु खाती।
मुख्य इलाज एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी) बा। सीधा-सीधा कहल जाए त एकरा में इंजेक्शन के माध्यम से शरीर में एगो एंजाइम (प्रोटीन) दिहल शामिल बा, जवन कि शरीर में गायब चाहे कमी होखे। एक बेर इ इंजेक्शन मिल गईला के बाद शरीर चीनी के ग्लाइकोजन के तोड़े में सक्षम हो जाला। एकरा खातिर इस्तेमाल होखे वाली कुछ दवाई सभ के नाँव बा:
- `मायोजाइम` (अक्सर शिशु खातिर)
- `लुमिजाइम` के बा
- `नेक्सवियाजाइम` (देर से शुरू होखे वाला प्रकार खातिर)
एकरा अलावे एगो नाया इलाज के मंजूरी दिहल गईल बा, जवन कि ओ वयस्क लोग खाती बा, जवन कि ईआरटी के इलाज के ठीक से जवाब ना देवेले। एकरा में इंजेक्शन (`पोम्बिलिटी`) अवुरी कैप्सूल (`ओप्फोल्डा`) के रूप में लिहल गईल दुगो दवाई के संयोजन के इस्तेमाल कईल जाला।
एह बेमारी से जियत घरी विचार करे के बात
पोम्पे रोग के संगे जियल चुनौतीपूर्ण हो सकता, एहसे अपना अवुरी अपना परिवार के समर्थन मिलल जरूरी बा। रउआँ सपोर्ट ग्रुप में भी शामिल हो सकेनी जहाँ एह बेमारी से पीड़ित अउरी लोग अनुभव साझा कर सकेला आ व्यावहारिक सलाह ले सकेला।
जइसे कि अगर खाना निगलल मुश्किल होखे त खाना में गाढ़ा पदार्थ मिलावल जा सकेला। कुछ लोग के जरूरत के पोषण पावे खातिर फीडिंग ट्यूब के माध्यम से खाना देवे के जरूरत पड़ सकता।
चुकी इ बेमारी शरीर के बहुत हिस्सा के प्रभावित करेले एहसे आपके विशेषज्ञ डॉक्टर के टीम के सहयोग के जरूरत बा।
- हृदय रोग विशेषज्ञ के ह
- न्यूरोलॉजिस्ट के नाम से जानल जाला
- श्वसन चिकित्सक के ह
- पोषण विशेषज्ञ के नाम से जानल जाला
सबके सहयोग से ही हमनी के लक्षण के संभाल सकेनी जा आ ठीक रह सकेनी जा।
घर ले जाए के संदेश
- पोम्पे रोग एगो आनुवांशिक बेमारी हवे जे माता-पिता से बिरासत में मिले ला।
- एकर मुख्य लक्षण मांसपेशी के कमजोरी अवुरी सांस लेवे में दिक्कत होखेला।
- ई बेमारी दू रूप में प्रकट हो सके ले: शैशवावस्था में आ वयस्कता के अंतिम दौर में।
- जल्दी से जल्दी बेमारी के निदान आ एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ERT) शुरू कइला से बेमारी से होखे वाला नुकसान कम से कम हो सके ला।
- अगर रउरा भा रउरा बच्चा के एह लक्षणन पर कवनो संदेह बा त बिना देरी कइले डाक्टर से मिल के सलाह लीं.
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