का हमनी के वंशानुगत बेमारी hATTR एमिलोइडोसिस (Hereditary Transthyretin Amyloidosis) के बारे में बात करब जा?

का राउर हाथ गोड़ खाली झुनझुना जाला? या तनी खाना खईला के बाद भी पेट भरल महसूस होखेला, चाहे पेट में अजीब बेचैनी होखेला? कबो-कबो हमनी के लागेला कि इ सब सामान्य बात ह, लेकिन एकरा पीछे एगो अवुरी गंभीर, लेकिन दुर्लभ बेमारी हो सकता, जवना के बारे में केहु बात ना करे। आज हमनी के अइसन बेमारी के बात करे जा रहल बानी जा, जवन पीढ़ी दर पीढ़ी चलत रहेला , आ जवन धीरे-धीरे बिगड़त जाला। ऊ एगो बेमारी ह जवना के hATTR एमिलोइडोसिस कहल जाला.

सीधा-सीधा कहल जाव त hATTR एमिलोइडोसिस का होला?

एकर पूरा नाँव हेरिडेटरी ट्रांसथायरेटिन एमिलोइडोसिस हवे। हम एकरा के संक्षेप में hATTR कहब। ई एगो दुर्लभ बेमारी ह जवन विरासत में मिलेला, मतलब कि ई जीन के माध्यम से मिलेला।

कल्पना करीं कि हमनी के शरीर के लिवर एगो खास प्रोटीन बनावेला जवना के नाम बा ट्रांसथायरेटिन (TTR) . स्वस्थ आदमी में इ प्रोटीन आपन काम करेला अवुरी ओकरा बाद खतम हो जाला। हालाँकि, hATTR बेमारी वाला केहू में जीन में उत्परिवर्तन के कारण ई TTR प्रोटीन गलत आकार में बने ला। ई त जइसे कवनो खूबसूरती से बनल खिलौना टूट के गिरत होखे.

ई गलत मुड़ल प्रोटीन सभ एक साथ आ के छोट-छोट झुंड बनावे लें। हमनी के एह प्रोटीन के झुरमुट के एमिलोइड कहेनी जा . इ एमाइलोइड हमनी के शरीर के अलग-अलग हिस्सा में, खास तौर प नस, दिल अवुरी किडनी जईसन अंग में जमा होखे लागेला। जइसे पानी के पाइप में गंदगी फंस जाला, ओइसहीं ई प्रोटीन जमा होखल ओह अंगन के नुकसान चहुँपावे लागेला. एकरा से गंभीर जटिलता पैदा हो सकता अवुरी जानलेवा तक हो सकता। बाकिर एगो नीमन खबर ई बा कि अब एह लक्षणन के काबू में राखे खातिर बढ़िया इलाज हो गइल बा.

आपके डॉक्टर एकरा के बस "एमिलोइडोसिस" कह सकतारे, काहेंकी hATTR एगो प्रकार के बेमारी के समूह ह, जवना के कहल जाला।

hATTR रोग के संभावित लक्षण का बा?

चुकी इ बेमारी शरीर के एतना हिस्सा के प्रभावित करेले, एहसे एकर लक्षण बहुत विविध होखेला। कई बेर ई लच्छन अन्य आम बेमारी सभ नियर होखे लें, एह से बेमारी के निदान कइल मुश्किल हो सके ला।

एकर मुख्य रूप से तंत्रिका तंत्र के असर पड़ेला। जब ई प्रोटीन दिमाग से शरीर के बाकी हिस्सा में चले वाली नस में जमा हो जाला त हमनी के एह स्थिति के पॉलीन्यूरोपैथी कहेनी जा। त रउरा अइसने चीजन के अनुभव हो सकेला.

सबसे खास बात इ बा कि ए बेमारी के चलते दिल के बढ़ल अवुरी दिल के धड़कन के अनियमित तरीका जानलेवा हो सकता। एहसे ए लक्षण से बहुत सावधान रहे के चाही।

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ई बेमारी कइसे विकसित होला? केकरा खतरा में बा?

जईसे कि नाम से ही पता चलता कि इ वंशानुगत बेमारी ह . अगर आपके इ बेमारी बा त एकर कारण बा कि आपके इ खराब जीन आपके महतारी चाहे पिता (या दुनो) से विरासत में मिलल बा।

एकरा के दुनिया में बहुत दुर्लभ बेमारी मानल जाला। हालाँकि, कुछ देस सभ में, उदाहरण खातिर पुर्तगाल, जापान, आ ब्राजील में ई बेमारी आमतौर पर देखल जाले। हालांकि श्रीलंका में एकरा बारे में बहुत कम खास आंकड़ा बा, लेकिन मानल जाता कि गलत निदान भईल मरीज के संख्या बहुत हो सकता, काहेंकी एकर लक्षण बाकी बेमारी निहन होखेला।

लक्षण कवनो भी उमर में देखाई दे सकता, आमतौर प 30 से 70 साल के बीच, एकर बेमारी पुरुष अवुरी पुरुष दुनो के बराबर होखेला।

डाक्टर एह बेमारी के कइसे निदान करेला?

