Yala nin bana min man teli ka sɔrɔ, o bɛ se ka kɛ i den na wa? An ka kunnafoni sɔrɔ Aicardi Syndrome kan!

Mamaw ni papaw, tuma dɔw la, a bɛ se ka kɛ fɛn ye min bɛ mɔgɔ degun ka miiri bana minnu na an denmisɛnninw bɛ minnu na, tiɲɛ tɛ? Kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni a ye bana ye min man teli ka sɔrɔ, aw tɛ a mɛn tuma caman. Bi an bɛna kuma o cogoya sugu dɔ kan. A bɛ fɔ a ma ko Aicardi Syndrome . Nin ye bana ye min man ca kosɛbɛ, a bɛ sɔrɔ den bange waati, wa a bɛ nɔ bila den kunkolo ni a ɲɛw la. I bɛ se ka siran dɔɔnin n’i ye nin tɔgɔ in mɛn, nka an ka kuma a kan ka ɲɛ ani cogo nɔgɔman na.

Aicardi Syndrome ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Aicardi Syndrome ye bana ye min bɛ den bange ni fɛn dɔw yeli ye a farikolo la, kɛrɛnkɛrɛnnenya la a kunkolo ni a ɲɛw. Nin ye bana ye min man ca kosɛbɛ. Dɔgɔtɔrɔw bɛ taamasiɲɛba saba jira nin bana in na. An k’a lajɛ u ye min ye.

1. Agenesis of the corpus callosum : An ka hakili yɔrɔ nafama dɔ bɛ yen min bɛ kɛ i n’a fɔ bɔrɔ min bɛ kunsɛmɛ numanbolo ni numanbolo cɛ. A bɛ wele ko corpus callosum. Nin bana in bɛ denmisɛn minnu na, o yɔrɔ in tɛ kɛ ka dafa, walima a bɛ kɛ yɔrɔ dɔ dɔrɔn de la. O bɛ se ka kunnafonifalen bali hakili fan fila ni ɲɔgɔn cɛ.

.​ Walima ɲɛkisɛ yɔrɔ dɔw dɛsɛ bɛ yen, o ye ɲɛ kɔfɛla sɔgɔsɔgɔninjɛ ye min bɛ an ye min ye, o bɛ ci ka taa kunsɛmɛ na (`(Chorioretinal lacunae)`). O bɛ se ka kɛ sababu ye ka yelikɛbaliya bila mɔgɔ la.

3. Kɔnɔboli : Nin den ninnu bɛ se ka denmisɛnninw ka kirinni sɔrɔ, o bɛ daminɛ denmisɛnni na . Nin ye bana ye min bɛ sɔrɔ kunsɛmɛ kuran baara kɛcogo jugu fɛ. Nin kirinni ninnu bɛ se ka to sen na ani ka kɛ kunfilanitu ye min bɛ segin-ka-bɔ.

O ye bana ye min bɛ mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la. Ni bana juguman dɔw don, a bɛ se ka nɔ bila den ka ɲɛnamaya kɔnɔ. Nka an ka kan k' an hakili to a la ko bana bɛɛ tɛ juguya ye . Hali ni a bɛ se ka kɛ ko aw den ka si hakɛ ka surun ka tɛmɛ denmisɛn tɔw kan, hali bi aw den bɛ se ka tulon kɛ, ka ŋɛɲɛ kɛ ani ka a ka denmisɛnya diyabɔ. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna a fɔ aw ye aw ka kan ka min makɔnɔ ka kɛɲɛ ni aw den ka bana ye. Sabula, i n’a fɔ denmisɛn bɛɛ, den bɛɛ ka cogoya tɛ kelen ye.

Ikomi o denmisɛnw mago bɛna kɛ furakɛli ni dɛmɛni na u si bɛɛ kɔnɔ, u bɛna jɛɲɔgɔnya gɛlɛnba don u ni u ka dɔgɔtɔrɔw cɛ. Nafolo ni laadilikan caman fana bɛ bangebagaw ni ladonbagaw bolo walasa k’u dɛmɛ ka u den magow ɲɛnabɔ ni u bɛ ka bonya.

Aicardi Syndrome taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

Aicardi Syndrome bɛ se ka den farikolo yɔrɔ caman minɛ. Kɛrɛnkɛrɛnnenya la:

• Ka taa hakili la
• Ɲɛw ta fan fɛ
• Walasa ka farikolo yiriwa

An ka o kelen-kelen bɛɛ lajɛ ka ɲɛ dɔɔnin.

