Yala aw den bɛ ka tɔɔrɔ ni sɔgɔsɔgɔninjɛ ye wa? An ka kunnafoni sɔrɔ Arthrogryposis Multiplex Congenita kan.

An bɛ nisɔndiya min sɔrɔ n’an bɛ den bangenen kura filɛ, daɲɛ si tɛ yen min bɛ se k’o ɲɛfɔ, tiɲɛ tɛ? Nka tuma dɔw la, kɛnɛya gɛlɛya misɛnniw bɛ se ka sɔrɔ an denw na. Bi an bɛna kuma bana dɔ kan min man teli ka mɛn, nka a nafa ka bon kosɛbɛ ka kɛ a dɔnni ye. O ye bana ye min bɛ wele ko joli-sira-funu.

Arthrogryposis ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ye bana ye min bɛ den bange ni kolotuguda caman ye minnu tɛ se ka biri walima ka u tilennen to . ‘Artho’ kɔrɔ ye kolotugudaw ye, ani ‘gryposis’ kɔrɔ ye ko a bɛ kɔrɔta walima ka a kɔrɔta. Nin tɛ bana kelen ye, nka a ye bana 300 ni kɔ kulu ye . Misali la, a bɛ se ka ye ni farikolo banaw ye i n’a fɔ Muscular Dystrophy ani jamu banaw i n’a fɔ Trisomy 18 - Edwards Syndrome.

Sisan, n’an y’a fɔ ko ‘jogin gɛlɛya’, dɔgɔtɔrɔw b’o wele ko `(kontra)`. O kɔrɔ ye ko den fasaw, a fari, ani a senw `(senw)` bɛ gɛlɛya kudayi , o la kolotugudaw bɛ surunya, wa u tɛ se ka biri walima ka wuli ka ɲɛ. Miiri k’a filɛ, kolotugudaw ye yɔrɔw ye i n’a fɔ an bolokɔniw, an kɔkiliw, an gɛnɛgɛnɛw ani an kɔw. O kolotugudaw de b’an dɛmɛ ka lamaga. O la, jolilabanaw bɛ denmisɛn minnu na, a ka gɛlɛn o kolotugudaw lamagacogo ɲuman na. U bɛ se ka gɛlɛya pewu, walima u bɛ se ka kɔrɔta, walima u bɛ se ka tilennen ani ka nɔrɔ yɔrɔ kelen na .

Den bɛ taamasiɲɛ kɛrɛnkɛrɛnnen jumɛnw jira nin ko in na?

Den minnu bɛ ni joli-sira-funu ye, olu bɛ ni jogo kɛrɛnkɛrɛnnen caman ye u bange waati. Nka, o jogo ninnu bɛ se ka ɲɔgɔn ta den kelen-kelen bɛɛ la, hali denbaya kelen kɔnɔ. A jogo minnu ka ca kosɛbɛ olu ye:

• Kamankunw bɛ jigin ka farikolo wuli ka taa kɔnɔna na.
• Min kɔkili janyalen don (a kɔrɔta ka gɛlɛn).
• Min bolokɔninw ni a bolokɔnincininw birilen don kɔnɔna na ka nɔrɔ.
• A bɛ se ka kɛ ko kɔkolo kolow bɔra.
• Min gɛnɛgɛnɛw kɔrɔtalen don.
• Senw bɛ wuli ka jigin ka taa kɔnɔna na (i n’a fɔ `(Clubfoot)`).
• Kɔkolo bɛ se ka kɔrɔta ka taa fan kelen fɛ (kɔkolo kurulen).

Nin taamasiɲɛ ninnu tɛ kelen ye bɛɛ la. Ninnu kelen walima fila bɛ se ka kɛ mɔgɔ dɔw la, k’a sɔrɔ dɔw bɛ se ka caman sɔrɔ. Ani fana, a bɛ se ka kolotugudaw belebelebaw sɔrɔ ka fara kolotugudaw misɛnniw kan . O kɔrɔ ye ko a bɛ se ka fɛn bɛɛ minɛ k’a ta bolokɔnincininw na ka taa a bila kamankunw na.