एह बेमारी के निदान तनी जटिल हो सकेला काहे कि एकर बहुते लक्षण होला.

पारिवारिक इतिहास आ लक्षण के बारे में पूछल

सबसे पहिले डॉक्टर आपके अवुरी आपके परिवार से आपके स्वास्थ्य इतिहास के बारे में पूछिहे।

• का रउरा परिवार में केहू के दिल के बेमारी बा भा दिल के मोटाई?
• अंग में सुन्नपन भा जरल महसूस होला?
• का रउरा पेट में परेशानी, दस्त, भा कब्ज हो रहल बा?
• खड़ा होके चक्कर आवेला का?
• का रउरा दृष्टि के समस्या बा?

विशेष परीक्षण के बारे में बतावल गईल

आपके लक्षण के आधार प आपके डॉक्टर कई गो अवुरी जांच के सलाह दे सकतारे।

• खून अवुरी पेशाब के जांच : इ शरीर में प्रोटीन के असामान्य स्तर के जांच करे में मदद करेला।
• टिशू बायोप्सी : इ बेमारी के पुष्टि करे के मुख्य तरीका ह। आमतौर प एनेस्थेसिया के तहत आपके पेट के त्वचा के नीचे फैट पैड से ऊतक के एगो छोट टुकड़ा निकाल के प्रयोगशाला में भेजल जाला। एकर इस्तेमाल से ठीक से देखल जा सकेला कि हमनी के जवना एमिलोइड प्रोटीन के बात कईले रहनी जा, उ जमा हो गईल बा कि ना।
• आनुवंशिक परीक्षण : एक बेर बायोप्सी से एमाइलोइड के मौजूदगी के पुष्टि हो गइला के बाद डीएनए परीक्षण कइल जाला ताकि ई पता लगावल जा सके कि ई वंशानुगत hATTR हवे कि कौनों अउरी किसिम के एमाइलोइडोसिस। इलाज के योजना बनावे खातिर इ बहुत जरूरी बा।
• अन्य परीक्षण: दिल के कामकाज के जांच खातिर ईसीजी आ इको परीक्षण, आ तंत्रिका चालन के अध्ययन भी कइल जा सके ला जेह में तंत्रिका के कामकाज के जांच कइल जा सके ला।

चुकी इ एगो दुर्लभ बेमारी ह एहसे हो सकता कि सभ डॉक्टर के एकरा से जादे अनुभव ना होखे। एहसे निदान के पुष्टि होखला के बाद दोसरा विशेषज्ञ से दूसरा राय लिहल बहुत जरूरी बा।

एह बेमारी के कवन-कवन इलाज बा?

hATTR के इलाज आपके लक्षण अवुरी बेमारी के स्टेज प निर्भर करेला। इलाज के दू गो मुख्य लक्ष्य होला। एगो त लक्षण के काबू में राखल बा. दूसरा बा असामान्य टीटीआर प्रोटीन के उत्पादन के नियंत्रित कईल जवन कि ए बेमारी के मूल कारण ह।

1. लक्षण के इलाज

• अगर दिल भा किडनी के समस्या के चलते शरीर में पानी जमा हो जाला त ओह अतिरिक्त तरल पदार्थ के हटावे खातिर मूत्रवर्धक दवाई के इस्तेमाल कईल जाला।
• पाचन तंत्र के समस्या जईसे दस्त अवुरी पेट दर्द के दवाई भी बा।
• नस के दर्द के नियंत्रित करे खातिर विशेष दवाई भी बा।

2. रोग के कारण के लक्षित इलाज

इहे मुख्य इलाज बा जवन कि बेमारी के अउरी खराब होखे से बचावेला।

रउरा डॉक्टर तय करीहें कि रउरा खातिर कवन इलाज बेहतर बा. एह सब विकल्पन के बारे में ओकरा से खुल के बात करीं.

मेडिकल टीम जवन राउर मदद करेला

चुकी इ बेमारी शरीर के कई अंग के प्रभावित करेले, एहसे आपके अलग-अलग विशेषज्ञता वाला डॉक्टर के टीम के सहयोग के जरूरत होई।

• न्यूरोलॉजिस्ट : तंत्रिका से जुड़ल समस्या खातिर।
• कार्डियोलॉजिस्ट : दिल के कामकाज के निगरानी अवुरी इलाज खाती।
• नेफ्रोलॉजिस्ट : अगर किडनी प्रभावित होखे त।
• गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट : पेट के समस्या खातिर।
• नेत्र रोग विशेषज्ञ : आँख के समस्या खातिर।
• आनुवंशिक परामर्शदाता : बेमारी आ आनुवंशिकता पर एकर प्रभाव के बारे में समझ देवे खातिर।
• फिजिकल थेरेपिस्ट : चले में दिक्कत में मदद करे अवुरी शरीर के मजबूत राखे खाती।