Fɛn minnu bɛ tali kɛ hakili la

Taamasiɲɛ damadɔ bɛ yen minnu bɛ se ka den kunkolo degun ka a sababu kɛ nin bana in ye:

• i n' a fɔ a fɔra cogo min na ka tɛmɛ , farikolo yɔrɔ min bɛ wele ko corpus callosum , o tɛ baara kɛ .
• Kɔnɔboli , o kɔrɔ ye ko sɔgɔsɔgɔninjɛ.
• Sugunɛ asimɛtiri - O kɔrɔ ye ko kunkolo fan fila tɛ kelen ye walima u cogoya tɛ kelen ye.
• Sugunɛbilenni walima kurukuruw tɛ kelen ye (u bonya walima u hakɛ la).
• Sugunɛbilenniw.
• Ji-yɔrɔ minnu falen don ji la (ventricules) olu bonya kunsɛmɛ na.
• Nɛrɛmuguma minnu bɛ ɲɔgɔn lajɛ yɔrɔw la minnu tɛ deli ka kɛ (`(Heterotopia)`).

Nin bana in taamasiɲɛ fɔlɔ dɔ bɛ se ka kɛ kirinni ye, o bɛ daminɛ ni den si bɛ kalo damadɔ la. ninnu bɛ se ka kɛ i n' a fɔ denmisɛnninw ka kirinni . Aw bɛ se k’a ye ko aw den farikolo bɛɛ bɛ ka yɛrɛyɛrɛ yɔrɔnin kelen ani ka yɛrɛyɛrɛ. Nin kirinni ninnu bɛ se ka kɛ siɲɛ caman tile kɔnɔ, wa u bɛ se ka juguya ka taa a fɛ waati tɛmɛnen kɔfɛ.

Ka fara o kan, aw bɛ se k’a kɔlɔsi ko aw den bɛ kɔfɛ ka se a ka yiriwali siraw ma minnu bɛ bɛn a si ma. Misali la, u bɛ se ka tɛmɛn ka taama daminɛ walima k’u ka kuma fɔlɔ fɔ. Hakilila-dɛsɛ ka teli ka kɛ nin bana in na. A bɛ se ka kɛ a ka nɔgɔn fo ka se a juguman ma.

Taamasiɲɛ minnu bɛ tali kɛ ɲɛw la

Aicardi Syndrome taamasiɲɛ minnu bɛ denmisɛn ɲɛw minɛ, olu ye:

• Nafa min bɛ ɲɛkisɛ la (`(Coloboma)`).
• Ɲɛkisɛ ɲɛgɛnɛsiraw dɔgɔyali (Chorioretinal lacunae).
• Ɲɛ misɛnniw walima ɲɛ minnu ma yiriwa (Microphthalmie).

Ni bana jugumanba tɛ, yeli gɛlɛyaw bɛ se ka sɔrɔ minnu bɛ kɛ sababu ye ka lunɛti kɛ ani ka to ka ɲɛ sɛgɛsɛgɛ. Nka, ni ɲɛnamini jugumanba bɛ yen, fiyentɔya fana bɛ se ka kɛ.

Jogo minnu bɛ tali kɛ farikolo yiriwali la

Aicardi Syndrome bɛ se ka nɔ bila den farikolo yɔrɔ dɔw falencogo la. O bɛ se ka farikolo taamasiɲɛw lase mɔgɔ ma i n’a fɔ:

• Farikolo fanga dɔgɔyali, a bɛ sɔgɔsɔgɔ, ani a tɛ se ka baara kɛ ɲɔgɔn fɛ (`(Hypotonia)`). A bɛ se ka kɛ i n’a fɔ lastikuw pupo.
• Kungolo fitini (Microcephalie).
• Kɔkolo ni kɔkiliw la minnu tɛ kelen ye, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka sɔgɔsɔgɔninjɛ bila mɔgɔ la.
• Tulo bonyalen don.
• Sanfɛla dawolo ni nugu cɛ yɔrɔ surunyali (philtrum).
• Bolo misɛnniw walima bolo nɔgɔlenw.
• Ɲɛkisɛw ka fin.

A bɛ se ka gɛlɛya denw ma ka sigi, ka fɛn dɔ minɛ, walima ka taama. Nin lisi in kɔnɔ taamasiɲɛ kelen walima caman bɛ se ka kɛ den na, nka a bɛɛ tɛ.

Kɔnɔnatumu taamasiɲɛw fana bɛ se ka kɛ ni nin bana in ye. I n'a fo:

• Dumuni gɛlɛya (denmisɛnw ta), tuma dɔw la a ka jugu fo ka dumuni kɛ tubabufura fɛ, o de ka kan.
• Kɔnɔja.
• Kɔnɔboli.
• Gastroesophageal reflux (Gastroesophageal reflux) - O kɔrɔ ye ko dumuni bɛ segin ka na san fɛ ka don dawolo la.