Yala joli-sira-funu suguya kunbabaw bɛ yen wa?

Ɔwɔ, an bɛ kuma sugu fila de kan kosɛbɛ:

• (Amyoplasia) : O la , farikolo yɔrɔw kolotugudaw de bɛ tɔɔrɔ kosɛbɛ .
• (Distal Arthrogryposis) : Nin suguya in na , a gɛlɛya bɛ kɛ bolow ni senw na (joli yɔrɔjanw) , wa joli belebelebaw i n’a fɔ kamankunw ni kɔkiliw tɛ nɔba bila a la.

Nin bana in ka ca cogo di?

tiɲɛ na , jolidɛsɛ tɛ bana ye min ka ca kosɛbɛ . Ka caayaNin bana in bɛ se ka kɛ den ɲɛnama 3000 o 3000 la, kelen ɲɔgɔn na.

Yala nin ye fɛn ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ wa? Yala o ye fɛn ye min bɛ bɔ mɔgɔw ka bɔnsɔnw na wa?

joli-sira-funu ye bana ye min bɛ sɔrɔ bange kɔnɔ . o kɔrɔ ye ko bana taamasiɲɛw bɛ daminɛ sani u ka bange . a ka c' a la , a sababu tigitigi tɛ dɔn . Nka, a bɛ se ka kɛ ko a bɛ sɔrɔ jamu dɔ fɛ . Dɔnnibaaw ye jɛnɛya 400 ni kɔ dɔn minnu jiginna, minnu ni joli-sira-funu bɛ tali kɛ ɲɔgɔn na. u ye jɛɲɔgɔnya sɔrɔ fana ni jamu bana 35 ni kɔ ye .

Danfara jumɛn bɛ joli-sira-funu ni bangekɔlɔsi fɛɛrɛw ni ɲɔgɔn cɛ?

Ɲininkali ɲuman. `(Isolated Congenital Contracture)` kɔrɔ ye ko kolotugudaw gɛlɛya bɛ farikolo yɔrɔ kelen dɔrɔn de la . Misali la, yala i delila ka den dɔw ye minnu wolola ni u sen kelen dɔrɔn kɔrɔtalen don kɔnɔna na wa? O bɛ Weele ko `(Clubfoot)`. O ye `(contraction congénitale isolé)` ye. Nka joli-sira-funu na, kolotugudaw gɛlɛya bɛ se ka kɛ farikolo yɔrɔ fila walima ka tɛmɛ o kan .

Mun bɛ joli-sira-funu (AMC) bila mɔgɔ la?

A ka ca a la, joli-sira-funu sababu tigitigi tɛ jɛya . Nka, fɛn damadɔ bɛ yen minnu ka teli ka kɛ, a bɛ miiri ko olu de bɛ kɛ sababu ye ka bana in sɔrɔ:

• Den (den) dan ye a ka se ka lamaga ni a bɛ bonya kɔnɔbara la . O bɛ se ka sɔrɔ denso kɔnɔji caman sɔrɔbaliya fɛ, den wɛrɛ sɔrɔli fɛ (i n’a fɔ filaninw), walima denso cogoya tɛ kelen ye. Ni den tɛ se k’a kolotugudaw lamaga ka ɲɛ, farikolo yɔrɔ wɛrɛw bɛ ɲɔgɔn sɔrɔ o kolotugudaw lamini na, k’u sɔgɔsɔgɔ .
• furakɛli cogoya dɔw bɛ denba kɔnɔma la . Misali la, bana dɔ i n’a fɔ `(Sclerose multiple)`. Ni `(Sclerose multiple)` bɛ aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ la, aw fana bɛ se ka kɛ faratiba ye.
• bana minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ . Misali la, bana minnu bɛ i n’a fɔ ``Muscular Dystrophy''.
• Bana minnu bɛ sɔrɔ cɛmancɛ la . O la, kunsɛmɛ ni kɔkolo fana sen bɛ o la. Misaliw ye banaw ye i n’a fɔ `(Syndrome de Moebius)` ani `(Spina Bifida - Meningomyelocele)`.
• Bana minnu bɛ sɔrɔ farikolo yɔrɔw la . Misali la, banakisɛ min bɛ wele ko Myasthenia Gravis.
• Jɛɲɔgɔnya banaw . Misali dɔw ye `(Dysplasia)` ani `(Metatropic Dwarfism)` ye.