Miiri k’a filɛ, a tɛ se ka foyi kɛ cogo min na ni dumuni dunni ka gɛlɛn denmisɛn fitinin dɔ ma. Nka fɛɛrɛw bɛ yen minnu bɛ se ka o kow ɲɛnabɔ.

Hali ni danfara bɛ farikolo yɔrɔ dɔw yiriwacogo la, a bɛ se ka kɛ aw den bɛ se ka fɛn dɔw kɛ a yɛrɛ ma. I n'a fo:

• Aw bɛ dumuni kɛ aw kelen na.
• I sigi i kelen na.
• Kuma kumasen surunw na, walima i ka kuma fɔ fɛɛrɛ wɛrɛw fɛ, i n’a fɔ bololabaara.
• Ka taama.
• Aw bɛ baara kɛ ni ɲɛgɛn ye.

Aw den bɛ se ka waati jan ta ka tɛmɛ tɔw kan walasa a ka se ka o seko ninnu dɔn. Ko gɛlɛn dɔw la, a bɛ se ka kɛ u tɛ se ka o seko ninnu dɔn hali dɔɔnin. Nka aw hakili to a la ko den kelen-kelen bɛɛ tɛ kelen ye .

Aicardi Syndrome sababuw ye mun ye?

o bɛ sɔrɔ jeninida dɔ fɛ min bɛ X kolosinsinnan kan . Sɛgɛsɛgɛli bɛ sen na hali bi walasa k’a dɔn tigitigi a ye jɛnɛya jumɛn ye.

min nafa ka bon , o ye ko nin bana in tɛ ciyɛnta ye . O kɔrɔ ye ko a tɛ ciyɛn sɔrɔ bangebagaw fɛ. A bɛ kɛ k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la, walima a bɛ sɔrɔ jamu caman caman cili fɛ min bɛ kɛ yɔrɔnin kelen.

Farati minnu bɛ Aicardi Syndrome la

Nin bana in bɛ npogotigininw de minɛ kosɛbɛ barisa jamu jiginni bɛ nɔ bila X kolosinsinnan dɔ la.

Aw b’a dɔn, npogotigininw bɛ ni X kolosinsinnan (XX) fila ye. Cɛdenw bɛ ni X kolosinsinnan kelen ye ani Y kolosinsinnan kelen (XY). O kolosinsinnanw de bɛ den cɛya ni musoya cogoya jira.

Ni nin bana in kɛra den cɛman na, a bɛ se ka mɔgɔ faga barisa X kolosinsinnan kelen dɔrɔn de bɛ u la. Ikomi musow bɛ ni X kolosinsinnan fila ye, hali ni kelen ye bana sɔrɔ, tɔ kelen bɛ ni X kolosinsinnan kɛnɛman ye.

Gɛlɛya minnu bɛ sɔrɔ Aicardi Syndrome fɛ

Aicardi Syndrome bɛ se ka kɛ sababu ye ka den faga joona. O sababuba minnu bɛ yen olu ye:

• Kɔnɔboli basigilenw, minnu furakɛli ka gɛlɛn.
• Gɛlɛya minnu bɛ tali kɛ dumuni ni minfɛnw na.
• Ninakili gɛlɛya.

Aw den bɛ se ka ninakilibanaw sɔrɔ minnu bɛ se ka a ka ɲɛnamaya bila farati la i n’a fɔ sɔgɔsɔgɔninjɛ . O bɛ kɛ barisa fogonfogon ni ɲɛgɛnɛsira farikolo yɔrɔw fanga ka dɔgɔn. O la, a bɛ se ka gɛlɛya ka o bana suguw kunbɛn.

Dɔgɔtɔrɔw bɛ Aicardi Syndrome sɛgɛsɛgɛ cogo di?

Tuma dɔw la, dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka nin bana in taamasiɲɛw ye jiginni ɲɛfɛ ultrasound kɛtuma na sani den ka bange. Den bangenen kɔfɛ, a sɛgɛsɛgɛli bɛ sabati ni taamasiɲɛw lajɛli ye minnu bɛ nɔ bila den kunkolo ni a ɲɛw la.

Nin sɛgɛsɛgɛli ninnu bɛ se ka kɛ walasa ka bana in sɛgɛsɛgɛ:

• Sugunɛ MRI sɛgɛsɛgɛli:Aw bɛ farikolo yɔrɔ ni kunsɛmɛ yɔrɔ wɛrɛw sɛgɛsɛgɛ.
• EEG (Electroencephalogramme) sɛgɛsɛgɛli : A bɛ kunsɛmɛ kuran baara lajɛ walasa ka a dɔn ni kunsɛmɛnasumaya bɛ a la.
• Aw bɛ aw ɲɛw lajɛ denmisɛnw ɲɛdɔnbaga fɛ: Aw bɛ banaw lajɛ minnu kofɔra ka tɛmɛ, ``Coloboma'' ani ``Choroidal lacunae''.

Aicardi Syndrome bɛ furakɛ cogo di?

Aicardi Syndrome furakɛli bɛ danfara ka kɛɲɛ ni a taamasiɲɛw bɛ den minɛ cogo min na. Furakɛli fɛɛrɛ kelen tɛ baara kɛ bɛɛ ye.

• Kɔnɔboli furaw : Olu bɛ se ka dɛmɛ don ka kirinni kunbɛn. Nka tuma dɔw la, kirinni furakɛli ka gɛlɛn. Fura kelen tɛ yen min bɛ se ka kɛ mɔgɔ bɛɛ ye. Aw den ka dɔgɔtɔrɔ bɛna fura suguya caman kɛ k’a lajɛ walasa ka fura dɔ sɔrɔ min bɛ u dɛmɛ ka ɲɛ.
• Minɛn minnu bɛ se ka don mɔgɔ kɔnɔ: Misali la, minɛn minnu bɛ i n’a fɔ vagus nerve stimulator, olu bɛ se ka dɛmɛ don ka hakili baara kunbɛn. O bɛ se ka kɛ fɛɛrɛ ye ni furaw tɛ se ka kɛ.

Furakɛli wɛrɛw bɛ se ka kɛ:

• Farikoloɲɛnajɛ furakɛli: Aw bɛ farikolo yɔrɔw barika bonya ani ka lamagacogo ɲɛ.
• Baarakɛcogo furakɛli: Aw bɛ seko minnu kɛ walasa ka don o don baara kɛ, aw bɛ olu yiriwa.
• Kuma furakɛli: Aw bɛ kumacogo ɲɛ ka taa a fɛ walima ka kumaɲɔgɔnya seko wɛrɛw dege.
• Kalan kɛrɛnkɛrɛnnenw porogaramuw lakɔliso la.
• Yeli dɛmɛni: Misali la, ka baara kɛ ni fɛɛrɛw ye minnu bɛ se ka ladamu walima ka Braille kalan cogo dege .

Aw den mago bɛna kɛ dɛmɛ na a ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni hakiliɲagami bɛ a la. Dɛmɛ caman fana bɛ kɛ denbaya ni ladonbagaw bolo walasa k’u den ladon ani ka nafolo sɔrɔ ni mago bɛ u la.

Tuma jumɛn na ne ka kan ka taa n den ka dɔgɔtɔrɔ fɛ?

Ni aw den ma sɔrɔ a denmisɛnman, ani ni a bɛ kɔfɛ ka yiriwali taamasiyɛnw dafa minnu bɛ bɛn a si ma (misali la, a ka kuma fɔlɔw fɔli, ka sigi a kelen na), aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la joona

Ni kirinni kɛra aw den na a siɲɛ fɔlɔ la, aw bɛ kɔrɔtɔko baarakɛlaw wele joona .

Ne ka kan ka ɲininkali jumɛnw kɛ ne den ka dɔgɔtɔrɔ la?

Ni aw ye aw den ka bana sɛgɛsɛgɛli dɔn, ɲininkali caman bɛ se ka kɛ aw la. Aw bɛ se ka ɲininkaliw kɛ i n’a fɔ:

• Ne den ka bana taamasiɲɛw ka jugu cogo di?
• Ne ka kan ka n janto bana taamasiɲɛ jumɛnw na?
• Ni kirinni bɛ ne den na, ne bɛ mun kɛ?
• Aw bɛ furakɛli sugu jumɛn fɔ?
• Yala furakɛli kɔlɔlɔ dɔw bɛ yen wa?
• Ne den ka siya ye mun ye?

Ne ka kan ka mun makɔnɔ ni Aicardi Syndrome bɛ ne den na?

A ka gɛlɛn ka a fɔ tigitigi Aicardi Syndrome bɛna nɔ bila aw den na cogo min na. Ikomi bana in man ca kosɛbɛ, wa a taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta kosɛbɛ mɔgɔ ni mɔgɔ cɛ, aw den ka dɔgɔtɔrɔ bɛna a fɔ aw ye aw bɛ se ka min makɔnɔ kɛrɛnkɛrɛnnenya la aw den ka bana in kan.