Tuma dɔw la, a bɛ miiri ko jamu ni sigida fɛnw bɛɛ faralen ɲɔgɔn kan, o bɛ se ka jɔyɔrɔba ta ka jolilabanaw bila mɔgɔ la.

Jolilabanaw taamasiɲɛw ye jumɛnw ye tigitigi?

jolilabanaw taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta kosɛbɛ mɔgɔ ni mɔgɔ cɛ . Hali denbaya kelen kɔnɔ, mɔgɔ dɔ ka bana taamasiɲɛw bɛ se ka kɛ danfara ye walima ka juguya ka tɛmɛ dɔ wɛrɛ kan.

Dugukolo bɛɛ taamasiɲɛw ye:

• Se danma don ka joli misɛnniw ni joli belebelebaw lamaga.
• Laala, kolotuguda misɛnniw ni kolotugudaw tɛ se ka lamaga fewu.
• Farikolo falenni dɔgɔyali (fasa minnu bɛ kɛ farikolojidɛsɛ la).
• A senw bɛ nɔgɔya ani u bɛ kɛ i n’a fɔ tubabu.
• Fari-yɔrɔ min bɛ i n’a fɔ fari (soft tissue webbing) bɛ kɛ kolotugudaw kan, o bɛ kolotugudaw lamagacogo bali.

Fɛn wɛrɛ minnu bɛ mɔgɔ caman kɔlɔsi :

• Bolo ni senw kolo janw bɛ fin cogo la min tɛ deli ka kɛ, wa u bɛ kari nɔgɔya la.
• Cryptorchidisme ye cɛdenw ka cɛya (cɛmancɛw) ka jigin ka don cɛya la.

Fɛn minnu bɛ mɔgɔ damadɔ dɔrɔn de ye :

• Kɔkiliw, kɔkiliw walima gɛnɛgɛnɛw bɛ bɔ.
• Gɛlɛya minnu bɛ sɔrɔ farikolo yɔrɔw labɛncogo la (aw ka kunsɛmɛ ni aw kɔkolo).
• Gɛlɛya minnu bɛ sɔrɔ cɛmancɛlafanga baarakɛcogo la (o kɔrɔ ye ko a baaracogo).

a ka ca a la , amiyoplasi bɛ mɔgɔ minnu na , gɛlɛya tɛ olu la kɔnɔnafɛnw na walima u hakili baara la . Nka, 10% ɲɔgɔn bɛ se ka gɛlɛyaw sɔrɔ kɔnɔbara la. Misaliw:

• Gastroschisis : O kɔrɔ ye ko dingɛ bɛ kɔnɔbara la.
• `(Intestinal Atresia)`: O kɔrɔ ye banakɔtaa balili ye.

Senw kolotugudaw de ka teli ka degun. Bolo kolotugudaw de bɛ o kɔfɛ. Ka fara o kan, nin joli ninnu fana bɛ se ka kɛ tuma caman na:

• Sɔgɔsɔgɔninjɛ
• Gɛnɛgɛnɛw
• Nɔnkɔnkuru
• Senkuru
• Boloci kɛ
• Bololanɛgɛ
• Senkɔni
• Tɔ̀gɔ
• Jaw joli

Arthrogripose (AMC) bɛ mɛn waati joli kɔnɔ?

jolidɛsɛ ye bana ye min tɛ se ka furakɛ pewu . Nka, furakɛli dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka i ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲɛ . Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, farikoloɲɛnajɛ furakɛli bɛ se ka aw dɛmɛ don o don baaraw la i n’a fɔ ka fini don ani ka ji min.

Aw bɛ a dɔn cogo di ni joli-sira-funu (AMC) bɛ aw la?