Aw den mago bɛna kɛ dɛmɛ na a ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ. Ikomi a bɛ se ka kɛ u tɛ se ka fɛn caman kɛ u yɛrɛ ma lafiya la, walima hali ka balo u yɛrɛ ma, u mago bɛna kɛ furakɛli, furakɛli ani dɛmɛni baara la min bɛ senna. Aw den ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛna aw dɛmɛ sira kan. O cogo la, aw bɛ se ka kunnafoni sɔrɔ aw ka kan ka min makɔnɔ ani aw bɛ se ka aw den dɛmɛ cogo min na ka ɲɛ.

Den min bɛ ni Aicardi Syndrome ye, o ka ɲɛnamaya bɛ kɛ cogo di?

Aw den ka kɛnɛya nata bɛ bɔ a taamasiɲɛw juguya la ani u juguya hakɛ la. Taamasiɲɛ jugumanw bɛ se ka den ka ɲɛnamaya kuntaala surunya. Nka, taamasiɲɛ nɔgɔmanw bɛ mɔgɔ minnu na, olu caman bɛ balo fo ka se balikuya ma .

O tɛ kelen ye mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ la, o la aw bɛ kuma aw den ka dɔgɔtɔrɔ fɛ walasa ka kunnafoni tiɲɛnenw sɔrɔ.

"Ka a dɔn ko bana dɔ bɛ i den na min man teli ka sɔrɔ i n'a fɔ Aicardi Syndrome, o bɛ se ka kɛ fɛn gɛlɛnw dɔ ye bangebaga walima ladonbaga bɛ se ka min mɛn. I bɛ ɲininkali caman kɛ i ka kan ka min makɔnɔ ani i bɛ se ka min makɔnɔ. Hali ni dɔgɔtɔrɔw tɛ se ka siniko fɔ, u bɛ se ka fɛn bɛɛ di i den ma a mago bɛ min na walasa a ka to kɛnɛya la, ka ladonni ni dɛmɛ di i ma."(Alimankan na)

Aicardi Syndrome ladonni ye ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔko ye. Hali ni o bɛ se ka kɛ taama ye min bɛ mɔgɔ degun ani ka dusukunnataw ta, aw hakili to a la ko aw den ka dɔgɔtɔrɔw bɛna kɛ aw fɛ sira bɛɛ la. Ni aw mago bɛ dɛmɛ na walima ni ɲininkali dɔw bɛ aw fɛ, aw kana siga ka ɲininkali kɛ.

Fɛn minnu nafa ka bon kosɛbɛ an ka kan ka to an hakili la (Take-Home Message) .

Okey, donc, fɛn damadɔ bɛ yen i ka kan ka minnu to i hakili la an ye kuma minnu kan:

• Aicardi Syndrome ye bana ye min man ca kosɛbɛ , a bɛ sɔrɔ bange waati .
• o bɛ nɔ bila kunsɛmɛ ni ɲɛw la kosɛbɛ , wa a bɛ se ka kɛ sababu ye ka kirinni bila mɔgɔ la .
• nin ko in tɛ fɛn ye min bɛ bɔ mɔgɔw la ka taa mɔgɔw la .
• bana in taamasiɲɛw ni a juguya bɛ se ka ɲɔgɔn ta kosɛbɛ den ni den cɛ .
• Furakɛli bɛ se ka bana taamasiɲɛw kunbɛn, wa a nafa ka bon ka den dɛmɛ .
• I kelen tɛ. Dɔgɔtɔrɔw, furakɛlikɛlaw ani dɛmɛjɛkuluw bɛ yen walasa ka aw ni aw den dɛmɛ.
• Den kelen-kelen bɛɛ nafa ka bon, u ka kanuya, u ladonni ani u ka nisɔndiya bɛ kelen ye. an ka baara ye ka denmisɛn minnu bɛ balo ni nin bana in ye , olu dɛmɛ u ka se ka u seko bɛɛ kɛ .

N jigi b’a kan ko nin kunnafoniw ye aw dɛmɛ ka faamuyali dɔ sɔrɔ Aicardi Syndrome kan. Aw ye aw hakili to a la ko aw ka dɔgɔtɔrɔ de ye mɔgɔ ɲuman ye min bɛ se ka aw laadi aw den ko la.

` Aicardi Syndrome, Aicardi Syndrome, Bana minnu man teli ka sɔrɔ, Sugunɛbanaw, Kɔnɔboli, Yiriwali kɔfɛ, Jɛnkulu jiginni, Denmisɛnw ka kɛnɛya