Tuma dɔw la, bana in bɛ se ka dɔn sani den ka bange . Ni ultrasound sɛgɛsɛgɛli kɛcogo kɔrɔlen kɔnɔmaya waati la, a jirala ko fɛn dɔw bɛ den bolokɔniw na, a bɛ se ka kɛ ko a bɛ se ka kɛ joli-sira-funu ye. a ka ca a la dɔgɔtɔrɔw bɛ o kolotugudaw gɛlɛyaw kɔlɔsi kɔnɔmaya kalo saba filanan na . O waati la, dɔgɔtɔrɔ bɛ se k’i bila ka taa ladilikan di i ma jamu kan .

Aw ka jamu ladilikɛla bɛna kunnafoni di aw ma jamu cogoyaw kan minnu bɛ se ka nɔ bila aw den na. U bɛna aw ɲininka aw ka denbaya ka kɛnɛyako la ani ka jamu sɛgɛsɛgɛli wajibiyalenw bɛɛ fɔ. I n'a fo:

• `(Villus chorionic ka misali tacogo - CVS)`
• `(Amniocentesis)`

Hali den bangenen kɔfɛ, dɔgɔtɔrɔw bɛ se ka o bana in dɔn ni u ye a taamasiɲɛw kɔlɔsi ani ka sɛgɛsɛgɛli suguya caman kɛ . O sɛgɛsɛgɛliw dɔw ye:

• Nɛrɛmuguma sɛgɛsɛgɛliw: A bɛ kuran wulicogo teliya cogo min na nɛrɛmuguma fɛ, o suman.
• Electromyography (EMG): A bɛ farikolo yɔrɔw kuran baara sɛbɛn.
• `(Muscle Biopsy)`: Farikolo yɔrɔ fitinin dɔ bɛ ta ka a sɛgɛsɛgɛ.
• Jɛnkuluw sigiyɔrɔmali: Jɛnkulu caman sɛgɛsɛgɛli.
• Joli sɛgɛsɛgɛli: Aw bɛ fɛn dɔw ɲini minnu tɛ kelen ye jeninida ni kolosinsinnanw na.
• `(Comparative Genomic Hybridization (CGH) array)`: A bɛ fɛn caman dɔn fɛn caman Changements dans la chromosomes.
• Microarray: A bɛ jɛnɛya ba caman sɛgɛsɛgɛ siɲɛ kelen.
• Exome kalanw: Aw bɛ fɛn caman dɔn fɛn caman Changements dans les genes.

Tuma dɔw la, dɔgɔtɔrɔw fana bɛ u jigi da ja sɛgɛsɛgɛliw kan i n’a fɔ ultrasound ani EMG.

ni aw ka dɔgɔtɔrɔ ye aw ka jolilabanaw sababu dɔ dɔn min bɛ se ka kɛ , u bɛna furakɛli fɛɛrɛ dɔ labɛn . Aw bɛ se ka dɛmɛ don ka o labɛn in dilan.

Jolilabana (AMC) bɛ furakɛ cogo di?

Hali ni fura kɛrɛnkɛrɛnnen tɛ jolilabanaw la, furakɛli bɛ se ka den ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲɛ kosɛbɛ .

Aw k’a to aw hakili la ko nin tɛ bana ye min bɛ den bali ka ɲɛnamaya kɛ cogo ɲuman na. Ni furakɛli kɛra ka ɲɛ, fɛn caman bɛ se ka kɛ ka ɲɛ.

Ikomi jolilabanaw sababuw tɛ kelen ye bɛɛ la, furakɛli tɛ kelen ye mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ la .

Furakɛli minnu bɛ kɛ ka caya joli-sira-funu na, olu ye:

• Castw bɛ kɛ ka joli gɛlɛnw lamaga . Olu bɛ Changé dɔɔni dɔɔni walasa kolotuguda ka se ka wuli.
• Farikoloɲɛnajɛ : O bɛ kolotugudaw lamagacogo ɲɛ ani ka farikolojidɛsɛ bali.
• Jogindaw labɛncogo : O bɛ kɛ ni dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ ye ka jogindaw lamaga nɔgɔya la.
• Farikoloɲɛnajɛw : Olu bɛ dɔ fara kolotugudaw sɛgɛsɛgɛli ni u lamagacogo kan.
• Operelikɛyɔrɔ . Opereli bɛ se ka kɛ walasa ka dɔ fara kolotugudaw lamagacogo kan i n’a fɔ senkɔni, kɔkili, gɛnɛgɛnɛ, bolokɔni walima kɔkili. Laɲiniba min bɛ yan , o ye ka den ka baara kɛcogo ɲɛ . O bɛ kɛ sababu ye ka kolotugudaw hɔrɔnya ka bɔ farikolo yɔrɔw la minnu bɛ lamaga bali, ka a to farikolo yɔrɔw ka sɔgɔsɔgɔ ani ka lamaga. Nka, opereli bɛ kɛ mɔgɔ damadɔw de la .

dɔnnikɛlaw bɛ fɛɛrɛ caman fɔ . O kɔrɔ ye ko a bɛ se ka kɛ ko aw den mago bɛ furakɛli la ka tɛmɛ kelen kan. O nɔ ɲuman bɛ sɔrɔ ni dɔgɔtɔrɔw ni furakɛlikɛlaw ka jɛkulu dɔ bɛ baara kɛ ɲɔgɔn fɛ.

Yala ne ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw fɛ wa?

Ɔwɔ, tiɲɛ yɛrɛ la. Dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen damadɔ bɛ yen minnu bɛ se ka den dɛmɛ ni jolilabanaw ye. I n'a fo:

• Denmisɛnw ka dɔgɔtɔrɔ
• Kolow furakɛla (kolo ni kolotugudaw kɛrɛnkɛrɛnnen) .
• Dɔgɔtɔrɔ min ka baara ɲɛsinnen bɛ hakilibanaw ma (Neurologist) .
• Dɔgɔtɔrɔso ka jenɛtiki dɔnbaga
• Dɔgɔtɔrɔ min bɛ kɛnɛyako ɲɛnabɔ
• Farikoloɲɛnajɛla

Nin mɔgɔw bɛɛ bɛ jɛ ka furakɛli kɛcogo ɲuman dilan aw den ye.

Yala furakɛli dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka kɛ so kɔnɔ wa?

jolilabanaw bɛ mɔgɔ caman na , olu mago bɛna kɛ farikoloɲɛnajɛ la u ka kamalenninya waati bɛɛ . farikoloɲɛnajɛlamɔgɔw bɛna aw kalan farikoloɲɛnajɛw la aw bɛ se ka minnu kɛ so kɔnɔ . A nafa ka bon kosɛbɛ ka o kow kɛ ka ɲɛ.

Yala joli-sira-funu (AMC) bɛ se ka bali wa?

nin bɛ bɔ i ka se kɔrɔ tiɲɛ na . Foyi tɛ yen aw tun bɛ se ka min kɛ walasa ka dɔ bɔ aw den ka joli-sira-funu sɔrɔli la. O la sa , n b' i deli i kana i yɛrɛ jalaki .

Jolilabana (AMC) bɛ mɔgɔ min na, o tigi ka siniɲɛsigi ye mun ye?

AMC bɛ mɔgɔ minnu na, olu ka ɲɛnamaya kuntaalajan bɛ bɔ fɛn caman na:

• Jolilabanaw juguya.
• Jolilabanaw sababu jɔnjɔn.
• Aw walima aw den farikolo bɛ furakɛli jaabi cogo min na .

nka kibaru duman ye ko jolilabanaw bɛ mɔgɔ minnu na , olu fanba bɛ balo i n' a fɔ baliku yɛrɛmahɔrɔnyalenw . Furakɛli bɛ se k’u ka taamacogo ɲɛ fo u bɛ se ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman na, i n’a fɔ jolilabanaw tɛ mɔgɔ minnu na.

Yala joli-sira-funu bɛ juguya waati tɛmɛnen kɔfɛ wa?

joli-sira-funu tɛ bana ye min bɛ taa ɲɛ . O kɔrɔ ye ko kolotugudaw gɛlɛya tɛ juguya waati tɛmɛnen kɔfɛ. Nka, bana basigilen min bɛ a lase mɔgɔ ma, o bɛ se ka juguya tuma dɔw la . O la, ni dɔgɔtɔrɔw y’a jira ko jolilabanaw bɛ aw den na, a ka ɲi aw ka a dɔn a sababuw bɛ se ka minnu sɔrɔ.

Ne ka kan ka ɲininkali jumɛnw kɛ dɔgɔtɔrɔ la joli-sira-funu ko la?

Ni aw ye ɲininkaliw kɛ dɔgɔtɔrɔ la, o bɛ se ka aw dɛmɛ ka jolilabanaw faamuya ka ɲɛ. Aw bɛ a lajɛ ka nin ɲininkali ninnu kɛ aw ka dɔgɔtɔrɔ la den ka bana sɛgɛsɛgɛli kan:

• Jolilabana suguya jumɛn bɛ n den na?
• Ne den bɛna kɛ ka fɛn dɔ don fo waati joli?
• Furakɛli min ka fisa ni ne den ye, o ye jumɛn ye?
• Ne den ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen jumɛnw fɛ?
• An bɛ farikoloɲɛnajɛ furakɛli daminɛ tuma jumɛn?
• Yala fura dɔw bɛ yen ne den ka kan ka minnu ta wa?
• Ne bɛ se ka ne den dɛmɛ cogo di ka ɲɛ?

Jolilabana bɛ mɔgɔ minnu na, olu bɛ bange ni kolotugudaw gɛlɛyara walima minnu tɛ se ka lamaga. A bɛ se ka gɛlɛya u ma don o don baaraw la, i n’a fɔ taama walima tasa minɛni. Mɔgɔ caman mago bɛ farikoloɲɛnajɛ la ani tuma dɔw la opereli la walasa k’u ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲɛ.

Bangebagaw b’a fɛ ka fɛn laban min mɛn, o ye ko fɛn dɔ bɛ u den wolobali la walima den bangenen kura la. Aw kana aw yɛrɛ jalaki . Foyi tɛ yen i tun bɛ se ka min kɛ cogo wɛrɛ la. Ni aw mago bɛ dɛmɛ na walasa ka nin ko gɛlɛn in kunbɛn, aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ ladilikanw ni dɛmɛjɛkuluw kan. Aw kelen tɛ . Denbaya wɛrɛw bɛ yen minnu bɛ o ko suguw de la.

A laban na, aw hakili to nin na (Take-Home Message) .

Arthrogryposis ye bana ye min na den bɛ bange ni kolotugudaw ka ca ni kelen ye minnu bɛ nɛnɛ ani a tɛ se ka lamaga ka ɲɛ. A bɛ se ka kɛ ko a bɛ siran, nka aw k’aw hakili to a la ko ni aw furakɛra ka ɲɛ ani ka u ladon ni kanuya ye, o denmisɛnw bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ cogo ɲuman na kosɛbɛ .

Hali ni sababu kɛrɛnkɛrɛnnen tɛ sɔrɔ tuma bɛɛ, jamu ni bana dɔw bɛ se ka kɛ kɔnɔmaya waati la . A nafa ka bon kosɛbɛ ka a dɔn joona ani ka furakɛli daminɛ i n’a fɔ farikoloɲɛnajɛ, ka a fili ni a mago bɛ a la, ani opereli man teli.

Aw k’aw hakili to a la ko nin tɛ fɛn ye min bɛ se ka bali, o la aw bangebagaw, aw kana aw fari faga . Aw ye baara kɛ ni aw ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu ye ani ka a mago bɛ fɛn minnu na, aw ka o di aw den ma. I kelen tɛ, mɔgɔ caman bɛ yen minnu bɛ se ka dɛmɛ don.

Ni muɲuli, kanuya ani dɔgɔtɔrɔ ka laadilikan bɛnnenw dira , hali denmisɛn min bɛ ni jolilabanaw ye, o bɛ se ka siniɲɛsigi ɲuman sɔrɔ.

` Jolilabanaw, kolotugudaw gɛlɛya, bangekɔlɔsi cogoya, den ka kɛnɛya, jamu banaw, farikoloɲɛnajɛ furakɛli, kolotugudaw gɛlɛyali caman